Врожденные пороки развития человека

КУРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ  МЕДИЦИНСКИЙ  УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ И  ЭКОЛОГИИ. 
 
 
 
 
 

РЕФЕРАТ

на тему: «Врожденные пороки развития человека». 
 
 
 
 

Выполнила: Сомова

Ирина Владимировна

студентка 1курса, 2 группы

медико-профилактического

 факультета

Проверил: проф. Королев В.А. 
 
 
 
 

Курск,2010г.

Содержание 

1. Введение……………………………………………………………………......3стр.

2. Классификация причин пороков развития человека ……………………….4стр.

3.  Критические  периоды в онтогенезе человека……………………………… 9стр.

4. Пороки развития покровов тела………………………………………….….11стр.

5. Пороки развития скелета ……………………………………………………13стр.

6. Пороки  развития органов дыхания ………………………………………...15стр.

7. Пороки развития сосудистой системы……………………………………...17стр.

8. Пороки развития нервной системы…………………………………….……20стр.

9. Пороки развития пищеварительной системы………………………………24стр.

10. Пороки развития выделительной системы…………………….…………..27стр.

11. Пороки развития половой системы………………………………….……..28стр.

12. Пороки развития органов внутренней секреции ……………………..…..32стр.

13. Заключение………………………………………………………………….34стр.

14.Список литературы…………………………………………………………..35стр.

 

Введение           

        Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушения функции органа.

      Врожденные пороки занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов врожденные пороки обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

      Классификация причин пороков развития человека (Лазюк  Г.И.):

      I. Эндогенные причины  (внутренние факторы)

      - изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные  хромосомы), генные

      - "перезревание" половых клеток

      - эндокринные заболевания

      - возраст родителей (слишком юный  или старый)

      II. Экзогенные причины  (факторы внешней  среды)

      - физические факторы: радиационные, механические

      - химические факторы: лекарственные  вещества, химические вещества, применяемые  в быту и промышленности, эндокринные  заболевания, гипоксия, неполноценное  питание

      - биологические факторы: вирусы (вирус  краснухи, вирус цитомегалии и  др.), простейшие. 

      Эндогенные  причины

      1. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов и обуславливают превращение одних аллелей в другие. Они могут возникать за счет замены отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие, выпадения или вставки отдельных нуклеотидов, их групп или генов. ВПР наследственного характера в большинстве случаев обусловлены генными мутациями.

            Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа:

      - транслокации - обмен сегментами  между хромосомами: реципрокные  транслокации -две хромосомы взаимно обмениваются сегментами, нереципрокные - сегменты одной хромосомы переносятся в другую, робертсоновские - две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.

      - делеции (p-, q-)- "поломки" хромосом  с утратой части ее короткого  (p) или длинного (q) плеча. Частой  формой делеций являются кольцевые  хромосомы (r), которые образуются  в результате поломки в обоих  плечах хромосомы с последующим  замыканием оставшейся структуры в кольцо

      - дупликация - удвоение участка хромосомы

      - инверсия - результат двух поломок  в одной хромосоме с последующим  поворотом участка между поломками  на 180⁰.

      Около 7-8% всех хромосомных болезней, вероятно, связаны с нарушениями структуры хромосом.

      Геномные  мутации - изменения количества хромосом. Чаще наблюдаются трисомии (увеличение количества хромосом на одну) или моносомии (отсутствие одной из хромосом). Геномные мутации обычно сопровождаются измнениями фенотипа и приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.

      2. Под "перезреванием" понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших с момента их полного созревания до образования зиготы. В основе "перезревания" лежат процессы, ведущие к десихронизации процессов овуляции и оплодотворения. "Перезревание" сперматозоидов происходит в половых путях женщин в тех случаях, когда увеличивается время от эякуляции до слияния гамет. Это, в частности, может происходить в случаях полового сношения за 1-2 дня до овуляции в связи с недостаточной подвижностью сперматозоидов (например, при изменении рН среды в половых путях женщины), нарушенной проходимости маточных труб и т.д. "Перезревание" яйцеклеток может быть интра- и экстрафолликулярным. Инрафолликулярное "перезревание" в основном связано с гормональными расстройствами, например с недостаточностью гипофизарных гонадотропинов, что особенно часто наблюдается у женщин в преклимактическом возрасте. Интрафолликулярному "перезреванию" способствуют замедленные темпы дегенеративных изменений фолликулярного эпителия, малое количество фолликулярной жидкости и недостаточное истончение белочной оболочки яичника, затрудняющие разрыв фолликула. Экстрафолликулярное "перезревание" обусловлено теми же факторами, которые приводят к "перезреванию" сперматозоидов. Основным механизмом тератогенного эффекта "перезревания" яйцеклеток, по-видимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем проявляется анеуплоидией.

      3. Различные гормональные расстройства и дефекты метаболизма у беременных нередко приводят к самопроизвольным абортам или нарушениям морфологической и функциональной дифференциации органов плода, определяющим высокую антенатальную и раннюю детскую смертность. Тератогенный эффект в этой группе заболеваний женщин доказан для сахарного диабета, эндемического кретинизма, вирилизирующих опухолей, фенилкетонурии, галактоземии и гистидинемии. Наибольшее значение в клинической практике имеют поражения плода при сахарном диабете I типа и фенилкетонурии.

      4. Зависимость состояния здоровья  потомства от возраста родителей общеизвестна. Учащение рождения детей с врожденными пороками развития у немолодых родителей обусловлено рядом эндогенных и экзогенных факторов. Ведущее значение имеет старение половых клеток - предшественников яйцеклеток и сперматозоидов и "перезревание" гамет. Старение половых клеток сводится в основном к увеличению частоты мутаций. 

Экзогенные  причины

      1. Физические факторы.

      Радиационная  эмбрио-, фетопатия - комплекс изменений  у зародышей после воздействия  на них ионизирующим излучением. Последствия  такого воздействия зависят от:

      - вида ионизирующего излучения  (наиболее изучены быстрые нейтроны  и рентгеновы лучи)

      - суммарной дозы (менее 5 сГр за  период органогенеза не индуцирует  ВПР)

      - срока и длительности воздействия

      - индивидуальной чувствительности  и др.

      Врожденные  пороки под воздействием ионизирующего облучения могут возникать путем прямого повреждения внутриутробного плода, а также в результате нарушений обмена веществ, ферментативных процессов, нарушения проницаемости клеточных мембран, происходящих в организме облученной женщины.

      2. Среди механических факторов известны амниотические сращения, чрезмерное давление матки или опухоли на развивающийся плод при маловодии, сдавление органов плода опухолью или другим неправильно сформированным органом.

      3. Среди химических факторов, имеющих определенное значение в происхождении врожденных пороках у человека, можно выделить медикаменты, химические соединения, применяемые в быту, промышленности и сельском хозяйстве, гипоксию и неполноценное питание.

      В зависимости от стадии, на которой  появляются пороки, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. Если нарушения развития на стадии  зиготы (гаметопатии) или бластулы (бластопатии) очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает. Эмбриопатии (нарушения, возникающие в период от 15сут. до 8 нед. эмбрионального развития) как раз состовляют основу врожденных пороков. Фетопатии (нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального рвития) - патологические состояния, для которых характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения от общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития.

      В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные обусловлены непосредственным  действием тератогенного фактора, вторичные – являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны.

      По  распространению в организме  первичные пороки подразделяются на изолированные, т.е. в пределах одной систем, и множественные, т.е. в органах двух систем и более. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Критические периоды в онтогенезе человека

    С конца XIX в. существует представление о наличии в онтогенетическом развитии периодов наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных факторов. Эти периоды получили название критических, а повреждающие факторы — тератогенных. Единодушия в оценке различных периодов, как более или менее устойчивых, не существует.

    Некоторые ученые полагают, что наиболее чувствительными к самым разнообразным внешним воздействиям являются периоды развития, характеризующиеся активным клеточным делением или интенсивно идущими процессами дифференциации. П. Г Светлов, в середине XX столетия внесший большой вклад в разработку проблемы, считал, что критические периоды совпадают с моментом детерминации, который определяет конец одной и начало другой, новой цепи процессов дифференциации, т.е. с моментом переключения направления развития. По его мнению, в это время имеет место снижение регуляционной способности. Критические периоды не рассматривают как наиболее чувствительные к факторам среды вообще, т.е. независимо от механизма их действия. Вместе с тем установлено, что в некоторые моменты развития зародыши чувствительны к ряду внешних факторов, причем реакция их на разные воздействия бывает однотипной.

        Критические периоды различных органов и областей тела не совпадают друг с другом по времени. Причиной нарушения развития зачатка является большая чувствительность его в данный момент к действию патогенного фактора, чем у других органов. При этом действие разных факторов может вызвать одну и ту же аномалию. Это свидетельствует о неспецифическом ответе зачатка на повреждающие воздействия. В то же время некоторая специфичность тератогенных факторов выражается в том, что, будучи различными, они оказывают максимальное повреждающее действие не на одних и тех же стадиях

развития.