Використання трансформацій при перекладі англомовних текстів у галузі генетики

Багато дослідників, включаючи мою групу в Інституті Молекулярної Генетики Макс Планк в Берліні, особливо зацікавлені в гені FOXP2 співочих птахів, тому що деякі співочі птахи вчать свої пісні подібно до того, як діти вивчають мову. Вивчаючи роль гена FOXP2 в піснях птахів, ми відкрили як він може впливати на розвиток мови у людей.

Гени забезпечують нормальний розвиток мозку у деяких напрямках. Особливі нервові клітини повинні бути сформовані, вони повинні виробляти певні зв’язки з сусідніми клітинами, повинні бути спроможними посилати чи передавати сигнали іншим  нейронам. На додаток, нервові клітини мозку повинні розвивати здатність генерувати інформацію, тобто „вчити” речі. Генні продукти,  а саме білки в які надходить генетичний код, приймають участь в усіх цих процесах.

Рис.2.1. FOXP2

FOXP2 містить в собі інформацію про транскрипційний фактор, протеїн, що зв’язується з іншими сегментами ДНК, таким чином впливаючи на те чи ці різноманітні гени передаються до їх відповідних генних продуктів чи ні. („FOX” означає „розгалужений” (forkhead box) [див. Рис.2.1. ], що відноситься до ряду ДНК, що містить в собі інформацію про білок, який приєднується до інших молекул ДНК.)

Як і транскрипційний фактор, білок FOXP2 виконує функцію перемикача для багатьох генів. Через те, що весь генетичний фонд дублюється (окрім випадку чоловічої Y хромосоми ), FOXP2 мутація однієї хромосоми примушує  організм виробляти лише половину транскрипційного фактору. В результаті цього скорочення якимось чином спричиняє дефект, який було виявлено в родині КЕ.

Складні взаємодії

Щоб розібратися як порушена діяльність гена FOXP2 спричиняє мовленнєві дефекти, спочатку ми повинні визначити області мозку, в яких нормально функціонує ген FOXP2. Ми можемо зробити висновки щодо функціонування даного гена, основаних на тому де і коли воно проявляється, тобто де і коли клітина виробляє білок згідно з програмою ДНК.

Білок FOXP2 виробляється на ранній стадії розвитку мозку в ембріоні, а саме в тих областях , що пізніше розвиваються у мозочок, таламус та базальні нервові вузли.  Згідно цьому, структурний аналіз мозків пацієнтів з дефектом мовлення показав, що об’єм їх мозочка та базальних нервових вузлів відрізняється від тих, що мають люди з неураженим мовленням. На додаток, коли ці пацієнти розмовляли, деяка частина їх базальних нервових вузлів була менш активною Пол відношенню до звичайних піддослідних.

Основні нервові вузли та мозочок відповідають за контроль рухів тіла. Вони активуються при запам’ятовуванні складних рухових навичок, наприклад таких, які необхідні при грі на фортепіано. Можливо ці області мозку також відповідають за рухову функцію при формуванні звуків. Здається припустимим той факт, що проблема КЕ родини при вимові слів починається з неправильної будови слів в цих відділах мозку.

Проте вплив помилкового гена FOXP2 не зупиняється лише на цьому. Мозкові зміни також виникають в двох відомих центрах мовлення, які знаходяться  у корі головного мозку: мовленнєва зона Верніке та зона Брока. Нейролінгвістики довго вважали, що зона Верніке відповідає за розуміння мови, а зона Брока приймає участь у її формуванні. Але зараз ми вже знаємо, що це розділення функцій є дещо шаблонним, тому що в процесі розуміння та формування мови приймають участь і деякі інші відділи мозку. Мозок людини обробляє висловлену інформацію в багатьох відділах мозку водночас.

Теорія того, що в мозку відбувається паралельний процес розуміння та контролювання мовлення, пов’язана з іншим спостереженням: в родині КЕ частини мозку, що зазвичай не приймають участі в процесі мовлення, є активними. Ця активність може бути безпосереднім результатом дефекту FOXP2 – деяка частка   транскрипційного фактора примушує ті частини мозку нормально функціонувати – також це може бути ознакою того, що мозок намагається компенсувати один з дефектів, спричинених мутацією.

Відокремити безпосередній та непрямий вплив гена FOXP2 є досить важкою справою. Наприклад, через те, що ген є активним на стадії ембріону, його дисфункція може завадити розвитку мозку. Мозок може бути сформован не вірно, або деякі особливі нервові клітини можуть не сформуватися. З іншого боку, роздивляючи спектр можливостей, мозок може функціонувати нормально, але пізніше може мати проблеми з опрацюванням інформації - наприклад, на тій фазі, коли дитина вчиться розмовляти. Дійсний вплив мутації гена FOXP2 можливо існує десь між цими двома крайнощами. 

Пташине щебетання

Щоб побачити подальший вплив гена FOXP2 на когнітивний розвиток, дослідники звертаються до тварин. Ген FOXP2 було знайдено у приматів, китів, птахів та навіть у крокодилів; дуже схоже на те, що всі хребетні мають цей ген. Вплив гена на цих тварин майже такий самий, як і на людину. Наприклад, лише три з 715 амінокислот в генному продукті FOXP2 у миші відрізняються від тих, що має людина. Хронометраж та розташування гену в мозку інших видів також дуже схожі. То як же FOXP2 ген діє у мозку цих тварин, котрі не здатні розмовляти?

Хоча більшість тварин здається мають природжену вокалізацію, деякі види – серед них співочі птахи, папуги, калібрі, деякі морські ссавці та кажани – вчаться звукам імітуючи своїх батьків. В певній мірі, цей процес є схожим на те, як дитина людини робить свої перші спроби у навчанні мови. Так, наприклад, маленький горобець може імітувати елемент майбутньої пісні, який не перевищує хвилини. Цей тип вокалізації належить до „підпісні” та схожий на щебетання дитини. Коли маленька тварина чує вірний приклад, вона до нього адаптується.

Інтенсивно практикуючись, молоді співочі птахи починають співати пісні характерні їхнім видам, вдосконалюючи свій репертуар з початком зрілості. Як і у випадку з людиною, співочі птахи залежать від того, що вони чують, щоб розвивати нормальну вокалізацію. Якщо птахи підлягають впливу гучних звуків, якщо вони втрачають слух чи втрачають зворотній зв’язок з „вчителем”, вони ніколи не зможуть навчитися добре співати.

Схожість між вивченою пташиною піснею та людським мовленням існує навіть набагато глибше. У людини та у птахів розвинулись нейронні структури, що відповідають за сприйняття та продукування звуків. Порівняно з людиною, чий мозок використовує паралельний процес для розуміння мови, співочі птахи ж мають більш модулярно влаштований мозок, в якому різноманітні центри виконують особливі функції. В пташиному мозку слухові подразники досягають вищого голосового  центру, котрий контролює рухи мускул голосових органів через руховий центр, спів не є можливим при ураженні цієї області.

Ще один важливий канал передачі інформації в пташиному мозку проходить з вищого голосового центру через зону Х – центр запам’ятовування пісні в базальних нервових вузлах – до таламуса та від нього знов до кори головного мозку. Ця так названа базальна ганглія також існує в мозку ссавців, включаючи людину, в якої вона є дуже важливою для навчання. У молодих птахів ураження зони Х призводить до анормального щебетання, але в той же час такі ураження не впливають на дорослих особин виду співочих птахів – поки вони не намагатимуться вивчити нову пісню. Очевидно, що кортикобазальна система є важливою для вивчання пісні, але не є обхідною для співання. У людини FOXP2 протеїни також формуються у великій кількості в базальній ганглії, де виникають структурні та функціональні аномалії в пацієнтів з дефектами мовлення, пов’язаних з геном FOXP2.

Генетичне програмування пісень

В мозку зебрової амадіни, в зоні Х нараховується більше FOXP2 на протязі періоду вивчання пісень ніж на ранній стадії розвитку чи у дорослий період. Подібна ситуація складається і в канарейки, котра змінює свою мелодію раз на рік після сезону розмноження; ген FOXP2 є більш вираженим в зоні Х протягом фази вивчання пісень.

Таким чином, ген FOXP2 може приймати участь у пісенній гнучкості, тобто здатністю вивчати нові пісні. Для  вивчення цього припущення, наша команда генетично зменшила кількість FOXP2 в зоні Х у декількох зебрових амадін, щоб штучно викликати ситуацію подібну до FOXP2 мутації у людини. Вирішальне питання полягає в тому, а що сама трапляється з мелодією, якщо не буде вистачати генів FOXP2 в зоні Х в період її вивчання?

Наші початкові результати показують, що у зебрових амадін виникають складнощі у вивчанні  пісень, коли кількість FOXP2 транскрипційного фактору є нижче норми. Ми прийшли до висновку, що цей білок є необхідним для зебрових амадін для вивчення пісень, але не є таким важливим для моторних функцій в цілому. Таким чином, FOXP2 мутації не просто спричиняють анормальний розвиток мозку. Дефект продовжує впливати на мозок, коли він вже повністю розвинений  - це є важливою інформацією, щодо того, що трапляється з людиною, в котрої є проблеми з мовленням, продемонстровані родиною КЕ.

Уважно проведена аналогія між проблемним вивченням пісень у зебрових амадін та родиною КЕ веде нас до того, що члени родини, уражені хворобою, можливо мають труднощі з вимовою звуків через те, що вони передалися їм від їх батьків. Вони не спроможні гармонізувати власне мовлення. Якщо ця теорія підтвердиться, це буде означати, що спільні риси між пташиним вивчанням пісні та вивчанням мови ведуть до молекулярного рівня.

Логічним підтекстом цього є те, що еволюція мови – це не унікальна риса людини. Багато видів мають таку саму структуру та молекулярне підґрунтя мозку, що вже існували, коли наші пращури почали розмовляти. Тільки коли існуючі гени та нейронні системи продовжили розвиватися, з’явилася унікальна можливість людини розмовляти. 

Діти з синдромом Клайнфельтера

Доктор медицини Артур Шоенстадт

Діти з синдромом Клайнфельтера майже не відрізняються від одноліток. Найістотніші відмінності між дітьми з синдромом Клайнфельтера і здоровими дітьми - затримки в опануванні мови та розвитку. Діти з синдромом Клайнфельтера мають найбільшу трудність з виразною мовою, що виявляє здатність висловити думки, ідеї та емоції словами.

Короткий Огляд Дітей З Синдромом Клайнфельтера

Діти з синдромом Клайнфельтера майже не відрізняються від одноліток. Проте, діти з синдромом Клайнфельтера зазвичай пізніше починають ходити, ніж більшість інших дітей, та можуть пізніше навчитись розмовляти .

Затримки мови у дітей з синдромом Клайнфельтера потребують особливої уваги батьків. Дослідження з цього захворювання показало, що якщо виршувати проблему заздалегідь, можна уникнути багато можливих ускладнень.

Темперамент Дітей з Синдромом Клайнфельтера

Діти з синдромом Клайнфельтера часто поводять себе, як "показово тихі діти" -- невимогливі, і навіть пасивні. Як діти, вони можуть бути дещо сором’язливими. Впродовж дитинства – та, можливо, навіть, до кінця своїх днів -- діти з синдромом Клайнфельтера зберігають той же темперамент та позицію в житті, яку вони уперше проявили ще немовлятами, та дітьми що тільки но починають ходити.                В групі поводяться сором’язливо, дещо пасивно, і навряд чи можуть стати лідерами. Хоча вони і можуть подружитися з іншими дітьми, вони прагнуть мати тільки декілька друзів. Дослідники  Клайнфельтера також описують їх, як дітей, що прагнуть задовольнити.

              Затриманний розвиток мови у дітей з синдромом  Клайнфельтера

              Діти з синдромом Клайнфельтера  мають дещо повільніший розвиток мовлення. Вони часто вчаться говорити набагато пізніше за інших дітей, і вони можуть мати труднощі у вивченні письма та читання.  І І коли вони нарешті починають розмовляти нормально, інші люди з синдромом Клайнфельтера мають труднощі з мовою продовж всього життя. Якщо з цією проблемою не боротись, то таке погіршення мови може призводити до поганих успіхів в школі та, як результат, втрати почуття власної гідності.             

У деяких дітей з синдромом Клайнфельтера, затримки мови може бути значнішою, з дітей, які не говорили до 5 років. Інші, можливо, починають розмовляти нормально та в срок, і не зустрічаються з проблемами в школі, але у них можуть бути труднощі з читанням. Невелика кількість може взагалі не аати проблем, а ні з мовленням, а ні з читанням.

Діти з синдромом Клайнфельтера  зазвичай мають трудність з виразною мовою, яка дозволяє помістити думки, ідеї та емоції в слова. У відмінність від цього, їх здатність для сприйняття мови – розуміння сказаного -- є близькою до норми.

Соціальні Навички у Дітей З Синдромом Клайнфельтера 

На додаток до академічної допомоги, діти з синдромом Клайнфельтера, подібно до інших блокованих мовою дітей, можуть потребувати допомогти з соціальними навичками. Мова істотна, не лише для вивчення учбового плану школи, але і для будівництва соціальних стосунків. Розмовою і слуханням діти таварищують, і в процесі, обмінюються інформацією, стосунками та вірою. Через мову вони також вчаться, як поводитися не лише в класній кімнаті, але і на ігровому майданчику. Якщо виявляється, що мовна нездатність дитини перешкоджає йому пристосуватись соціально, батьки дитини з синдромом Клайнфельтера можуть попросити у посадовців школи про уроки з соціальних навичок.

Ранній початок пошуку вирішення проблем у дітей з синдромом Клайнфельтера

Батьки дітей з синдромом Клайнфельтера можуть компенсувати нездатність мовлення їх дитини, забезпечуючи спеціальну допомогу в розвитку мови з раннього віку. Проте, немає ніякої загальної легкої формули, яка б допомогла у розвитку мови дітей з синдромом Клайнфельтера. Подібно до кожної людини, діти з синдромом Клайнфельтера - унікальні індивідууми. Невелика кількість хворих можуть не мати жодних проблем з письмом та читанням, та все одно можуть спостерігатись погіршення мови після тривалого відпочинку від занять.

Якщо батьки бачать, що їх дитина  відстає в розвитку мови вони повинні попросити педіатра їх дитини про напрямок до розмовного патолога для подальшого випробування. Розмовний патолог спеціалізується у безладах голосу, мови та мовлення.

              Публічне Право 99-457 - поправка до Публічного Права 94-142, про допомогу держави в наданні спеціальних учбових послуг для немовлят, дітей, що починають ходить та дошкільників. Вимоги права на обрання і вхідні процедури в різних державах дещо різняться. Батьки можуть звернутись до Федерації Дітей із Необхідністю у Спеціальному навчанні, з їх агентствами, щоб контактувати в своїй області.

              Батьки повинні також звернути особливу увагу слуханню їх дитини. Подібно до інших малюків, немовлята і діти, що тільки починають ходить з синдромом Клайнфельтера, можуть страждати від частої слухові інфекції. У будь-якої дитини подібні інфекції можуть послабити слух та затримувати розвиток мови. Таке погіршення зі слухом можуть стати подальшою затримкою тих дітей з синдромом Клайнфельтера, які вже мають проблеми з розвитком мови.