Описание формы олигофрении при частных случаях. Синдром Дауна

    Данное  заболевание возникает случайно. Как известно синдром Дауна не предписывается какому-либо поведению или влиянию факторов окружающей среды. Возможность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, составляет 1%, независимо от возраста матери. Однако, возможность возникновения синдрома Дауна повышается с возрастом матери.

    У родителей ребенка с синдромом Дауна, связанным с замещенной трисомией 21 пары хромосом, высокая вероятность того, что при следующих беременностях синдром Дауна может повториться. Замещение хромосомы возникает, когда кусочек одной хромосомы прикрепляется к другой. Если в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет набор в 14 хромосом с кусочком хромосомы из 21 пары, то репродуктивные клетки будут иметь набор из 21 хромосом. Если даже у человека не наблюдается видимых проявлений синдрома Дауна то, он все же является «носителем» гена синдрома Дауна.  

    Однако  тем родителям, у которых ребенок  болен синдромом Дауна, важно  осознавать, что они сами не являются «носителями» синдрома Дауна. В таких  ситуациях, нет риска развития синдрома Дауна при последующих беременностях.

    Учеными долгое время проводились исследования, касающиеся дефектов, возникающих на участке 21 пары хромосом. В 88% случаях дополнительная копия хромосомы 21 приобретается от матери. В 8% случаев она приобретается от отца. В оставшихся 2% всех случаев синдром Дауна возникает ввиду митотических ошибок - ошибок при делении клетки, которые возникают после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида.

    Ученые  выявили такую закономерность, что  с возрастом матери увеличивается  вероятность синдрома Дауна. Поэтому, у более взрослой женщины большая вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако при сравнении с общими показателями, у более взрослых женщин рождается меньше детей, т.е. женщины не склонны рожать детей в более позднем возрасте. Только 9 % всех беременностей возникает у женщин, которые старше 35 лет, но только около 25 % всех детей, которых рождаются от взрослых матерей, имеют синдром Дауна.

    Возникновение синдрома Дауна зависит от возраста матери. Многие врачи рекомендует проходить специальное обследование тем женщинам, которые старше 35 лет и они планируют забеременеть. Вероятность того, что у женщины моложе 30 лет родиться ребенок с синдромом Дауна составляет менее чем 1 из 1,000, но шанс родить ребенка с этим заболевание возрастает у тех женщин, которые старше 35 лет. Как уже было отмечено ранее, с возрастом шанс развития этого заболевания резко увеличивается, так если женщине старше 42 лет, то риск составляет 1 из 60, а в возрасте 49 лет - 1 из 12. 
 
 
 
 
 
 

    2.2 Генетическое объяснение синдрома Дауна 

    Чтобы понять, что такое синдром Дауна, нужно понять структуру и функции  хромосом. Человеческое тело состоит  из клеток, структур, которые передают генетическую информацию. Большинство  клеток человека содержит 23 пары хромосом, которые передаются по половине от каждого из родителей. Только репродуктивные человеческие клетки, сперма у мужчины и яйцеклетка у женщины, имеют 23 индивидуальные хромосомы, не пары хромосом. Ученые выделяют эти пары как хромосомы XX, и хромосомы XY, которые находятся у мужчин.

    При соединении яйцеклетки и спермы в  процессе оплодотворения, у яйцеклетки имеется 23 пары хромосом, или XX, или XY хромосомы. Когда же оплодотворенное яйцо помимо нужных пар хромосом, содержит дополнительную, то это приводит к развитию синдрома Дауна.

    Существует  три вариации, которые могут стать  причиной появления данного заболевания. В большинстве случаев, примерно 92%, синдром Дауна возникает вследствие наличия дополнительной хромосомы. Таким образом в  основе заболевания  в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Изменения несет генетический материал от родителей ребенка. В процессе оплодотворения, вместо двух присутствует три пары хромосом. При развитии эмбриона, эта хромосома проявляется в каждой клетке. Это заболевание, при котором вместо двух, образуется три хромосомы в паре 21, называется трисомией в 21 паре хромосом

    Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в 1/3 случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

      Редко (2—3% больных) находят мозаицизм  хромосомного набора: одни клетки  имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. Здесь синдром Дауна возникает из-за мозаичной трисомии 21 пары хромосом. Это нарушение сходно с обычной трисомией в 21 паре хромосом, но в мозаичной трисомии, дополнительная хромосома проявляется не во всех клетках, а только в некоторых из них. Например, при оплодотворении яйцеклетки, обозначилось правильное количество хромосом, однако при делении клетки произошли некоторые ошибки, и дополнительная хромосома будет проявляться только в некоторых клетках. Итак, человек с синдромом Дауна будет иметь набор из 46 хромосом в некоторых своих клетках, но в других клетках будет иметь 47 хромосом. При этом физические нарушения и заболевания будут варьировать и степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

        В 4—5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы.

    При трисомии 21пары хромосом и мозаичной  трисомии 21 пары хромосом. Синдром Дауна  возникает из-за того, что некоторые из клеток имеют набор в 46 хромосом, а другие - 47 (включая три хромосомы в 21 паре). Однако бывает и так ,что люди с данным синдромом имеют 46 хромосом. Но при этом у этих людей имеются черты и признаки синдрома Дауна. Как это происходит? Это возникает потому, что генетический материал 21пары хромосом «застревает» или смещается на другую. В таких ситуациях в клетках человека, болеющего синдромом Дауна, наблюдается две нормальные хромосомы в паре 21, но также имеется дополнительная хромосома из пары 21 на замещенной хромосоме.Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье. 
 
 
 
 
 
 
 

    2.3.  Признаки и симптомы синдрома Дауна 

    Ввиду того, что синдром Дауна является врожденным заболеванием, он выявляется на ранних стадиях довольно тяжело, однако постепенно в процессе роста и развития ребенка наблюдаются постепенные отклонения от нормы, проявляются признаки и внешне.

    Характерен  внешний облик больного: косо расположенные  глазные щели (восточного типа), широкая  уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего  угла глаз (эпикант), полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку); на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению установлена в единичных случаях. У многих больных имеются врожденные пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон).

        В сыворотке крови обнаруживают  увеличение концентрации иммуноглобулина  G и снижение иммуноглобулина  М. Характерны снижение сопротивляемости  к инфекционным болезням, склонность  к заболеванию лейкозом.

        Изменения нервной системы доминируют  в клинической картине болезни. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония. Отмечаются косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

        Психические расстройства характеризуются  главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении, которая обнаруживается уже на первом году жизни. Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

        Психическое недоразвитие при  Д. б. в большинстве случаев  на уровне имбециальности или  дебильности, реже наблюдается  идиотия. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный  запас беден, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции мало дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, отличаются повышенной внушаемостью.

      По особенностям темперамента  чаще встречается вариант заболевания  с преобладанием эретичности  (возбудимости и раздражительности  в сочетании с двигательным беспокойством), реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности).

    При морфологическом исследовании нервной  системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного  мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

    Заключение 

    Олигофрения — это не болезнь, но такое состояние  ребёнка, при котором наблюдается  стойкое недоразвитие всей его психики.

    Недоразвитие  познавательной и эмоционально-волевой  сферы у олигофренов проявляется  не только в отставании от нормы, но и в глубоком своеобразии. Они  способны к развитию, хотя оно и  осуществляется замедленно, атипично, иногда с резкими отклонениями. Однако это подлинное развитие, в ходе которого происходят и количественные, и качественные изменения всей психической деятельности ребёнка.

    В отечественной дефектологии умственно  отсталых детей  делят на три группы: дебилы, имбецилы, идиоты. Дебилы —  это дети с легкими степенями умственной отсталости. Они являются основным контингентом специальных детских садов и специальных школ для умственно отсталых учеников. Дети со средней и глубоко выраженной отсталостью (соответственно имбецилы и идиоты) живут и воспитываются в семьях или помещаются в интернатные учреждения Министерства социальной защиты, где находятся пожизненно.

    Дети  с органическими поражениями  коры головного мозга (олигофрены) растут обычно ослабленными, нервными, раздражительными. Им свойственна патологическая инертность основных нервных процессов, отсутствие интереса к окружающему и поэтому эмоциональный контакт со взрослыми, потребность общения с ними у ребёнка в дошкольном возрасте часто не возникает. Дети не умеют общаться и со своими сверстниками. Спонтанность усвоения общественного опыта у них резко снижена.

    В лечении больных олигофренией необходим  комплексный и индивидуальный подход с широким использованием медицинских  и педагогических мероприятий. Широкое  применение находят лекарственные средства, стимулирующие мозговую деятельность и активизирующие церебральный метаболизм.

    Одним из основных направлений в терапии  олигофрений является проведение комплекса  лечебно-педагогических мероприятий. Чем раньше начинается по специальной  программе и методике целенаправленное воспитание и обучение олигофренов, тем успешнее адаптация их и трудоустройство в дальнейшем. Особое значение имеет коррекция поведения этих больных, формирование навыков самообслуживания, развитие адаптационных возможностей, хотя эта деятельность весьма ограничена устойчивостью и необратимостью интеллектуального дефекта.

    Воспитание  и обучение детей с лёгкими  формами умственной отсталости осуществляется в специальных вспомогательных  школах и направлено на максимальную коррекцию недостатков их развития, подготовку к трудовой деятельности, а, следовательно, на их социальную реабилитацию. Это достигается специальной организацией игровой, учебной и трудовой деятельности умственно отсталых детей.