Генетика эпилептических синдромов

Автор: Пользователь скрыл имя, 17 Декабря 2011 в 11:49, реферат

Описание работы

Эпилепсия известна с древнейших времен. В древней Греции и Риме эпилепсию связывали с волшебством и магией и называли “священной болезнью”. Считалось, что Боги насылали эту болезнь на человека, ведущего неправедную жизнь. Уже в 400 г. до н. э. Гиппократ написал первый трактат, посвященный эпилепсии “О священной болезни”. Величайший врач древности полагал, что природа заболевания может быть наследственной, и обусловлена патологией мозга, а приступы провоцируются солнцем, ветрами, холодом, изменяющими консистенцию мозга.

Содержание

Краткий экскурс в историю
Современные представления об эпилепсии
Генетические факторы в развитии эпилепсии
Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией

Основные этиологические факторы эпилепсий

Работа содержит 1 файл

Реферат генетика.doc

— 183.00 Кб (Скачать)
1. Психические нарушения в продроме припадка 1. Предвестники в виде аффективных нарушений (колебания настроения, тревога, страх, дисфория), астенических симптомов (утомляемость, раздражительность, снижение работоспособности)

2. Ауры (соматосенсорная,  зрительная, слуховая, обонятельная, вкусовая, психическая)

2. Психические нарушения как компонент приступа 1. Синдромы изменения  сознания:

а) выключение сознания (кома) - при генерализованных припадках  и вторично-генерализованных

б) особые состояния  сознания - при простых парциальных  припадках

в) сумеречное помрачение сознания - при сложных парциальных припадках

2. Психические  симптомы (нарушения высших корковых  функций): дисмнестические, дисфазические,  идеаторные, аффективные, иллюзорные, галлюцинаторные.

3. Постприступные психические нарушения 1. Синдромы изменения сознания (сопор, оглушение, делирий, онейроид, сумерки)

2. Афазия, олигофазия

3. Амнезия

4. Вегетативные, неврологические, соматические нарушения

5. Астения

6. Дисфория

4. Психические нарушения в межприступном периоде 1. Изменения  личности

2. Психоорганический синдром

3. Функциональные (невротические) расстройства

4. Психические  нарушения, связанные с побочным  влиянием антиэпилептических препаратов

5. Эпилептические  психозы

особенности изменений личности при эпилепсии  

1. Характерологические:

  • эгоцентризм;
  • педантизм;
  • пунктуальность;
  • злопамятность;
  • мстительность;
  • гиперсоциальность;
  • привязанность;
  • инфантилизм;
  • сочетание грубости и угодливости.

2. Формальные  расстройства мышления:

  • брадифрения (тугоподвижность, замедленность);
  • обстоятельность;
  • склонность к детализации;
  • конкретно-описательное мышление;
  • персеверация.

3. Перманентные  эмоциональные расстройства:

  • вязкость аффекта;
  • импульсивность;
  • эксплозивность;
  • дефензивность (мягкость, угодливость, ранимость);

4. Снижение памяти  и интеллекта:

  • легкие когнитивные нарушения;
  • деменция (эпилептическое, эгоцентрическое, концентрическое слабоумие).

5. Изменение  сферы влечений и темперамента:

  • повышенный инстинкт самосохранения;
  • повышение влечений (замедленный темп психических процессов);
  • преобладание хмурого, угрюмого настроения.

Эпилептические  психозы 

Острые психозы

С помрачением  сознания (до нескольких суток) Сумеречные  состояния:
  1. после серии тонико-клонических припадков;
  2. длится до нескольких суток;
  3. галлюцинаторные и бредовые расстройства;
  4. психомоторное возбуждение, агрессия;
  5. Эпилептический делирий;
  6. Эпилептический онейроид.
Без помрачения сознания (более суток)
  1. Острый параноид (острый чувственный бред);
  2. Дисфорический психоз

Хронические эпилептические психозы (шизофреноподобные)

Общие характеристики:

  • развиваются спустя 10-15 лет и более после начала болезни;
  • при прогредиентном течении эпилепсии;
  • при наличии грубых изменений личности, интеллектуального снижения;
  • протекают в большинстве случаев на фоне сохранного сознания;
  • продолжительность от нескольких месяцев до нескольких лет;
  • чаще развиваются при височной локализации очага.
  1. Паранояльные;
  1. Галлюцинаторно-параноидные;
  2. Парафренные;
  3. Кататонические.

 

ПРИЛОЖЕНИЕ 4

Разновидности эпилепсии

ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ

  • генетическая предрасположенность (часто наличие семейных случаев эпилепсии);
  • лимитированный возраст дебюта заболевания;
  • отсутствие изменений в неврологическом статусе;
  • нормальный интеллект пациентов;
  • сохранность основного ритма на ЭЭГ;
  • отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации;
  • препараты выбора в лечении - производные вальпроевой кислоты;
  • относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев;

СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ 

  • сочетание эпилепсии с очаговой неврологической симптоматикой;
  • наличие у пациентов когнитивных или интеллектуально-мнестических нарушений;
  • региональное (особенно - продолженное) замедление на ЭЭГ;
  • локальные структурные нарушения в мозге при нейровизуализации;
  • необходимость хирургического лечения во многих случаях.
 

 

СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ

Гетерогенная  группа заболеваний установленной  этиологии, при которых начальные  клинические и электрофизиологические проявления свидетельствуют о фокальном характере эпилептических пароксизмов.

Классификация симптоматических парциальных эпилепсий  по анатомической локализации:

  • Лобные;
  • Височные;
  • Теменные;
  • Затылочные.
 

  Лобные эпилепсии  

Клиническая характеристика ( Luders , 1993; Chauvel , Bancaud , 1994)

  • выраженная стереотипность приступов;
  • внезапное начало приступов (чаще - без ауры);
  • высокая частота приступов с тенденцией к серийности;
  • короткая продолжительность приступов - 30-60 сек;
  • выраженные, нередко необычные двигательные феномены (педалирование ногами, хаотичные движения, сложные жестовые автоматизмы);
  • отсутствие или минимальная постприступная спутанность;
  • нередко возникают во сне;
  • быстрая вторичная генерализация. 

Симптоматическая лобная эпилепсия

Форма Локализация Клиническая симптоматика
Моторная Передняя центральная  извилина

а) прецентральная зона  

б) премоторная  зона

- простые парциальные  припадки, возникающие контрлатерально  очагу, преимущественно клонического  характера (по типу марша)

- тонические  приступы в верхних конечностях,  тонические повороты головы и глаз.

Постприступная  слабость в конечностях (паралич  Тодда)

Оперкулярная Оперкулярная  зона нижней лобной извилины на стыке  с височной долей - простые ороалиментарные  автоматизмы (сосательные, жевательные,  глотательные движения, причмокивание, облизывание, покашливание)

- гиперсаливация

- ипсилатеральное  подергивание мышц лица

- нарушение речи  или вокализация

Дорсолатеральная Верхняя и нижняя лобная извилины   
 

Задние отделы нижней лобной извилины (центр Брока)

- адверсивные  приступы (насильственный поворот головы и глаз) контрлатерально очагу раздражения

- приступы моторной  афазии

Орбито-фронтальная Орбитальная кора нижней лобной извилины - вегетативно-висцеральные  приступы (эпигастральные, кардиоваскулярные,  респираторные)

- фарингооральные автоматизмы с гиперсаливацией

- психомоторные  приступы (автоматизмы жестов)

Передняя  фронтополярная Полюс лобных долей - простые парциальные  приступы с нарушение психических  функций
Цингулярная Передняя часть  поясной извилины медиальных отделов лобных долей - простые парциальные  приступы (дисфорические)

- сложные парциальные  приступы (автоматизмы жестов),

- покраснение  лица, испуг, ипсилатеральные моргательные  движения, клонические судороги  контрлатеральной конечности

Исходящая из дополнительной моторной зоны Дополнительная  моторная зона - простые парциальные  приступы, ночные (моторные, речевые,  сенсорные)

- приступы архаических  движений в ночное время

Срединная (медиальная) Срединные отделы лобных долей - "лобные  абсансы" (атипичные абсансы) нарушение сознания, внезапное прерывание речи, жестовые автоматизмы, двигательная активность

- сложные парциальные  приступы

Височные эпилепсии

Клиническая характеристика ( Kotagal, 1993; Duncan, 1995 )  

  • дебют заболевания в любом возрасте;
  • преобладание психомоторных приступов;
  • изолированные ауры в 75% случаев;
  • ороалиментарные и кистевые автоматизмы;
  • вторичная генерализация в 50% случаев;
  • отсутствие диагностической значимости рутинного ЭЭГ-исследования.
 

  Формы височной эпилепсии

Амигдало-гиппокампальная (медио-базальная, палиокортикальная) - сложные парциальные  (психомоторные) приступы - выключение  сознания с амнезией, отсутствие  реакции на внешние раздражители, автоматизмы

- простые парциальные  приступы (моторные, сенсорные, вегетативно-висцеральные, с нарушением психических функций)

Латеральная (неокортикальная) - слуховые галлюцинации

- зрительные  галлюцинации

- приступы головокружения

- приступы с  нарушением речи

- "височные  синкопы"

Теменные эпилепсии

Клинические проявления.

Теменные эпилепсии  могут манифестировать как в детском возрасте, так и у взрослых ( Williamson et al , 1992). Начальные клинические проявления теменных пароксизмов характеризуются преимущественно субъективными ощущениями (соматосенсорные пароксизмы).

Соматосенсорные пароксизмы: не сопровождаются нарушением сознания и, как правило, обусловлены вовлечением в эпилептический процесс постцентральной извилины ( Sveinbjornnsdottir , Duncan , 1993). Соматосенсорные пароксизмы имеют короткую продолжительность - от нескольких секунд до 1-2 минут. Клинические проявления соматосенсорных пароксизмов включают:

  • элементарные парестезии;
  • болевые ощущения;
  • нарушения температурной перцепции; 
  • "сексуальные" приступы;
  • идеомоторную апраксию;
  • нарушения схемы тела. 

Информация о работе Генетика эпилептических синдромов