Розмноження організмів

Хто автор хромосомної  теорії спадковості? Які її основні  положення?

Автор хромосомної  теорії спадковості — видатний американський  генетик Томас-Хант Морган. Основні  положення цієї теорії такі: гени розташовані  в хромосомах; різні хромосоми  містять різну кількість генів; набір генів кожної з не гомологічних хромосом унікальний; у хромосомі  гени розташовані в певній послідовності  по її довжині в лінійному порядку; алельні гени займають певні й ідентичні локуси (місця) гомологічних хромосом; гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними в хромосомі; зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками; частота кросинговеру для кожної конкретної пари генів є величиною відносно сталою; кожний біологічний вид має специфічний набір хромосом (каріотип).

З чим пов'язане  хромосомне визначення статі?

Хромосомне визначення статі пов'язане з тим, що в  самців і самок більшості різностатевих  видів хромосомний набір неоднаковий: самці й самки розрізняються  будовою однієї пари хромосом, які  отримали назву статевих (гетерохромосом), тоді як інші пари хромосом у самок і самців мають однакову будову (ці хромосоми мають назву аутосом). У більшості організмів гетерогаметна стать (тобто стать, яка продукує різні сорти гамет, з X- та Y-хромосомами) — чоловіча, а жіноча стать — гомогаметна (продукує гамети лише з Х-хромосомами). Це людина, ссавці, деякі комахи, наприклад, дрозофіла, деякі види плазунів, риб. Але є організми, з яких гетерогаметною статтю є жіноча. Наприклад, деякі комахи (метелики), птахи, деякі види плазунів. Є ряд організмів (наприклад, коник зелений), в яких чоловіча стать однієї зі статевих хромосом взагалі не має, і, таким чином, самці мають на одну хромосому менше, ніж самки. Отже, в більшості роздільностатевих організмів стать визначається в момент запліднення і залежить від хромосомного набору зиготи.

Які механізми визначення статі в таких тварин, як дрозофіла, метелики, медоносна бджола, кури, а  також у людини?

У всіх цих організмів стать визначається хромосомним  набором зиготи. Так, у дрозофіли, метеликів, курей людини стать визначається сполученням статевих хромосом під  час запліднення яйцеклітини. У  дрозофіли і людини жіноча стать  має статеві хромосоми, які подібні  за будовою (Х- хромосоми). У особин жіночої  статі цих організмів утворюється  лише один тип гамет (гамети з Х- хромосомою). Чоловіча стать відповідно буде мати одну X- та одну Y-хромосоми (при утворенні  гамет вона буде продукувати 50% гамет  з Х- хромосомою та 50% гамет з Y-хромосомою). Така стать називається гетерогаметною. Дещо інший механізм визначення статі у курей і метеликів. У цих організмів гетерогаметною є жіноча стать, яка продукує гамети з X- та Y- хромосомами, тоді як чоловіча стать гомогаметна (продукує гамети тільки з Х-хромосомами). Інший механізм визначення статі в медоносної бджоли. У цих комах самці (трутні) розвиваються партеногенетично (тобто з незапліднених яйцеклітин) і тому початково мають лише гаплоїдний набір хромосом. Самки (цариці і робочі особини, які є недорозвиненими самками) розвиваються із запліднених яйцеклітин і мають диплоїдний набір хромосом.

З чим пов'язане  успадкування, зчеплене зі статтю? Наведіть приклади.

Успадкування, зчеплене зі статтю, пов'язане з тим, що ряд  ознак визначається генами, які лежать у статевих хромосомах. Відомо, що будова хромосом у жіночої й чоловічої  статі може відрізнятись. Так, у людини, котів, дрозофіли гетерогаметною статтю є чоловіча (статеві хромосоми X і Y), а жіноча стать — гомогаметна (статеві хромосоми X і X). Y-хромосома наче б то являє собою Х- хромосому, яка втратила одне плече, і тому рецесивні алелі, локалізовані в тому плечі Х- хромосоми, яке відповідає втраченому плечу Y-хромосоми, можуть проявлятись у фенотипі гетерогаметної статі, оскільки алельні гени в Y-хромосомі відсутні. Зчеплено зі статтю успадковується, наприклад, черепахове забарвлення шерсті в котів (це забарвлення виникає внаслідок взаємодії домінантної й рецесивної алелей, локалізованих в Y-хромосомі, причому жодна з цих алелей не домінує над іншою: домінантна алель визначає чорне, а рецесивна — руде забарвлення шерсті). Черепахове забарвлення шерсті зустрічається лише в кішок. Коти ж бувають лише чорними або рудими, оскільки в їх генотипі може бути присутній лише один з даної пари алельних генів, який локалізується в Х- хромосомі. Зчеплено зі статтю успадковуються такі хвороби людини, як гемофілія та дальтонізм. Жінки хворіють на ці захворювання лише тоді, коли рецесивна алель, що визначає захворювання, знаходиться в гомозиготному стані. Якщо ж жінка гетерозиготна за цим геном, вона фенотипно здорова, але є носієм рецесивної алелі. Коли чоловік отримує разом з Х-хромосомою рецесивну алель, хвороба проявляється фенотипно, оскільки в Y-хромосомі алельний ген відсутній.

Відомо, що у тварин гетерогаметна стать (тобто та, яка продукує різні сорти гамет) менш життєздатна, ніж гомогаметна (тобто та, що продукує гамети одного сорту). Чим це можна пояснити?

Таке явище пояснюється  тим, що в гетерогаметної статі (гетерогаметною статтю бувають і самці (дрозофіла, ссавці), і самки (метелики, птахи)) можуть проявлятись рецесивні алелі, які можуть бути летальними (тобто такими, які викликають загибель організму до моменту настання здатності до розмноження) і сублетальні (тобто ті, що знижують життєздатність організму, але не викликають 100%-вої загибелі особин до настання здатності до розмноження). Ці алелі розташовані в Х- хромосомі, тоді як алельні їм гени в Y-хромосомі відсутні. Так, жінка може бути носієм алелей, які визначають такі хвороби, як гемофілія, дальтонізм, які в гетерозиготному стані фенотипно не проявляються, тоді як чоловіки, отримавши з X- хромосомою ці рецесивні алелі, хворіють на відповідні хвороби.

Що таке взаємодія  генів? Які існують типи взаємодії  між генами?

Взаємодія генів  — це явище, коли два або більше алельних або генів впливають на формування певного стану однієї ознаки організму. Отже, існує взаємодія, як між різними алелями певного гена, так і між неалельними генами. При цьому між неапельними генами можуть бути таю основні типи взаємодії: дія одного гена притічує дію іншого (епістаз); два домінантних неалеяьних генів впливають на формування певного стану ознаку, тобто дія одного гена ніби доповнює дію іншого (компліментарність); різні домінантні неалельні гени впливають на ступінь розвитку певного стану ознаки, що забезпечує мінливість організмів (явище полімери). Тобто, ступінь розвитку певної ознаки залежить від певних комбінацій алелей декількох неапельних генів.

Між алельними генами можливі таю типи взаємодій: повне або неповне домінування, проміжний характер успадкування або кодомінування (явище, коли обидва алелі повністю проявляються у фенотипі гібридної особини).

З чим пов'язане  новоутворення при схрещуванні? Наведіть приклади.

Явище новоутворення  пов'язане з там, що при схрещуванні  внаслідок взаємодії алельних або неалельних генів у нащадків можуть виникати нові стани ознак, які були відсутні в батьківських форм. Таким чином, на фенотипне проявлення ознаки впливає цілий комплекс генів. Певні сполучення генів в організмі зумовлює різноманітність індивідуальних від-мінностей особин даного виду. Явище новоутворення при схрещуванні дуже часто спостерігається при розведенні культурних рослин і свійських тварин. Так, при схрещуванні двох рослин горошка запашного з білими квітками можуть виникати особини з фіалковими. Це пояснюється тим, що в цієї рослини за забарвлення квітки відповідають домінантні алелі двох неалельних генів С і Р. Фіолетове забарвлення квітки виникає тільки тоді, коли ці два гени представлені домінантними апелями. Іншим прикладом може бути визначення забарвлення шерсті в кролів, в яких при схрещуванні особин із сірим забарвленням шерсті можуть виникати нащадки з чорним. Забарвлення шерсті визначають два неалельні гени: С, який контролює наявність пігменту, і А, який контролює розподіл пігменту по довжині волосини. Особини мають сіре забарвлення в тому випадку, коли в них ці два гени представлені домінантними алелями (при цьому пігмент концентрується біля основи волосини). Чорні особини виникають тоді, коли в їх генотипі представлені домінантні алелі першого з цих генів (алель С визначає наявність пігменту), а другий ген знаходиться в гомозиготному рецесивному стані (генотип — ССаа або Ссаа), внаслідок чого пігмент рівномірно розподіляється по всій довжині волоса. Якщо ж особини гомозиготні за рецесивною алеллю першого гена (генотип ссАА, ссАа, або ссаа), то пігментація шерсті відсутня (білі кролі — альбіноси).

Що таке множинна дія генів? Наведіть приклади множинної  дії генів у рослин та тварин.

Множинна дія генів  пов'язана з тим, що один і той  самий ген може впливати на формування кількох ознак організму. Наприклад, алельний ген, який зумовлює буре забарвлення шкірки гороху, сприяє розвитку пігменту і в інших частинах рослин: рослини, насіння яких має буру шкірку, мають квітки з фіалковим забарвленням, а рослини з білим забарвленням шкірки насіння — білі квітки. У дрозофіли алельний ген, що визначає відсутність пігменту в очах, знижує плодючість, змінює будову статевих органів і зменшує тривалість життя.

Чим пояснюється  те, що генотип є цілісною системою, що склалася в процесі історичного  розвитку виду?

Генотип організмів складається з окремих одиниць  — генів, які є ділянками молекули ДНК. При цьому хоча окремі гени можуть відокремлюватись від інших в  процесі кросинговеру та успадковуватись  незалежно, генотип організму не слід розглядати як механічну сукупність генів, кожен з яких кодує свою певну ознаку. Про це свідчать явища  взаємодії між алельними та неалельними генами, коли ознаки організму перебувають під контролем кількох генів, та явища множинної дії генів, коли один ген впливає на формування не однієї, а цілого ряду ознак організму. Таким чином, генотип організму є цілісною системою, що виникла в процесі історичного розвитку виду. Ця цілісність виявляється, в тому, що окремі компоненти генотипу (гени) знаходяться в тісній взаємодії один з одним. Отже, розвиток ознак організму визначається як множинною дією генів, так і їх взаємодією.  

Які методи генетики можна застосовувати для вивчення генетики людини, а які — ні?

Для вивчення генетики людини застосовують такі основні методи: генеалогічний — полягає у  вивченні родоводу людей за якомога  більшу кількість поколінь. Це дає  можливість простежити характер успадкування багатьох ознак людини. Близнюковий — полягає у вивченні розвитку ознак в однояйцевих близнят. За ним можна визначати роль генотипу та факторів зовнішнього середовища у формуванні фенотипу. Цитогенетичний — полягає в мікроскопічному дослідженні каріотипу: кількості і структури хромосом. Цей метод дає можливість виявляти хромосомні захворювання людини. Біохімічні — дають можливість визначати спадкові порушення нормального ходу обміну речовин (наприклад, діабет), які спричинюють патологічний стан людини. До людини незастосовні методи експериментальної генетики, пов'язані з втручанням у генотип: гібридологічний, методи генної інженерії тощо. 

Чим визначається поява  однояйцевих та двояйцевих близнят?

Поява однояйцевих та двояйцевих близнят визначається кількістю запліднених яйцеклітин, з яких вони розвиваються. Двояйцеві близнята народжуються внаслідок запліднення двох (іноді більше) яйцеклітин відповідною кількістю сперматозоїдів. Такі близнята відрізняються особливостями генотипу і можуть бути різної статі. Однояйцеві близнята народжуються внаслідок того, що зигота, яка починає дробитися, згодом розпадається на окремі клітини (бластомери), кожен з яких дає початок окремому організмові. Таким чином, однояйцеві близнята розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини і тому мають ідентичний генотип, вони завжди однієї статі.

Наведіть приклади спадкових захворювань людини.

Прикладами спадкових  захворювань людини є: гемофілія, хвороба  Дауна, цукровий діабет, глухота, деякі форми шизофренії, дегенерація рогівки тощо.

Які хвороби мають  назву хромосомних? Наведіть приклади хромосомних захворювань людини.

Хромосомні хвороби  — це захворювання, пов'язані зі зміною кількості або форми певних хромосом. Відомо понад 100 порушень у  структурі хромосомного набору людини, які супроводжуються відхиленнями від нормального розвитку і тяжкими  хворобами. Прикладом таких захворювань  є поява шостого пальця на кінцівках, хвороба Дауна тощо. Ці захворювання пов'язані з появою зайвої хромосоми по певній парі в хромосомному наборі людини.  

Чому важливо визначити  каріотип дитини, що народилася? Як цей  каріотип можна визначити?

Існує понад 100 порушень у структурі хромосомного набору людини, які супроводяться відхиленнями від нормального розвитку і тяжкими захворюваннями. Захворювання, пов'язані зі зміною кількості або будови хромосом, повністю вилікувати неможливо. Але якщо відхилення в хромосомному апараті будуть виявлені в ранньому віці, то лікування частково усуває тяжкі симптоми захворювання. Тому дуже важливо визначити каріотип дитини в ранньому віці. Це можна зробити за допомогою цитогенетичного методу. Суть його полягає у вивченні під мікроскопом хромосомних наборів, які найбільш чітко можна побачити на стадії метафази. Найчастіше такі препарати виготовляють з лейкоцитів людини, які поділяються в поживному середовищі, а також досліджують клітини з навколоплідної рідини. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

              Закономірності мінливості

Модифікаційна мінливість — це різноманітність фенотипів  організмів певного виду, які виникають  під впливом факторів середовища існування. Ця форма мінливості не пов'язана  зі зміною генотипу. Отже, модифікації  — це реакції на зміни інтенсивності  дії певних чинників довкілля, однакові для всіх генотипно подібних організмів.