Врожденные пороки развития человека

  2- менингоэнцефалоцеле — выпячивание в грыжевой мешок того или иного отдела головного мозга.

  Популяционная частота — 0,08 : 1000 родившихся. Риск для  сибсов - 2%.

  Апазия (агенезия) и гипоплазия мозгового тела - частичное или полное отсутствие основной комиссуральной спайки. В связи с этим III желудочек остается открытым. Часто встречается при хромосомных и генных синдромах.

  Порэнцефалия  — наличие в ткани конечного мозга полостей разных размеров. Они сообщаются с полостями желудочков и выстланы эпендимой.

  2. Пороки развития конечного мозга в результате его недоразвития. 

  Прозэнцефалия— наличие в глубине борозды, разделяющей полушария, пластинки, которая соединяет оба полушария и состоит из серого и белого вещества. Популяционная частота — 1: 16000 новорожденных.

  Алобарная прозэнцефалия — разделение продольной бороздой только задней трети конечного мозга. Лобные доли не разделены и сильно гипоплазированы.

  Голопрозэнцефалия - порок, при котором головной мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в связи с несмыканием конца мозговой трубки. Единственная полость желудочка открыта и сообщается с субарахноидальным пространством. Часто встречается при трисомиях по13 и 18 хромосомам. Риск для сибсов 2%.

  Ательэнцефалия  — отсутствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранении черепа.

  3. Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток.

  Гетеротопии — островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили способность к миграции.

  Микро — и полигирия — наличие на поверхности больших полушарий большого числа мелких и аномально расположенных извилин. Является следствием нарушения миграции нейробластов.

  Пахигирия (макрогирия) — утолщение основных извилин больших полушарий. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют. Борозды мелкие, короткие, прямые.

  Агирия (лиссэнцефалия) - отсутствие борозд и извилин больших полушарий. Послойное строение коры отсутствует.

  Микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга. Частота 1: 25000 — 1: 50000. Различают микроцефалии первичные (истинные) — наследственные и вторичные, развивающиеся при органических поражениях головного мозга.

  Макроцефалия — увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождающееся нарушением цитоархитектоники коры, нарушением расположения извилин, наличием очагов гетеротопии в белом веществе. 

4. Пороки развития обонятельного анализатора. 
          Аринэнцефалия - аплазия обонятельных борозд, луковиц, трактов. Порок

сопровождается  аплазией продырявленной пластинки  обонятельной кости. Частота — 1: 2500 новорожденных.

5 . Пороки развития ножек мозга и моста связаны с гипоплазией или 
аплазией проводящих путей, идущих через них.

6 . Пороки развития продолговатого мозга связаны с аплазией или 
гипоплазией пирамид, эктопией, утолщением олив.

7. Пороки развития мозжечка - аплазия или гипоплазия.

8. Пороки развития спинного мозга.

  Spina bifida - незакрытие (дизрафия) спинномозговой трубки. Порок может формироваться на любом участке спинного мозга.

  Кистозная расщелина позвоночника (Spina bifida cystosa) — грыжевой Мешок, стенка которого состоит из кожи и мягкой мозговой оболочки, содержащий спинномозговую жидкость.

  Полный  рахисхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Спинной мозг в области дефекта лежит открыто.

  Амелия- отсутствие спинного мозга с сохранением мозговых оболочек. Часто сочетается с анэнцефалией.

     Гидромиелия- водянка спинного мозга.

  Дипломиелия - удвоение спинного мозга в шейном или поясничном отделах. Реже встречается удвоение всего спинного мозга.

9. Пороки развития вентрикулярной системы.

  Гидроцефалия - врожденная водянка головного мозга. Частота 0,5-1000 новорожденных. Развивается вследствие атрезии межжелудочковых отверстий, стеноза или атрезии сильвиева водопровода.

  Гидранэнцефалия - полное отсутствие больших полушарий при сохранении костей свода черепа и мягких покровов.

  Порок Денди - Уолкера - атрезия среднего или латерального отверстии IV желудочка, сопровождающаяся кистозным расширением IV желудочка, гидроцефалией, частичной или полной аплазией червя мозжечка. 
 

Пороки  развития пищеварительной системы 

  Одним из основных свойств живых организмов является обмен веществ и энергией. Как отмечал Ф. Энгельс: "Жизнь — есть способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей их внешней средой, причем с Прекращением этого обмена веществ прекращается и жизнь".

  Обмен веществ в организме животного  слагается из процессов анаболизма и катаболизма. В процессе анаболизма происходит усвоение организмом различных веществ, поступающих из окружающей среды. Любой организм строит свое тело и поддерживает жизнедеятельность за счет питания. Выполнение этой чрезмерно важной функции на всех этапах эволюции органических форм было связано со становлением, развитием и совершенствованием пищеварительной системы. Захват пищи, ее поглощение, переваривание, всасывание продуктов пищеварения и, наконец, выделение непереваренных остатков пищи — такова основная роль органов пищеварения. Переваривание пищи, т.е. ее химическое превращение до растворенного состояния, осуществляется путем воздействия на нее секретов пищеварительных желез, расположенных в стенках пищеварительного тракта или являющихся отдельными органами (слюнные железы, печень, поджелудочная железа и др.). Эти секреты содержат различные ферменты, кислоты и другие вещества, вызывающие превращение веществ пищи в усвояемую форму.

  Для биосинтеза макромолекул клеткам растений и животных необходимо "сырье" - сахара, аминокислоты, пурины, пиримидины, жирные кислоты и т.д., которые они должны либо синтезировать сами, либо получать из окружающей среды. Клетки не обладают способностью поглощать готовые макромолекулы в количествах, достаточных для их питания: каждая клетка "собирает" их сама из соответствующих структурных элементов — гликоген или крахмал из моносахаридов, белки - из аминокислот, нуклеиновые кислоты - из пуринов и пиримидинов, а сложные липиды - из жирных кислот.

  Пищеварительный тракт у человека состоит из глотки, пищевода. Желудка, тонкого и толстого кишечника и прямой кишки. Предротовая  полость окружена мягкими подвижными губами, щеками и зубами. Губы служат для захвата и удержания пищи. В ротовой полости располагаются 4 пары слюнных желез: подъязычная, заднеязычная, подчелюстная, околоушная.

  Зубы  сидят в особых ячейках челюстных  костей и разделяются на резцы, клыки  и коренные. Имеется 2 зубные смены: молочные и постоянные. Постоянные зубы имеют корни.

  В ротовой полости пища пережевывается зубами и языком и подвергается химическому  воздействию слюны, после чего она  переходит в глотку, затем в  пищевод и желудок. Расширенное  начало желудка называется кардиальным  отделом, а суженный конец – пилорическим. Внутри пилорического отдела на границе  желудка и двенадцатиперстной кишки  располагается кольцевая складка, снабженная кольцевыми мышцами. Это  сфинктер, носящий название привратника. Стенки желудка выделяют желудочный сок, содержащий соляную кислоту и ферменты, способствующие пищеварению. От желудка отходит кишечник, начинающийся двенадцатиперстной кишкой, в которую открываются протоки печени и поджелудочной железы. Кишечник образует множество петель. В кишечнике так же происходит частичное переваривание пищи.

       Тонкий кишечник отделен от  толстого клапаном. Толстый кишечник очень длинный, особенно у растительноядных форм, образует характерные изгибы и отличается довольно значительным диаметром. В начале толстой кишки имеется вырост — слепая кишка с червеобразным придатком. Толстый кишечник подразделяется на ободочную, сигмовидную и прямую кишки и заканчивается анальным отверстием. Общая длина кишечника в несколько раз превышает длину тела.

  Под диафрагмой расположена печень. Желчный  проток впадает в первую петлю тонких кишок. В этот же отдел кишечника впадает проток поджелудочной железы, которая лежит в складке брюшины. 

  Пороки  развития органов  пищеварения 

  Врожденные  пороки пищеварительной системы  встречаются с частотой три, четыре случая на сто вскрытий. Аномалии кишечной трубки проявляются агенезией (врожденное отсутствие) гипо- и гиперплазией, удвоением, атрезией и стенозом ее участков, очаговой аплазией мышечного слоя.

  Агенезия- может касаться любого отдела желудочно-кишечного тракта; отсутствие всей кишечной трубки у новорожденных не описано.

  Гипоплазия  - проявляется уменьшением размеров или чаще укорачиванием отделов желудочно-кишечного тракта.

  Гиперплазия — расширение и удлинение участков желудочно-кишечного тракта.

   Очаговая аплазия мышечного слоя встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч рождений. Наиболее часто наблюдается в толстой кишке, реже в желудке и подвздошной кишке. В месте дефекта мышечных слоев слизистая и серозная оболочки выбухают, образуя "дивертикул".

  Атрезия и стенозы - атрезия наблюдается примерно в 10 раз чаще, чем стеноз. Атрезия в виде изолированных (свободных) слепых концов всегда сопровождается и-образным дефектом брыжейки. Стеноз может выглядеть как простое сужение участка кишечной трубки или представлять собой мембрану, имеющую одно или несколько отверстий.

     Гипоплазия пищевода — укорочение пищевода.

    Атрезия ануса - отсутствие заднепроходного отверстия.

    Афагия — невозможность глотания.

   Дисфагия —расстройство глотания.

    Микростомия — врожденное сужение ротовой щели.

   Незаращение жаберных щелей (свищ бронхогенный) - узкий канал. 
 

 

Пороки  развития выделительной системы

  Органы  выделения служат для выведения  из организма растворенных в воде конечных продуктов обмена - солей и азотистых соединений.

  Выделительная система у человека представлена парой бобовидных почек, расположенных  в поясничной области, по бокам позвоночника в брюшной полости. Почки снабжены собственными выводящими каналами –  мочеточниками, впадающими в мочевой  пузырь.

  Проток  последнего открывается у мужчин в совокупительный орган, а у  женщин – в преддверие влагалища. Почка состоит из 2 слоев: наружного, или коркового, и внутреннего, или  мозгового, исчерченного собирательными трубочками. Структурной единицей почки  является нефрон. Собирательные трубочки образуют пирамиды или дольки почки. Отверстия собирательных трубочек открываются в почечные лоханки, от которых начинаются мочеточники. Они открываются в мочевой  пузырь, из которого накопившаяся моча периодически выводится наружу.

  Половая система у человека достигла наивысшей  дифференцировки. Развиваются наружные половые органы, сложная система  придаточных желез.

  Врожденные  пороки мочеполовой  системы