Врожденные пороки развития человека

     Добавочного легкое- фрагмент нормально сформированной легочной ткани, сообщаящийся с трахеей или главным бронхом.

     Бронхолегочные кисты – округлые полости разных размеров, ограниченные от окружающей ткани легкого примитивно построенной стенкой бронха и произошедшее в результате остановки дальнейшего деления вторичных бронхов. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Пороки  развития сосудистой системы

     Клетки, как открытые системы, могут нормально  функционировать при условии  постоянного притока к ним  питательных веществ, кислорода  и эффективного удаления продуктов  диссимиляции. Этому способствует сердечно – сосудистая система. У человека сердце становится четырехкамерным. Благодаря  этому происходит полное разделение артериального и венозного кровотока.

     Из  правого желудочка берет начало легочный ствол, а из левого – левая  дуга аорты. Правая дуга аорты редуцируется. Указанные прогрессивные изменения  создали условия для снабжения  органов только богатой кислородом артериальной кровью и повышению  обменных процессов до уровня позволяющего стабилизировать температуру тела, совершить переход к теплокровности.

     У человека в эмбриональном онтогенезе кровеносной системы рекапитулируют закладки сердца и главных кровеносных  сосудов  (аорты, легочной артерии, сонных артерий, полых вен). 

     Врожденные  пороки развития сердечно-сосудистой системы 

  Нарушения развития сердца и сосудов - одна из распространенных групп врожденных патологий. Они часто встречаются при различных генных и хромосомных синдромах. Популяционная частота этой патологии   в среднем составляет 6: 1000— 10: 1000 новорожденных.

   Акардия - отсутствие сердца.

     Эктопия сердца -   расположение сердца вне грудной полости. По месту локализации различают шейную, абдоминальную и экстрастернальную формы. Из всех случаев этой аномалии развития наибе лее высока частота экстрастернальной эктопии - 51,2%.

   Декстрокардия - расположение сердца справа. Наблюдается при инверсии всех внутренних органов. Популяционная частота — 1: 3500 новорожденных.

    Макрокардия - избыточное развитие миокарда.

    Фиброэластоз эндокарда - разрастание соединительной ткани, богатой эластическими волокнами, утолщение эндокарда, чаще в левом желудочке. Популяционная частота 1: 5500 новорожденных.

    Врожденная предсердно-желудочковая блокада — нарушение проводимости между предсердием и желудочками. Наблюдается при неправильном развитии фиброзного остова сердца и нарушении связей в проводящей системе сердца.

      Правосторонняя дуга аорты. Нарушений динамики кровотока не

вызывает. Популяционная частота — 7: 5000 новорожденных.

     Двойная дуга аорты — развитие двух дуг аорты, образующих аортальное кольцо вокруг пищевода и трахеи, так как слева от них дуги

сливаются вместе. Частота 1: 200 вскрытий лиц, умерших от пороков

сердца.

Аномалии развития легочных вен.

_1.

1. Уменьшение числа легочных вен до 2 — 3.

   2. Впадение легочный вен в правое предсердие. Порок составляет 0% всех случаев аномалий развития легочных вен.

   3. Впадение легочных вен в верхнюю полую вену.

  Аномалии развития вен большого круга кровообращения.

1. Дополнительная верхняя полая вена. Порок составляет 1% в 
структуре всех врожденных пороков развития сердечно-сосудистой 
системы.

2. Атрезия нижней полой вены - отсутствие просвета полой вены 
всем протяжении или на отдельном её участке.

    Коарктация аорты - сужение перешейка аорты. Популяционная частота 1: 6500 новорожденных. У мужчин встречается в 2 раза чаще, чем у женщин.

      Стеноз устья аорты — сужение просвета аорты. Может локализоваться на уровне клапанов, реже    выше клапанов   или на уровне выходного отдела левого желудочка. Составляет 5% всех пороков развития сердца. Популяционная частота — 1: 2000 новорожденных.

      Стеноз легочного ствола — сужение просвета легочной артерии. Порок связан чаще всего с нарушением формирования клапанов. Популяционная частота 0,8: 1000 новорожденных.

    Аортопульмоналышый свищ - наличие отверстия диаметром 10 -30 мм между аортой и легочным стволом, которое располагается над клапанами аорты.

  Стеноз  устья аорты — сужение просвета аорты. Может локализоваться на уровне клапанов, реже выше клапанов или на уровне выходного отдела левого желудочка. Составляет 5% всех пороков развития сердца. Популяционная частота — 1: 2000 новорожденных.

  Высокий дефект межжелудочковой перегородки — расположение отверстия в перегородке между желудочками под аортальным клапаном. В результате происходит сброс артериальной крови в правый желудочек и развивается легочная гипертензия.

  Трехкамерное  сердце с одним  общим желудочком — полное отсутствие межжелудочковой перегородки.

  Двухкамерное  сердце — отсутствие межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

  Общее предсердно-желудочковое отверстие - дефект в верхней части межжелудочковой и нижней части межпредсердной перегородок.

  Тетрада Фалло — стеноз легочного ствола, высокий дефект межжелудочковой перегородки, смещенное вправо устье аорты, приобретенная гипертрофии правого желудочка. Составляет 12 —25 % всех пороков сердца. Популяционная частота 0,7: 1000 новорожденных.

  Триада  Фалло — клапанный стеноз легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки, гипертрофия правого желудочка.

  Пентада Фалло — сочетание тетрады Фалло с дефектом межпредсердной перегородки.

  Болезнь Эйзенмейгера — высокий дефект мембранной части межжелудочковой перегородки, сидящая над дефектом аорта, приобретенная гипертрофия правого желудочка. Относительная частота среди всех пороков сердца — 5%.

  Общий артериальный ствол — персистирование первичного эмбрионального артериального ствола. Из сердца выходит один артериальный сосуд, корень которого располагается над дефектом межжелудочковой перегородки. Популяционная частота 1: 6600 новорожденных.

      Транспозиция сосудов — отхождение аорты от правого желудочка, а легочной

артерии - от левого. Относительная частота 4,9 - 6,3% от всех новрожденных пороков сердца.

  Артрезия трехстворчатого клапана — отсутствие отверстия между правыми предсердием и желудочком. Из левого желудочка помимо аорты выходит суженный легочный ствол. Популяционная частота 1:6000 - 1: 7000 новорожденных.

  Порок Эпштейна - неупорядоченное расположение створок трехстворчатого клапана. 
 
 
 
 
 

Пороки  развития нервной системы

        Одним из важнейших свойств  организмов является раздражимость.  Это одна из форм отражения  материального мира, заключающаяся  в способности клеток, тканей  или органов отвечать на воздействие  внешней и внутренней среды  изменением своего состояния  или деятельности. Благодаря раздражимости  организмы в процессе индивидуального  развития могут адаптироваться  к происходящим в среде изменениям.

          У человека в процессе антропогенеза происходит не только увеличение объема головного мозга за счет развития коры полушарий, но осуществляется переход к качественно новому уровню высшей нервной деятельности, связанному с развитием речи и на ее основе способности к абстрактному мышлению. Переход к новой форме адаптации к сред_е опосредованной трудом, способствовал развитию и усилению связей мозга' руки и зрения. Общественные отношения, необходимость передачи опыта, явились основой появления специфичного фактора эволюции головного мозга— членораздельной речи. В связи с этим происходят морфологические преобразования гортани, органов полости рта. В головном мозге у нижнего края моторного отдела лобной доли коры, где располагаются центры координирующие деятельность мышц лица, языка, гортани, формируется речедвигательный центр (зона Брока). В височной доле коры кроме нижней и верхней, развивается средняя височная извилина, а в заднем участке верхней височной извилины в левой височной доле формируется центр понимания устной речи (зона Вернике). Между ними и центром Брока устанавливается связь

         Качественной особенностью коры головного мозга человека является ее функциональная асимметрия. Левое полушарие ответственно в основном за язык и речь. Оно осуществляет аналитическую и последовательную обработку информации. Правое полушарие управляет навыками, связанными со зрительным и пространственным опытом, осуществляет переработку поступающей информации одновременно и целостно.

  Гармоничное сочетание зрительных и слуховых раздражений, возможность восприятия, анализа и усвоения слов, создали в коре сложные нейронные структуры, породившие способность человека к абстрактному мышлению.

  Таким образом, головной мозг человека развился в процессе длительной биологической и социальной адаптации его предков к условиям среды.

  В эволюции спинного мозга можно отметить развитие утолщений в области  отхождения нервов к конечностям, редукцию его заднего конца.

  Если  у рыб он занимает весь спинномозговой канал, то, начиная с амфибий, происходит его укорочение сзади. Уменьшенный его задний конец превращается в рудимент— конечную нить. Нервы, идущие к заднему концу тела проходят в спинномозговом канале, образуя так называемый конский хвост (Banda equina). 

Врожденные  пороки развития нервной  системы 

  Врожденные  пороки развития центральной нервной  системы являются следствием нарушения процессов развития нервной системы в эмбриогенезе.

1. Пороки развития конечного мозга

  Пороки  развития конечного мозга имеют  мультифакториальную этиологию. Они являются следствием дизрафии краниальной области, не смыкания нервной трубки. В основе их лежат нарушения развития эктодермы и мезодермы. Это ведет к нарушению развития головного Мозга, его оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.

  Анэнцефалия — отсутствие большого мозга, костей черепа и мягких тканей. На месте мозгового вещества развивается богатая сосудами соединительная ткань с кистозными полостями. Риск для сибсов — 3%.

     Экзэнцефалия— отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких Покровов головы. В связи с этим большие полушария в виде отдельных узлов лежат открыто на основании черепа и покрыты только мягкой мозговой оболочкой. Часто отмечается отсутствие промежуточного и среднего мозга.

  Инионцефалия — отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением затылочного отверстия. В результате большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, т.к. позвонки лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа, как правило, сохранены. Часто сочетается с различными формами спинномозгового рахисхиза.

  Черепно — мозговые грыжи - грыжевые выпячивания в области дефекта костей черепа. Обычно локализуются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменными и височными, теменными и затылочной.

Различают две  основные формы черепно — мозговых грыж:

  /- менингоцеле — грыжевой мешок образован твердой мозговой оболочкой и кожей, содержит спинномозговую жидкость;