Гемолитическая анемия

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги - это генерализованные судорожные приступы возникающие при повышение температуры тела (например, при острой респираторной вирусной инфекции, отите). Чаще всего фебрильные судороги возникают у детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет. 
 
Обычно фебрильные судороги появляются при подъеме температуры до 38˚и выше. 
Приступ начинается с замирания тела ребенка в напряженном состоянии, с последующим развитием судорожных подергиваний рук и ног. 
 
В типичных случаях судороги возникают одновременно во всех конечностях и одинаково выражены на обоих сторонах тела. Продолжительность приступа около 5 минут.

Лечение фебрильных судорог ограничивается мерами направленными на снижение температуры и применением микроклизм с препаратами бензадиазепинновой группы во время приступа.  
 
Диагноз "фебрильные судороги" должен ставится с осторожностью, особенно если ребенок развил судороги впервые. Дело в том, что высокая температура и судороги могут быть проявлениями таких опасных для жизни заболеваний, как менингит и энцефалит. Вот почему каждый ребенок с высокой температурой и судорогами должен быть немедленно осмотрен врачом, который должен исключить менингит и энцефалит.

Прогноз фебрильных судорог - благоприятный у большинства детей.

В 95% процентов случаев фебрильные судороги исчезают с ростом ребенка и не переходят в эпилепсию. Соответственно, профилактическое лечение антиэпилептическими препаратами в большинстве случаев НЕ показано. 
  
Только у 5% детей страдающих фебрильными судорогами, в будущем развивается эпилепсия. Как правило это дети, у которых:

• Судороги продолжаются более 15 минут.
• Судороги имеют фокальный характер - начинаются в одной руке или ноге, и лишь потом распространяются на все тело; во время приступа голова повернута в одну сторону; судороги больше выражены на одной стороне тела и др.
• Отец или мать ребенка страдают эпилепсией.

Наличие хотя бы одного из вышеперечисленных  факторов существенно повышает риск развития эпилепсии в будущем, и  поэтому требуют профилактического  назначения антиэпилептических препаратов.

Болезнь Шарко—Мари—Туса. Генная конверсия. Псевдогены. Механизм генной конверсии. Адреногенитальный синдром.

В результате неправильного  спаривания гомологичных хромосом по этим фланкирующим повторам и последующего неравного кроссинговера происходит либо удвоение, либо исчезновение участка хромосомы, содержащего ген РМР22, что является причиной развития болезни Шарко—Мари— Туса или наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления соответственно.

P.S. Болезнь Шарко—Мари—Туса типа 1А — аутосомно-доминантное заболевание, клиническими проявлениями которого являются слабость и атрофия перонеальных, а также других мышц дистальных отделов конечностей, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, нарушения чувствительности, типично снижение скорости проведения импульса по тибиальному нерву.

Рис. 4.2. Механизм генной конверсии. Ген А и псевдоген В обладают высокой гомологией, однако в псевдогене В накоплено значительное количество мутаций, а — спаривание гомологичных хромосом в мейозе; б — нарушение спаривания гомологичных хромосом: из-за высокой гомологии ген А «незаконно» выстраивается против псевдогена В; в — в результате генной конверсии происходит внедрение части псевдогена В в ген А.

Неравный кроссинговер, или генная конверсия, может быть причиной мутаций в тех генах, для которых известны высокогомологичные копии в геноме, называющиеся псевдогенами.

Генная конверсия — это прямой перенос фрагмента одного аллеля в другой аллель или фрагмента псевдогена в ген. Так как в псевдогене имеется множество мутаций, то такой перенос нарушает структуру нормального гена и может рассматриваться как мутация. Для осуществления генной конверсии между псевдогеном и геном необходимы их спаривание и последующий атипичный кроссинговер, при котором происходят разрывы в нитях ДНК (рис. 4.2).

Наиболее известным примером такого рода мутаций служат мутации  в гене 21-гидроксилазы (CYP21B). Эти мутации  обусловливают возникновение адреногенитального синдрома, или врожденной гиперплазии коры надпочечников. Для гена 21-гидроксилазы известен псевдоген. Оба гена располагаются рядом друг с другом. Большинство мутаций при адреногенитальном синдроме — это последовательности псевдогена в гене 21-гидроксилазы (см. рис. 4.2).

P.S. У новорожденных девочек  с адреногенитальным синдромом (АГС) наблюдают маскулинизацию наружных гениталий. Постнатально нелеченые мальчики и девочки быстро растут, у них увеличиваются пенис или клитор, наступает преждевременное половое созревание. Примерно в 50 % случаев АГС проявляется как сольтеряющая форма, которая может представлять опасность для жизни ребенка.

ЛАНГЕРА – ГИДИОНА  СИНДРОМ

(описан щвейцарским врачом A. Giedion, затем американским врачом L. O. Langer; синоним – трихоринофаланговый синдром, тип II) – наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии (длинный грушевидный нос, гиперплазия нижней челюсти, большие оттопыренные ушные раковины); множественные хрящевые экзостозы, приводящие к неравномерному росту конечностей и их асимметрии, искривление позвоночника, конические эпифизы, короткопалость, мышечная гипотония, задержка психоречевого развития, впоследствии умственная отсталость различной степени. При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q24.1 хромосомы 8. Тип наследования не установлен; практически все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое.