Автор: Ольга Зарубина, 24 Августа 2010 в 16:18, реферат
Эпилепсия, прописанная одной строкой в оглавлении любого учебника по заболеваниям нервной системы, представляет собой разнообразное по клиническим проявлениям патологическое со¬стояние. проявляющееся внезапно возникающими и непредсказуе¬мыми двигательными, чувствительными, вегетативными и психиче¬скими нарушениями, чаще всего с частичной или полной утратой сознания.
ЭПИЛЕПСИЯ
Эпилепсия, прописанная одной строкой в оглавлении любого учебника по заболеваниям нервной системы, представляет собой разнообразное по клиническим проявлениям патологическое состояние. проявляющееся внезапно возникающими и непредсказуемыми двигательными, чувствительными, вегетативными и психическими нарушениями, чаще всего с частичной или полной утратой сознания. Клинические проявлениия болезни вызывает спонтанный синхронизированный электрический разряд нейронов головного мозга. В основе генерализации этих импульсов лежат многообразные патогенетические механизмы: от структурных до обменных нарушений в веществе головного мозга. Как и любой припадок мозгового происхождения, эпилептический припадок оказывает огромное психологическое воздействие на окружающих, даже на медицинский персонал. По-видимому, это можно объяснить феноменологической схожестью проявлений эпилепсии с конвульсиями при агонии. Эпилептические припадки могут представлять значительную угрозу для жизни. Смерть во время припадка может наступить при сопутствующих вегетативных нарушениях (у 3,2% больных) или в результате несчастного случая - травмы или утопления. Травма является наиболее частым последствием эпилептического припадка и наблюдается в 30%, а утопление в 19% случаев.
В многочисленных работах, посвященных этому загадочному заболеванию, отмечено, что в основе развития эпилептического припадка лежит пароксизмальное расстройство функций определенного пула нейронов головного мозга, а механизмом этого состояния является нарушение электрогенеза нейронов, заключающегося в их спонтанной и синхронизированной зарядке и разрядке. Морфологические и биохимические нарушения, ведущие к возникновению взрывчатой, синхронизированной активности нейронов, являются предметом изучения в течение многих десятилетий. Существуют и концепции различного уровня возникающих событий, обозначаемого как эпи-лептогенез: клеточный (включая нарушения на поверхности клеточных мембран), уровень нейронных сетей (трансмиттерный, или си-наптический) и глиальный, т.е. окружающих нейроны клеток (в том числе сосудистый). Понимание механизмов эпилептогенеза важно в первую очередь для осознанного выбора противоэпилептических препаратов. Однако изучение этих механизмов затруднено в связи с методологией исследования и тем, что данные, полученные в эксперименте на животных, не всегда впрямую могут быть перенесены на человека. Литература, посвященная механизмам эпилептогенеза, взаимоотношениям экзогенного и эндогенного в эпилепсии, поистине необъятна.
Морфологически установлено, что при эпилепсии в гиппокам-пе имеется разрастается глиальная ткань (мезиальный склероз), в других тканях мозга возможны патологические включения и атрофии. В результате биохимических исследований выявлена роль биологически активных соединений глутамата и аспартата, предшественников гамма-аминомасляной кислоты, и нарушения функций ионных каналов клеточных мембран, когда в клетку в избыточном количестве закачиваются ионы натрия, что приводит к отеку, набуханию, а затем и к ее гибели.
Эпилепсия является одной из актуальнейших проблем педиатрической неврологии. В детской популяции частота заболевания составляет 0,5-0,75 (т.е. 5-7,5 случая на 1000 населения). Проблема эпилепсии - это проблема точной синдромологической диагностики и лечения. Согласно современной классификации эпилепсии, эпилептических синдромов и схожих расстройств существует около 40 форм эпилепсии, отличающихся клинической симптоматикой, принципами терапии, прогнозом.
Бурное развитие нейрофармакологии в последние десятилетия. синтез новых высокоэффективных противоэпилептических препаратов, кардинальный пересмотр многих принципов лечения эпилепсии, позволили отнести эпилепсию к курабельным заболеваниям. По обобщенным данным ведущих противоэпилептических центров мира, выраженный терапевтический эффект достигается у 80-85% больных, страдающих эпилепсией.
Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Термины «предэпилепсия» и «профилактическое лечение эпилепсии» являются абсурдными. По мнению большинства специалистов лечение эпилепсии следует начинать п о -еле повторного приступа.
Единичный пароксизм может быть случайным, обусловленным лихорадкой, перегревом, интоксикацией, метаболическими расстройствами и не относиться к эпилепсии. В этом случае немедленное назначение антиконвульсантов не оправдано так как данные препараты являются потенциально высокотоксичными и не применяются с целью «профилактики». Назначение противоэпилептиче-ской терапии после первого приступа возможно при наличии совокупности следующих признаков: очаговых неврологических симптомов снижении интеллекта, эпилепсии у родственников, четких эпилептических паттернов на ЭЭГ.
Исследование
мозга в норме и патологии,
биохимических и
области
кардинально изменилась. В 80-х годах
была разработана схема
У генетиков наибольший интерес вызывают идиопатические генерализованные эпилепсии. При них никогда не выявляется метаболические или структурные нарушения. По-видимому, такие эпилепсии имеют генетическую основу. Современная классификация эпилепсии не отвечает этиологическим принципам (поскольку причины заболевания во многих случаях неизвестны) и неизбежно будет пересмотрена благодаря новым молекулярно-генетическим данных. С генетической точки зрения, эпилепсии можно подразделить на моногенные заболевания, заболевания с наследственной предрасположенностью и заболевания, в этиологии которых значительную роль играют, возможно, не относятся наследственные факторы последствия травм, ишемии мозга (однако и в этих случаях нельзя исключить влияние наследственных факторов).
Формальные генетические подходы позволяют выявить 5 мо-ногенно наследуемых форм среди идиопатических генерализован-ных эпилепсии: доброкачественные семейные судороги новорожденных, генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами, лобную эпилепсию с ночными пароксизмами, парциальную эпилепсию с нарушением слуха, доброкачественные семейные инфантильные судороги. Хотя каждое из этих заболевании является редким, их изучение имеет огромное значение для понимания природы эпилепсии. При моногенных формах технология позиционного картирования исключительно эффективна. В большинстве случаев можно установить гены, мутация в которых приводит к возникновению заболевания.
Известны также метаболические заболевания и системные аномалии гистогенеза, наследуемые по менделевскому закону. Ведущим клиническим синдромом являются эпилептические припадки.
Однако большинство форм эпилепсии не являются моногенными. При ювенильной миоклонической, детской абсансной и роландической эпилепсиии наследование более сложное. Вообще для идиопатических генерализованных эпилепсии характерно семейное накопление, что позволяет предположить существенную роль генетических факторов. Генетический анализ позволяет сделать выбор в пользу мультифакториального характера заболевания (сочетание генетических и средовых факторов). В связи с этим в тех случаях, когда не наблюдается классического менделевского наследования, часто считают, что имеет место сложное наследование, не описывая модель наследования.
Родословная
больных с эпилепсией часто насыщена
близкими. фенотипически схожими, но
не идентичными состояниями. Это
свидетельствует о
Идиопатические
формы эпилепсии в целом
Детская абсанс-эпилепсия. Дебют заболевания в 3-8 лет. Чаще страдают девочки. Типичные сложные абсансы (резкое закатыва-ние глаз вверх с трепетанием век и отключением сознания на несколько секунд) - основной вид приступов.
Характерна высочайшая частота приступов (десятки и сотни в сутки). Примерно в 30% случаев возможно присоединение генера-лизованных судорожных приступов. Типичный ЭЭГ-паттерн -генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц, возникающая в фоне и особенно часто при гипервентиляции.
Лечение. В отсутствие генерализованных судорожных приступов базовые препараты являются сукцинимиды и вальпроаты при наличии генерализованных судорожных приступах - исключительно вальпроаты.
Юношеская абсанс-эпилепсия. Дебют в 9 лет и старше (максимум в 9-13 лет). Проявляется преимущественно простыми типичными абсансами. более короткими и редкими, чем при детской форме. Высок риск присоединения генерализованных судорожных приступов (до 75%). На ЭЭГ характерно появление быстрой (4 Гц и более) генерализованной пик-волновой активности.
Лечение. Базовые препараты - вальпроаты. В случае отсутствия генерализованных судорожных приступов полная терапевтическая ремиссиянаступает в 85%, при их наличии - в 60%.
Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами. Дебютирует в широком возрастном интервале от 3 до
30
лет (в среднем 13-17 лет). Проявляется
исключительно тонико-
редко превышая 1 раз в месяц.
Изменения ЭЭГ неспецифичны (в 40% случаев ЭЭГ в норме). Со временем возможно присоединение абсансов или миоклониче-ских приступов с трансформацией в абсансные формы эпилепсии или юношескую миоклоническую эпилепсию.
Лечение. Базовым препаратомявляется карбамазепин. Полная ремиссия наблюдается в 80% случаев.
Юношеская миоклоническая эпилепсия. Дебют происходит в 8 лет и в более старшем возрасте (в среднем 13-18 лет). Облигатный вид приступов - массивные миоклонические пароксизмы (больной бросает предметы, которые держит в руках), возникающие после пробуждения пациентов и провоцируемые депривацией сна. Гене-рализованные судорожные приступы присоединяются в 95%, абсансы - в 30% случаев. У 30% больных отмечается феномен фото-сенситивности. На ЭЭГ характерна быстрая пик- и полипик-волновая генерализованная активность.
Лечение. Базовыми препаратами служат вальпроаты. Полная ремиссия отмечается в 75% случаев.
Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с центрально-височными пиками (идиопатическая роландическая эпилепсия).
Дебют происходит в 2-12 лет с максимумом в 5-9 лет. Чаще заболевание наблюдается у мальчиков. Обычно проявляется ночными простыми парциальными и вторично-генерализованными судорожными приступами. Типично наличие коротких фациобра-хиальных приступов, которым предшествует парестезия в области полости рта, глотки. Такие приступы проявляются судорогами мышц лица, спазмами мышц трахеи и глотки. Создается впечатление, что ребенок задыхается, так как он издает сдавленные звуки и хрипы. Частота приступов редко превышает 1 раз в месяц. На ЭЭГ характерно появление роландических пик-волновых комплексов, возникающих преимущественно в центрально-височных отведениях. В большинстве случаев полная спонтанная ремиссия приступов наблюдается в возрасте старше 13 лет.
Лечение. Базовым препаратом является карбамазепин. Полная ремиссия отмечается у 97% больных.
Генерализованный тонико-клонический припадок развивается внезапно и состоит из нескольких фаз. Больной теряет сознание и падает (чаще в на спину). Туловище и конечности резко напрягаются. Вследствие сочетанной судороги дыхательных мышц гортани больной издает громкий протяжный крик, дыхание останавливается, появляются синюшность и одутловатость лица, глаза закатываются. виден только край радужной оболочки. Нередко наблюдается поза опистотонуса - спина дугообразно выгнута. больной соприкасается с поверхностью, на которой лежит, только затылком и пятками. Эта фаза припадка называется тонической, Она длится 20-30 с. реже одну минуту.