Полинейропатия

                                                   Сводка неврологических симптомов 

    Множественные стигмы дисморфогенеза:

1.Нижние конечности деформированы - эквиноварусная деформация стоп («Конская стопа»).

2.Свод обеих стоп высокий.

3.Наблюдается диффузная атрофия мышц обеих кистей и голеней.

4.Мышечный тонус сниженный.

5.При пассивных движениях  наблюдается гипотония.

6.Походка неправильная  «утиная», неустойчивая, ребёнок высоко поднимает бёдра во время передвижения, чтобы избежать задевания пальцами стопы о поверхность («степпаж»).

7.Ходьба на пятках невозможна.

8.Объём активных движений неполный (в голеностопном суставе).

9.Сила мышц в стопах снижена до 3 баллов на обеих конечностях.

10.Симптом механической миотонии – положительный. Миастенические реакции выражены в дистальных отделах нижних конечностей. Рефлекс Бабинского слабоположительный с 2-х сторон.

11.Коленный рефлекс вызывается, снижен с обеих сторон. Ахиллов рефлекс отсутствует. Подошвенный рефлекс слабоположительный с 2-х сторон.

12.Ребёнок не устойчив в позе Ромберга из-за выраженной деформации стоп.

13.Наблюдается гипогидроз стоп и кистей. Дистальная гипотермия конечностей.

                                                     Топический диагноз 

Симптомокомплекс (эквиноварусная деформация стоп, диффузная гипотрофия мышц конечностей, диффузная атрофия мышц обеих кистей и голеней, снижение коленных, ахилловых и подошвенных рефлексов; рефлекс Бабинского слабоположительный с 2-х сторон), обнаруживаемый у данного больного может быть связан с патологией периферических нервов. 
 
 
 
 

 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                        План обследования: 

1. Общий анализ крови
2. Биохимический анализ крови
3. ЭНМГ
4. ЭЭГ головного мозга
5. консультация генетика
6. консультации ортопеда, окулиста, врача ЛФК

РЕЗУЛЬТАТЫ  ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ 
 
 

Общий анализ крови от 13.05.2010 г.

Заключение: все показатели в пределах возрастной нормы. 
 
 

Биохимический анализ крови от 28.05.2010 г.

 Заключение: все показатели в пределах возрастной нормы. 

Заключение  генетика от 10.09.2009 г.: методом прямого автоматического секвенирования проведено исследование кодирующей последовательности гена GDAP1, мутации в котором ответственны за аутосомно-рецессивную форму наследственной моторно - сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута (ШМТ4А).У Кузнецова С.Э. изменений нуклеотидной последовательности гена GDAP1 не обнаружено. На основании результатов анализа невозможно подтвердить или исключить диагноз наследственной моторно - сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута. 
 

Консультация  окулиста от 28.05.2010 г.

Заключение: Viz OD 0,5-0,6; OS 0,7-0,8. OU – миопический астигматизм.

Рекомендовано: по месту жительства определение  рефракции после 3-х дневной атропинизации. 

Заключение  врача ЛФК от 28.05.2010 г.: нарушение осанки, объём активных движений ограничен в голеностопных суставах, мышечная гипотрофия.

   Клинический диагноз  и его обоснование

На  основании  жалоб больного при поступлении: на деформацию стоп (« конская стопа»), нарушение походки, быструю утомляемость, общую слабость и боль в ногах после длительной ходьбы; анамнеза настоящего заболевания: первые признаки заболевания появились в 4 года, когда впервые во время прогулки ребенок почувствовал слабость и боль в ногах после длительной ходьбы и попросился на руки. В 2008 году стала нарастать мышечная слабость, прогрессировала атрофия мышц, деформация стоп, нарушение походки. На ЭНМГ мышц нижних конечностей наблюдалась отрицательная динамика; анамнеза жизни: при рождении оценка  по шкале Апгар 5/7 баллов. С рождения переведен на 3 этап выхаживания недоношенных и новорожденных детей ДГКБ № 10 с диагнозом: натальная спинальная травма. Спастическая кривошея. Перинатальное поражение ЦНС, симптом двигательных нарушений, транзиторная лихорадка. С 2-месячного возраста наблюдался неврологом по поводу повышенной возбудимости, гиперактивности. Физическое и нервно-психическое развитие отставало. В 2 года логоневроз. С 3-х лет отставание в росте. Состоит на учёте у кардиолога с диагнозом «Пролапс митрального клапана, трикуспидальная регургитация I степени, дополнительные хорды левого желудочка.». У ребёнка рождённая дисплазия соединительной ткани, гипермобильность суставов; данных клинического обследования: повышенная растяжимость кожи, уменьшенное количество подкожной жировой клетчатки, гипотрофия мышц,  килевидная грудная клетка, гипермобильность суставов, эквиноварусная деформация стоп («конская стопа»), неправильная форма ног, высокий свод стоп. Слабая степень развития мышц, диффузная атрофия мышц обеих кистей и голеней, сниженный мышечный тонус. Неправильная  «утиная», неустойчивая походка, ребёнок высоко поднимает бёдра во время передвижения, чтобы избежать задевания пальцами стопы о поверхность («степпаж»). Неполный объем активных движений в голеностопном суставе; данных неврологического обследования: сила мышц в стопах снижена до 3 баллов на обеих конечностях. Тонус мышц верхних и нижних конечностей диффузно снижен. Симптом механической миотонии – положительный. Миастенические реакции выражены в дистальных отделах нижних конечностей. Коленный рефлекс снижен с обеих сторон. Ахиллов рефлекс отсутствует. Подошвенный рефлекс слабоположительный с 2-х сторон. Ребёнок не устойчив в позе Ромберга, из-за выраженной деформации стоп. Рефлекс Бабинского слабоположительный с 2-х сторон. Поверхностная и глубокая чувствительность не изменена. Отмечается гипогидроз стоп и кистей, дистальная гипотермия конечностей; данных ЭНМГ-исследования  от сентября 2009: признаки мото-сенсорной аксонально-демиелинизирующей полинейропатии, преимущественно в дистальных отделах, с преобладанием аксонопатии моторных отделов п. medianus dex. et sin., п. ulnaris dex. et sin., n. peroneus dex. et sin, n. suralis dex. et sin, миелинопатии n. tibialis dex. et sin, сенсорных отделов - n. medianus dex.et sin, n.ulnaris dex. et sin. можно поставить клинический диагноз:

Основное  заболевание: наследственная моторно-сенсорная полинейропатия II типа (аксональный вариант).

Сопутствующие заболевания: врождённая дисплазия соединительной ткани (гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана, трикуспидальная регургитация I степени, дополнительные хорды левого желудочка). 
 
 
 
 
 

                                                         Дифференциальный диагноз 

Дифференциальный  диагноз наследственной моторно-сенсорной полинейропатии II типа (НМСН II) проводят с наследственной моторно-сенсорной полинейропатией I типа (НМСН I) с хронической воспалительной демиелизирующей полинейропатией (ХВДП), с диабетической полинейропатией. 

Наследственная  моторно-сенсорная  полинейропатия II типа (НМСН II – аксональный вариант): патоморфологическая основа – аксональная дегенерация при сохранности миелиновых оболочек периферических нервов. При ЭНМГ исследовании СПИ (скорость проведения импульса) как правило, в норме, тогда как амплитуда мышечных ответов значительно снижена. Изменения со стороны сухожильных рефлексов выражены в значительно меньшей степени. Чувствительные нарушения менее типичны, встречаются у 50% больных. Тремор отсутствует. 

Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия I типа (НМСН I – демиелизирующий вариант): патоморфологическая основа – демиелизация. При ЭНМГ исследовании СПИ значительно снижена. У подавляющего числа больных отмечается снижение сухожильных рефлексов, а в 60% случаев – их отсутствие. Наиболее рано выпадают ахиллоы рефлексы. Частота чувствительных нарушений достигает 70%. На первом месте стоят нарушения вибрационной чувствительности, затем – болевой и температурной в виде гиперстезий, гипестезий и иногда гиперпатий. Отмечаются вегетативно-трофические нарушения (ослабление локального вазомоторного ответа на тепло и холод, гиперчувствительность к адреналину, неадекватные реакции артериального давления и частоты сердечных сокращений на изменения положения тела. Иногда возникают тяжелые вегетативно-трофические расстройства в виде язв пальцев стоп). Часто НМСН I сопутствует статико-локомоторная атаксия и тремор смешанного характера (интенционного и фасцикулярного). 

Хроническая воспалительная демиелизирующая полирадикулоневропатия (ХВДП): заболевание аутоиммунной природы. Начальными симптомами служат слабость в дистальных или проксимальных отделах ног, иногда асимметричная, а также атаксия либо онемение и парестезии в кистях и стопах. Выраженный болевой синдром встречается нечасто. В дальнейшем парезы захватывают как дистальные, так и проксимальные отделы верхних и нижних конечностей и иногда приковывают больного к постели. Выраженные парезы не сопровождаются нарастающей атрофией, даже если существуют несколько месяцев. Арефлексия отмечается у 75% больных, наиболее постоянно выпадение ахиллова рефлекса. Снижение чувствительности выявляется у 85 % больных с ХВДП. В 10 % случаев чувствительные нарушения преобладают над двигательными. У некоторых больных отмечается выраженное нарушение глубокой чувствительности с развитием сенситивной атаксии. Нередко выявляется постуральный тремор в руках. Клинически значимая вегетативная дисфункция при ХВДП встречается редко. У части больных поражаются черепные нервы (обычно лицевой и буль-барные, реже глазодвигательные). Иногда можно обнаружить утолщение стволов периферических нервов. Почти у половины больных с ХВДП при МРТ выявляются очаги демиелинизации в головном мозге, которые в подавляющем большинстве случаев остаются асимптомными. Лишь изредка можно обнаружить клинические признаки вовлечения ЦНС - рефлекс Бабинского или оживление сухожильных рефлексов.Примерно в трети случаев прогрессирование происходит медленно, но неуклонно, у другой трети больных прогрессирование происходит ступенеобразно, наконец, еще в одной трети случаев отмечается рецидивирующее течение.  

Диабетическая полинейропатия: наиболее частое осложнение течения основного заболевания у детей. При ЭНМГ исследовании выявляется демиелизирующее поражение сегментарного аппарата, характеризующееся значительным снижением СПИ по периферическим нервам. Часто при этом заболевании поражение периферических нервов протекает бессимптомно, хотя тщательное клиническое обследование позволяет выявить снижение мышечной силы в дистальных отделах нижних конечностей, снижение или отсутствие глубоких рефлексов, преимущественно ахиллова, атрофию мышц ладоней и стоп.

                                                                   План лечения: 

1. Назначения  ортопеда

2. Липоевая к-та 1 таб. х 3 раза

3. Витамин Е 2 капсулы х 2 раза (день, вечер)

4. Коэнзнм Q10 (0,03) 2 капсулы х 2 раза (день, вечер)

5. L-карннтнн (0,1) 2 капсулы х 2 раза (день, вечер)

6. Никошпан 1 таб. х 3 раза

7. Дибазол (0,02) 1/2 таб. х 2 раза (утро, день)

8. Мильгамма 2,0 до 15

9. ЛФК, физиотерапия 

После выписки:

1. Нейромультивит 1 таб. х 3 раза - 2 мес;

2. Лецитин 1 ч.л/сут - 2 мес;

3. Никотиновая  к-та ^1/2 таб. х 3 раза — 2 мес;

4. Аксамон (0,02) 1 таб. х 2 раза (утро, день) - 2 мес.