Автор: Пользователь скрыл имя, 07 Декабря 2011 в 09:37, реферат
Введение
В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.
Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.
Введение
В результате многочисленных – блестящих
по своему замыслу и тончайших по исполнению
– экспериментов в области молекулярной
генетики современная биология обогатилась
двумя фундаментальными открытиями, которые
уже нашли широкое отражение в генетике
человека, а частично и выполнены на клетках
человека. Это показывает неразрывную
связь успехов генетики человека с успехами
современной биологии, которая все больше
и больше становится связана с генетикой.
Первое – это возможность работать с изолированными
генами. Она получена благодаря выделению
гена в чистом виде и синтезу его. Значение
этого открытия трудно переоценить. Важно
подчеркнуть, что для синтеза гена применяют
разные методы, т.е. уже имеется выбор,
когда речь пойдет о таком сложном механизме
как человек.
Второе достижение – это доказательство
включения чужеродной информации в геном,
а также функционирования его в клетках
высших животных и человека. Материалы
для этого открытия накапливались из разных
экспериментальных подходов. Прежде всего,
это многочисленные исследования в области
вирусо-генетической теории возникновения
злокачественных опухолей, включая обнаружение
синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того,
стимулированные идеей генетической инженерии
опыты с профаговой трансдукцией подтвердили
возможность функционирования генов простых
организмов в клетках млекопитающих, включая
клетки человека.
Без преувеличения можно сказать, что,
наряду с молекулярной генетикой, генетика
человека относится к наиболее прогрессирующим
разделам генетики в целом. Ее исследования
простираются от биохимического до популяционного,
с включением клеточного и организменного
уровней.
Но рассмотрим отдельно историю развития
генетики.
Основные этапы развития генетики
Истоки генетики,
как и всякой науки, следует искать
в практике. Генетика возникла в
связи с разведением домашних
животных и возделыванием растений,
а также с развитием медицины.
С тех пор как человек стал
применять скрещивание животных
и растений, он столкнулся с тем
фактом, что свойства и признаки
потомства зависят от свойств
избранных для скрещивания
Хотя эти наблюдения и сопоставления еще
не могли стать базой для формирования
науки, однако бурное развитие животноводства
и племенного дела, а также растениеводства
и семеноводства во второй половине XIX
века породило повышенный интерес к анализу
явления наследственности.
Развитию науки о наследственности и изменчивости
особенно сильно способствовало учение
Ч. Дарвина о происхождении видов, которое
внесло в биологию исторический метод
исследования эволюции организмов. Сам
Дарвин приложил немало усилий для изучения
наследственности и изменчивости. Он собрал
огромное количество фактов, сделал на
их основе целый ряд правильных выводов,
однако ему не удалось установить закономерности
наследственности. Его современники, так
называемые гибридизаторы, скрещивавшие
различные формы и искавшие степень сходства
и различия между родителями и потомками,
также не смогли установить общие закономерности
наследования.
Еще одним условием, способствовавшим
становлением генетики как науки, явились
достижения в изучении строения и поведения
соматических и половых клеток. Еще в 70-х
годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов
(Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875
г.) было открыто непрямое деление соматической
клетки, названное кариокинезом (Шлейхером
в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.).
Постоянные элементы ядра клетки в 1888
г. по предложению Вальдейра получили
название «хромосомы». В те же годы Флемминг
разбил весь цикл деления клетки на четыре
главные фазы: профаза, метафаза, анафаза
и телофаза.
Одновременно с изучением митоза соматической
клетки шло исследование развития половых
клеток и механизма оплодотворения у животных
и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у
иглокожих устанавливает слияние ядра
сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н.
Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884
г. устанавливает то же самое для растений:
первый – для голосеменных, второй – для
покрытосеменных.
В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими
выясняется кардинальный факт, что в процессе
развития половые клетки, в отличие от
соматических, претерпивают редукцию
числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении
– слиянии женского и мужского ядра –
восстанавливается нормальное число хромосом,
постоянное для каждого вида. Тем самым
было показано, что для каждого вида характерно
определенное число хромосом.
Итак, перечисленные условия способствовали
возникновению генетики как отдельной
биологической дисциплины – дисциплины
с собственными предметом и методами исследования.
Официальным рождением генетики принято
считать весну 1900 г., когда три ботаника,
независимо друг от друга, в трех разных
странах, на разных объектах, пришли к
открытию некоторых важнейших закономерностей
наследования признаков в потомстве гибридов.
Г. де Фриз (Голландия) на основании работы
с энотерой, маком, дурманом и другими
растениями сообщил «о законе расщепления
гибридов»; К. Корренс (Германия) установил
закономерности расщепления на кукурузе
и опубликовал статью «Закон Грегора Менделя
о поведении потомства у расовых гибридов»;
в том же году К. Чермак (Австрия) выступил
в печати со статьей (Об искусственном
скрещивании у Pisum Sativum).
Наука почти не знает неожиданных открытий.
Самые блестящие открытия, создающие этапы
в ее развитии, почти всегда имеют своих
предшественников. Так случилось и с открытием
законов наследственности. Оказалось,
что три ботаника, открывших закономерность
расщепления в потомстве внутривидовых
гибридов, всего-навсего «переоткрыли»
закономерности наследования, открытые
еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные
им в статье «Опыты над растительными
гибридами», опубликованной в «трудах»
Общества естествоиспытателей в Брюнне
(Чехословакия).
Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал
методы генетического анализа наследования
отдельных признаков организма и установил
два принципиально важных явления:
признаки определяются отдельными наследственными
факторами, которые передаются через половые
клетки;
отдельные признаки организмов при скрещивании
не исчезают, а сохраняются в потомстве
в том же виде, в каком они были у родительских
организмов.
Для теории эволюции эти принципы имели
кардинальное значение. Они раскрыли один
из важнейших источников изменчивости,
а именно механизм сохранения приспособленности
признаков вида в ряду поколений. Если
бы приспособительные признаки организмов,
возникшие под контролем отбора, поглощались,
исчезали при скрещивании, то прогресс
вида был бы невозможен.
Все последующее развитие генетики было
связано с изучением и расширением этих
принципов и приложением их к теории эволюции
и селекции.
Из установленных принципиальных положений
Менделя логически вытекает целый ряд
проблем, которые шаг за шагом получают
свое разрешение по мере развития генетики.
В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций,
в которой утверждается, что наследственные
свойства и признаки организмов изменяются
скачкообразно – мутационно.
В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен
публикует работу «О наследовании в популяциях
и чистых линиях», в которой экспериментально
устанавливается, что относящиеся к одному
сорту внешне сходные растения являются
наследственно различными - они составляют
популяцию. Популяция состоит из наследственно
различных особей или родственных групп
– линий. В этом же исследовании наиболее
четко устанавливается, существование
двух типов измен6чивости организмов:
наследственной, определяемой генами,
и ненаследственной, определяемой случайным
сочетанием факторов, действующих на проявление
признаков.
На следующем этапе развития генетики
было доказано, что наследственные формы
связаны с хромосомами. Первым фактом,
раскрывающим роль хромосом в наследственности,
было доказательство роли хромосом в определении
пола у животных и открытие механизма
расщепления по полу 1:1.
С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском
университете США начинает публиковать
серию работ, в которой формулирует хромосомную
теорию наследственности. Экспериментально
доказывая, что основными носителями генов
являются хромосомы, и что гены располагаются
в хромосомах линейно.
В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон
гомологических рядов в наследственной
изменчивости, согласно которому родственные
по происхождению виды растений и животных
имеют сходные ряды наследственной изменчивости.
Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил
центры происхождения культурных растений,
в которых сосредоточено наибольшее разнообразие
наследственных форм.
В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С.
Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер
в США на плодовой мушке дрозофиле получили
доказательство влияния рентгеновых лучей
на возникновение наследственных изменений.
При этом было показано, что скорость возникновения
мутаций увеличивается более чем в 100 раз.
Этими исследованиями была доказана изменчивость
генов под влиянием факторов внешней среды.
Доказательство влияния ионизирующих
излучений на возникновение мутаций привело
к созданию нового раздела генетики –
радиационной генетики, значение которой
еще более выросло с открытием атомной
энергии.
В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах
слюнных желез двукрылых доказал, что
прерывность морфологического строения
хромосом, выражающаяся в виде различных
дисков, соответствует расположению генов
в хромосомах, установленному ранее чисто
генетическими методами. Этим открытием
было положено начало изучению структуры
и функционирования гена в клетке.
В период с 40-х годов и по настоящие время
сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах)
совершенно новых генетических явлений,
раскрывших возможности анализа структуры
гена на молекулярном уровне. В последние
годы с введением в генетику новых методов
исследования, заимствованных из микробиологии
мы подошли к разгадке того, каким образом
гены контролируют последовательность
расположения аминокислот в белковой
молекуле.
Прежде всего, следует сказать о том, что
теперь полностью доказано, что носители
наследственности являются хромосомы,
которые состоят из пучка молекул ДНК.
Были проведены довольно простые опыты:
из убитых бактерий одного штамма, обладающего
особым внешним признаком, выделили чистую
ДНК и перенесли в живые бактерии другого
штамма, после чего размножающиеся бактерии
последнего приобрели признак первого
штамма. Подобные многочисленные опыты
показывают, что носителем наследственности
является именно ДНК.
В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США)
расшифровали строение молекулы ДНК. Они
установили, что каждая молекула ДНК слагается
из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек,
спирально закрученных вокруг общей оси.
В настоящее время найдены подходы к решению
вопроса об организации наследственного
кода и экспериментальной его расшифровке.
Генетика совместно с биохимией и биофизикой
вплотную подошла к выяснению процесса
синтеза белка в клетке и искусственному
синтезу белковой молекулы. Этим начинается
совершенно новый этап развития не только
генетики, но и всей биологии в целом.
Развитие генетики до наших дней – это
непрерывно расширяющийся фонт исследований
функциональной, морфологической и биохимической
дискретности хромосом. В этой области
сделано уже много сделано уже очень много,
и с каждым днем передний край науки приближается
к цели – разгадки природы гена. К настоящему
времени установлен целый ряд явлений,
характеризующих природу гена. Во-первых,
ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится
(авторепродукции); во-вторых, он способен
мутационно изменяться; в-третьих, он связан
с определенной химической структуры
дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК;
в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот
и их последовательностей в белковой молекулы.
В связи с последними исследованиями формируется
новое представление о гене как функциональной
системе, а действие гена на определение
признаков рассматривается в целостной
системе генов – генотипе.
Раскрывающиеся перспективы синтеза живого
вещества привлекают огромное внимание
генетиков, биохимиков, физиков и других
специалистов.