Клиника интеллектуальных нарушений

КЛИНИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

Оглавление

Происхождение психического недоразвития.……………………….2

Этиология умственной отсталости……………………………………5

Клинические формы умственной отсталости, в

основе которых лежат генетические и хромосомные

нарушения………………………………………………………………13

Умственная отсталость………………………………………………...19

Легкая степень умственной отсталости………………………19

Умеренная степень умственной отсталости………………….33

Тяжелая степень умственной отсталости…………………….39

              Глубокая степень умственной отсталости……………………43

Формы умственной отсталости………………………………………..45

              Астеническая форма умственной отсталости………………..45

              Стеническая форма умственной отсталости………………....48

                            Атоническая форма умственной отсталости………………...50

                            Случай болезни..………………………………………………54

Деменция……………………………………………………………….56

Происхождение психического недоразвития

Для понимания и систематизации психического недоразвития используется понятие дизонтогенеза. Выделены различные типы психического дизонтогенеза: ретардация – задержка своевременного развития или созревания одной или нескольких функциональных систем организма, определяемая по отставанию развития системы от паспортного, биологического или психического возраста. 

Умственная отсталость (ранее олигофрения) - один примеров ретардации. В этом случае имеет место запаздывание перехода природно-психических функциональных систем в более сложные социально-психические образования. Это приводит к недостаточности психо-социальных образований, причем больше всего страдают познавательные функции.

Отставание развития познавательных функции проявляется в: симптомах недоразвития и задержки речи; задержки психомоторных функций: так наз. «моторная дебильность», «моторный инфантилизм», церебрально-двигательная, экстрапирамидная, фронтальная моторная недостаточность. То есть, клинико-психологическая структура дефекта при умственной отсталости обусловлена явлениями необратимого недоразвития  мозга в целом и с преимущественной незрелостью его коры как образования, наиболее сложного и наиболее поздно созревающего в онтогенезе.

Согласно  МКБ-10, это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей т. е. способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности. Умственная отсталость м развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него. Однако у умственно отсталых  может   наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в защищенных социальных условиях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может совсем не иметь явного характера».

Согласно  МКБ-10,  в разделе «Умственная отсталость» рекомендуется использовать следующие рубрики: умственная отсталость легкой степени (F-70), умственная отсталость умеренная (F-71), умственная отсталость тяжелая (F-72), умственная отсталость глубокая (F-73).

Вот как формулируются диагнозы легкой умственной отсталости с указанием на выраженность нарушения поведения:

o        (F-70.0) – умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения.

o        (F-70.01) – умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения, обусловленная предшествующей инфекцией или интоксикацией.

o        (F-70.02) – умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения, обусловленная предшествующей травмой или физическим агентом.

o        (F-70.03)  - умственная отсталость легкой степени, обусловленная фенилкетонурией.

o        (F-70.04)  - умственная отсталость легкой степени с нарушениями поведения, связанных с хромосомными нарушениями.

Классификация ДСМ-IV дает определение умственной отсталость в форме диагностических критериев:

А. Коэффициент интеллекта (IQ) имеет показатель ниже среднего и составляет 70 или ниже. Тяжесть расстройства отражает уровень интеллектуального нарушения:

      Легкая умственная отсталость:  IQ от 50-55 до 70.

      Умеренная умственная отсталость: IQ от 35-40 до 50-55.

      Выраженная умственная отсталость:  IQ от 20-25 до 35-40.

      Глубокая умственная отсталость: IQ ниже 20 или до 25.

    Б. Сопутствующие нарушения адаптивного функционирования (т.е. несоответствие развития нормам, характерным для возрастной или социальной группы) проявляется, по меньшей мере, в двух из следующих областей: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные (межличностные) контакты, использование ресурсов общества, самоконтроль, учебные навыки, работа, досуг, состояние здоровья и безопасность.

Адаптивные навыки включают учет как сильных, так и слабых сторон личности в процессе адаптации.

1.                  Коммуникация – понимание и выражение информации посредством символического поведения.

2.                  самообслуживание – туалет, умение правильно есть, о(раз)деться, опрятность.

3.                  Возможность жить в домашних условиях – вести хозяйство, бережно относиться, уметь готовить, планировать и вести бюджет, соблюдать правила безопасности дома.

4.                  Социальные навыки – навыки взаимодействия с окружающими, предполагающее умение вступать в беседу, адекватно реагировать на замечания, чувствовать настроение собеседника, регулировать свое поведение.

5.                  Умение жить в микросреде – умение передвигаться, делать покупки, пользоваться услугами различных служб (в том числе медицинской), пользоваться общественным транспортом и местами общественного пользования: школами, библиотеками, парками.

6.                  Самонаправленность личности – умение делать выбор, учиться планировать свои действия, следовать плану, инициировать виды деятельности, адекватные  месту, условиям, искать и находить в случае необходимости помощь.

7.                  Здоровье и безопасность – умения, связанные с охраной здоровья: правильно питаться, своевременно распознавать наступление болезни, грамотно принимать лекарства.

8.                  Функциональная успеваемость – интеллектуальные способности и навыки, связанные с обучением, имеющие отношение к жизни: письмо, чтение, основные математические понятия, естествоведческие знания.

9.                  Проведение досуга – умение разнообразить досуг (самостоятельно и совместно), отражающий личные предпочтения.

10.             Работа -  навыки, связанные с возможностью работать полный/неполный день.  Для диагностических целей определяется уровень адаптации. Основная идея заключается в том, что адаптивное поведение является типичной, повседневной деятельностью, а не способностью. Если индивиды с умственной отсталостью могут заниматься определенной деятельностью, но не делают этого, у них обязательно ухудшается адаптивное функционирование.

   В. Возраст начала расстройств – до 18 лет.

Д.Н. Исаев предложил следующее определение: «Психическое недоразвитие (умственная отсталость) – совокупность этиологически различных наследственных, врожденных или рано приобретенных стойких непрогрессирующих синдромов общей психической отсталости; они проявляются  в затруднении социальной адаптации главным образом из-за преобладающего интеллектуального дефекта».

Этиология умственной отсталости

С достоверностью этиология установлена примерно у 1/3 умственно отсталых. В одних случаях доминируют эндогенные причины.   Это изменение наследственных структур (мутации) – в 70-90%, действующие до зачатия и поражающие половые клетки будущих родителей. Генные мутации – изменения внутренней структуры генов.

Хромосомные мутации – изменения структуры хромосом. К ним относят: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их части), дупликации (удвоение участка хромосомы) и инверсии (две поломки в одной хромосоме с поворотом участка между ними на 180°).

Клинически все хромосомные формы умственной отсталости, связанные со структурными перестройками, являются последствиями либо частичных трисомий (трех одноименных хромосом вместо двух), либо частичных моносомий (одной вместо пары хромосом).

Распространенность хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0.5%. У человека мутации возникают постоянно – это естественный процесс, происходящий в ходе жизнедеятельности. Кроме того, они происходят под влиянием физических воздействий (ионизирующая радиация: электромагнитные излучения, гамма- и рентгеновы лучи, корпускулярные излучения: быстрые нейтроны, альфа-частицы). Вредоносными могут быть химические вещества (инсектициды, фунгициды, гербициды, формальдегид, ароматические углеводороды, противоопухолевые средства. Опасно также действие некоторых биологических факторов (вирусов гепатита, гриппа, краснухи, кори, ветряной оспы, свинки). Помимо этого, для появления мутаций имеет значение возраст родителей и семейное предрасположение, что может быть связано с нарушением генетического управления делением клеток.

Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетонурия, т.е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30 мг/л.

Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть  связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормон-ми расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

Возраст родителей. Частота рождения детей с трисомиями резко возрастает с каждым десятилетием жизни матери: в возрасте 30 лет  1 случай на 510,  в возрасте 45 лет  1 случай на 24. Основная причина возраст-го фактора – старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим мутагенам, падения активности ферментов).

Врожденные причины

Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, известно более 400 внешних факторов. Так как во внутриутробном периоде ЦНС плода особенно чувствительна, то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психическому недоразвитию (в 70%).

Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипоксией плода у матерей, страдающих хроническими заболеваниями в тяжелой форме: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями почек и печени, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов.

                            Несовместимость по Rh-фактору. Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Это приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и другой неврологической симптоматике.

Внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4-5% случаев тяжелой умственной отсталости и 1% легкой умственной отсталости. Чаще всего встречаются вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение плода вызывают вирусы. Нередко сложно оценить, одна ли только инфекция является причиной рождения ребенка с умственной отсталостью. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом  может  поражать плод. Вероятно, дело в том, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гемато-энцефалического барьера служит благоприятной средой для микроорганизмов.

Для возникновения умственной отсталости очень важно время поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекционным агентом. Чем раньше действует вредность на плод, тем, скорее всего, произойдет выкидыш или возникнут пороки развития. В дальнейшем эти же вредности замедляют развитие плода. Примером может быть вирус краснухи, который в разные сроки беременности действует по-разному. При этом предполагают, что основной механизм повреждения ЦНС плода – аноксия, в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов.

Вероятность поражения плода зависит также от   плаценты, которая не пропускает к нему возбудителей многих острых инфекций. Однако эффективность этого барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и  других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери. Но и этот механизм не всегда эффективен. Так, беременная, будучи иммунной к определенному заболеванию, все же способна передать возбудитель эмбриону. Предполагается, что высокая лихорадка беременной также может нарушить нормальное функционирование ЦНС эмбриона.