Врожденные пороки развития человека

 Гипоплазия  почек — недоразвитие почек

 Арения - отсутствие почек

 Добавочная  почка — дополнительная почка нормального строения

Эктопия (дистопия) почки — аномальное расположение почки     Подковообразная почка — сращение почек верхними или нижними полюсами

   Удвоение мочеточника — полное или частичное расщепление мочеточника

  Агенезия мочеточника — отсутствие мочеточника

  Гидроуретер - расширение и вытяжка мочеточника

  Эктропия (экстрофия) мочевого пузыря — врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки

   Гипоспадия — нижняя расщелина уретры

   Эписпадия -   верхняя расщелина уретры. 
 
 
 
 
 

Пороки  развития половой системы

      Воспроизводство себе подобного — главное фундаментальное свойство живого. Именно благодаря ему стало возможным существование живых систем во времени. Это свойство лежит в основе всей эволюции органического мира, сформировавшись на её самых ранних этапах.

      У человека половые гонады парные. У мужчин они представлены парой семенников овальной формы. К ним прилегают придатки. Парные семяпроводники открываются в начало  мочеиспускательного канала. Мочеиспускательный канал проходит через мужской половой член, образованный двумя пещеристыми телами. При половом возбуждении они способны напрягаться от приливающейся к ним крови. В месте впадения семяпроводов в мочеиспускательный канал на границе между мочевым пузырем и корнем полового члена располагается предстательная железа. Она выделяет секрет, который служит для разжижения семени.

  У женщин парные яичники овальной формы  расположены в полости тела. Парные яйцеводы (фаллопиевы трубы) открываются в полость расширенными воронками вблизи соответствующего яичника, противоположные же концы расширяются и образуют матки. Последние самостоятельно открываются в непарное влагалище, переходящее в преддверие мочеполового канала. В него же открывается с брюшной стороны мочевой пузырь. Кнаружи преддверие открывается мочеполовым отверстием, на брюшной стороне которого располагается вырост - клитор. Он соответствует пенису самца. Формирование и созревание яйцеклеток осуществляется в специальных образованиях яичников.

  Процесс выпадения зрелых яйцеклеток в полости  тела совершается периодически и  называется овуляцией. Оплодотворение происходит в яйцеводах. После слияния яйцеклетки со сперматозоидом зигота продолжает спускаться по яйцеводу в матку, где и имплантируется в распухшую слизистую оболочку.

Врожденные  пороки развития половой  системы

Врожденные  пороки мужских половых  органов

  Афелия (агенезия, аплазия) полового члена - чрезвычайно редкий порок. Частота 1 случай на 30 млн. новорожденных. При этом мочеиспускательный канал открывается в прямую кишку или кожу промежности.

  Микрофаллос (гипоплазия полового члена) — резкое укорочение члена (длина у новорожденных меньше 2 см.), характеризуется отсутствием препуциума и уплотнением без признаков интерсексуальности. Часто сочетается с пороками других органов.

  Макрофаллос (мегапенис) — увеличение полового члена. Редко встречающийся порок. Половые железы обычно не изменены.

    Дифаллос (удвоение) полового члена встречается редко.

  Фимоз — врожденное сужение крайней плоти, не допускающее обнажения головки.

  Парафимоз — ущемление головки узкой крайней плотью, осложнение фимоза.

  Агенезия  яичек (отсутствие яичек) может быть двусторонней (анорхизм, анорхидия) и односторонней (монорхизм, монорхидия). Частота 1 случай на 20000 новорожденных. Большинство детей имеют нормальные наружные половые органы или последние недоразвиты. Предстательная железа отсутствует.

  Полиорхидия (полиорхизм) - увеличение числа яичек. Добавочное яичко может иметь свой придаток и семявыносящий проток или общий проток и придаток с нормальным яичком.

  Рудиментарное яичко — состояние, клинически характеризующееся отсутствием яичек, очень маленьким половым членом, но нормальной мужской половой сексуальной дифференцировкой.

  Гипоплазия  яичка часто как часть какого-либо синдрома, главным образом Клайнфельтера. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование.

  Аномалии  расположения яичек. Различают крипторхизм, эктопию яичка, подвижное яичко, расположенное у наружного отверстия пахового канала.

  Эктопия истинная — расположение яичка вне нормального пути его физиологического перемещения. Встречается редко.

  Крипторхизм — задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку. Причины различны — анатомические, эндокринные и генитальные причины. У больных развивается бесплодие. Крипторхизм описан почти при всех хромосомных болезнях, многих генных и хромосомных синдромах, встречается и спорадически у мальчиков без других нарушений развития. Предполагается мультифакториальный тип наследования.

  Врожденные  кисты предстательной железы связаны с нарушением инволюции парамезонефрального протока и сохранением его нижнего конца. 

Врожденные  пороки женских половых  органов 

  Врожденные  пороки женских половых органов  встречаются 1 случай на 1800 вскрытий и подразделяются на: 1) возникающие вследствие недостаточного развития парамезонефральных протоков (агенезия, гипоплазия матки, влагалища и труб, рудиментарная и однорогая матка); 2) обусловленные нарушением реканализации парамезонефральных протоков (атрезия матки, влагалища и труб); 3) обусловленные неполным слиянием парамезонефральных протоков. Все виды этих пороков развития могут сочетаться с агенезией мочевых путей.

  Гипертрофия клитора (клиторомегалия) у ребенка со сращением вульвы и половых губ и без таковой аномалии обычно указывает на некоторые гормональные расстройства у матери ребенка или аномалии гонад.

  Атрезия влагалища (поперечная перегородка влагалища) — сочетается с атрезией анального отверстия, различными типами мочеполовых свищей и аномалиями мочевой системы.

  Кисты влагалища возникают вследствие персистирования гартнеровых или парамезонефральных каналов. Локализуются на латеральной стенке влагалища.

  Агенезия  матки — полное отсутствие матки при нормальном женском кариотипе. Встречается крайне редко. Выявляется обычно в период полового созревания в связи с аменореей.

  Гипоплазия  матки (рудиментарная матка, инфантилизм). Различают 3 степени инфантилизма матки — зародышевая матка (длина до 3 см), инфантильная (3-3.5 см), и подростковая (5.5-7 см). Гипоплазированная матка имеет чрезмерный загиб кпереди и коническую шейку.

  Седловидная матка — порок, при котором дно не имеет обычного закругления. Часто встречается при множественных пороках как хромосомной, так и не хромосомной этиологии.

  Аномалии  яичников характеризуются их отсутствием (агенезия), недоразвитием (гипоплазия), неправильным развитием (дисгенезия), наличием кист. 

Интерсексуальные  состояния 

  Ложный  гермафродитизм. Характеризуется несоответствием между структурой гонад и строением наружных половых органов. Ложный мужской гермафродитизм — у больных имеются яичники, а наружные половые органы сформированы по женскому типу или имеют ту или иную степень феминизации. Частота 1 случай на 10000 детей. Возникает в результате остановки развития гонад на разной стадии эмбриогенеза. Все формы сопровождаются бесплодием. Ложный женский гермафродитизм — у больных имеются яичники, а наружные половые органы развиты по мужскому типу. Частота 1 случай на 5041 рождение.

  "Истинный гермафродитизм" (двуполость) — наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов. Вторичные половые признаки чаще носят смешанный характер. Выделение андрогенов и эстрогенов находится на уровне нормы для мужчин и женщин. Аутосомно-доминантный тип наследования. 

 

Пороки  развития органов внутренней секреции

  Врожденные  пороки эндокринных желез на морфологическом  уровне выражаются в основном в аплазии, гипоплазии, гиперплазии, гетеротопии железистой ткани в другие органы и структурной дезорганизации их.

  Аплазия и гипоплазия гипофиза проявляются пангипопитуитаризмом, и как правило, сопровождаются деформацией турецкого седла. Гипоплазия аденогипофиза, а также аплазия и гипоплазия нейрогипофиза обычно наблюдаются при анэнцефалии. Почти все дети с аплазией гипофиза умирают в первые часы или дни жизни.

  Удвоение  гипофиза сопровождается удвоением турецкого седла и некоторых глоточных структур. Порок редкий, обычно сочетается с тяжелыми пороками ЦНС.

  Аплазия надпочечников обычно сочетается с анэнцефалией и другими тяжелыми пороками ЦНС, реже - с расщелинами лица. Наследственная природа и тип передачи неизвестны. При двусторонней аплазии продолжительность жизни до 6 месяцев.

     Гипоплазия надпочечников. Выделяют первичную и вторичную гипоплазию. При первичной форме гипоплазии клетки коры надпочечников увеличены в объеме, с признаками повышенной функциональной активности. Вторичная гипоплазия характеризуется изменениями надпочечников, характерными для анэнцефалии. Наблюдается у нормально развитых новорожденных и у детей, матери которых во время беременности принимали кортикоиды. Клинически проявляется острой или хронической надпочечниковой недостаточностью. Удельный вес аномалии среди умерших детей — 1 случай на 995, а среди взрослых — 1 случай на 1674 вскрытий. Первичная форма — Х-сцепленная рецессивная, вторичная, обычно спорадическая, но может наследоваться как аутосомно-рецессивная форма. Риск повторного рождения ребенка составляет 25%, а для мальчиков - 50%.

  Эктопия (гетеротопш, дистопия) надпочечников, добавочные надпочечники. При полной гетеротопии надпочечники располагаются под капсулой почки, в ткани почки и различных участках забрюшинной клетчатки. Полная гетеротопия встречается с частотой 1 случай на 6250 аутопсий. Эктопированная ткань надпочечников может быть источником опухолей.

  Гиперплазия надпочечников (врожденная гиперплазия коры, врожденная гиперплазия надпочечников). В основе заболевания лежит врожденный дефект биосинтеза основных стероидных гормонов, обусловленный первичным дефектом соответствующих ферментов. Заболевание сопровождается повышенной выработкой андрогенов. Надпочечники увеличены в объеме, поверхность их складчатая. Порок сравнительно редкий. Тип наследования - аугосомно-рецессивный.

  Врожденная  агенезия щитовидной железы (спорадический незобный кретинизм, атиреоидный спорадический кретинизм). Ткань щитовидной железы отсутствует полностью в 70-79% случаев, в 21-30% - имеются аберрантные щитовидные железы. При полной агенезии заболевание проявляется атиреозом и постепенно нарастающей картиной микседемы с первых месяцев жизни ребенка, 75% больных составляют девочки. Тип наследования - аугосомно-рецессивный.

  Гипоплазия  щитовидной железы. Наблюдаются полные формы или гипоплазия отдельных ее частей (чаще левой доли). Может вести к миксе-деме. Встречается редко.

  Эктопированная  щитовидная железа локализуется в корне языка, реже в клетчатке шеи и грудной клетки, в гортани, трахеи, сердечной сумке, миокарде. Встречается редко.

  Аплазия околощитовидных  желез. Полное отсутствие всех желез у детей ведет к тетании. Обычно сочетается с другими пороками, в частности с гипоплазией вилочковой железы. Встречается редко. Предполагают, что синдром является результатом вновь возникшей доминантной мутации.

  Гетеротопия околощитовидных  желез чаще касается нижней пары. Фрагменты околощитовидных желез могут располагаться в щитовидной железе, переднем средостении, сердечной сумке. Аномалия наблюдается редко.

 

Заключение 

              Врожденными пороками развития  называют такие структурные нарушения,  которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются  сразу или через некоторое  время после рождения и вызывают  нарушения функции органа.