Автор: Наталия Парамонова, 10 Июня 2010 в 16:36, история болезни
Ф. И. О. ребёнка: Кузнецов Сергей Эдуардович
Возраст: 12 лет (20.11.1997)
Дата поступления в стационар: 27.05.2010.
Дата курации: 02.06.2010
Основное заболевание: наследственная моторно-сенсорная полинейропатия II типа (аксональный вариант).
Сопутствующие заболевания: врождённая дисплазия соединительной ткани (гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана, трикуспидальная регургитация I степени, дополнительные хорды левого желудочка).
Вены шеи не расширены, не набухшие; положительного венного пульса, симптома «пляски каротид» нет. Расширений вен грудной клетки, брюшной стенки нет. Уплотнений и болезненности по ходу сосудов нет. Симптомы нарушения периферического кровообращения не выявлены. Грудная клетка в области сердца не изменена. Видимой пульсации (верхушечный, сердечный толчок, эпигастральная пульсация, пульсация на основании сердца и в яремной ямке) нет.
Верхушечный толчок пальпируется в 5 межреберье по левой срединно-ключичной линии, средней силы, локальный (S ~ 1 см2). Сердечный толчок, эпигастральная пульсация, пульсация на основании сердца и в яремной ямке не определяется. Симптома «кошачьего мурлыканья» нет. Границы относительной и абсолютной тупости сердца в пределах возрастной нормы. Пульс на височных, сонных, плечевых, бедренных, подколенных артериях, а также артериях тыла стопы ритмичный, равномерный, симметричный. Пульс на лучевых артериях синхронный, хорошего наполнения и напряжения, 78 ударов в минуту, дефицита пульса нет.
Артериальное давление на плечевой артерии:
систолическое – 110 мм.рт.ст., диастолическое – 70 мм.рт.ст.
Тоны
сердца громкие, неритмичные. Дополнительные
тоны и шумы не выслушиваются.
Язык
розового цвета с белым налетом на
спинке, влажный.
Живот мягкий, не вздут, безболезненный.
Патологических образований и уплотнений,
урчания, расхождения мышц нет. Стул регулярный. При перкуссии живота
над всей поверхностью брюшной полости
определяется тимпанический перкуторный
звук. Асцита нет. При перкуссии размеры
печени, селезенки не изменены. Пальпаторно
селезенка, поджелудочная железа и желчный
пузырь не определяется. При аускультации
живота выслушивается периодическая перистальтика
кишечника. Шум трения брюшины отсутствует.
Мочевыделительная система
При осмотре поясничной и надлобковой области припухлости, выбухания, гиперемии кожи, нет. Форма и величина живота не изменены. Отеки (на лице, веках, конечностях, в поясничной области) отсутствуют. Дизурических расстройств нет, частота мочеиспусканий 4-5 раз в сутки, безболезненное. Диурез около 2 – х литров в сутки. Пальпаторно отеки в области поясницы, крестца, на голенях и стопах не определяются. Почки в положении лежа и стоя не пальпируются, область пальпации безболезненна. Дно мочевого пузыря не пальпируется, болезненности в мочеточниковых точках нет.
Поясничная область - симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.
Надлобковая
область - тимпанический перкуторный звук;
притупление перкуторного звука определяется
по срединной линии живота на уровне лобка.
Общемозговые симптомы: (возникают вследствие повышения внутричерепного давления, увеличения объема мозга, затруднения оттока цереброспинальной жидкости через узкие ликвороотводящие пути, раздражения сосудов и оболочек мозга, ликвородинамическим нарушении).
Сознание: кома (полная утрата сознания, отсутствие активных движений, потеря чувствительности, утрата рефлекторных функций, реакций на внешнее раздражение, расстройство дыхания и сердечной деятельности), сопор (почти полное отсутствие сознания, больной не реагирует на словесные обращения, неподвижен, открывает глаза, пытается произнести слова, но через несколько секунд снова перестает реагировать на раздражители, сохранены безусловные и глубокие рефлексы), оглушение (повышение порога восприятия, заторможенность, безучастность, дезориентация, ответные реакции только на раздражители большой силы, речевой контакт установить трудно), загруженность ( выражается в заторможенности, подавленности; больные безучастны, интерес к окружающему снижен, ответив на вопрос больной опять замыкается), психомоторное возбуждение (резкое повышение двигательной и речевой активности, лишенное целесообразности). Сознание ребёнка ясное, комы, сопора оглушения, загруженности, психомоторного возбуждения не отмечается. Судорог, головной боли, головокружения, шума в голове, тошноты, рвоты нет. Больной ориентирован в пространстве, времени.
Менингеальные симптомы: (обусловлены поражением твердой и мягкой паутинной оболочек головного мозга, развивающиеся вследствие повышения внутричерепного давления, воспалительного и токсического поражения, субарохноидального кровоизлияния). Менингеальная поза (на боку с запрокинутой головой и вытянутым туловищем, с втянутым "ладьевидным" животом, согнутыми в локтевых суставах и прижатыми к груди руками, с согнутыми в тазобедренных и коленных суставах и прижатыми к животу ногами ("поза легавой собаки", "поза взведенного курка") отсутствует. Поза свободная.
Ригидность мышц затылка (вызвана повышением тонуса мышц разгибателей шеи;ощущение сопротивления при попытке пригнуть голову к груди) отсутствует.
Симптом Кернига (невозможность разогнуть в коленном суставе ногу, предварительно согнутую под прямым углом в тазобедренном и коленном суставах) - отрицательный.
Симптом Мейтуса (при фиксации коленных суставов ребёнок не может сесть в постели, спина и разогнутые ноги образуют тупой угол) – отрицательный.
Симптом Лесажа (симптом подвешивания: поднятый за подмышки, ребёнок подтягивает ноги к животу и сохраняет их в подтянутом положении) – отрицательный.
Симпотом Фанкони (невозможность встать при разогнутых и фиксированных коленных суставах) – отрицательный.
Симптом «треножника»(ребенок сидит, операясь на руки, расположенные позади ягодиц)- отрицательный.
Симптомы Брудзинского (верхний- сгибание ног в коленных суставах в ответ на попытку привести голову к груди, скуловой- та же реакции при постукивании по скуловой дуге, щёчный – при надавливании на щёку у больного поднимаются плечи и сгибаются предплечья, средний (лобковый)- сгибание ног в коленных суставах при надавливании на лонное сочленение, нижний (исследуют одновременно с Симптомом Кернига )- при попытке разогнуть ногу в коленном суставе вторая нога сгибается в колене и приводится к животу)- отрицательные.
Симптом «поцелуя в колено» (невозможность прикоснуться лицом к колену) — отрицательный.
Симптом Гиллена ( при сдавливании четырёхглавой мышцы одной ноги,вторая нога сгибается в колене и приводится к животу ) - отрицательный.
Симптом Бехтерева ( при перкуссии по скуловой дуге усиливается головная боль и непроизвольно возникает «болевая» гримаса на соответствующей половине тела) –отрицательный.
Гиперестезия
(повышенная кожная
чувствительность), гиперакузия
( повышенная чувствительность
к слуховым раздражителям), светобоязнь
( повышенная чувствительность
к зрительным раздражителям), напряжение
брюшных мышц – отсутствуют.
Черепные нервы:
I пара (n. olfactorii, обонятельный нерв - поражение обонятельной луковицы и тракта с одной стороны сопровождается гомолатеральным выпадением обоняния).
Аносмия (отсутствие обоняния), гипосмия (снижение остроты обоняния), гиперосмия ( обострение обоняния), дизосмия (извращение обоняния), обонятельные галлюцинации (паросмии- ощущение запаха в его отсутствие, признак поражения височной доли головного мозга), обонятельные агнозии справа, слева отсутствуют.
II пара ( n. opticus , зрительный нерв).
Острота зрения (в норме =1); OD= 0,5-0,6; OS= 0,7- 0,8 ( данные заключения окулиста от 28. 05.10)
Амавроз (полная потеря зрения), амблиопия (снижение остроты зрения)-( возникают при поражении сетчатки или зрительного нерва) - у ребёнка амавроз и амблиопия отсутствуют.
Цветоощущение: ахроматопсия (полная цветовая слепота), дисхроматопсия (нарушение восприятия отдельных цветов)) Цветоощущение у ребёнка сохранено. Зрительные галлюцинации ( возникают при раздражении области шпорной борозды, появляются в противоположных полях зрения)отрицает.
Поля зрения (нормальные границы поля зрения для белого цвета кнаружи 90, кнутри 60, книзу 70, кверху 60; сужение полей зрения со всех сторон – концентрическое; скотомы - выпадение отдельных участков поля зрения, м.б. центральные и периферические - возникают при поражении отдельных волокон зрительного нерва), гомонимная (выпадение одноименных половин полей зрения, правых или левых, каждого глаза – возникает при поражении зрительного тракта или поражении зрительных путей после перекрёста), гетеронимная (выпадение разноименных половин полей зрения, обеих внутренних или наружных, может быть битемпоральная - выпадение височных наружных полей зрения - возникает при поражении медиальной части хиазмы т.е., там, где проходят перекрещивающиеся части зрительных путей, то выпадают наружные половины зрения с обеих сторон или биназальная - выпадение внутренних полей зрения - возникает при двустороннем поражении латеральных отделов хиазмы - выпадение внутренних половин полей зрения), квадрантная гомонимная ( возникают при частичном поражении пучка Грациоле или зрительной коры) гемианопсия – поля зрения у ребёнка не нарушены.
Глазное дно – ДЗН бледно-розового цвета, границы четкие, ход и калибр сосудов не изменен, в макулярной зоне макулярный и фовеолярный рефлексы живые, периферия без очаговой патологии
III (n. oculomotorius, глазодвигательный нерв: иннервирует мышцу, поднимающую верхнее веко, верхнюю прямую, медиальную прямую, нижнюю косую, нижнюю прямую), IV (n. trochlearis, блоковый нерв иннервирует верхнюю косую мышцу), VI пары (n. abducens, отводящий нерв иннервирует латеральную прямую мышцу) – глазодвигательные
Ширина и равномерность глазных щелей: Глазные щели симметричны S=D
(При поражении 3 пары возникают: расходящееся косоглазие, экзофтальм, птоз, мидриаз и отсутствие прямой и содружественной реакции зрачка на свет, паралич аккомодации, ухудшение зрения на близкие расстояния.
При поражении 4 пары: легкое сходящееся косоглазие с поворотом глазного яблока вверх и кнутри, диплопия при взгляде вниз.
При поражении 6 пары: сходящееся косоглазие, невозможность поворота глазного яблока кнаружи и диплопия, усиливающаяся при взгляде в сторону поражения)
Наружная офтальмоплегия-( при поражении наружных мышц), внутренняя офтальмоплегия ( при выпадении функций внутренних мышц глаза), тотальная офтальмоплегия ( возникает при поражении всех глазодвигательных нервов)- отсутствуют.
Птоз (опущение верхнего века), экзофтальм (выстояние глаза из орбиты)- отсутствуют.
Положение глазных яблок в глазнице симметричное, правильное, движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные.
Парез взора вверх, вниз, в стороны отсутствует.
Диплопия не выявлена.
Страбизм (косоглазие): отсутствует.
Зрачки правильной формы, величина S=D, реакция на свет прямая (сужение зрачка, подвергшегося воздействию светового раздражения), содружественная (световое раздражение сетчатки одного глаза вызывает сужение зрачков с обеих сторон) живые, равномерные, полные, симметричные.
Конвергенция удовлетворительная, S=D. Аккомодация не нарушена.
Синдром Аргайла Робертсона (выпадение прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранении реакций на конвергенцию и аккомодацию)- не выявляется.
Синдром Бернара-Горнера (сужение глазной щели, миоз, энофтальм, нарушение пигментации радужки)- не выявляется.