Клиника интеллектуальных нарушений

Болезни мужчин. Что же касается мужской Y-хромосомы, то только с ней одной организм существовать не может, поэтому такие состояния не встречаются. Поэтому у мужчин патология половых хромосом связана только с увеличением их числа. Добавочные Х- хромосомы у мужчин (когда имеется 47 хромосом - набор 47 ХХY) приводят к такому заболеванию, как синдром Клайнфельтера. Эта хромосомная патология встречается у 1 из 700 (по другим данным – из 850) новорожденных мальчиков.

В детстве лица с этим синдромом внешне не отличаются от здоровых. В пре- и пубертатном возрасте обнаруживается высокий рост, длинные руки и ноги, астеническое телосложение, плоская грудная клетка, синдактилия, узкие плечи, слабое развитие мускулатуры, неразвитая подмышечная и лицевая волосистость. Характерными чертами внешнего облика считаются евнухоидные пропорции тела: относительно широкий таз, уменьшенные размеры яичек и полового члена (сочетающиеся с бесплодием), оволосение по женскому типу. Расстройства в психической сфере при этом заболевании более значительны, чем при синдроме Шерешевского-Тернера. Намного чаще (вплоть до 50%) отмечается легкая умственная отсталость. Типично сочетание интеллектуальных нарушений с эмоционально-волевой незрелостью, астеничностью, снижением инициативы, незрелостью суждений. Нередко возникают колебания настроения, аффективные вспышки. Они с трудом общаются со сверстниками и предпочитают одиночество; у них отсутствует интерес к окружающему. Некоторые авторы находят психические расстройства шизофреноподобного типа; но это может быть связано с наличием аутистических черт.

История изучения состояния с увеличением числа Y-хромосом оказалась запутанной; более того,  состояние ХYY до сих пор не имеет названия. Такие больные отличаются высоким ростом, они склонны к насилию. Выявляется также относительно мягкий интеллектуальный дефект, благодаря чему такие люди  не могут противостоять криминальной среде. Сексуальные возможности таких мужчин значительно  снижены, и многие из них страдают импотенцией.

Cиндром Прадер-Вилли встречается у 1 на 15 000 новорожденных, причем  преобладают  мальчики (2:1). В подавляющем большинстве случаев за происхождение этого синдрома ответственна делеция 15-й хромосомы отцовского происхождения.

Клиника. У младенцев отмечается снижение мышечного тонуса, низкая активность, отставание в развитии моторики и трудности в сосании во время кормления. У больных в возрасте 2-6 лет появляется булимия, приводящая к ожирению. В продолжение всей жизни больные много едят. Имеются многочисленные диспластические признаки: удлиненная форма головы, короткая верхняя губа, деформированные ушные раковины, миндалевидные глазные щели, косоглазие. Аномалия развития костей проявляется низким ростом, Х-образными ногами, короткими конечностями, синдактилией пальцев стоп. Наблюдается крипторхизм, недоразвитие наружных половых органов.

Почти у всех больных выявляется умственная отсталость, чаще глубокой и реже легкой степени. Особенно страдает вербальный интеллект. Моторика развивается с задержкой. Начиная с 5-6 лет, возникает психопатоподобное поведение с бурными аффектами. У старших детей наблюдаются дисфории, депрессии, агрессивное поведение. Дети малоподвижны, сонливы, недостаточно психически активны, они внушаемы, подчиняемы, беззащитны. У них могут появиться навязчивость, назойливость, импульсивность. Часть из детей имеет аутистические черты. Примерно в 1/6 случаев возникают эпилептиформные припадки.

Синдром «лицо эльфа» (идиопатич-я гиперкальциемия)

Частота синдрома в популяции 1:25 000. Поражаются оба пола. Синдром обуcловлен наследственным предрасположением плода к повышению витамина D в организме матери под воздействием солнечной радиации. Клиника. У больных наблюдаются пастозные веки, опущение щеки, большой рот, толстые оттопыренные губы, голубые глаза, синеватые склеры, содружественное косоглазие. Характерны низкий голос; удлиненная шея, узкая грудная клетка, повышенная растяжимость связок; пороки сердца, сосудов, почек, грыжи; мышечная гипотония.

Во всех случаях обнаруживается умственная отсталость; в первую очередь страдает целенаправленная деятельность. Вербально-логическое мышление отсутствует. IQ составляет в среднем 40-50. Словоохотливость сочетается с неплохим лексиконом, но это - лишь набор готовых штампов. Тонкая моторика развита плохо. У половины детей наблюдаются разнообразные неврозоподобные расстройства: энурез, головная боль, тревога, страх. У некоторых детей выражена гиперактивность. Отмечаются такие особенности личности, как доверчивость, эмоциональность, стремление к общению, послушание. Терапия направлена на снижение уровня кальция, но это не предотвращает психического недоразвития.

Микроцефалия (истинная). Одна из самых частых аномалий при тяжелых степенях умственной отсталости (3-10%). Она отмечается при болезни Дауна, фенилкетонурии и других заболеваниях. Частота всех случаев в популяции – 1:2000. Истинная микроцефалия, будучи наследственной аномалией, встречается значительно реже - 1:25000.

Клиника. Симметричное уменьшение черепа при нормальном лице и уплощенном лбе. Уши увеличены, нос удлинен, косоглазие. Умственная отсталость тяжелой степени (реже легкой) – обязательный признак синдрома.  Причинами заболевания могут быть полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию.

Умственная отсталость

                            Патогенез умственной отсталости определяется хроногенным фактором,  т.е., одинаковые факторы, поражающие мозг плода или ребенка на разных этапах его формирования, могут привести к различным изм-ям. Симптоматика умственной отсталости при поражении плода в первые четыре недели беременности отражает грубые нарушения развития всего организма. Действие вредностей в период от четырех недель до четырех месяцев беременности, когда формируются органы и ткани, могут  проявиться в патологии не только мозга, но и в дисплазиях сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов, а также в тканевых дисплазиях (например, болезнь Марфана – дефект соединительной ткани).

Воздействие вредностей во второй половине беременности, когда только ЦНС продолжает бурно развиваться, проявляется изменениями в наиболее поздно развивающихся структурах мозга и местном недоразвитии отдельных его долей (лобной, теменной).

В последние недели беременности и при родах гипоксия, интоксикация и грубая травма мозга могут привести к внутримозговым кровоизлияниям в коре и подкорковых отделах. Эти вредности и поражения мозга после родов вызывают очаговые органические повреждения. Чем раньше это происходит, тем более вероятны глобальные нарушения психики, которые сопровождаются замедлением всего психического развития.

     Умственная отсталость – характеристика интеллекта аномального ребенка, не только и не столько количественная, сколько качественная, показывающая снижение темпа развития интеллекта у такого ребенка.

Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Наименьшая степень психического недоразвития, наиболее ее распространенная форма, она составляет 75-90% от всей популяции умственно отсталых. Предполагается, что подавляющее количество заболеваний являются эндогенными или семейными по своему происхождению. Подтверждением наследственного происхождения значительного числа умственно отсталых этой группы является то, что у 36% из них один или оба родителя отстают в психическом развитии. В части случаев наследственное предрасположение провоцируется негрубыми экзогенными вредностями. Эти дети обладают удовлетворительным вниманием и памятью, способны к обучению по программе коррекционной школы, основанной на конкретно-наглядных методах обучения. Они осваивают профессиональные навыки низкой квалификации и при определенных условиях самостоятельно трудятся на обычном производстве. Диапазон интеллектуальной недостаточности в показателях IQ = 50-69.

Особенности недоразвития практически всех психических проявлений

Нарушения процессов ощущения и восприятия.    Ощущения и восприятия формируются замедленно и с большим количеством особенностей и недостатков. Этот ядерный симптом оказывает влияние на все психическое развитие.

Замедленность и суженый объем зрительного восприятия обнаруживается при предъявлении на короткое время картинки; суженый объем отмечается по числу отмечаемых в пейзаже предметов. Вместо симультанного (одновременного схватывания) анализа преобладает последовательный, сукцессивный. Это затрудняет ориентирование. Не  усматривают связей и отношений между объектами. Не различают выражение лиц на картинках, не улавливают светотени, не понимают перспективу и значение частичных перекрытий предметов из-за их различной удаленности на картинках.

Недифференцированность восприятия проявляется в неспособности различить сходные предметы при попытке их узнать: кошка ими не отличается от белки, а компас воспринимается как часы. В одну и ту же группу объединяется множество малосходных оттенков. Выявляется агнозия индивидуальных признаков изображения. Они легче относят предмет к категории рода, чем вида. Для них вошедший человек – просто дядя, а не почтальон или садовник. К квадратам относят и треугольники, и ромбы, и прямоугольники, так как у всех у них имеются углы.              

Инактивность восприятия прослеживается по отсутствию стремления рассмотреть, разобраться в деталях и во всех свойствах картинки, игрушки или другого предмета. Пример: они неспособны опознать известные, но перевернутые перед показом картинки.

    Нарушение константности восприятия величины предмета по мере его удаления. Эта особенность восприятия усложняет ориентировку в пространственном расположении предметов. Нарушение сложного восприятия состоит в том, что они недостаточно воспринимают глубину пространства на картинах.

Хуже, чем в норме, происходит узнавание объемных и контурно выполненных предметов ощупыванием (осязанием); это вызывает затруднения в трудовом обучении. Затруднения в ориентировке своего тела в пространстве ведет к плохой координации движений. Недифференцированность мышечных ощущений обнаруживается при неудачных попытках сравнить предметы на вес руками.

Развитие различения звуков происходит замедленно и с затруднениями, сказываясь на формировании  речи, ориентировке в звуковом пространстве (например, упавшего предмета, местонахождении говорящего человека).         

Эти особенности восприятия сглаживаются и компенсируются в процессе обучения и воспитания. Облегчает этот процесс совершение действий с предметами.                      

Отсутствие мотивационного компонента восприятия, т.е. личностного отношения у умственно отсталых,  сказывается на перцептивной активности. Восприятие включает в себя основную характеристику человеческой психики – пристрастность. Слабость мотиваций у умственно отсталых проявляется в том, что восприятие принципиально не отличается от субъекта к субъекту. Отсутствие разнообразия в активности приводит к примитивизации восприятия.   Таким образом, эти изменения зрительных, слуховых, тактильных восприятий препятствуют созданию адекватной ориентировке в окружающем, и установлении наиболее полных связей между объектами реального мира.

Расстройства внимания. У умственно отсталых ухудшена концентрация внимания, что ведет к снижению его устойчивости. Это затрудняет целенаправленную познавательную деятельность и является одной из основных предпосылок к возникновению трудностей в мыслительной деятельности. В связи с этим половина умственно отсталых младших школьников либо не могут пользоваться словесной инструкцией, либо она не влияет на их продуктивность.

Произвольное внимание у них вырабатывается с трудом. Формирование навыков самоконтроля у умственно отсталых  детей при чтении и письме, содержавших ошибки, отличается от такового же у нормальных детей. Самостоятельно проверяя текст, дети работают медленно и не замечают ошибок. Обучение детей поэтапной проверке работы уменьшает число ошибок. Таким образом, нарушение внимания является функцией, которой следует обучать.

Уменьшение объема внимания проявляются в том, что дети смотрят и не видят, слушают и не слышат. Воспринимая какой-либо предмет, они видят в нем меньше отличительных признаков, чем нормальные дети. Это одна из причин, затрудняющих их ориентировку вне дома, в малознакомых местах.     Если причина умственной отсталости кроется в преобладании последствий органических вредностей, в силу инертности психических процессов происходит увязание в деталях объекта. Именно из-за этого они не охватывают активным вниманием достаточный объем материала. Узость поля внимания умственно отсталых связана с трудностью осуществления мысленного синтеза.         

У умственно отсталых нередко наблюдается нарушение переключаемости внимания, т.е. расстройство перехода от одной деятельности к другой. В их деятельности проявляются застревания или «соскальзывания» на уже знакомый способ решения задания. У них снижена способность к распределению внимания между разными видами деятельности. Они, например, не могут сразу выполнять два задания: рисовать и рассказывать стихотворение. Причины этих нарушений:

1.      Патологическая инертность нервных процессов, нарушение их подвижности.

2.      истощаемость психических процессов, возникает при церебрастении.

3.      неудачное воспитание, которое не сформировало навыков самоконтроля и критичности

4.      Поражение медио-базальных отделов лобной коры.

Таким образом, произвольное внимание нецеленаправленно; оно нестойкое, легко истощается, характеризуется повышенной отвлекаемостью и требует больших усилий для фиксации.

Расстройства мышления   - первейший признак умственно отсталых.   Недоразвитие мышления умственно отсталых определяется тем, что оно формируется в условиях неполноценного чувственного познания, речевого недоразвития и ограниченной практической деятельности.             

Снижение уровня обобщения у умственно отсталых обусловлено преобладанием в суждениях непосредственных представлений о предметах, установлением сугубо конкретных связей между предметами. Умственно отсталые  мыслят конкретно, т.е. остаются во власти единичных наглядных образов, не умея понять скрытое за ними общее, существенное. Они скорее вспоминают, чем размышляют. Классификация предметов состоит в том, что они объединяют в группы разнородные предметы – тетрадь и стол, поскольку оба нужны для письма. Предметы ими группируются на основе второстепенных признаков. Метод «четвертый лишний» отличается тем, что например, кошку они отделяют от козы, курицы и коровы на том основании, что она живет в доме, а не в сарае.