Пренатальная диагностика нервных заболеваний

Педагогический университет 
 
 
 

Контрольная работа по невропатологии.

Тема: Пренатальная диагностика нервных заболеваний. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Н.Новгород 2011г. 
 

Содержание 

   1 Пренатальная (дородовая) диагностика.

• Биопсия хориона
• Амниоцентез
• Методика амниоцентеза
• Плацентоцентез и кордоцентез
• Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ)
• Ультразвуковое исследование (УЗИ)

   2 Вегетативная нервная система  плода. Надпочечники эмбриона 

• Нервная система эмбриона
• Надпочечники эмбриона

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1 Пренатальная (дородовая) диагностика. 

     С пренатальной диагностикой генетических болезней должны быть знакомы не только акушеры-гинекологи и педиатры, но и все врачи, к которым обращаются больные, находящиеся в репродуктивном возрасте. Семейные врачи, хорошо знакомые с анамнезом семьи и заинтересованные в том, чтобы в семье не появилась аномалия, должны взять на себя часть ответственности за генетическое консультирование. Некоторые сложные вопросы генетического консультирования может решить только высококвалифицированный врач-генетик, однако многие рядовые задачи вполне может решить подготовленный врач-практик. Современная диагностическая техника позволяет обнаружить внутриутробно практически все хромосомные болезни.

     Итак этим термином обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

     Существуют  также и неинвазивные методы. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты.

     Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

     В случае наличия у плода болезни  родители тщательно взвешивают возможности  современной медицины (с помощью  врача-консультанта) и свои собственные  в плане реабилитации ребенка. В  итоге семья принимает решение  о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать? Еще  раз подчеркну: решение принимает  семья, а не кто-то посторонний. Задача врача - предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном  риске (при последующих беременностях).

     Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение же о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин.

     Биопсия хориона 

     Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

     Есть  еще один способ забора хориона: при  этом образец ткани засасывают в  шприц через длинную иглу, введенную  в полость матки через брюшную  стенку женщины. Естественно, тоже под  контролем ультразвукового аппарата.

     Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3-4 дней после  взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика  генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без  госпитализации женщины).

     Биопсию хориона проводят на сроках 10 - 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после  проведения этой процедуры.

     Риск  выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)

     Риск  инфицирования плода (низкий)

     Риск  кровотечения у женщины (низкий)

     Кроме того, возможны случайные повреждения  плодного пузыря, неблагоприятное влияние  при резус - конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

     Поэтому биопсия хориона назначается  лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после  биопсии. И уж конечно, не следует  прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

     Главное достоинство биопсии хориона  заключается в том, что диагноз  тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

     Направление на биопсию хориона чаще всего  дает врач-генетик. Учитывая то, что  перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы  крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.  

     Амниоцентез 

     Это также инвазивный метод дородовой диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

     В лаборатории можно исследовать  как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

     Определение степени зрелости легких плода

     Определение кислородного голодания плода

     Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом

     Более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ

     Диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)

     Однако  есть и свои минусы. Метод достаточно "капризный". Поскольку клеток плода в забранном образце  очень мало, необходимо дать им возможность  размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные  среды, температура, реактивы, сложное  оборудование. Ну и время, конечно. В  частности для достаточного роста  клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных  условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем - к 20 - 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком  сроке сопровождается большим количеством  осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

     Риск  потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

     Амниоцентез обычно проводят на 15 - 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.  

     Методика  амниоцентеза 

     Генетический  амниоцентез проводит врач-акушер, имеющий опыт проведения этой манипуляции и способный справиться с возможными осложнениями. Персонал лаборатории должен иметь отработанную методику культивирования и анализа клеток амниотической жидкости. Амниоцентез обычно проводят амбулаторно. Лучше всего проводить его на 15—16-й неделе беременности, когда еще возможно ее прерывание в случае необходимости. К этому сроку матка легко пальпируется и амниотической жидкости достаточно, чтобы безопасно провести амниоцентез.

     Перед амниоцентезом следует выполнить ультразвуковое исследование матки для того, чтобы:

      1) установить жизнеспособность плода; 

      2) подтвердить срок беременности;

      3) диагностировать возможное многоплодие;

      4) установить расположение плаценты;

      5) обнаружить выраженные аномалии  плода или гидатиду маточной трубы;

      6) обнаружить возможные аномалии  матки и придатков; 

      7) уменьшить в будущем вероятность  потенциальной сенсибилизации матери  групповыми антигенами плода. 

     Плацентоцентез и кордоцентез 

     Это также методы инвазивной дородовой диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

     Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

     Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории - и многие генные болезни.

     Осложнения  после плацентоцентеза и кордоцентеза бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

     Показания к проведению этих исследований устанавливает  обычно врач-генетик в ходе медико-генетического  консультирования.  

     Скрининг  материнских сывороточных факторов (СМСФ) 

     Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).