Генетика эпилептических синдромов
Реферат, 17 Декабря 2011, автор: пользователь скрыл имя
Описание работы
Эпилепсия известна с древнейших времен. В древней Греции и Риме эпилепсию связывали с волшебством и магией и называли “священной болезнью”. Считалось, что Боги насылали эту болезнь на человека, ведущего неправедную жизнь. Уже в 400 г. до н. э. Гиппократ написал первый трактат, посвященный эпилепсии “О священной болезни”. Величайший врач древности полагал, что природа заболевания может быть наследственной, и обусловлена патологией мозга, а приступы провоцируются солнцем, ветрами, холодом, изменяющими консистенцию мозга.
Содержание
Краткий экскурс в историю
Современные представления об эпилепсии
Генетические факторы в развитии эпилепсии
Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией
Основные этиологические факторы эпилепсий
Работа содержит 1 файл
Реферат генетика.doc
— 183.00 Кб (Скачать)
|
особенности изменений личности при эпилепсии
1. Характерологические:
- эгоцентризм;
- педантизм;
- пунктуальность;
- злопамятность;
- мстительность;
- гиперсоциальность;
- привязанность;
- инфантилизм;
- сочетание грубости и угодливости.
2. Формальные расстройства мышления:
- брадифрения (тугоподвижность, замедленность);
- обстоятельность;
- склонность к детализации;
- конкретно-описательное мышление;
- персеверация.
3. Перманентные эмоциональные расстройства:
- вязкость аффекта;
- импульсивность;
- эксплозивность;
- дефензивность (мягкость, угодливость, ранимость);
4. Снижение памяти и интеллекта:
- легкие когнитивные нарушения;
- деменция (эпилептическое, эгоцентрическое, концентрическое слабоумие).
5. Изменение сферы влечений и темперамента:
- повышенный инстинкт самосохранения;
- повышение влечений (замедленный темп психических процессов);
- преобладание хмурого, угрюмого настроения.
Эпилептические психозы
Острые психозы
|
Хронические эпилептические психозы (шизофреноподобные)
Общие характеристики:
- развиваются спустя 10-15 лет и более после начала болезни;
- при прогредиентном течении эпилепсии;
- при наличии грубых изменений личности, интеллектуального снижения;
- протекают в большинстве случаев на фоне сохранного сознания;
- продолжительность от нескольких месяцев до нескольких лет;
- чаще развиваются при височной локализации очага.
- Паранояльные;
- Галлюцинаторно-параноидные;
- Парафренные;
- Кататонические.
ПРИЛОЖЕНИЕ 4
Разновидности эпилепсии
ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ
- генетическая предрасположенность (часто наличие семейных случаев эпилепсии);
- лимитированный возраст дебюта заболевания;
- отсутствие изменений в неврологическом статусе;
- нормальный интеллект пациентов;
- сохранность основного ритма на ЭЭГ;
- отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации;
- препараты выбора в лечении - производные вальпроевой кислоты;
- относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев;
СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ
- сочетание эпилепсии с очаговой неврологической симптоматикой;
- наличие у пациентов когнитивных или интеллектуально-мнестических нарушений;
- региональное (особенно - продолженное) замедление на ЭЭГ;
- локальные структурные нарушения в мозге при нейровизуализации;
- необходимость хирургического лечения во многих случаях.
СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ
Гетерогенная
группа заболеваний установленной
этиологии, при которых начальные
клинические и
Классификация симптоматических парциальных эпилепсий по анатомической локализации:
- Лобные;
- Височные;
- Теменные;
- Затылочные.
Лобные эпилепсии
Клиническая характеристика ( Luders , 1993; Chauvel , Bancaud , 1994)
- выраженная стереотипность приступов;
- внезапное начало приступов (чаще - без ауры);
- высокая частота приступов с тенденцией к серийности;
- короткая продолжительность приступов - 30-60 сек;
- выраженные, нередко необычные двигательные феномены (педалирование ногами, хаотичные движения, сложные жестовые автоматизмы);
- отсутствие или минимальная постприступная спутанность;
- нередко возникают во сне;
- быстрая вторичная генерализация.
Симптоматическая лобная эпилепсия
|
Височные эпилепсии
Клиническая характеристика ( Kotagal, 1993; Duncan, 1995 )
- дебют заболевания в любом возрасте;
- преобладание психомоторных приступов;
- изолированные ауры в 75% случаев;
- ороалиментарные и кистевые автоматизмы;
- вторичная генерализация в 50% случаев;
- отсутствие диагностической значимости рутинного ЭЭГ-исследования.
Формы височной эпилепсии
|
Теменные эпилепсии
Клинические проявления.
Теменные эпилепсии могут манифестировать как в детском возрасте, так и у взрослых ( Williamson et al , 1992). Начальные клинические проявления теменных пароксизмов характеризуются преимущественно субъективными ощущениями (соматосенсорные пароксизмы).
Соматосенсорные пароксизмы: не сопровождаются нарушением сознания и, как правило, обусловлены вовлечением в эпилептический процесс постцентральной извилины ( Sveinbjornnsdottir , Duncan , 1993). Соматосенсорные пароксизмы имеют короткую продолжительность - от нескольких секунд до 1-2 минут. Клинические проявления соматосенсорных пароксизмов включают:
- элементарные парестезии;
- болевые ощущения;
- нарушения температурной перцепции;
- "сексуальные" приступы;
- идеомоторную апраксию;
- нарушения схемы тела.