Генетика

     Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

     Человеком давно отмечены три явления, относящиеся  к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих  родительских признаков; в-третьих, возникновение  в потомстве признаков, которые  были лишь у далеких предков. Преемственность  признаков между поколениями  обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях – для  выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

     Первые  идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие  ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки. 

 Грегор Иоганн Мендель родился в Гейзендорфе, что в Силезии, 22 июля 1822 года. Он был вторым ребенком в крестьянской семье смешанного немецко-славянского происхождения и среднего достатка, Антона и Розины Мендель. В начальной школе мальчик обнаружил выдающиеся математические способности и по настоянию учителей продолжил образование в гимназии небольшого, находящегося поблизости городка Троппау (ныне Опава). В 1840 году Мендель окончил шесть классов гимназии. Однако на дальнейшее обучение денег не было. Выручила младшая сестра Тереза: она пожертвовала скопленным для нее приданым. На эти средства Мендель смог проучиться еще некоторое время в философских классах при университете в городе Ольмюце (ныне Оломоуц). После этого средства семьи иссякли окончательно. С шестнадцати лет Мендель сам должен был заботиться о своем пропитании.  

Выход предложил профессор математики Франц. Он посоветовал Менделю вступить в августинский монастырь города Брно. Его возглавлял в то время аббат Кирилл Напп - человек широких взглядов, поощрявший занятия наукой. В 1843 году Мендель поступил в этот монастырь и получил имя Грегор (при рождении ему было дано имя Иоганн). Через четыре года монастырь направил двадцатипятилетнего монаха Менделя учителем в среднюю школу. Затем с 1851 по 1853 год он изучал естественные науки, особенно физику, в Венском университете, после чего стал преподавателем физики и естествознания в реальном училище города Брно. 

Его педагогическую деятельность, продолжавшуюся четырнадцать лет, высоко ценили и руководство  училища, и ученики. По воспоминаниям  последних, Мендель был одним  из любимейших учителей. Последние  пятнадцать лет жизни Мендель  был настоятелем монастыря. С юности он интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным ученым-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчелами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.

Классические  законы Г. Менделя

Мендель занимался  селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились  и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов  второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во -вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение?) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).

Мендель экспериментировал  с 22 разновидностями гороха, отличавшимися  друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все  формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в  статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что  заслуживает большего восхищения в  нем и его работе – строгость  проведения экспериментов, четкость изложения  результатов, совершенное знания экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя)

Данный закон  утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления (второй закон Менделя)

Этот закон  называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного  по исследуемому признаку, формируются  половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного  гена, а вторая – другой. Поэтому  при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм , так и F 1.

В основе этого  закона лежит закономерное поведение  пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА : 2 Аа : 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это  соотношение может меняться в  зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования  выделяются 75% особей с доминантным  и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При  неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм , т .е . наблюдается расщепление 1 :2:1 .

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон  Менделя)

Этот закон  говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет  себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди  потомков первого поколения (т.е. в  поколении F2) в определенном соотношении  появляются особи с новыми (по сравнению  с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его  исходной формулировке, сколько исключениям  из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

С чем же связана  важность исключений из закона Менделя  о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные  координаты генов (так называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер  – процесс вероятностный, а вероятность  того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием  между двумя локусами одной и  той же хромосомы. Кроссинговер может  произойти и между соседними  локусами, однако его вероятность  значительно меньше вероятности  разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием  между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается  путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается  единицей измерения длины гена и  называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала  в процессе рекомбинации, ученые разработали  статистический метод анализа, называемый анализом сцепления. 

Законы Менделя  в их классической форме действуют  при наличии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование  гамет гибридов всех возможных  типов в равных соотношениях (обеспечивается  правильным течением мейоза; одинаковой  жизнеспособностью гамет всех  типов; равной вероятностью встречи  любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая  жизнеспособность зигот всех  типов.\

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в  первом поколении; либо к искажению  соотношения различных генотипов  и фенотипов. Законы Менделя имеют  универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.