Гемолитическая анемия

Хромосома 8  (структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)   8pter-р22 Эпилепсия прогрессирующая с умственной отсталостью 8р22 Комбинированная гиперлипемия семейная, Гиперлипопротеинемия 8р21-р11.2 Гипогонадотропный гипогонадизм, обусловленный недостаточностью GNRH 8р21.1 Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью глутатионредуктазы 8р12 Недостаточность активатора плазминогена 8р11 Пигментный ретинит-1 8р11.2 Сфероцитоз-2 8р Alopecia universalis, Хондрокальциноз с рано начинающимся остеоартритом 8q11 Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип I 8q13 Недостаточность АКТГ 8q13.1-q12.3 Атаксия с недостаточностью витамина Е 8q13.3 Жаберно-ухо-почечный синдром 8q13-q21 Фебрильные судороги 8q13-q21.1 Нейропатия Шарко-Мари-Туса-4А 8q21 Недостаточность кортикостеронметилоксидазы II, Синдром хромосомных разрывов Nijmegen 8q22 Синдром почечно-канальцевого ацидоза-остеопетроза 8q24 Эпилепсия доброкаческачествтвенная, тип II, Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, тип Лома, Мышечная дистрофия с простым буллезным эпидермолизом 8q24.11-q24.13 Множественные экзостозы, тип I, Синдром Лангера-Гидеона 8q24.12 Трихоринофаланговый синдром, тип I, 8q24.12-q24.3 Гипотиреоз наследственный, врожденный         Хромосома 22  (структура хромосомы и локализация некоторых нозологий)     22q11 Синдром кошачьего глаза 22q11 Конотрункальные аномалии 22q11 Синдром ДиДжорджи 22q11 Болезнь Канзаки 22q11 Болезнь Шиндлера 22q11 Тромбофилия ,обусловленная недостаточностью кофактора гепарина II 22q11 Велокардиофациальный синдром 22q11.1-q11.2 Глутатионурия 22q11.2 Синдром Бернарда-Сулье, тип В 22q11.2 Гиперпролинемия, тип I; Синдром Опитца G, тип II 22q11.2-q12.2 Катаркта голубая, тип II 22q11.2-qter Недостаточность транскобаламина II 22q12.1-q13.2 Дистрофия глазного дна Сорсби 22q12.2 Нейрофиброматоз, тип 2 22q12.2-q13.1 Протеиноз легочных альвеол 22q13-q13 Болезнь Гиршпрунга, одна из форм 22q13 Синдром Шаха-Ваарденбурга 22q13.1 Недостаточность аденилсукциназы; 22q13.1 Аутизм сукцинилпуринемическая; 22q13.1 Мальабсорбция глюкозы/галактозы 22q13.31-qter Метгемоглобинемия тип I и II 22q13-qter Мужская стерильность, обусловленная недостаточностью акрозина       Пигментный ретинит

Пигментный ретинит - редкое наследственное заболевание, при котором  сетчатка медленно, но прогрессивно дегенерирует, что постепенно вызывает развитие слепоты. Распространенность пигментного  ретинита – 1 на 5000 человек.

К списку болезней Наверх

Симптомы

При этом заболевании воспринимающие свет клетки сетчатки (палочки), которые  обеспечивают хорошую видимость  при малом освещении, постепенно вырождаются, так что зрение в  темноте ухудшается. Первые симптомы часто появляются в раннем детстве. Через какое-то время возникает  прогрессирующая потеря периферического  зрения. В поздних стадиях заболевания  у человека сохраняется лишь небольшая  область центрального зрения и туннельное зрение (выраженное сужение зрительных полей, которое затрудняет восприятие периферических объектов при взгляде  прямо вперед).

Все симптомы: нечеткое зрение, особенно в темное время суток., частичная или полная потеря зрения

К списку болезней Наверх

Причины

Некоторые формы пигментного  ретинита наследуются доминантно, то есть для возникновения заболевания  достаточно только одного гена от любого из родителей; другие являются Х-сцепленными, то есть требуется один ген, но только от матери. У некоторых людей, главным образом мужчин, наряду с пигментным ретинитом также развивается наследственная форма снижения слуха.

К списку болезней Наверх

Диагностика

При исследовании сетчатки с помощью офтальмоскопа врач видит специфические изменения, позволяющие поставить предварительный  диагноз. Уточнить его он может с  помощью дополнительных исследований, а проверка членов семьи дает возможность  установить тип наследования.

Список методов диагностик: офтальмоскопия

К списку болезней Наверх

Лечение

Эффективных методов лечения  пигментного ретинита не разработано. Пациентам назначают электро- и магнитостимуляцию сетчатки. Постоянный прием антиоксидантов и витаминов «для глаз» помогают затормозить прогрессирование заболевания.

Методы лечения: лекарственная терапия, физиотерапия

 

Эпилепсия прогрессирующая с умственной отсталостью

 

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия - наследственное заболевание, характерирующееся миоклоническими подергиваниями, судорожными припадками, умственной отсталостью. Болезнь поражает лица обоего пола, развивается в детском возрасте.

Патологическая  анатомия миоклонус-эпилепсии

Наиболее заметные морфологические  изменения обнаруживаются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении  специфических амилоидных включений  в цитоплазму нервных клеток - телец  Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней.

Клиника миоклонус-эпилепсии

Заболевание начинается с  появления по ночам массивных  повторных клонических сокращений конечностей и туловища, сопровождающихся диффузным потом и саливацией, но без выключения сознания. Постепенно припадки становятся более частыми и распространенными, во время приступа выключается сознание, появляются миоклонии сначала в руках, затем они распространяются на все тело. Миоклонические подергивания затрудняют письмо, прием пищи, одевание, распространение их на нижние конечности нарушает ходьбу (больной во время миоклонических подергиваний теряет равновесие и может упасть). Миоклонические подергивания в мышцах лица и в группах мышц, принимающих участие в артикуляции, затрудняют речь, она становится неравномерной, прерывается, сопровождается непроизвольными выкриками. 
Выраженность миоклоний может меняться по определенным дням. Чередование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней характерно для данного заболевания. Гиперкинезы могут усиливаться при эмоциональном напряжении, а также провоцироваться мигающими световыми вспышками. Болезнь неуклонно прогрессирует, с течением времени миоклонии становятся все более распространенными и интенсивными. Отставания в интеллектуальном развитии выявляются после нескольких лет заболевания и выражаются снижением памяти и сужением круга интересов. На поздних стадиях развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, мозжечковые симптомы, пирамидные знаки. Параличи и парезы не развиваются. Чувствительность не нарушается. Частота эпилептических припадков с течением времени снижается, но состояние больных ухудшается. Они становятся апатичными или, наоборот, назойливыми, требовательными. 
Лабораторные исследования не обнаруживают каких-либо отклонений за исключением выраженных изменений на ЭЭГ. Они обнаруживаются уже на ранних стадиях заболевания и выражаются симметричными, медленными колебаниями дельта-ритма. На этом фоне возникают билатеральные синхронные одиночные или множественные спайки. Пароксизмы патологической электрической активности могут сопровождаться мышечными подергиваниями, но последние часто не совпадают по времени с проявлениями пароксизмальной активности.

Диагноз миоклонус-эпилепсии

Сочетание эпилептических припадков  и миоклонических подергиваний характерно для довольно значительного круга заболеваний. Прежде всего семейную форму миоклонус-эпилепсии Унферрихта - Лундборга следует дифференцировать от миоклонических абсансов, для которых типичны изменения на ЭЭГ типа пик-волна, следующая с частотой 3 в секунду. 
Близкой к миоклонус-эпилепсии оказывается кожевниковская эпилепсия, но для последней характерны не генерализованные, а локальные миоклонии, время от времени переходящие в общегенерализованные эпилептические припадки. Миоклонические судороги могут возникать при тяжелых энцефалопатиях типа мозжечковой миоклонической церебральной диссенергии Ханта, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите. При миоклонической эпилепсии миоклонический эпилептический пароксизмальный гиперкинез чаще наблюдается в проксимальных группах мышц, на ЭЭГ он характеризуется двусторонними, синхронными разрядами, которые следуют за медленными волнами. Миоклонические пароксизмы усиливаются в период засыпания или пробуждения от сна. Изменения личности при эпилепсии с миоклоническими пароксизмами идут по эпилептическому типу и не достигают столь грубых изменений, как при форме Унферрихта - Лундборга. 
Миоклонические гиперкинезы и эпилептические пароксизмы могут встречаться и при многих других заболеваниях, однако о болезни Унферрихта - Лундборга можно думать только в тех случаях, где имеется прогрессирующее течение болезни, резкие колебания интенсивности гиперкинезов в отдельные дни и характерные (обычно грубо выраженные) изменения на ЭЭГ. Миоклонус-эпилепсия Унферрихта - Лундборга редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.  
Иногда выделяют близкий к ней тип Hartung, наследуемый по аутосомно-доминантному типу.

Лечение миоклонус-эпилепсии

Имеющиеся в нашем распоряжении препараты не влияют на прогрессирующий  характер заболевания. Для борьбы с  эпилептическими припадками применяют  обычные противосудорожные средства.

Гиперлипопротеинемия

 

Что представляет собой это нарушение?

Гиперлипопротеинемия - общее наименование пяти различных типов нарушений обмена веществ, при которых в крови больных обнаруживают жиры. Заболевание может быть наследственным. При некоторых формах гиперлипопротеинемий симптомы выражены слабо, от них можно избавиться, соблюдая диету. Тяжелое течение заболевания может привести к смерти.

Каковы причины этой патологии?

Гиперлипопротеинемия обнаруживается примерно у каждого пятого человека с повышенным содержанием липидов и липопротеинов в крови. Это нарушение может быть также связано с наличием другого заболевания, например, диабета, болезни почек или поджелудочной и щитовидной желез.

Каковы симптомы гиперлипопротеинемий и как они диагностируются?

Различают пять типов гиперлипопротеинемий с характерными для каждого типа специфическими симптомами.

  Тип I характеризуется приступами боли в желудке, обычно после употребления жирной пищи, а также общим ухудшением самочувствия, потерей аппетита и повышением температуры. При подозрении на гиперлипопротеинемию врач осматривает пациента, проверяя, нет ли ригидности или болезненности живота, не ощущается ли боль в области печени или селезенки, нет ли на коже розовато-желтоватых высыпаний, а на сетчатке глаз красновато-белых сосудиков.

  Тип II характеризуется появлением плотных образований на ахилловых сухожилиях и сухожилиях кистей рук и стоп. Врач проверяет, нет ли желтых бляшек или узелков на коже, непрозрачного кольца вокруг роговицы и рано развившейся ишемической болезни сердца.

  Тип III может вызывать появление над локтями и коленями мягких воспаленных язвочек. Врач обращает внимание на поражения сосудов, появление желтых бляшек и узлов на коже больного (особенно на кистях рук), проверяет, нет ли ранней закупорки артерий.

Лечение гиперлипопротеинемий

Тип I

Лечение направлено на длительное снижение веса, ограничение потребления жира (20 г и менее вдень). Необходимо избегать потребления алкоголя. Может потребоваться  специальная диета, обеспечивающая необходимое количество калорий. Если больной следует всем указаниям  врача, прогноз хороший. Без лечения  может наступить смерть от панкреатита.

Тип II

Лечение этого типа гиперлипопротеинемий требует использования специальной диеты, чтобы восстановить нормальное содержание жиров и уменьшить опасность атеросклероза. Предусматривается снижение потребления холестерина, но включение в рацион повышенного количества полиненасыщенных жиров (растительных масел). Если причина патологии - наследственность, то одновременный прием никотиновой и желчной кислот обычно нормализует содержание липопротеинов низкой плотности.

В тяжелых случаях заболевания  у детей снизить содержание холестерина  можно с помощью хирургической  операции. Шансы на выздоровление  невелики.

Тип III

Лечение заключается в строгом соблюдении диеты с ограничением холестерина  и углеводов, но с повышенным содержанием  полиненасыщенных жиров. Могут назначаться  лекарства для снижения содержания жира в крови. Полезно также сбросить лишний вес. При выполнении всех указаний врача есть хорошие шансы на выздоровление.

Тип IV

При этом типе гиперлипопротеинемий снижение веса может нормализовать ситуацию без дополнительного лечения. Требуется длительное время соблюдать диету с пониженным содержанием холестерина, высоким содержанием полиненасыщенных жиров и обязательным отказом от алкоголя. Можно снижать содержание жиров в крови лекарственными препаратами, но есть риск раннего развития ишемической болезни сердца.

Тип V

Наиболее  эффективным методом лечения  этого типа гиперлипопротеинемий является снижение веса и длительное соблюдение диеты с низким содержанием жиров. Следует избегать алкогольных напитков. Лекарственные средства и специальная диета также могут принести пользу, но шансы на выздоровление неопределенны, потому что существует большой риск развития панкреатита. Повышение потребления жиров может привести к обострению заболевания, к образованию кисты, геморроидальных узлов и к смертельному исходу.

  Тип IV обусловлен перееданием, ожирением и диабетом. Врач проверяет, нет ли у больного высокого кровяного давления, признаков слишком рано развившейся ишемической болезни и закупорки артерий.

  Тип V проявляется болями в животе (самый распространенный симптом), желтыми узелками на коже и красновато-беловатыми сосудиками на сетчатке глаз. Врач также обращает внимание на поджелудочные железы, нервную систему и печень.

Как лечат заболевание?

Лечение направлено на выявление причины  нарушения обмена липопротеинов (например, диабет) и, по возможности, устранение ее.

Типы  II, III и IV гиперлипопротеинемии лечат главным образом диетотерапией, то есть ограничением потребления холестерина. Если диетотерапия оказывается неэффективной, дополнительно используют лекарственную терапию. Прочие методы лечения зависят от типа гиперлипопротеинемии (см. ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ).

Гипогонадотропный гипогонадизм

Одна из форм аменореи и бесплодия центрального генеза с резким снижением гонадотроп-ной активности гипофиза, имеющая в подавляющем большинстве случаев гипоталамическое происхождение, с последующей блокадой стероидогенеза в яичниках (Щедрина Р.Н. и др., 1995). При этом полной блокады гипоталамических структур не происходит.

Гипогонадотропный гипогонадизм считается причиной бесплодия эндокринного генеза в 10% случаев (Серов В.Н. и др., 1994). В.Н.Серов (1994), Е.Н.Сотникова и соавт. (1995) выделяют гипота-ламический и гипофизарный типы гипогонадотропной аменореи.

Авторы отмечают, что в  основном происходит нарушение циклического функционирования гипоталамо-гипофизарных структур.

Этиология и патогенез гипогонадотропного гипогонадизма окончательно не выяснены. Первым исследователем данной патологии был Б.И.Кватер (1967). Аменорею на почве нарушения функции гипоталамуса автор главным образом рассматривает как патологическое состояние психогенной этиологии. К ней относит аменорею военного времени, в качестве причин развития аменореи этого вида могут выступать перемена места жительства (с юга на север), умственное переутомление, перенесенные психическая, нервная, моральная травма (например, при пузырно-ректально-влагалищных свищах), сахарный диабет. Такого же мнения придерживаются Ш.Т.Милку и А.Дэнилэ-Мустер (1973).