Автор: Наталия Парамонова, 10 Июня 2010 в 16:36, история болезни
Ф. И. О. ребёнка: Кузнецов Сергей Эдуардович
Возраст: 12 лет (20.11.1997)
Дата поступления в стационар: 27.05.2010.
Дата курации: 02.06.2010
Основное заболевание: наследственная моторно-сенсорная полинейропатия II типа (аксональный вариант).
Сопутствующие заболевания: врождённая дисплазия соединительной ткани (гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана, трикуспидальная регургитация I степени, дополнительные хорды левого желудочка).
Сила мышц в кистях: 4-5 баллов.
Сила мышц в стопах снижена до 3 баллов на обеих конечностях.
Тонус мышц верхних конечностей диффузно снижен. Тонус мышц нижних конечностях диффузно снижен.
Гипертония мышц спастическая (симптом «складного ножа»- ощущение сопротивления, испытываемое исследующим при попытке согнуть конечность больного в коленном или локтевом суставе, причем после преодоления начального сопротивления конечность сгибается свободно), пластическая (симптом «зубчатого колеса»- возникновение при исследовании тонуса мышц конечностей ощущения прерывистости, ступенчатости движения в виде равномерных толчков), дистония мышц отсутствуют
Симптомы активной миотонии (при сжимании и разжимании кистей, открывании и закрывании глаз в начале движений выявляются миотонический спазм мускулатуры) – не выявляются.
Симптом механической миотонии (в ответ на удар молоточком в области возвышения мышц большого пальца, дельтовидной мышцы, четырёхглавой мышцы бедра возникает длительное сокращение мышечного пучка(симптом «валика»)) –положительный.
Миастенические реакции (быстрая утомляемость поперечно-полосатой мускулатуры) выражены в дистальных отделах нижних конечностей.
Сухожильные и надкостничные рефлексы
На лице:
нижнечелюстной (сокращение жевательных мышц при ударе молоточком непосредственно по подбородку или по шпателю, положенному на нижние зубы при полуоткрытом рте) и надбровный ( гомолатеральное или двусторонее сокращение круговой мышцы глаза при ударе молоточком по краю надбровной дуги или глазницы) удовлетворительны, симметричны.
На верхних конечностях:
Средней живости, равномерны: с двуглавой (удар по сухожилию бицепса приводит к сгибанию руки в локтевом суставе, n.musculocutaneus, сегмент C5 –С6) вызываются, симметричные, средней живости.
С трехглавой мышцы (удар по сухожилию трицепса над локтевым отростком приводит к разгибанию в локтевом суставе, n.ulnaris, сегменты C7 – C8) вызываются, симметричные, средней живости.
Лопаточно-плечевой рефлекс (приведение и поворот плеча кнаружи при ударе молоточком по внутреннему краю лопатки) вызывается, симметричный. средней живости.
Карпорадиальный (удар по шиловидному отростку лучевой кости вызывает сгибание предплечья в локтевом суставе, пронацию кисти и сгибание пальцев, руки при этом согнуты под прямым углом в локтевых суставах, n.musculocutaneus, n.ulnaris сегменты C5 – С8). вызываются, симметричные, средней живости.
На нижних конечностях:
коленный (удар по сухожилию четырехглавой мышцы бедра приводит к разгибанию голени, n.femoralis, L2-L4) вызываются ,снижены с обоих сторон
ахиллов (удар по ахиллову сухожилию вызывает сгибание стопы, n.tibialis,n.ischiadicus, S1-S2) abs
подошвенный рефлекс ( подошвенное сгибание пальцев при проведении рукояткой молоточка по наружной стороне подошвы) слабоположительный с 2-х сторон
На туловище :
реберно-абдоминальный (удар молоточком по краю реберной дуги на уровне сосковой линии приводит к сокращению мышц живота, сегменты Th7-Th8) вызывается, симметричный.
лопаточно-плечевой (удар по внутреннему краю ости лопатки вызывает приведение и ротацию плеча n.suprascapularis, сегменты C4-C5) вызывается, симметричный
лобковый (удар молоточком по лобку ведет к сокращению мышц живота, сегменты Th10-Th12) вызывается
Суставные рефлексы:
Майера (сгибание основной фаланги III или IV пальца руки ведет в приведению и противопоставлению большого пальца, разгибанию его концевой фаланги, n/ulnaris,radialis,medianus, сегменты С5-С6, КПБМ),
Лери (сгибание пальцев и кисти приводит к сгибанию предплечья, n.ulnaris, radialis, сегменты С5-С8, КПБМ) вызываются, симметричные.
Кожные рефлексы:
брюшные верхний (штриховое раздражение кожи параллельно реберной дуге), средний(штриховое раздражение кожи на уровне пупка), нижний(штриховое раздражение кожи параллельно паховой складке, замыкаются на уровне Th7-Th8, КБП) живой, симметричный, без патологических изменений .
Кремастерный (штриховое раздражение кожи внутренней поверхности бедра приводит к сокращению кремастерной мышцы подтягиванию яичка, замыкается на уровне L1-L2) вызывается, симметричный, живой
подошвенный (штриховое раздражение подошвы у лежащего на спине пациента приводит к сгибанию пальцев стопы, замыкаются на уровне L5-S1-S2) вызывается, симметричный, живой
анальный (раздражение области ануса ведет к сокращению мышц заднего прохода, замыкаются на уровне S4-S5) вызывается, симметричный, живой
ягодичный (сокращение большой ягодичной мышцы, иногда с разгибанием бедра, на стороне штрихового раздражения кожи ягодичной области) вызывается, симметричный, живой
Рефлексы со слизистых оболочек:
Конъюнктивальный (рефлекторное закрытие века в ответ на стимуляцию конъюнктивы)симметричный, живой, гипорефлексия, арефлексия отсутствует.
Корнеальный (рефлекторное закрытие века в ответ на стимуляцию роговицы)вызывается, симметричный, живой, гипорефлексия, арефлексия отсутствует; Глоточный (кашлевое и рвотное движение при прикосновении шпателя к задней стенке глотки) вызывается, симметричный, живой, гипорефлексия, арефлексия отсутствует ; Небный (при прикосновении к мягкому нёбу- поднятие последнего и язычка) вызывается, симметричный, живой, гипорефлексия, арефлексия отсутствует
Патологические рефлексы:
Кистевые:
Россолимо (наносится короткий удар по кончикам II –V пальцев кисти, находящейся в положении пронации, в ответ пальцы сгибаются) отрицательный
Якобсона-Ласка (удар молоточком по шиловидному отростку вызывает сгибание пальцев) отрицатиельный
Жуковского (сгибание пальцев вызывается ударом по центру ладони) отрицательный
Стопные:
Бабинского (разгибательный при раздражении по наружному краю подошвы) слабоположительный с 2-х сторон
Оппенгейма (разгибательный при проведении тыльной поверхностью средней фаланги II-III пальцев по наружной поверхности голени) отрицательный
Гордона (разгибательный при сжимании икроножной мышцы) отрицательный
Шеффера (разгибательный при сжимании ахиллова сухожилия) отрицательный
Пуссепа (разгибательный,вызывается штриховым раздражением вдоль наружного края стопы,в ответ возникает отведение мизинца в сторону) отрицательный.
Россолимо (сгибательный при нанесении удара по кончикам II – V пальцев стоп) отрицательный
Бехтерева 1 (сгибательный, удар по тылу стопы в области IV-V плюсневых костей) отрицательный
Бехтерева 2 (сгибательный, в ответ на удар молоточком по пятке) отрицательный
Жуковского (сгибательный, удар по середине подошвы у основания пальцев) отрицательный
Клонусы (ритмические сокращения мышцы, возникающие в результате растяжения ее сухожилия) кисти(возникает вследствие резкого толчкообразного разгибания), коленной чашечки(вызывается резким смещением коленной чашки книзу, оттянутая коленная чашечка продолжает удерживаться в смещенном положении, исследуемый при этом лежит на спине с выпрямленными ногами), стопы(нога сгибается в коленном и тазобедренном суставах; резким толчком стопа разгибается в голеностопном суставе, возникают ритмические движения сгибания и разгибания стопы) не выявлены.
Защитные рефлексы (непроизвольно возникающее укорочение или удлинение парализованной или паретической конечности при болевом или температурном раздражении) не определяются
Стрио-паллидарная система
Стриарный синдром (гипотонически– гиперкинетический синдром, развивается мышечная гипотония и избыточные непроизвольные движения) – не выявлен.
Гиперкинезы (тремор- стереотипный клонический гиперкинез,преимущественно в кистях рук и стопах, тики – быстрые клонические подергивания ограниченной группы мышц, миоклонии – быстрые гиперкинезы, выглядят как вздрагивание, атетоз – медленные вычурные движения в дистальных отделах конечностей, хорея – быстрое сокращение различных групп мышц лица, туловища и конечностей, баллизм\гемибализм – крупные размашистые, «бросковые» движения в конечностях) – не выявлены.
Паллидарный синдром (акинетико – ригидный, гипертонически – гипокинетический синдром, паркенсонизм). Изменение мышечного тонуса по пластическому типу, феномен каталепсии( в состоянии движения больные часто замирают в неудобной позе- «поза восковой куклы»), олигокинезия (маловыразительность, бедность движений), инерционные движения( если больного толкнуть,он бежит в направлении толчка:вперёд –пропульсия, в сторону- латеропульсия, назад- ретропульсия), брадикинезия (замедленность движений), брадилалия (монотонная, замедленная, тихая речь),паркинсонический тремор покоя ( чаще локализуется в пальцах кисти «катание пилюль», «счёт монет»), нарушение ритма сон-бодрствование, вегетативные расстройства, ахейрокинез (неподвижность рук при ходьбе) – не выявлен.
Координация движений:
Симптомы поражения мозжечка ( гиперметрия (несоразмерность,черезмерность движений), мимопопадание или промахивание, адиадохокинез( затруднение чередования противоположных движений),интенционный тремор( дрожание конечностей в конце целенаправленного движения, усиливающееся по мере приближения к цели),нистагм( подёргивание глазных яблок),расстройства речи(нарушение координационных движений речедвигательного аппарата) не выявлено
Статическая проба: Проба Ромберга (больной стоит сначала с открытыми, потом с закрытыми глазами, носки и пятки вместе, руки вытянуты вперед. Проба положительная, если больной покачивается или теряет равновесие)положительная.
Локомоторные пробы:
Пальценосовая (попытка указательным пальцем попасть в кончик носа при закрытых глазах) ― промахивания, интенционного тремора, признаков атаксии не выявлено.
Пяточно-коленная проба: (в положении лежа на спине больной должен поднять одну ногу, а затем опустить ее, дотронувшись пяткой до колена, провести по передней поверхности голени) выполняет удовлетворительно.
Указательная проба ( исследуемый указательным пальцем «догоняет» молоточек,который перемещается в различных направлениях) выполняет удовлетворительно.
Интенционный тремор отсутствует
Проба Шильдера (больной должен вытянуть руки вперед, закрыть глаза, поднять одну руку вертикально вверх, а затем опустить ее до уровня вытянутой горизонтально другой руки) нарушений не выявляет
Проба на адиадохокинез (при последовательной супинации и пронации вытянутых вперед рук - замедленность, неловкость, чрезмерность движений на стороне патологического очага) - отрицательная.
Асинергия (нарушение содружественной (синергичной) деятельности мышц, отсутствием физиологических сочетанных движений при выполнении сложных двигательных актов). , атактическая походка не обнаружены
Скандированная речь( расстройство артикуляции, характеризующееся значительным разделением слогов и выделением с помощью ударения каждого из них) отсутствует