Наследственные болезни

             Эритроцитоз

 

Эритроцитоз-увеличение количества эритроцитов в единице объема крови

      Эллиптоцитоз (Elliptocytosis)

     наличие значительного количества аномальных эллиптических эритроцитов в крови (эллиптоцитов).Эллиптоцитоз может быть наследственным заболеванием или являться одним из симптомов некоторых заболеваний крови, например, миелофиброза или железодефицитной анемии

Наследственные заболевания  соединительных тканей

Несовершенный остеогенез

    Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание с нарушением костеобразования, остеопорозом, мягкостью и повышенной ломкостью костей. Клеточный состав костной ткани при этом не изменяется. В основе заболевания лежит генетический дефект мезенхимальной ткани с нарушением продукции коллагена, что приводит к неполноценности хрящевой и костной ткани, зубов, связочного аппарата, оболочек (синдром "голубых склер"). Выделяют врожденный и поздний несовершенный остеогенез.

 

     Синдром Элерса-Данлоса

    Синдром Элерса-Данлоса - группа расстройств, которые в своей основе имеют общие черты, включая такие, как появление синяков, гипермобильность суставов (разболтанность суставов), растягиваемость кожи (гиперэластичность или вялость).  
Данный вид синдрома передается генетически и наследуется от родителей к детям. Выделяют разные формы заболевания. Гиперэластичная кожа и гипермобильность суставов являются результатом генетических изменений, которые способствуют воспроизведению патологического протеина коллагена (обычный протеин, так называемый «клей» тканей).  
В 2001 году учеными была обнаружена новая форма данного вида синдрома, причиной которой является генетическая патология протеина, отличного от коллагена, который также играет роль при "склеивании" клеток ткани (включая кожу, сухожилия, мышцы и кровеносные сосуды). Патология этого протеина, называемого тинасцином, также приводит к появлению синдрома. Ученые полагают, что тинасцин может играть роль в регулировании нормальной дистрибуции коллагена в соединительных тканях тела.

         Синдром Марфана

• Синдром Марфана – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Соединительная ткань входит в состав разных органов организма, обеспечивает поддержание структуры тела. При синдроме Марфана соединительная ткань имеет дефекты, что может проявлятся патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др.  
  Синдром Марфана встречается у людей всех рас и представителей разных этнических групп, как у мужчин, так и у женщин.

Проявления синдрома Марфана 
 
Синдром Марфана может у разных людей проявляться по-разному. У некоторых людей наблюдаются легкие проявления болезни, в то время как у других - тяжелые. В большинстве случаев симптомы прогрессируют с возрастом человека. Синдром Марфана может влиять на разные системы организма:

Скелет - человек с синдромом  Марфана обычно очень высокий  и худой. В связи с тем, что  синдром Марфана сопровождается  удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они  могут быть непропорционально  длинные. Человек с синдромом  Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа  может быть изогнута, причиной  чего являются зубы. Другие скелетные  аномалии включают изменение  грудини (грудной кости), которая  или выступает, или зигзагообразной  формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие.   

Глаза – у более, чем половины  всех людей с синдромом Марфана  отмечается смещение одного из  двух хрусталиков глаз. Хрусталики  глаз могут быть незначительно  выше, чем нормальные и смещаться  в сторону. Смещение может быть  минимальным или резко выраженным  и очевидным. Отслоение сетчатки  – это серьёзное осложнение. Многие  люди с синдромом Марфана близоруки  и у них может развиться  глаукома (высокое давление внутри  глаза) или катаракта.  

Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) –  большинство людей с синдромом  Марфана имеют аномалии, связанные  с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной  ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца  к телу) может быть ослаблена  и растягиваться, этот процесс  называют расширением аорты. Расширение  аорты - увеличивает риск разрыва  аорты, вследствие чего возникает  серьёзная проблема с сердцем  или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты  сердечных клапанов. В большинстве  случаев, определенные клапаны могут  создавать «сердечный шум», который  может услышать доктор с помощью  стетоскопа. Небольшие нарушения  в работе сердца могут не  вызывать симптомов, но большие  могут стать причиной затруднения  дыхания, усталости и сильного  сердцебиения (очень быстрого или  неправильного сердечного ритма).   

Нервная система – головной  и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая  называется твердой мозговой  оболочкой, ее составляет соединительная  ткань. Когда люди с синдромом  Марфана стареют, твердая мозговая  оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать  причиной легкого дискомфорта  или могут привести к боли  в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.   

Кожа - у большинства людей с  синдромом Марфана развивается  растягивание кожи, даже без изменения  массы тела. Это может появиться  в любом возрасте и не представлять  опасности. Тем не менее, у людей  с синдромом Марфана увеличивается  риск развития брюшной или  паховой грыжи, при которой развивается  выпуклость, которая содержит в  себе часть кишки.   

Легкие – хотя аномалии соединительной  ткани делают маленькие воздушные  мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно  не испытывают существеннных  проблем с их легкими. Если, тем  не менее, эти маленькие воздушные  мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск  спадения легких. Редко у людей  с синдромом Марфана могут  возникать нарушения дыхания  во время сна, как храп или  синдром апноэ (нарушение сна  возникает в краткий период, когда  дыхание останавливается).

 

                   Эпилепсия

Эпилепсия известна с древнейших времен. В древней Греции и Риме эпилепсию связывали с волшебством и магией и называли "священной болезнью". Считалось, что боги насылали эту болезнь на человека, ведущего неправедную жизнь. Уже в 400 г. до н.э. Гиппократ написал первый трактат, посвященный эпилепсии "О священной болезни". Величайший врач древности полагал, что приступы провоцируются солнцем, ветрами и холодом, изменяющими консистенцию мозга. В эпоху средневековья эпилепсии боялись, как неизлечимой болезни, передающейся через дыхание больного во время приступа. В то же время перед нею преклонялись, так как многие великие люди, святые и пророки, болели эпилепсией. В наши дни эпилепсия - это довольно распространенное заболевание, которым страдает порядка 40 млн. человек по всему миру.

Легкие приступы эпилепсии могут  выглядеть как моментальная кратковременная  потеря связи с окружающим  миром. Атаки могут сопровождаться  легкими подергиваниями век, лица  и часто бывают незаметны для  окружающих. Может даже создаться  впечатление, что человек на секунду  как бы задумался. Все протекает  так быстро, что окружающие ничего  не замечают. Более того, даже  сам человек может не знать, что у него только что случился  приступ эпилепсии.

 

Эпилептическому приступу нередко  предшествует особое состояние, которое называется аурой (по-гречески - дуновение, ветерок). Проявления ауры  очень разнообразны и зависят  от того, в какой области мозга  расположен эпилептогенный очаг: это может быть повышение температуры, беспокойство, головокружение, состояние "никогда не виденного" или "уже виденного" и др.  
Важно понимать, что человек во время приступа ничего не осознает и не испытывает никакой боли. Приступ продолжается всего лишь несколько минут.  

                  Шизофрения

 

Шизофрения - (schizophrenia) - тяжелое расстройство психики (или ряд таких расстройств), характеризующееся нарушением связи между процессом мышления, контактом с окружающей действительностью и эмоциональным откликом на происходящие события. Бред и галлюцинации (особенно ощущение звучащих голосов) являются обычными симптомами шизофрении; при этом больному обычно кажется, что его мысли, действия и ощущения контролируются другими людьми. Он все больше отдаляется от окружающих, у него отмечается значительный спад активности и инициативности. Основными видами шизофрении являются: простая (simple), характеризующаяся социальной уединенностью и заметным сладом активности и эффективности действий больного; гебефреническая (hcbephrenic) - она начинается в юности или в самом начале взрослой жизни (см. Гебефрения); параноидная (paranoid) - для нее характерны явные приступы бреда; и кататоническая (catatonic), основным проявлением которой являются заметные двигательные нарушения. Последний вид шизофрении в настоящее время встречается крайне редко. Обычно, но не обязательно, шизофрения со временем начинает прогрессировать. Прогноз заболевания значительно улучшается при назначении больному антипсихотических средств, а также при постоянном проведении его психологической и социальной реабилитации. В настоящее время установлена тесная связь между развитием заболевания и генетической предрасположенностью к нему; ускорить развитие болезни могут различные стрессовые ситуации, неизбежно имеющие место в жизни человека. - Шизофренический (schizophrenic).;

 

        Болезнь Альцгеймера

 

Болезнь Альцгеймера – одно из наиболее тяжелых заболеваний, начинающихся в пожилом и старческом возрасте. Болезнь Альцгеймера характеризуется постепенно нарастающим ухудшением памяти и других интеллектуальных функций. В основе заболевания лежит комплекс нарушений в головном мозге, приводящих к прогрессирующей гибели нервных клеток. При отсутствии лечения болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к разрушению всех психических функций.

 

Болезнь Альцгеймера развивается  постепенно, исподволь. Первым проявлением  заболевания являются нарушения  памяти и внимания. Новая информация  усваивается все хуже. Человек  становится забывчивым, рассеянным, текущие события в его переживаниях  подменяются оживлением воспоминаний  о прошлом. Как правило, уже на  ранних стадиях болезни страдает  ориентировка во времени. Нарушается  представление о временной последовательности  событий. В других случаях болезнь  начинается с изменений характера  пожилого человека. Он становится  грубым, эгоистичным, апатичным, стираются  присущие ранее личностные особенности. Наконец, первыми проявлениями болезни  Альцгеймера могут быть бред  или галлюцинации, а также затяжные депрессии.

 

На ранней стадии болезни  Альцгеймера пациенты редко попадают  к врачу, особенно если отсутствуют  психические нарушения. Как правило, родственники больного рассматривают  нарушения памяти и изменения  характера как проявления естественного  старения. Между тем, лечение, начатое  на ранней стадии болезни Альцгеймера, наиболее эффективно. В настоящее  время существуют методы нейропсихологического  и инструментального обследования, позволяющие поставить правильный  диагноз уже на ранних этапах  болезни Альцгеймера.  
  
При дальнейшем прогрессировании болезни Альцгеймера симптомы деменции становятся явными. Нарушается ориентировка во времени, пространстве, окружающей обстановке. Больные не знают дату, месяц и год могут потеряться в знакомом месте, не всегда понимают, где находятся, не узнают знакомых и близких людей. Постепенно нарушается ориентировка и в собственной личности. Больные не могут назвать свой возраст, забывают ключевые факты жизни. Нередко наблюдается "сдвиг в прошлое": они считают себя детьми или молодыми людьми, утверждают, что их давно умершие родители живы. Нарушаются привычные навыки: больные теряют способность пользоваться бытовыми приборами, не могут самостоятельно одеться, умыться. Осознанные действия подменяются стереотипным блужданием и бессмысленным собиранием вещей. В далеко зашедших стадиях  болезни Альцгеймера пациенты полностью теряют способность существовать без посторонней помощи,  речевая и двигательная активность ограничивается бессмысленными криками и стереотипными движениями в пределах постели.

 

          Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона (паркинсонизм, или дрожательный паралич) — прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся замедленностью произвольных движений, ригидностью мышц, их дрожанием (тремором) в состоянии покоя, обеднением мимики, согбенной позой, изменением походки (маленькие шажки, отсутствие нормального размахивания рук). Известное с античных времен заболевание названо в честь английского врача Джеймса Паркинсона, давшего в 1817 первое его научное описание. Болезнь в равной степени поражает оба пола и обычно проявляется после 50 лет примерно у 1% людей этой возрастной группы, являясь вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием вслед за болезнью Альцгеймера.

Наиболее характерные симптомы  болезни Паркинсона — тремор, гипокинезия  и ригидность. Паркинсонический  тремор довольно ритмичен, усиливается  в покое и преимущественно  вовлекает конечности, причем для  него характерны специфические  движения пальцев — «скатывание  шариков». Гипокинезия проявляется  замедленностью движений, обеднением  их рисунка, ослаблением мимики. Ригидность (утрата мышцами эластичности) распределена более диффузно, чем  тремор. В отсутствие лечения  ригидность приводит к тугоподвижности  мышц и обездвиживанию.