Синдром Ушера

Содержание 
 

Введение 
 

     Выделение так называемых синдромных форм слепоглухонемоты является вопросом чрезвычайно важным и сложным как в теоретическом, так и особенно в практическом отношении.

     Выбор адекватных методов коррекции состояний  при этом сложном виде аномального развития, темп и методы педагогических воздействий тесно связаны с вопросами диагноза, особенностями структуры дефекта и прогноза. При этом необходимо иметь в виду, что описание синдромальных форм к настоящему времени еще не завершено. Особенно плодотворными были исследования последних лет, в основном зарубежных ученых, проводимые в содружестве специалистов разных профилей - педиатров, генетиков, психологов, отиатров, офтальмологов и биохимиков.

     По  литературным источникам известно много  форм слепоглухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). При комплексном клинико-генеалогическом и психолого-педагогическом изучении детей и взрослых с глубокими нарушениями зрения и слуха выделены наблюдения с синдромами Ушера, Маршалла и Альпорта.

     Известно, что 50% всех слепоглухих людей составляют именно те, кто потерял зрение и слух из-за последствий воздействия синдрома Ушера. Среди них большую группу составляют дети с врожденной глухотой или тугоухостью, которые с возрастом теряют и зрение.

     Что же это за синдром? Это заболевание можно охарактеризовать кратко: это такое состояние, которое передается по наследству и проявляется в нарушении слуха (глухота или тугоухость), сужении полей зрения и нарушении адаптации к смене света и темноты (или пигментный ретинит), а также в возможных (при разных типах синдрома) нарушениях чувства равновесия.

     Все-таки еще очень мало сделано с точки  зрения психологической поддержки  людей с синдромом Ушера. Например, до сих пор нет специально разработанных  или корректно адаптированных психологических методик для обследования проблем глухих детей в целом, и тех из них, у кого диагностированы серьезные нарушения зрения.

     Для получения достоверных результатов  необходимо проведение длительных исследований с привлечением большого количества испытуемых - участников обследований. 
 

     1 Этиология синдрома Ушера  
 

     Синдром Ушера - наиболее известная и часто  встречающаяся причина слепоглухоты в подростковом и зрелом возрасте. Синдром назван по имени Ушера - голландского врача, подробно описавшего заболевание в 1914. Встречается у 3-6% людей, с детства имеющих нарушения слуха. Характеризуется врождёнными нарушениями слуха различной степени и прогрессирующей пигментной дегенерацией сетчатки, приводящей к постепенному сужению полей зрения и слепоте. У одних людей зрение заметно ухудшается уже в подростковом возрасте, у других - после 40 лет и позже. Выявление детей с синдром Ушера и оказание им своевременной психолого-педагогической помощи - особая проблема специальных школ для детей с нарушениями слуха.

     Распространенность  синдрома Ушера среди детей с  глубокой глухотой составляет от 3 до 10 % . Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или негрубое снижение зрения.

     Сочетание глухоты с пигментным ретинитом  впервые было описано A. Graefe в 1858 г.. В 1914 г. Ушер привел наиболее значительное документально подтвержденное исследование этого синдрома и подчеркнул его генетическую природу. Анализ литературных данных по клинико-генеалогическому обследованию семей с синдромом Ушера выявил преимущественно аутосомно-рецессивный тип наследования.  

     До  настоящего времени не известны методы эффективного лечения синдрома Ушера. Как правило, дети, имеющие этот синдром, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих. Снижение зрения у них диагностируется поздно. Из-за стойкой неуспеваемости они попадают в группу отстающих учеников. Между тем своевременное выявление у этих детей пигментного ретинита, прогрессирующего снижения зрения до практической слепоты и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.

     Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризуется потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пигментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. Сетчатка — тонкий слой клеток, расположенный в глубине глаза. Она воспринимает изображение и передает его в мозг, где на самом деле и происходит «видение». При пигментном ретините (ПР), в сетчатке происходят процессы прежде временного старения, что вызывает ухудшение зрения. Поскольку есть и другие заболевания, также включающие пигментный ретинит и нарушение слуха, и не являющиеся синдромом Ушера, в каждом случае важно квалифицированное медицинское обследование с целью ранней медицинской диагностики, адекватной помощи и поддержки в социальной адаптации при постепенном ухудшении зрения.

     Большинство людей, страдающих синдромом Ушера, рождаются с тяжелой степенью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения при синдроме Ушера является плохое зрение ночью или в недостаточно освещенных местах - нарушение темновой адаптации (ночная слепота) Ночная («куриная») слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферического) зрения до, так называемого, «тоннельного», хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким практически не страдая. Симптомы синдрома Ушера обычно прогрессируют с годами. Некоторые больные также теряют и центральное зрение, хотя обычно пигментный ретинит не приводит к полной слепоте.  
У многих людей, страдающих синдромом Ушера наблюдаются также некоторые на рушения равновесия.

     Слепота, согласно неспециальному определению, означает полную потерю зрения. Хотя некоторые  больные, страдающие синдромом Ушера, в пожилом возрасте становятся слепыми в этом смысле, большинство из них сохраняют по крайней мере какое-то остаточное зрение, но являются «юридически слепыми».

     У каждого страдающего синдромом  Ушера зрение падает с неодинаковой скоростью, в результате чего наступает  и различная степень потери зрения. Более точную информацию может дать офтальмолог, знакомый с проблемой синдрома Ушера при длительном наблюдении. Однако у большинства людей, нарастание симптомов происходит постепенно, что помогает им адаптироваться к их нарушениям зрения.

     Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу, то есть человек будет страдать этим заболеванием, если оба родителя имеют ген, вызывающий синдром Ушера, при этом сами не имеют каких либо признаков заболевания — они являются лишь носителями гена. При вступлении в брак двух носителей гена существует вероятность 1:4 , что родившийся ребенок будет страдать синдромом Ушера. Тот, у кого присутствует только один ген заболевания, является носителем, но сам не имеет симптомов нарушения. В настоящее время способа распознать носителей гена не существует. Если человек, страдающий синдромом, вступает в брак с человеком, не имеющим этой болезни, вероятность того, что их дети будут страдать ею, очень мала, но они обязательно будут носителями. 
 
 
 
 
 
 

2 Психолого-медико-педагогическая характеристика детей с синдромом Ушера  
 

     Существует  несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют  о его клиническом и генетическом полиморфизме. 
       S. Davenpovt и G. Omenn выделили четыре типа синдрома Ушера, подтвердив тем самым его генетическую гетерогенность:

     I тип - врожденная нейросенсорная  глухота; пигментный ретинит с  прогрессирующим снижением зрения  выявляется к 10 г; вестибулярные  нарушения отсутствуют (к этому  типу может быть отнесено около  90% наблюдений).

     II тип - тяжелая врожденная нейросенсорная  глухота; пигментный ретинит с  прогрессирующим снижением зрения  и сокращением полей зрения  обнаруживается в конце подросткового  периода или начале 20 г; вестибулярные  реакции понижены или не нарушены (к этому типу относится около 10% наблюдений).

     III тип - потеря слуха, прогрессирующая  до глухоты, в сочетании с  пигментным ретинитом и снижением  зрения в пубертатном периоде  (частота встречаемости - менее 1%).

     S. Davenport и G. Omenn считают, что указанные  три типа синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу.        

     IV тип - проявления соответствуют  II типу синдрома, но отмечается  х-сцепленное наследование, при котором,  как известно, клинические проявления  отмечаются у мужчин, женщины  в пораженных семьях являются носителями патологической х-хромосомы, и, как правило, внешне здоровы (частота встречаемости - также менее 1%).

     Так уж случается, что о диагнозе «синдром Ушера» первыми чаще всего узнают родители ребенка. Именно родителям  сообщает офтальмолог об особом состоянии зрения (пигментном ретините) и о специфических проблемах со слухом. При этом семье говорят, что диагностированное состояние ребенка неизлечимо (по крайней мере, в настоящее время). Более того, если родители попали к квалифицированному специалисту, им сообщат, что наблюдающееся в момент обследования состояния зрения с годами будет ухудшаться и может привести к тотальной слепоте. При этом никто не может сказать точно, когда именно ребенок может стать слепоглухим. Как ни ужасна ситуация, в которой оказываются родители, узнав о столь трагичной перспективе ребенка, она все же более обнадеживающая (так как можно заранее подготовиться), нежели та, когда близким пациента вообще ничего не объясняют и не готовят родителей к возможному ухудшению состояния детей.

     У детей с синдромом Ушера тип 1 и 2 может быть нарушение координации  движений, чувства равновесия. Учёные выяснили, что у большинства людей  с врождённой глухотой чувство равновесия нарушено. Итак, мы видим, что при  синдроме Ушера пигментный ретинит- это основная проблема со зрением, нейро-сенсорная глухота или тугоухость- это основная проблема со слухом и нарушение чувства равновесия. В зависимости от того, какие гены поражены, учёные определили, что существуют три типа синдрома Ушера.

     К первому типу синдрома Ушера относятся люди (дети и взрослые), у которых врождённая нейро-сенсорная глухота или тяжёлая степень тугоухости. У них с раннего детства (максимум с 7 лет) начинается пигментный ретинит, ухудшение темнового зрения, начинается сужение полей. При первом типе синдрома Ушера, скорее всего, у всех людей существенное нарушение чувства равновесия. Поскольку этот человек родился с поражением слухового анализатора, то, скорее всего, основным средством общения для такого человека будет «язык жестов», и он, скорее всего, будет принадлежать миру глухих людей. Второй тип - человек может родиться с едва заметным слабослышанием, постепенно слух будет ухудшаться.

     Начиная с раннего подросткового возраста (приблизительно лет с 10) начинают проявляться  симптомы пигментного ретинита - тоннельное зрение, и темновая адаптация будет иметь проблемы. Потребуется больше времени для того, чтобы глаз адаптировался к смене света и тени. Скорее всего, у такого человека нет проблем с чувством равновесия. Чаще всего эти люди будут пользоваться словесной устной речью. Им помогают слуховые аппараты. Словесное общение (независимо от формы) для этих людей будет устным.

     Третий  тип синдрома Ушера был открыт совсем недавно, в 1995 году генетиками Финляндии. Человек живёт до 30- 40 лет. Никаких проблем со зрением и со слухом у человека с синдромом Ушера этого типа нет, или он их не замечает. Снижение слуха на том уровне, когда он переспрашивает. А к 30- 40 годам вдруг резко падает слух, ухудшается зрение. Ухудшается и равновесие. Однако причина нарушения равновесия не до конца ясна: то ли это связано с нарушением зрения, то ли с нарушением самого органа равновесия.

     Естественно, что если до этого человек с  таким нарушением до этого воспринимал  устную словесную речь, то основным средством общения для него будет словесная речь. Люди с синдромом Ушера видят по-разному. Есть люди, у которых и центральное зрение бывает нарушено. Очень узкое поле зрения. Поэтому они на всё наталкиваются и задыхаются. Ещё бывает такое состояние, как бы через дуршлаг. А бывает, что центральное зрение нарушено, а боковое работает.