Врожденные пороки развития человека

  П Г. Светлов установил два критических периода в развитии плацентарных млекопитающих. Первый из них совпадает с процессом имплантации зародыша, второй — с формированием плаценты. Имплантация приходится на первую фазу гаструляции, у человека — на конец 1-й — начало 2-й недели. Второй критический период продолжается с 3-й по 6-ю неделю. По другим источникам, он включает в себя также 7-ю и 8-ю недели. В это время идут процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза.

  Повреждающее  действие во время имплантации приводит к ее нарушению, ранней смерти зародыша и его абортированию. По некоторым данным, 50—70% оплодотворенных яйцеклеток не развиваются в период имплантации. По-видимому, это происходит не только от действия патогенных факторов в момент начавшегося развития, но и в результате грубых наследственных аномалий.

  Действие  тератогенных факторов во время эмбрионального (с 3 до 8 нед) периода может привести к врожденным уродствам. Чем раньше возникает повреждение, тем грубее бывают пороки развития. Развивающийся организм можно уподобить большому вееру. Достаточно небольших нарушений у его основания, чтобы вызвать большие изменения во всем веере. При действии тератогенных факторов в фетальном периоде возникают малые морфологические изменения, задержка роста и дифференцировки, недостаточность питания плода и другие функциональные нарушения.

  У каждого органа есть свой критический  период, во время которого его развитие может быть нарушено. Чувствительность различных органов к повреждающим воздействиям зависит от стадии эмбриогенеза

  Факторы, оказывающие повреждающее воздействие, не всегда представляют собой чужеродные для организма вещества или воздействия. Это могут быть и закономерные действия среды, обеспечивающие обычное нормальное развитие, но в других концентрациях, с другой силой, в другое время. К ним относят кислород, питание, температуру, соседние клетки, гормоны, индукторы, давление, растяжение, электрический ток и проникающее излучение. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Пороки  развития покровов тела 

      Покровы тела представляют собой систему, выполняющие в организме разнообразные и важные функции, одной из которых является защитная. Кожа создает сплошную преграду, препятствующую проникновению в организм бактерий и других микроорганизмов. Будучи «чехлом». Изолирующие внутренние структуры от внешней среды, кожа способна противостоять физическим или химическим воздействиям, нарушающим жизнедеятельность организма. Она участвует в регуляции водного баланса, препятствуя слишком большим потерям воды. Пигменты кожи защищают более глубокие ткани от ультрафиолетовых лучей, вредных для организма. Кожа и её производные – волосы, ногти, обладают теплоизолирующими свойствами и играют важную роль в терморегуляции.

         Кожа принимает активное физиологическое  участие в поглощении и выведении  различных веществ, осуществляя  это через влажную свою поверхность  или же с помощью желез. Дыхание  – поглощение кислорода и выделение  углекислого газа - функция, присущая  так же коже. Благодаря наличию  потовых желез, кожа может дополнять  фугуляции.нкции почек, выводя их организма конечные продукты обмена, а так же играют важную роль в терморе. Специальные церуминозные железы выделяют ушную серу. Альвеолярные  сальные железы, как правило, связаны с волосяными фолликулами; их жировой секрет, выделяющийся в результате разрушения клеток, служит защитой и смазкой для волос и кожи. Млечные железы выделяют питательное молоко, содержащее казеин, лактозу, жиры и соли и служащие пищей детям.

       Совершенно своеобразным производным  кожи являются волосы. Их главная  функция – теплоизоляция и  терморегуляция. Волос состоит из 2 частей – выступающий над  поверхностью кожи ствола и  корня, который обычно располагается  обычно с наклоном в ямке  – волосяном фолликуле, погруженном в дерму. И ствол, и корень состоят из отмерших и сильно кератинизированных эпидермальных клеток. 

       Кожа не является единым структурным  образованием, а состоит из эпидермиса  – поверхностный эктодермальный  слой. И подстилающего его мезодермального  слоя – соединительно-тканной  части кожи, или кориума. 
 

  Пороки развития  кожи её производных 

     Алопеция –  стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос, Встречается при таких наследственных заболеваниях как: энтеропатический акродерматит, прогерия и др.

   Альбинизм – тотальная депигментация кожи, волос, глаз.

   Ангидроз  – гипоплазия или отсутствие потовых желез. Наблюдается при ангидротической эктодермальной дисплазии.

   Аплазия кожи – отсутствие кожи или отдельных её участков на теле новорожденного

   Гиперкератоз  – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. Сопровождает врожденный дискератоз и др.

   Гипертрихоз – избыточный рост волос. Наблюдается при мукополисахаридозах, пестрой порфирии

   Гирсутизм - избыточное оволосение у девочек по мужскому типу. Наблюдается при синдроме Коффина-Сириса и других наследственных синдромах.

   Гиперрастяжимость кожи или вялая кожа – легко оттягиваемая кожа, образующая большие дряблы складки.

   Птеригиум – крыловидные складки кожи на шее. Наблюдается при синдроме Шерешевского – Тернера.

   Ихтиоз  – заболевание, проявляющееся в генерализованном нарушении ороговения кожи. Характеризуется сухостью кожи и образованием чашуек беловатого или сероватого цвета. Кожа напоминает чешую, образуются глубокие трещины.

   Многососковость – увеличение пар молочных желез до 5.

   Эластоз – дерматоз, характеризующийся разрастанием эластических волокн. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Пороки  развития скелета 

           Скелет создает опору для мягких  частей тела и поддерживает  их, дает точки прикрепления мышцам, защищает тело снаружи. Двигательные  функции, выполняемые скелетными  элементами мускулатурой, разделяются  на соматические (передвижение тела  в пространстве) и висцеральные (двигательные  функции, связанные с питанием  и дыханием).

             Скелет человека состоит из 3 разделов: 1) осевого скелета туловища, 2)скелета  нижних и верхних конечностей  и 3) скелета черепа.

              У человека постоянное число  шейных позвонков – 7, и относительно  постоянное соотношение скелетом  конечностей и позвоночником  (12 грудных, 5-7 поясничных и 2-4 крестцовых). Череп характеризуется мощным  развитием мозговой коробки, появлением в ушной области барабанной кости и сложным звукопроводящим аппаратом из 3 косточек. В процессе антропогенеза в скелете человека появляется ряд особенностей: 1-продольный свод стопы (амортизирует сотрясение органов при ходьбе), 2- развитие большого пальца, т.к. он становиться главной точкой опоры, 3- S-образный изгиб позвоночника, смягчающий толчки органов при ходьбе,4 – наклон таза под углом 60 градусов к горизонтали в связи с перемещением центра тяжести, 5- специализация верхних конечностей как органа труда, 6- особенности мозгового черепа, 7- характерные пропорции тела.

            Аномалии развития скелета человека составляют более всех врожденных заболеваний и пороков развития. 

      Пороки развития скелета человека

     Аподия  – недоразвитие или отсутствие кисти или стопы.

     Арахнодактилия  – чрезмерно длинные и тонкие пальцы. Наследственное заболевание – врожденная контрактурная арахнодактилия. Является так же одним из признаков синдрома Марфана.

     Ахондроплазия – наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей.

     Брахидактилия – укорочение фаланг пальцев.

     Врожденные  вывихи бедра – вывих, обусловленный неправильным развитием элементов тазобедренного сустава. Наблюдается при различных наследственных заболеваниях.

     Макроцефалия  – увеличение размеров черепа. Наблюдается при ахондрогенезе типа Лангера – Салдино.

     Плоскостопие  – деформация стопы, характеризующаяся стойким уменьшением её свода до их полного отсутствия.

     Полидактилия  – увеличение количества пальцев, 6 и более на руке или на ноге.

     Синдактилия – сращение пальцев. Степень выраженности варьирует. 1тип- частичное или полное сращение 3 и 4 пальцев кистей и 2 и 3 пальцев стоп. 2 тип - сращение 3 и 4 пальцев кистей в сочетании с удвоением четвертого пальца. 3тип – сращение 4 и 5 пальцев кисти, обычно полное и двустороннее. 4 тип – полная двусторонняя кожная синдактилия, кисть ложкообразной формы. 5 тип – синдактелия в сочетании со слиянием метакарпальных и метатарзыльных костей.

     Сколиоз врожденный – дугообразное искривление позвоночника во фронтальной плоскости.

     Spina bifida - неполное закрытие позвоночного канала

     Хвостатость – сохранение хвоста в постэмбриональном периоде человека.

     Эктродактилия – группа аномалий кистей и стоп. Встречается как частичное или полное отсутствие одного или нескольких пальце. А иногда и проксимальных отделов кистей и стоп с образованием расщелины.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Пороки  развития органов дыхания

   

     Газообмен между организмом и  окружающей средой является важным  и необходимым условием существованием  живого. Сам газовый обмен заключается  в поглощении атмосферного кислорода  из окружающей среды и выделением  в нее углекислоты, образующейся  в организме в процессе окисления.  Процесс вовлечения кислорода  в клеточный метаболизм представляет  собой окислительное фосфорилирование  органических соединений, конечными  продуктами которого является  синтез АТФ и образование углекислоты.

     У человека в процессе развития формируются  бронхи 3 и 4 порядка, которые заканчиваются  тонкостенными трубочками – бронхиолами. На конце последних формируются вздутия – альвеолы. Газовый обмен происходит в легочных альвеолах, которые выстилаются плоским эпителием и пронизаны богатой сетью капилляров. У человека легкие подразделяются на отдельные доли. 

     Врожденные  пороки развития дыхательной  системы

В группе пороков развития дыхательной системы  приводят пороки воздухоносных путей  и органов дыхания.

Пороки  гортани сравнительно редкие и появляются в основном нарушением развития хрящевых структур (щитовидного хряща, надгортанника) в виде аплазии, гипоплазии, нарушением срастания, что является стенозом или ассиметрией преимущественно голосовой щели. Встречается диафрагма гортани – соединительнотканное образование, покрытое слизистой оболочкой. Располагается диафрагма га уровне голосовых связок, может быть полной (атрезия гортани) или частичной. Широко распространен «врожденный стридор» - означает затрудненное дыхание, сопровождающееся своеобразным свистом, приводящее  к тяжелому удушью ребенка. К такому состоянию могут приводить пороки гортани и трахеи, западание языка.

     Врожденный  стеноз трахеи и бронхов  – может быть обусловлен сдавлением извне неправильно расположенными крупными сосудами, дивертикулом трахеи.

     Трахеомегалия – увеличение трахеи, за счет расширения её просвета. В осонове порока лежит недоразвитие эластических и мышечных волокон преимущественно части трахеи.

     Трахеальный бронх – самостоятельное отхождение бронхов, вентилирующего часть верхней доли легкого или дополнительную долю, которые подвержены воспалительным процессам.

     Синдром Вильямса-Кэмпбелла – недоразвитие хрящей сегментарных и субсегментарных бронхов. Сопровождается постоянной отдышкой, кашлем, свистящим дыханием, хрипами. Дети отстают в физическом развитии, наблюдается деформация грудной клетки, утолщение ногтевых фаланг.

     Агенезия  легкого – отсутствие легкого и главного бронха. Основной признак – уплощение и отставании в дыхании пораженной половины грудной клетки. Среди больных преобладают мальчики.

     Гипоплазия  легких – относительно равномерное уменьшение массы и объёма легкого в результате редукции бронхов и недостаточного  развития респираторного отдела.