История генетики

Реферат на тему

История генетики

2010

Оглавление

Введение              3

Открытия Менделя              4

Исследования Томаса Моргана              7

Генетика. Важные открытия              9

Заключение              12

Список литературы              13

Введение

Генетика представляет собой одну из основных дисциплин естествознания. Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов и механизмы эволюции живого.

Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.
 

Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.
Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных признаков  — генов

Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе.

Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались подходящими и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.

В результате многочисленных экспериментов в области молекулярной генетики современная биология приобрела фундаментальные открытия, которые нашли отражение в генетике человека.

Натурфилософы античного мира пытались объяснить причины сходства и различия между родителями и их потомками,  между братьями и сестрами, причины рождения близнецов, механизмы определения пола. Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к происхождению), «генезис» (происхождение).

Открытия Менделя

С 1854 по 1863 год Мендель проводил свои классические опыты с горохом, результаты которого не устарели и по сей день. В отличие от своих предшественников, пытавшихся проследить наследование многих признаков организма в совокупности, Мендель исследовал это сложное явление аналитически.

Он скрещивал растения гороха, различающиеся по отдельным признакам, и на основе полученных результатов обосновал идею о существовании наследственных задатков, ответственных за проявление признаков. В своих работах Мендель применил метод гибридологического              анализа, ставшего универсальным в изучении закономерностей наследования              признаков              у              растений,              животных              и              человека.

Горох был удобен, так как потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или морщинистые семена, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и многие другие. Переходных признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет" или иметь дело с альтернативой. Потому оспаривать выводы Менделя, не приходилось. Все положения теории Менделя уже никем не были опровергнуты и по заслугам стали частью золотого фонда науки.

Именно научный этап развития генетики начинается с работы Г.Менделя «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в 1865 г.

Мендель первым точно подсчитал число потомков – гибридов с разными признаками и ввел для записи различных вариантов скрещивания принятую в математике символику: А, В, С, D и т. д. – это было очень важным в методике гибридологического анализа

В первом опыте Мендель учитывал наследственность лишь одной пары. Например, красные и белые цветки, желтые и зеленые семена. Такое скрещивание называется моногибридным.

Дигибридным скрещиванием  называется наследование двух пар признаков, например желтые морщинистые семена гороха одного сорта и зеленые гладкие другого.

Когда же учитывается большее число пар признаков, данное скрещивание называется полигибридным.

Закономерности наследования признаков Г. Мендель сформулировал на основе анализа результатов моногибридного скрещивания. При скрещивании двух чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении все гибридные семена были желтыми. Их этого следовало, что признак желтой окраски семян был доминирующим. При анализе наследования других шести пар Мендель вывел аналогичные результаты.

На данной основе Мендель сформулировал правило доминирования, или первый закон: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу
Правило доминирования принято называть также законом единообразия              гибридов              первого              поколения. Промежуточный характер наследования у гибридов первого поколения был выявлен как у растений, так и у животных.

Из семян, полученных от гибридов первого поколения, Мендель выращивал растения, которые либо скрещивал между собой, либо давал им возможность самоопыляться. Среди потомков второго поколения, выявилось расщепление: во втором поколении оказались как желтые, так и зеленые семена. Всего Мендель получил в своих опытах 6022 желтых и 2001 зеленых семян, их численное соотношение примерно 3:1.

По другим шести парам изученных Менделем признаков растений гороха результаты были такими же. Второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование).

Третий закон Менделя – дигибридное скрещивание.
Дигибридным называют скрещивание, при котором анализируется наследование двух пар альтернативных признаков. Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтое гладкое семя и зеленое морщинистое семя), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтое морщинистое семя и зеленое гладкое семя).
Проведенное исследование позволило сформулировать закон независимого комбинирования генов (третий закон Менделя): при скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в соотношении 3:1 и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Стоит заметить, что третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда анализируемые гены находятся в разных              парах              гомологичных              хромосом.

На протяжении 35 лет открытие Менделя оставалось забытым. После переоткрытия в 1900 г развитие генетики пошло более быстрыми темпами.

Исследования Томаса Моргана

После Менделя самой важной основой развития генетики были работы Томаса Моргана и его учеников. Свои опыты они выполняли на мухе -  дрозофиле. Данные работы и открытия заложили основы хромосомной теории наследственности и показали, что ограничения в свободной комбинаторике некоторых генов обусловлены расположением этих генов в одной хромосоме и их физическим сцеплением.Установили, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, не является абсолютным. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще они разделяются кроссинговером. (Кроссинговер – процесс обмена участками гомологичных хромосом приводящих в перераспределению локализованных в них генов.)

На основе этого феномена были построены первые генетические карты хромосом для разных видов дрозофилы. Предложена мера силы сцепления генов — процент кроссинговера.

Морган и его ученики использовали хромосомные мутации как цитологические маркеры расположения генов. Собственно такое совмещение цитологического и генетического изучения хромосом и создало особый раздел генетики, который называется цитогенетикой.

Результатом исследований Томаса Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;

6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Генетика. Важные открытия.

В 1902 году было высказано предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственной информации в клетке. Но данное предположение было основано на цитологических доказательствах поведения хромосом во время деления клеток.

Нельзя не упомянуть и о вкладе в генетику русского генетика Н.И.Вавилова. Закон Вавилова устанавливал определенные правила формообразования и позволял предсказывать у данного вида, еще не открытые, но возможные признаки.
Широкую известность получили работы сподвижников Вавилова в области изучения хромосом. Г.А.Левитский ввел в биологию термин "кариотип" - для описания базовых особенностей морфологии хромосом одного вида и сравнения их между собой у разных организмов и видов. В 1934 году он впервые у растений показал, как под действием облучения хромосомы распадаются              на              фрагменты              и              перестраиваются.

В 1944 г. произошло доказательство того, что химическим субстратом наследственности является молекула ДНК. В 1953 г. Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили знаменитую модель структуры ДНК в виде двойной спирали, и, как считают многие исследователи, в 1953 г. произошло рождение молекулярной биологии. Тремя годами позже, в 1956 г. Альберт Леван установил, что диплоидное число хромосом человека равно 46, а не 48, а уже в 1959 г. Ж. Лежен открыл трисомию по 21-й хромосоме как причину болезни Дауна.

После переоткрытия законов Менделя английский врач А.Гэррод, изучая алкаптонурию, заболевание, которое проявляется, в том числе темной окраской мочи из-за присутствия в ней гомогентензиновой кислоты, предположил, что оно наследуется как рецессивный признак по Менделю. Он высказал гипотезу, что гены контролируют течение химических процессов в организме и, существует много других наследственных болезней обмена веществ. Следует подчеркнуть, что это была первая гипотеза о механизме действия или проявления генов. Исследование Гэррода  долгое время оставалось незамеченным.

Классические работы Джорджа Бидла Эдуарда Татума, выполнены на хлебной плесени. Бидл и Татум получали мутации у этого гриба, в результате которых культура гриба переставала расти на минимальной питательной среде и для восстановления роста требовалось добавление различных метаболитов. Было показано, что мутации вызывают блокирование определенного этапа метаболизма, который в норме обеспечивает синтез недостающего у мутантов метаболита. В результате данных работ была высказана гипотеза «один ген — один фермент», получившая широкую известность и позднее модифицированная в формулу «один ген — одна полипептидная цепь» (модификация означает, что гены кодируют не только ферменты, но и все другие белки любого организма). Эта гипотеза полностью подтвердилась в работах многих исследователей, в том числе при изучении наследственных болезней обмена веществ у человека. С помощью мутаций в различных генах можно расшифровать последовательность метаболизма отдельных субстратов и установить, какие гены какие ферменты кодируют.

До середины 60-х годов XX в. человек как объект исследования не привлекает генетиков. Основные усилия, связанные с попытками изучить механизм действия генов, реализуются на других объектах, прежде всего бактериофагах.

В 1962 г. в результате экспериментов Френсис Крик и Сидней Бреннер расшифровывают генетический код. Подтверждение правильности этой расшифровки примерно в то же время получают на бесклеточной системе биохимики — Маршалл Ниренберг и Генрих Маттеи. Расшифровка генетического кода стала блестящим завоеванием генетики, она объяснила, каким образом язык ДНК переводится на язык молекул белка.

Наряду с исследованиями по изучению структуры гена параллельно развивалось направление, основы которого заложил Френсис Гальтон.  В 1865 году Гальтон публикует работу «Наследование таланта и характера», в которой он делает вывод о том, что способности значительно зависят от наследственности, и предложил утопическую идею улучшения породы человека путем заключения подходящих браков между одаренными людьми.

Затем Гальтон публикует еще целый ряд работ. Суть этих работ состоит в том, что различные свойства личности, в том числе интеллект, характер, внешние характеристики, такие как рост, масса тела и др., наследуются. Гальтон исследует, как наследуются количественные признаки у человека. Он объяснял сходство по различным количественным фенотипическим признакам у родственников сходством их наследственных задатков, хотя и не отрицал взаимодействие этих задатков с факторами окружающей среды.

Завершающим этапом развитие теории гена как элементарной основы наследственности стало открытие единого для всех живых организмов на Земле генетического кода.  Были получены данные о химической природе гена, механизме передачи наследственной информации, генетической информации,  о механизме реализации в которой закодирована структура всех белков любого организма и которая расшифровывается с помощью генетического кода. Разработка методов работы с ДНК способствовала этому. Разрабатываются методы определения последовательности нуклеотидов ДНК, появляется возможность изолировать отдельные гены и размножать их в различных хозяевах. Начинается секвенирование геномов сначала простых, затем более сложных организмов.