Врожденные пороки развития

Таким образом, кейлонная регуляция направлена на поддержание оптимальной численности клеток с помощью циркулирующих в крови кейлонов и поддержание равновесия между отдельными клеточными популяциями.

Скрининг врожденных пороков развития

Для пренатального скрининга врожденных пороков развития проводят определение биохимических маркеров в материнской сыворотке крови в ходе 2-го триместра беременности, в частности для выявления наличия у плода следующих нарушений:

- Дефекты эктодермы плода (дефекты нервной трубки, дефекты брюшной стенки).

- Хромосомные аберрации плода, наиболее важными из которых являются трисомия 21 пары хромосом (синдром Дауна) и трисомия 18 пары хромосом (синдром Эдварса).

- Акушерские осложнения в ходе 3-го триместра.

Определение уровня a-фетопротеина в материнской сыворотке (МС АФП) используют в качестве скринингового теста на дефект нервной трубки (ДНТ) между 16-ой и 19-ой неделей беременности с 1997 года. Определение МС АФП, используемое в отдельности, позволяет выявить более 70% случаев ДНТ, а в комбинации с ульразвуковым обследованием - около 90%.

Таблица 1. Причины повышения уровня МС АПФ

АФП, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и свободный эстриол являются маркерами, используемыми в этом типе скрининга, а возраст матери служит дополнительным скрининговым критерием.

С 1998 г. для оценки степени риска возникновения синдрома Дауна (СД) используют определение уровня трех биохимических маркеров, наиболее тесно связанных с СД: МС АФП, общего хорионического гонадотропина человека (общего ХГЧ) и свободного эстриола (uЕЗ), а также учитывают возраст матери. В последнее время используют также определение вспомогательного маркера СД - ингибина А.

Хоринический гонадотропин ХГЧ) является главным гормоном беременности. Он продуцируется клетками синцитиотрофобласта плаценты и некоторыми опухолями.

Предполагается, что физиологической ролью ХГЧ является стимуляция синтеза прогестерона желтым телом на ранних стадиях беременности. Считается также, что ХГЧ стимулирует синтез тестостерона мужскими половыми железами плода и оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона.

Альфа-фетопротеин (АФП) является специфическим фетальным альфа-глобулином с молекулярным весом 65-70 кДА. Первоначально АФП вырабатывается желточным мешком эмбриона, а с 13-ой недели - печенью плода. Его концентрация постепенно снижается к моменту родов. В течение первого года жизни уровень АФП снижается до очень низких значений, характерных для взрослого человека.

Во время физиологической беременности уровень АФП в амниотической жидкости снижается, а в материнской сыворотке, напротив, возрастает. Уровень АФП, превышающий физиологический всегда служит показателем наличия серьезных нарушений. Определение АФП в амниотической жидкости, полученной при пункции плодного пузыря между 15 и 20 неделями беременности, с 70-х годов используют для пренатальной диагностики открытых дефектов незаращения нервной трубки. Определение уровня АФП в амниотической жидкости проводят также для выявления вторичных аномалий развития плода.

Эстриол является главным стероидным гормоном, синтезируемым плацентой. На первой стадии синтеза, которая происходит в эмбрионе, холестерин, образующийся de novo, либо поступающий из крови матери, превращается в прегненолон, который сульфатируется корой надпочечников плода в дегидроэпиандростерон-сульфат. Гидроксилирование этого соединения в печени по 16 - положению и отщепление сульфата сульфатазами плаценты приводит к образованию эстриола. Поскольку в образовании эстриола принимают участие, как плод, так и плацента, изменение уровня эстриола может служить идеальным показателем функции фето-плацентарной системы.

В материнской крови только небольшая часть эстриола циркулирует в свободном состоянии, основное его количество находится в виде глюкуронида и сульфата. Во время физиологической беременности уровень эстриола постепенно возрастает до 40-ой недели. Пониженный уровень эстриола или его резкое падение свидетельствуют о патологическом состоянии плода. Определение уровней общего или свободного эстриола используют для мониторинга беременности.

ЛИТЕРАТУРА

Бандажевский Ю.И. Иммунная регуляция онтогенеза. - Гомель. - 1994.

Тератология человека / Руководство для врачей. Под ред. Лазюка Г.И. - М., Медицина, 1991.- С.10-79.

Милер И. Иммунитете человеческого плода и новорожденного. - Авицена. Мед. изд. Прага. - 1983.

Хлыстова З.С. Становление системы иммуногенеза плода человека. - Москва. - Медицина. - 1987.

Мельникова В.Ф., Аксенов О.А. Инфекционные плаценты, особенности плаценты как иммунного барьера. //Архив патологии. - 1993. - N 5. - C. 78-80.

Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. /Под ред. Ивановской Т.Е. и Леоновой Л.В. - М., Медицина. - 1989.