Наследственные болезни

 

Выделяют три типа болезни  Гоше.

Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще  встречается у евреев (западноевропейской  группы Ашкенази); неврологические  нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения (внутренних  органов) связаны преимущественно  с кроветворными органами, увеличением  селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При  двух других типах какого-либо  этнического преобладания не  отмечено.

Тип 2 представляет собой злокачественную  форму процесса с грубыми неврологическими  нарушениями, которые проявляются  уже у новорожденных и ведут  к смерти в первые 2 года жизни.

Тип 3 отличается вариабельностью (вариативность, изменчивость) висцеральных  и неврологических нарушений; по  течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни  Гоше обусловлено гетерогенностью  мутаций гена бета-гликозидазы.

 

Причиной болезни Гоше является  дефект гена b-глюкоцереброзидазы.

Глюкоцереброзидаза - это фермент, который помогает расщеплять  глюкоцереброзид, находящийся в  кровяных клетках-макрофагах. Без  этого важного фермента глюкоцереброзид  накапливается в этих кровяных  клетках. Клетки при этом приобретают  специфический вид так называемых "пенистых клеток" или клеток  Гоше. Эти клетки вначале накапливаются  в печени, селезенке, костном мозге  и иногда в легких.

Когда это происходит, пораженные  органы, особенно печень и селезенка, увеличиваются (это состояние называется  гепатоспленомегалией). Также при  этом заболевании имеет место  костная патология (атрофия, склероз, некроз).

Клетки Гоше могут занимать  значительный объем здорового  костного мозга, часто приводят  к спонтанным кровотечениям. Кроме  того, наблюдаются такие изменения  в крови, как анемия, тромбоцитопения (малое число тромбоцитов) и даже  панцитопения (резкое снижение количества  всех клеток в крови).

 

 
 
               Фабри болезнь 

• Фабри болезнь (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая — нрк, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и проявляющаяся поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.

 

• Гиперлипопротеинемия - общее наименование пяти различных типов нарушений обмена веществ, при которых в крови больных обнаруживают жиры. Заболевание может быть наследственным. При некоторых формах гиперлипопротеинемий симптомы выражены слабо, от них можно избавиться, соблюдая диету. Тяжелое течение заболевания может привести к смерти.
• Каковы причины этой патологии?
• Гиперлипопротеинемия обнаруживается примерно у каждого пятого человека с повышенным содержанием липидов и липопротеинов в крови. Это нарушение может быть также связано с наличием другого заболевания, например, диабета, болезни почек или поджелудочной и щитовидной желез.

 

 

                      Гиперлипопротеинемия 

        Болезнь леш-нихана

 

    Болезнь леш-нихана - (Lesch-Nyhan disease) - связанное с полом наследственное заболевание, возникающее вследствие дефицита в организме определенного фермента, в результате чего у человека наблюдается образование избыточного количества мочевой кислоты. Заболевание встречается только у лиц мужского пола; больные страдают задержкой умственного развития, у них отмечаются явления спастичности и подагрического артрита. Кроме того, нередко у них наблюдается компульсивное побуждение к нанесению себе различных увечий

                         Подагра 

 

     ПОДАГРА — заболевание, связанное с нарушением пуринового обмена, повышением содержания в крови мочевой кислоты (гиперуриксмия) и отложением уратов в тканях.

    Причинами развития подагры являются наследственная предрасположенность, ожирение, злоупотребление алкоголем, прием некоторых лекарственных средств (цитостатики, тиазидовые мочегонные), артериальная гипертония, сахарный диабет, нарушение питания. Заболевание обычно проявляется после 40 лет у мужчин и после менопаузы у женщин. Подагра поражает любые суставы: пальцев, кистей, локтей, коленей, ступней. Чаще всего от подагры страдают суставы пальцев ступни. Заболевание проявляется внезапной и интенсивной болью, покраснением и "жаром" в суставе.

 

• При развитии подагры наблюдается припухлость и покраснение сустава, боль при малейшем движении и при пальпации, ограничение подвижности. В течение нескольких дней симптомы артрита полностью исчезают. По мере прогрессирования заболевания приступы становятся более частыми и продолжительными, вовлекаются другие суставы, процесс приобретает черты хронического моно- или полиартрита. Могут наблюдаться деформации суставов за счет отложения в околосуставных тканях кристаллов мочевой кислоты и развития вокруг них воспаления (тофусы). Чаще тофусы локализуются в области ушных раковин, локтевых суставов, ахилловых (пяточных) сухожилий, суставов кистей и стоп.
• Течение неосложненной подагры длительное, хроническое. Частым осложнением является образование уратных камней.
• Для диагностики заболевания, значение имеет выявление особенностей артрита и больных с наличием факторов риска, повышение содержания в сыворотке мочевой кислоты.

 

      Лечение подагры лекарственное: противовоспалительными средствами и средствами, тормозящими образование мочевой кислоты. Кроме того, врач может выписать кортикостероидные гормоны, изменяющие кислотность мочи и снижающие вероятность образования камней в почках. Для лечения при остром приступе подагры рекомендуют покой, голодание, обильное питье (ощелачивающие напитки, слабый раствор питьевой соды). После купирования острого приступа показано длительное применение препаратов, снижающих синтез мочевой кислоты (аллопуринол) или повышающих ее экскрецию (антуран). Новыми методами лечения подагры являются: процедуры очищения крови с помощью специальных аппаратов плазмофорезогемосорбция. Облегчает самочувствие физиотерапия. Применяются хирургические методы удаления отложений мочевой кислоты в мягких тканях. Все методы лечения включают коррекцию массы тела и лечение всех обменных заболеваний (атеросклероза, диабета), являющихся спутниками подагры.

     Вылечиться  от подагры полностью нельзя, но ее можно контролировать. Для этого необходимо изменить характер питания. Больному следует отказаться от приема алкоголя, ограничить употребление в пищу мясных продуктов, копченостей, бобовых, острых приправ.

 

                   Ксеродерма    

Ксеродерма

    пигментная (от греч. xērós — сухой, dérma — кожа и лат. pigmentum — краска), врождённое хроническое заболевание кожи. Впервые описана австрийским врачом М. Капоши в 1870. К. — наследственное заболевание (рецессивный генодерматоз); часто встречается у детей, родители которых состоят в кровном родстве. Болезнь начинается в раннем возрасте (с 2—3 лет). Отмечается повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. Весной на открытых участках тела (лицо, шея, кисти, предплечья, голени, стопы) появляются красноватые пятна величиной до чечевицы, которые затем приобретают желтовато-бурый оттенок и напоминают веснушки. Постепенно пораженная кожа становится сухой, на поверхности образуются тонкие чешуйки, иногда трещинки и гнойные корки вследствие присоединения вторичной инфекции. В дальнейшем кожа в местах поражений истончается, сморщивается, на ней появляются поверхностно расположенные расширенные сосуды (телеангиэктазии); наряду с пигментированными пятнами встречаются участки депигментации. Нередко в области очагов появляются бородавчатые разрастания, которые могут перерождаться в базоцеллюлярные или спиноцеллюлярные эпителиомы. Поэтому К. рассматривают как предраковое заболевание.

Лечение направлено главным  образом против опухолевидно-язвенных  образований; кортикостероиды, близкофокусная  рентгенотерапия, электрокоагуляция, хирургическое вмешательство

                     АНЕМИЯ

 

     АНЕМИЯ (малокровие), состояние, при котором в крови снижено содержание функционально полноценных красных клеток (эритроцитов). Анемия развивается вследствие разнообразных причин, сопутствует множеству заболеваний и зачастую является лишь их симптомом. Количественно она выражается степенью снижения концентрации гемоглобина – железосодержащего пигмента эритроцитов, придающего крови красный цвет. При диагностике анемии необходимо учитывать нормальные колебания концентрации гемоглобина в зависимости от пола и возраста.

       Причины. Механизмы развития анемии, несмотря на разнообразие ее конкретных причин, можно отнести к трем основным типам: 1) нарушение продукции эритроцитов костным мозгом (эритропоэза); 2) гемолиз (разрушение) или укорочение продолжительности жизни эритроцитов в крови, в норме составляющей 4 месяца; и 3) кровотечение, острое или хроническое. В каждом конкретном случае возможно любое сочетание этих механизмов.

 

    Нарушение или снижение продукции эритроцитов лежит обычно в основе анемий, сопутствующих онкологическим заболеваниям, хроническим инфекциям, болезням почек, эндокринной недостаточности, белковому истощению. В ряде случаев, по-видимому, играет роль снижение продукции эритропоэтина – выделяемого почками гормона, стимулирующего эритропоэз. К анемии приводит также дефицит некоторых веществ, необходимых для образования эритроцитов: железа, витамина В_¹² и фолиевой кислоты, а в редких случаях, в основном у детей, – недостаточность витамина C и пиридоксина.

      Гемолиз. При анемиях, обусловленных гемолизом, причиной могут служить дефекты в самих эритроцитах, ускоряющие их разрушение в крови, например нарушение структуры самих клеток или молекулы гемоглобина либо изменение активности внутриклеточных ферментов. В других случаях, например при переливании несовместимой крови и при гемолитической болезни (эритробластозе) новорожденных, эритроциты разрушаются присутствующими в плазме крови антителами. Иногда причиной повышенного гемолиза эритроцитов являются заболевания селезенки.

Кровотечение. Кровотечение приводит к хронической анемии, только если оно массивное или длительное. За исключением железа в гемоглобине, все составные части эритроцитов легко восстанавливаются. Таким образом, хроническая кровопотеря вызывает анемию в силу истощения запасов железа в организме, которое развивается несмотря на то, что при этом в кишечнике возрастает всасывание железа, содержащегося в пище. Чаще всего кровотечения возникают в матке (из-за менструаций или опухолей) и желудочно-кишечном тракте (язвы, опухоли, геморрой).

Симптомы. Главные симптомы анемии – слабость и бледность. Эти симптомы отражают снижение концентрации гемоглобина, переносящего кислород из легких к периферическим тканям. Недостаточное снабжение кислородом жизненно важных мозговых центров приводит к рефлекторному включению механизмов, направленных на увеличение доставки кислорода клеткам, что, однако, сопровождается одышкой и учащением сердцебиений. Наличие и тяжесть симптомов обычно соответствуют тяжести заболевания, но если концентрация гемоглобина снижается постепенно, организм может переносить даже сильно выраженную анемию.

Ключом к выяснению природы  анемии могут служить некоторые  другие симптомы. Так, желтуха, вызываемая  резко увеличенным распадом гемоглобина, свидетельствует о гемолитическом  процессе, а черный цвет кала  может быть признаком кровотечения  в кишечнике.

 

                    Гемофилия

    Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин.

      Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия -- кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы -- кровь в полости сустава. Основные признаки: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии патогенетическое. Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы  свертывания - антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Особенно эффективно применение  криопреципитата. В ургентных ситуациях  эффективны прямые повторные  переливания крови.

 

    Симптоматическая терапия применяется в основном у больных гемартрозами. Показана иммоблизация пораженных суставов, назначение нестероидных противовоспалительных средств, местное применение глюкокортикоидов.

 

   Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др. ) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована. При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших- однократная доза 150-200 мл).

 

                      Талассемия

• Талассемия – это заболевание крови, которое возникает в результате генетически обусловленной уменьшенной или полностью отсутствующей продукции организмом одной или нескольких составных частей переносящего кислород белка – гемоглобина, а именно – цепей его белковой части (глобина).
• Талассемия проявляется анемией (малокровием) разной степени тяжести, как правило, повышенным содержанием железа в организме, увеличением печени и селезенки. В названии талассемии упоминается вид цепи белка-глобина, которая плохо синтезируется – так, например, классическая «болезнь Кули» или «большая талассемия» – это b-талассемия («бета-талассемия»). При ней недостаточно синтезируется именно b-цепь глобина. Существует также a- талассемия («альфа-талассемия»). Реже встречаются другие виды талассемий, также обозначаемые буквами греческого алфавита соответственно названию плохо синтезируемой цепи. Эти формы в целом протекают легче; но их бывает и труднее диагностировать.