Пренатальная диагностика нервных заболеваний

     АФП - это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через  плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода  имеются некоторые тяжелые пороки развития, приводящие к смерти или  инвалидности (черепно-мозговые или  спинномозговые грыжи, называемые дефектами  закрытия нервной трубки, а также  незаращение предней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

     Определенную  помощь в диагностике синдрома Дауна  оказывает определение в крови  женщины уровней и двух других веществ - ХГ и НЭ. В случае болезни  у плода они также отклоняются  от нормальных значений. Иногда "тройной  тест" дополняют : исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом.

     Кровь для исследования чаще всего берется  из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.

     На  результаты анализов оказывают влияние  разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает  результаты анализа только врач, в  каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.

     В развитых странах, а также в передовых  регионах России все беременные женщины  проходят этот тест. Его эффективность  достаточно большая: 70% всех случаев  синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить  на сроках 15-22 недели беременности. При  дополнительном исследовании НЩФ процент  выявления плодов с синдромом  Дауна достигает 80. Это дает возможность  прервать беременность без особых осложнений, если семья настроена это сделать.  

     Ультразвуковое  исследование (УЗИ) 

     Ультразвуковое  исследование (сканирование) применительно  к беременности - это также один из способов оценить состояние плода  без вторжения в полость матки. То есть - неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики.

     При проведении этого исследования на поверхность  живота беременной женщины устанавливается  специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение на экране монитора. Изображение называется сонограммой. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности).

     Конечно, без соответствующей подготовки на сонограмме очень трудно что-либо различить. Однако опытный врач, используя УЗ-аппарат высокой разрешающей способности видит очень многое - даже движения языка и век плода.

     Потенциальное вредное воздействие ультразвукового  сканирования на организм плода несопоставимо  с воздействием, например, рентгеновского излучения. По крайней мере, группа экспертов Всемирной Организации  Здравоохранения признала четырехкратное ультразвуковое исследование плода  во время беременности безопасным. Однако абсолютно безвредных диагностических  процедур не существует в природе, поэтому  даже УЗИ не следует чрезмерно  увлекаться.

     При помощи УЗИ можно определить:

     Является  беременность маточной или внематочной 

     Сколько плодов находится в матке - один или  несколько

     Каков возраст плода (срок беременности) и  нет ли отставания в его развитии

     Имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития)

     Какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины -голова или ягодицы

     Каков характер сердцебиения плода

     Пол плода

     Где располагается плацента и каково ее состояние 

     Каково  состояние околоплодных вод 

     Нет ли нарушений кровотока в сосудах  плаценты

     Нет ли угрозы выкидыша

     Ответы  на эти вопросы позволяют оценить  развитие плода и перспективность  данной беременности (стоит продолжать вынашивание или нет?), а также спланировать лечебные мероприятия, тактику родов и т.д.

     Стандартные ультразвуковые исследования проводят в разные сроки беременности. В  первом триместре это может понадобиться для подтверждения беременности и определения ее характера - маточная или внематочная? УЗИ в последнем  триместре беременности помогает врачу  выбрать правильную тактику родоразрешения. Однако без этих УЗИ зачастую можно обойтись.

     Необходимо  помнить, что обязательное ультразвуковое исследование плода должна пройти каждая беременная женщина на сроке 15 - 18 недель. Это УЗИ проводят в женской  консультации по месту жительства. Если возникает подозрение на какой-либо дефект развития у плода, делается повторное  УЗИ на сроках 22 -23 недели, но уже  в медико-генетической консультации. В отдельных случаях возникает потребность в дополнительных УЗИ, но это решает врач в каждой конкретной ситуации.

     УЗИ представляет собой совершенно безболезненную процедуру продолжительностью 15 - 20 минут.

     Кстати, для того, чтобы изображение плода  на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра  жидкости за час до исследования и  не мочиться, пока сканирование не закончится (наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования).

     Конечно, диагностические возможности УЗИ  не безграничны. Однако этот метод исследования оказывает огромную помощь врачам и  семьям, при этом являясь практически  безвредным. 

     2 Вегетативная нервная система плода. Надпочечники эмбриона 

     Симпатическая нервная система возникает также  в качестве деривата узловой пластинки, однако с той разницей, что в  ее образовании принимают участие  и элементы, берущие начало из невробластов основной вентральной пластинки и вентрального отдела медуллярной трубки.

     Уже в конце четвертой недели клетки из этих областей перемещаются в вентральном  направлении, располагаясь затем в  дорсолатеральных областях вокруг дорсальной аорты. Здесь они дают начало возникновению  сегментно располагающимся симпатическим узлам, которые объединяются в первичный симпатический ствол.

     Симпатические узлы в области головы не располагаются  сегментно, они выходят в основном из закладки полулунного узла, а отчасти также из каменистого и коленчатого узлов. В конце седьмой недели симпатический ствол превращается в окончательный орган.

     При помощи соединительных ветвей симпатические узлы связаны со спинномозговыми нервами. Из этих соединительных ветвей, состоящих как из волокон спинномозговых нервов, так и из симпатических волокон, развиваются миелинизированные белые соединительные нервы.

     Эти ветви являются одновременно и эфферентными, заканчивающимися у симпатических  узловых ( многоотросчатых ) клеток, и афферентными, выходящими из симпатических узлов и идущими к спинному мозгу, по которым проходят импульсы, поступающие из стенок внутренних органов.

     Некоторые соединительные симпатические волокна  не миелинизируются, они идут в виде серых соединительных ветвей, эфферентных волокон к спинномозговым нервам. Из симпатического ствола к внутренним органам в вентральном направлении вырастают симпатические сплетения.

     По  мнению некоторых авторов, в узловой  пластинке развиваются особые материнские  элементы (симпатобласты), которые, мигрируя из пластинки, образуют клетки симпатических узлов.  
 
 

     Нервная система эмбриона 

     Отростки, вырастающие из невробластов оболочечного слоя медуллярной трубки, по своему ходу на периферию покрываются нервными оболочками (миелиновой и шванновской оболочками) и уже в виде единого нервного волокна объединяются в более крупные пучочки, называемые нервами. Нервные волокна делятся на афферентные, или центростремительные, которые направляются к нервному центру (чувствительные волокна) и на эфферентные, или центробежные — двигательные волокна, идущие от центра к периферии.

     Различаются нервы мозговые (черепномозговые), входящие в область мозгового ствола или выходящие из нее, затем спинно мозговые нервы, проходящие в области спинного мозга, и, наконец, нервы вегетативной системы.

     Спинномозговой  нерв возникает благодаря соединению эфферентных (центробежных) нервных  волокон, выходящих на вентролатеральной  стороне спинного мозга в виде его вентрального (переднего) корешка, с волокнами афферентными (центростремительными), входящими в дорсальные отделы спинного мозга в виде дорсальных (задних) корешков спинномозговых узлов.

     В позадиузловой области оба ствола объединяются в единый спинномозговой нерв, который направляется на периферию. Вентральные корешки являются непосредственно отростками больших мультиполярных (моторных) клеток передних спинномозговых рогов, в то время как задние корешки возникают в результате соединения аксонов узловых клеток спинномозгового узла. Узловые клетки сначала являются биполярными и лишь вторично превращаются в псевдополярные клетки. 

     Надпочечники  эмбриона 

     Надпочечная железа, или надпочечник является железой внутренней секреции; Описание ее развития включено в данный раздел, поскольку она генетически (по крайней мере ее мозговое вещество) узко связана с симпатической нервной системой.

     Она развивается из двух закладок, а  именно из изолированной закладки для  коркового вещества и из закладки для мозгового вещества, которые  у человека вторично сливаются в  единый орган, прилежащий к верхнему полюсу обеих почек. У низших позвоночных, как, например, у рыб, закладки не сливаются  и существуют в виде самостоятельных  обособленных органов.

     Зачатки коркового (кортикального) вещества возникают  в течение пятой недели вблизи перитонеальной мезодермы (висцерального мезобласта) и около места прикрепления задней брыжейки, медиальнее закладки половой пластинки. Из этих эпителиальных закладок возникают одиночные клеточные тяжи, врастающие в сгущенную и утолщенную мезенхиму и образующие в ней сеть балочек. Таким путем возникают самостоятельные органные закладки подпочечниковой коры, располагающиеся затем между закладками мочеполовых органов и брыжейкой.

     Строение  первичной коры несколько отличается от строения коры у взрослого человека, кора содержит особый слой клеток (так  называемую андрогенную зону), которая по своей внутренней секреторной деятельности подобна функции семенных желез. Лишь приблизительно на втором году жизни эта андрогенная зона постепенно исчезает, и кора надпочечников приобретает окончательное строение.