Описание формы олигофрении при частных случаях. Синдром Дауна

    Введение 

      Среди различных психоневрологических нарушений у детей наиболее часто встречаются врожденные умственные недоразвития – олигофрении . Олигофрения (малоумие) — следствие врожденного дефекта развития интеллектуальных функций в связи с наследственной патологией или заболеваниями и повреждениями мозга, перенесенными во внутриутробном периоде или в первые три года жизни. Психическое развитие при олигофрении зависит от патологических биохимических и морфологических изменений материальной основы психических процессов — головного мозга, и прежде всего состояния коры его больших полушарий. Эти многообразные изменения ведут не только к отставанию психического развития, к его задержке, но и к недостаточности возможностей развития полноценной психики. Поэтому при наличии олигофрении на всех этапах жизни больного имеют место как количественные, так и качественные особенности психического статуса, в частности, состояния когнитивных, интеллектульно-мнестических возможностей, выражающиеся той или иной степенью их неполноценности.

       Термин "олигофрения" принадлежит  выдающемуся немецкому психиатру  Э. Крепелину (1856-1926 гг.), однако  описание врожденного слабоумия  с выделением различных его  степеней было произведено значительно  раньше (Дюфур, 1770 г; Эскироль, начало XIX ).

       Олигофрения объединяет три степени  умственной отсталости:

    • дебильность (наиболее легкая степень);

    • имбецильность (средняя степень);

    • идиотия (тяжелая степень умственной отсталости).

       Выделяются наследуемые формы  олигофрении. Среди них особое место занимает своеобразное «моносимптомное» заболевание, известное как умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой. Эта форма олигофрении, проявляющаяся практически исключительно у лиц мужского пола, получивших содержащую рецессивный дефектный ген Х-хромосому от матери.

       Кроме того, олигофрения различной  степени выраженности может быть  одним из компонентов проявлений  большого количества наследственных  заболеваний, при этом среди  хромосомных болезней чаще других  встречается всегда сопровождающаяся олигофренией болезнь Дауна.

      Олигофрения может быть и следствием  нарушений онтогенеза, а также  травм, интоксикаций и заболеваний,  перенесенных во внутриутробном, натальном и раннем пост-натальном  периодах. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Глава 1.Общая характеристика олигофрении.

    1.1.Причины  умственной отсталости 

       Умственно отсталые дети —  одна из наиболее многочисленных  категорий детей, отклоняющихся  в своем развитии от нормы.  Они составляют около 2,5 % от  общей детской популяции. 

    Понятие «умственно отсталый ребенок» включает весьма разнообразную по составу массу детей, которых объединяет наличие повреждения коры головного мозга, имеющее диффузный характер. Морфологические изменения, хотя и не с одинаковой интенсивностью, захватывают многие участки коры головного мозга ребенка, нарушая их строение и функции. Не исключены и такие случаи, когда диффузное поражение коры сочетается с отдельными, более выраженными локальными, иногда включающими и подкорковые системы. Все это обусловливает возникновение различных, с разной отчетливостью выраженных отклонений, обнаруживающихся во всех видах психической деятельности, особенно резко — в мыслительных процессах.

    Преобладающее большинство умственно отсталых детей составляют те, у которых  умственная отсталость возникла вследствие различных органических поражений, главным образом наиболее сложных и поздно формирующихся мозговых систем, в период до развития речи (до 2 — 3 лет). Это так называемые дети-олигофрены.

    Изучение  специфики умственной отсталости при  олигофрении интенсивно велось в 50 —70-е гг. XX в. прежде всего такими известными отечественными клиницистами, как Г.Е.Сухарева, М.С.Певзнер, Д.Н.Исаев, В.В.Ковалев и др.

    Степень выраженности дефекта существенно  зависит от тяжести постигшей  ребенка вредности, от ее преимущественной локализации, а также от времени приобретения. Чем в более ранние сроки ребенка постигло заболевание, тем тяжелее оказываются его последствия. Так, наиболее глубокие степени олигофрении наблюдаются у детей, перенесших заболевания во внутриутробном периоде своего развития. В таком случае срок нормального развития головного мозга ребенка минимален.

    При общем психическом недоразвитии органическая недостаточность мозга  носит резидуальный (остаточный), непрогредиентный (не усугубляющийся) характер, что дает основание для оптимистического прогноза относительно развития ребенка, который после перенесенной вредности оказывается практически здоровым, поскольку болезненные процессы, имевшие место в его центральной нервной системе, прекращаются. Ребенок способен к психическому развитию, которое, однако, осуществляется аномально, поскольку его биологическая основа патологична. Дети-олигофрены — преобладающий контингент учащихся так называемой специальной коррекционный школы VIII вида. Они являются наиболее изученными в педагогическом и психологическом планах.

    Умственная  отсталость, возникшая в более  позднем возрасте, встречается относительно редко. Она входит в ряд понятий, среди которых определенное место  занимает деменция (слабоумие). При деменции нарушения мозга возникают после довольно длительно протекавшего нормального развития ребенка (5 —7 и более лет). Деменция может являться следствием органических заболеваний мозга или травм. Как правило, интеллектуальный дефект при деменции носит необратимый характер. При этом отмечается прогрессирование заболевания. В отдельных случаях с помощью лечения в благоприятных педагогических условиях можно добиться некоторой стабилизации состояния психических функций больного.

    Не  относятся к числу олигофренов  дети, страдающие прогредиентно текущими, усугубляющимися заболеваниями, обусловленными наследственными нарушениями обмена веществ. Их умственная отсталость с возрастом становится все более резко выраженной.

    Особыми являются также случаи, при которых  имеющееся у ребенка слабоумие сочетается с текущими психическими заболеваниями — эпилепсией, шизофренией , что существенно затрудняет воспитание и обучение. При этом положительный прогноз относительно продвижения ребенка в развитии становится проблематичным.

    Причинах, вызывающих у ребенка умственную отсталость многочисленны и разнообразны. Их принято разделять на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные). Они могут воздействовать в период внутриутробного развития плода, во время рождения ребенка и в первые месяцы (или годы) его жизни. Известен ряд внешних факторов, приводящих к резким нарушениям развития. Наиболее распространенными из них являются следующие:

1. тяжелые инфекционные заболевания, которые женщина переносит во время беременности, — вирусные гриппы, краснуха .
2. различные интоксикации, т. е. болезненные состояния организма будущей матери, возникающие под действием ядовитых веществ, образующихся при нарушении процесса обмена. Интоксикация нередко является следствием неумеренного употребления беременной женщиной лекарств. Они могут изменить развитие плода;
3. тяжелые дистрофии женщины во время беременности, т.е. нарушения обмена веществ в органах и тканях, вызывающие расстройства их функций и изменения в строении;
4. заражение плода различными паразитами, существующими в организме матери. К их числу принадлежит токсоплазмоз, являющийся паразитарным заболеванием, возбудитель которого — паразит, относящийся к простейшим животным. Женщина заражается от домашних животных — собак, кошек, кур, голубей, коров или от диких — мышей, зайцев, сусликов (приобретенный токсоплазмоз);
5. при заболевании беременной женщины сифилисом нередко встречаются случаи заражения плода спирохетой;
6. травматические поражения плода, являющиеся следствием удара или ушиба, также могут быть причиной умственной отсталости. Умственная отсталость может быть следствием родовых травм, возникающих в результате наложения щипцов, сдавливания головки ребенка при прохождении через родовые пути при затяжных или при чрезмерно быстрых родах. Длительная асфиксия во время родов также может иметь своим следствием умственную отсталость ребенка;
7. среди внутренних причин, обусловливающих возникновение умственной отсталости, следует выделить фактор наследственности. Установлено, что примерно 75 % составляют генетические формы умственной отсталости. Фактор наследственности проявляется, в частности, в несовместимости крови матери и ребенка (так называемый резус-фактор), в хромосомных заболеваниях. В норме при делении половой клетки в каждую дочернюю клетку попадает 23 хромосомы; при оплодотворении яйцеклетки возникает стабильное число хромосом — 46. При болезни Дауна нерасхождение двадцать первой пары приводит к тому, что у этих лиц имеется не 46, как в норме, а 47 хромосом;
8. к числу внутренних причин относятся также нарушения белкового обмена в организме. Так, например, особой формой тяжелого слабоумия является фенилкетонурия, в основе которой лежит именно эта причина;
9. воспалительные заболевания мозга и его оболочки (менингиты, менингоэнцефалиты различного происхождения), возникшие у младенца, нередко служат причинами умственной отсталости;
10. в последние годы умственная отсталость детей все в большей мере оказывается обусловленной резко повышенной радиацией местности, неблагополучной экологической обстановкой, алкоголизмом или наркоманией родителей, особенно матери. Определенную роль играют также тяжелые материальные условия, в которых находятся некоторые семьи. В таких случаях ребенок с первых дней жизни, а затем — постоянно не получает полноценного питания, необходимого для физического и умственного развития.

               Различают следующие группы олигофрений:

    Первая  группа. Олигофрении, обусловленные  наследственными факторами:

    истинная  микроцефалия;

    дизостотические формы - синдром Крузона, синдром  Алера.;

    ксеродермические  формы (синдром Рада);

    энзимопатические  формы, обусловленные нарушениями  белкового, углеводного, липидного  и других видов обмена − фенил-кетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром  Марфана .;

    болезнь Лоуренса − Муна − Барде −  Бидля и другие редкие наследственные заболевания;

    олигофрений, обусловленные хромосомными аберрациями  − болезнь Дауна, синдром Шерешевского − Тернера, синдром Клайнфелтера .;

    олигофрений, вызванные мутагенным поражением генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические агенты).

    Вторая  группа. Олигофрении, вызванные внутриутробным поражением зародыша и плода (эмбрио- и фетопатии):

    вирусными инфекциями, например краснухой беременных (рубеолярная эмбриопатия);

    врожденным  сифилисом, токсоплазмозом, листериозом  и другими инфекциями;

    гормональными нарушениями и другими эндогенными и экзогенными токсическими факторами.

    Третья  группа. Олигофрении, обусловленные  вредными факторами перинатального периода и первых 3 лет вне утробной жизни:

    обусловленные иммунологической несовместимостью крови  матери и плода, например конфликтом по резус-фактору;

    вызванные асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой;

    вызванные перенесенными в раннем детстве  инфекциями и черепно-мозговыми  травмами;

    атипичные олигофрении, обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга, тяжелыми нарушениями сенсорных функций.  
 
 
 
 
 
 
 
 

    1.2.Клиническая картина

 

    Олигофрения относится к обширной группе заболеваний, связанных с нарушением онтогенеза (дизонтогении). Ее рассматривают как аномалию с недоразвитием психики, личности и всего организма больного. Олигофрения - клинически однородная группа заболеваний различной этиологии, объединяемых двумя обязательными признаками:

    - психическим недоразвитием с преобладанием интеллектуальной недостаточности;

    -     отсутствием прогредиентности.

    Динамика  олигофрений связана с возрастным развитием (эволютивная динамика) с  декомпенсацией или компенсацией состояния, патологическими реакциями под влиянием возрастных кризов и различных экзогенных, в том числе психогенных, факторов.

    К олигофрениям не следует относить врожденные или возникающие в детстве  прогредиентные заболевания, сопровождающиеся слабоумием, остаточные явления раннего органического поражения головного мозга с деменцией, а также вторичные задержки развития, обусловленные различными физическими дефектами, поражением речи, слуха..

    Олигофренами  не являются малоодаренные дети и  дети с временной задержкой развития в связи с истощающими заболеваниями или вследствие неблагоприятных условий среды и воспитания (социальная и педагогическая запущенность, эмоциональная депривация).

    Во  многих странах олигофрения объединяется с различными формами рано возникшей  деменции и задержками психического развития под обобщающим названием "умственная отсталость".

    Несмотря  на большое разнообразие клинических  форм, олигофрений, свойственны общие  признаки психического недоразвития. Во-первых, слабоумие диффузно, "тотально": страдает не только познавательная деятельность, но и личность в целом. Обнаруживаются признаки недоразвития не только интеллекта и мышления, но и других психических функций (восприятие, память, внимание, речь, моторика, эмоции, воля ).

      Во-вторых, наблюдается преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных, онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций и инстинктов. Больше всего эта особенность появляется у олигофренов в слабости абстрактного мышления, неспособности к обобщению, к отвлеченным ассоциациям, преобладании сугубо конкретных связей, не выходящих за пределы привычных представлений. Слабость абстрактного мышления и особенности восприятия, внимания, памяти. Критика снижена, мимика недоразвита.