Наследственность и изменчивость жизни

Жизнь как  особое явление характеризуется  продолжительностью существования  во времени (на Земле она возникла более 3,5 млрд. лет назад), что обеспечивается преемственностью поколений живых  систем. Происходит смена поколений  клеток в организме, смена поколений организмов в популяциях, смена видов в системе биоценоза, смена биоценозов, образующих биосферу. В основе непрерывного существования жизни во времени лежит способность живых систем к самовоспроизведению. Сохранение жизни в меняющихся условиях оказывается возможным благодаря эволюции живых форм, в процессе которой у них появляются изменения, обеспечивающие приспособление к новой среде обитания. Непрерывность существования и историческое развитие живой природы обусловлены двумя фундаментальными свойствами жизни: наследственностью и изменчивостью.

 

Изменчивость  — разнообразие признаков среди  представителей данного вида, также  свойство потомков отличаться от родительских форм.

 

Классификация

 

Различают несколько типов изменчивости:

Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую).

Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного  вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной.

Качественную  и количественную.

Направленную  и ненаправленную.

 

Модификационная изменчивость

 

Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы  в различных условиях развития и  существования в большей или  меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения темпа роста растений при разной освещенности и содержании минеральных веществ в почве. Другим примером модификационной изменчивости являются различия, наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся в разных условиях среды.

Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнаруживаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается (рис. 6.1).

Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями  среды, в генотипе организма запрограммировано  не конкретное значение отдельных его  характеристик, а лишь возможность  их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).

 

Рис. 6.1. Кривая распределения модификаций признака в вариационном ряду:

V — варианты признака, Р — частота встречаемости вариантов признака, Мо — мода, или наиболее часто встречаемое значение признака, lim — пределы модификационной изменчивости признака (норма реакции)

 

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.

В рассмотренных выше примерах (см. разд. 3.6.5.2) наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не давало возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда фенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. Например, у китайской примулы развитие или отсутствие красной окраски цветков зависит от температуры и влажности воздуха: при t = 5—20°С — красные цветы, при t = 30—35°С и повышенной влажности — белые. У кроликов гималайской окраски темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. рис. 3.80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные  с изменением фенотипа вследствие влияния  окружающей среды и носящие, в  большинстве случаев, адаптивный характер.

 

Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

 

 

Условная классификация модификационной  изменчивости

 

По изменяющимся признакам организма:

 

1) морфологические изменения

 

2) физиологические и биохимические  адаптации — гомеостаз (повышение  уровня эритроцитов в горах  и т. д.)

 

По размаху нормы реакции:

 

1) узкая (более характерна для  качественных признаков)

 

2) широкая (более характерна  для количественных признаков)

 

По значению:

 

1) модификации (полезные для  организма — проявляются как  приспособительная реакция на  условия окружающей среды)

 

2) морфозы (ненаследственные изменения  фенотипа под влиянием экстремальных  факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)

 

3) фенокопии (различные ненаследственные  изменения, копирующие проявление  различных мутаций)— разновидность  морфозов

 

По длительности:

 

1) есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)

 

2) длительные модификации —  сохраняются на два-три поколения

 

Характеристика модификационной  изменчивости

 

1) обратимость — изменения исчезают  при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

 

2) групповой характер

 

3) изменения в фенотипе не  наследуются, наследуется норма  реакции генотипа

 

4) статистическая закономерность  вариационных рядов

 

5) затрагивает фенотип, при этом  не затрагивая сам генотип

 

 

Механизм модификационной изменчивости

 

1) Окружающая среда как причина  модификаций

 

 

Модификационная изменчивость — результат  не изменений генотипа, а его реакции  на условия окружающей среды. При  модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, — изменяется проявление генов.

 

Под действием определенных условий  окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить  синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды. Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов — 8 — содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит разрушение клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

 

 

2) Норма реакции

 

 

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется.

 

Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо  — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).

 

 

Анализ и закономерности модификационной  изменчивости

 

 

1) Вариационный ряд

 

 

Ранжированное отображение проявления модификационной изменчивости —  вариационный ряд — ряд модификационной изменчивости свойства организма, который состоит из отдельных свойств видоизменений, размещенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения свойства (размеры листка, изменение интенсивности окраски шерсти и т. д.). Единичный показатель соотношения двух факторов в вариационном ряде (например, длина шерсти и интенсивность ее пигментации) называется варианта. Например, пшеница, растущая на одном поле, может сильно отличаться количеством колосьев и колосков в силу различных показателей почвы, увлажненности на поле. Составив число колосков в одном колосе и количество колосьев, можно получить вариационный ряд в статистической форме:

 

 

 

Вариационный  ряд модификационной изменчивости пшеницы

Число колосков в одном колосе 

14 

15 

16 

17 

18 

19 

20

 

Количество колосьев пшеницы 

2 

7 

22 

32 

24 

8 

5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2) Вариационная  кривая

 

 

Графическое отображение проявления модификационной  изменчивости — вариационная кривая — отображает как диапазон вариации свойства, так и частоту отдельных вариант. Из кривой видно, что наиболее распространены средние варианты проявления признака (закон Кетле). Причиной этого, по-видимому, является действие факторов окружающей среды на ход онтогенеза. Некоторые факторы подавляют экспрессию генов, другие же, наоборот, усиливают. Почти всегда эти факторы, одновременно действуя на онтогенез, нейтрализуют друг друга, то есть ни уменьшения, ни увеличения значения признака не наблюдается. Это и является причиной, по которой особи с крайними выражениями признака встречаются в значительно меньшем количестве, чем особи со средней величиной. Например, средний рост мужчины — 175 см — встречается в европейских популяциях наиболее часто. При построении вариационной кривой можно рассчитать величину среднеквадратичного отклонения и, на основе этого, построить график среднеквадратичного отклонения от медианы — наиболее часто встречающуюся величину признака.

 

 

График  среднеквадратичного отклонения, исходящий  из вариационной кривой «модификационная изменчивость пшеницы»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Модификационная изменчивость в теории эволюции

 

1) Дарвинизм

 

В 1859 году Чарльз Дарвин опубликовал  свою работу на эволюционную тему под  названием «Происхождение видов  путём естественного отбора, или  сохранение благоприятных рас в  борьбе за жизнь». В ней Дарвин показал постепенное развитие организмов как результат естественного отбора.

 

Естественный отбор состоит  из такого механизма:

 

1) сначала появляется особь с  новыми, совершенно случайными, свойствами (образованными вследствие мутаций)

 

2) потом она оказывается или не оказывается способной оставить потомство, в зависимости от этих свойств

 

3) наконец, если исход предыдущего  этапа оказывается положительным,  то она оставляет потомство  и её потомки наследуют новоприобретённые  свойства

 

Новые свойства особи формируются вследствие наследственной и модификационной изменчивости. И если наследственная изменчивость характеризуется изменением генотипа и эти изменения наследуются, то при модификационной изменчивости наследуется способность генотипа организмов изменять фенотип при воздействии окружающей среды. При постоянном воздействии одних и тех же условий окружающей среды на генотип могут отбираться мутации, чей эффект сходен с проявлением модификаций, и, таким образом, модификационная изменчивость переходит в наследственную изменчивость (генетическая ассимиляция модификаций). Примером может являться постоянный большой процент пигмента меланина в коже у негроидной и монголоидной расы по сравнению с европеоидной. Дарвин назвал модификационную изменчивость определенной (групповой). Определенная изменчивость проявляется у всех нормальных особей вида, подвергшихся определенному воздействию. Определенная изменчивость расширяет пределы существования и размножения организма.

 

 

2) Естественный отбор и модификационная изменчивость

 

 

Модификационная изменчивость тесно  связана с естественным отбором. Естественный отбор имеет четыре направления, три из которых непосредственно  нацелены на выживание организмов с  разными формами ненаследственной изменчивости. Это стабилизирующий, движущий и дизруптивный отбор. Стабилизирующий отбор характеризуется обезвреживанием мутаций и формирования резерва этих мутаций, что обуславливает развитие генотипа при постоянном фенотипе. Вследствие этого организмы со средней нормой реакции доминируют в неизменных условиях существования. Например, у генеративных растений сохраняется форма и размер цветка, которые отвечают форме и размеру насекомого, которое опыливает растение. Дизруптивный отбор характеризуется раскрытием резервов с обезвреженными мутациями и последующим отбором этих мутаций для формирования новых генотипа и фенотипа, которые подходят под окружающую среду. Вследствие этого выживают организмы с крайней нормой реакции. Например, насекомые с большими крыльями имеют большую устойчивость к порывам ветра, тогда как насекомых того же вида со слабыми крыльями сдувает. Движущий отбор характеризуется тем же механизмом, что и дизруптивный, однако он нацелен на формирование новой средней нормой реакции. Например, у насекомых появляется стойкость к химикатам.