Автор: Пользователь скрыл имя, 01 Ноября 2012 в 15:21, лекция
Первый шаг в изучении наследственности был сделан Грегором Менделем. Он заложил основу для понимания основных положений генетики, в том числе генетики человека. Гипотезы Менделя можно обобщить в виде трех основных законов.
Закон единообразия
Эритроцитоз
Эритроцитоз-увеличение количества эритроцитов в единице объема крови
Эллиптоцитоз (Elliptocytosis)
наличие значительного количества аномальных эллиптических эритроцитов в крови (эллиптоцитов).Эллиптоцитоз может быть наследственным заболеванием или являться одним из симптомов некоторых заболеваний крови, например, миелофиброза или железодефицитной анемии
Наследственные заболевания соединительных тканей
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание с нарушением костеобразования, остеопорозом, мягкостью и повышенной ломкостью костей. Клеточный состав костной ткани при этом не изменяется. В основе заболевания лежит генетический дефект мезенхимальной ткани с нарушением продукции коллагена, что приводит к неполноценности хрящевой и костной ткани, зубов, связочного аппарата, оболочек (синдром "голубых склер"). Выделяют врожденный и поздний несовершенный остеогенез.
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса - группа расстройств,
которые в своей основе имеют общие черты,
включая такие, как появление синяков,
гипермобильность суставов (разболтанность
суставов), растягиваемость кожи (гиперэластичность
или вялость).
Данный вид синдрома передается генетически
и наследуется от родителей к детям. Выделяют
разные формы заболевания. Гиперэластичная
кожа и гипермобильность суставов являются
результатом генетических изменений,
которые способствуют воспроизведению
патологического протеина коллагена (обычный
протеин, так называемый «клей» тканей).
В 2001 году учеными была обнаружена новая
форма данного вида синдрома, причиной
которой является генетическая патология
протеина, отличного от коллагена, который
также играет роль при "склеивании"
клеток ткани (включая кожу, сухожилия,
мышцы и кровеносные сосуды). Патология
этого протеина, называемого тинасцином,
также приводит к появлению синдрома.
Ученые полагают, что тинасцин может играть
роль в регулировании нормальной дистрибуции
коллагена в соединительных тканях тела.
Синдром Марфана
Проявления синдрома Марфана
Синдром Марфана может у разных людей
проявляться по-разному. У некоторых людей
наблюдаются легкие проявления болезни,
в то время как у других - тяжелые. В большинстве
случаев симптомы прогрессируют с возрастом
человека. Синдром Марфана может влиять
на разные системы организма:
Скелет - человек с синдромом
Марфана обычно очень высокий
и худой. В связи с тем, что
синдром Марфана
Глаза – у более, чем половины
всех людей с синдромом
Сердце и кровеносные сосуды
(сердечно-сосудистая система) –
большинство людей с синдромом
Марфана имеют аномалии, связанные
с сердцем и кровеносными
Нервная система – головной
и спинной мозг окружены
Кожа - у большинства людей с
синдромом Марфана развивается
растягивание кожи, даже без изменения
массы тела. Это может появиться
в любом возрасте и не
Легкие – хотя аномалии
Эпилепсия
Эпилепсия известна с древнейших времен. В древней Греции и Риме эпилепсию связывали с волшебством и магией и называли "священной болезнью". Считалось, что боги насылали эту болезнь на человека, ведущего неправедную жизнь. Уже в 400 г. до н.э. Гиппократ написал первый трактат, посвященный эпилепсии "О священной болезни". Величайший врач древности полагал, что приступы провоцируются солнцем, ветрами и холодом, изменяющими консистенцию мозга. В эпоху средневековья эпилепсии боялись, как неизлечимой болезни, передающейся через дыхание больного во время приступа. В то же время перед нею преклонялись, так как многие великие люди, святые и пророки, болели эпилепсией. В наши дни эпилепсия - это довольно распространенное заболевание, которым страдает порядка 40 млн. человек по всему миру.
Легкие приступы эпилепсии
Эпилептическому приступу
Важно понимать, что человек во время приступа
ничего не осознает и не испытывает никакой
боли. Приступ продолжается всего лишь
несколько минут.
Шизофрения
Шизофрения - (schizophrenia) - тяжелое расстройство психики (или ряд таких расстройств), характеризующееся нарушением связи между процессом мышления, контактом с окружающей действительностью и эмоциональным откликом на происходящие события. Бред и галлюцинации (особенно ощущение звучащих голосов) являются обычными симптомами шизофрении; при этом больному обычно кажется, что его мысли, действия и ощущения контролируются другими людьми. Он все больше отдаляется от окружающих, у него отмечается значительный спад активности и инициативности. Основными видами шизофрении являются: простая (simple), характеризующаяся социальной уединенностью и заметным сладом активности и эффективности действий больного; гебефреническая (hcbephrenic) - она начинается в юности или в самом начале взрослой жизни (см. Гебефрения); параноидная (paranoid) - для нее характерны явные приступы бреда; и кататоническая (catatonic), основным проявлением которой являются заметные двигательные нарушения. Последний вид шизофрении в настоящее время встречается крайне редко. Обычно, но не обязательно, шизофрения со временем начинает прогрессировать. Прогноз заболевания значительно улучшается при назначении больному антипсихотических средств, а также при постоянном проведении его психологической и социальной реабилитации. В настоящее время установлена тесная связь между развитием заболевания и генетической предрасположенностью к нему; ускорить развитие болезни могут различные стрессовые ситуации, неизбежно имеющие место в жизни человека. - Шизофренический (schizophrenic).;
Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера – одно из наиболее тяжелых заболеваний, начинающихся в пожилом и старческом возрасте. Болезнь Альцгеймера характеризуется постепенно нарастающим ухудшением памяти и других интеллектуальных функций. В основе заболевания лежит комплекс нарушений в головном мозге, приводящих к прогрессирующей гибели нервных клеток. При отсутствии лечения болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к разрушению всех психических функций.
Болезнь Альцгеймера
На ранней стадии болезни
Альцгеймера пациенты редко
При дальнейшем прогрессировании болезни
Альцгеймера симптомы деменции становятся
явными. Нарушается ориентировка во времени,
пространстве, окружающей обстановке.
Больные не знают дату, месяц и год могут
потеряться в знакомом месте, не всегда
понимают, где находятся, не узнают знакомых
и близких людей. Постепенно нарушается
ориентировка и в собственной личности.
Больные не могут назвать свой возраст,
забывают ключевые факты жизни. Нередко
наблюдается "сдвиг в прошлое": они
считают себя детьми или молодыми людьми,
утверждают, что их давно умершие родители
живы. Нарушаются привычные навыки: больные
теряют способность пользоваться бытовыми
приборами, не могут самостоятельно одеться,
умыться. Осознанные действия подменяются
стереотипным блужданием и бессмысленным
собиранием вещей. В далеко зашедших стадиях
болезни Альцгеймера пациенты полностью
теряют способность существовать без
посторонней помощи, речевая и двигательная
активность ограничивается бессмысленными
криками и стереотипными движениями в
пределах постели.
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона (паркинсонизм, или дрожательный паралич) — прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся замедленностью произвольных движений, ригидностью мышц, их дрожанием (тремором) в состоянии покоя, обеднением мимики, согбенной позой, изменением походки (маленькие шажки, отсутствие нормального размахивания рук). Известное с античных времен заболевание названо в честь английского врача Джеймса Паркинсона, давшего в 1817 первое его научное описание. Болезнь в равной степени поражает оба пола и обычно проявляется после 50 лет примерно у 1% людей этой возрастной группы, являясь вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием вслед за болезнью Альцгеймера.
Наиболее характерные симптомы
болезни Паркинсона — тремор, гипокинезия
и ригидность. Паркинсонический
тремор довольно ритмичен, усиливается
в покое и преимущественно
вовлекает конечности, причем для
него характерны специфические
движения пальцев — «скатывание
шариков». Гипокинезия проявляется
замедленностью движений, обеднением
их рисунка, ослаблением мимики.
Ригидность (утрата мышцами эластичности)
распределена более диффузно, чем
тремор. В отсутствие лечения
ригидность приводит к