Контрольная работа по генетике

     При выписывании последовательности поколений  условно принимается, что каждое растение дает четырех потомков. 

     Таким образом, генетическая сущность самооплодотворения сводится к тому, что гены, находящиеся  в гетерозиготном состоянии, переходят  в гомозиготное состояние, т.е. идет процесс гомозиготации, или процесс разложения популяции на линии с различными генотипами.

     Следовательно, в дикой природе популяции  растений самоопылителей представлены преимущественно гомозиготными  формами. 

     

14. Анеуплоидия у растений, животных, человека. Генетическая сущность, фенотипическое проявление, значение. Приведите пример.

     Анеуплоидия – увеличение или уменьшение числа хромосом менее чем на целый набор. Анеуплоиды встречаются как у растений, так и у животных, но  они обладают пониженной  жизнеспособностью и фертильностью. Анеуплоидные формы сейчас более широко применяют в селекции растений при использовании метода замещения хромосом. Скрещивая растения с нуллисомиками (2n - 2) и моносомиками (2n - 1), в геном можно вводить определенную хромосому с желательными генами. Таким путем получают  новые формы растений, устойчивых к ряду заболеваний.

     Основной  механизм возникновения анеуплоидии  – нерасхождение и потери отдельных хромосом в митозе и мейозе

     Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

     Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

     Формы анеуплоидии:

     Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье Синдром Шерешевского-Тернера.

     В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии.

     Трисомия – это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

     Наиболее  часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

     Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

     Другие  случаи нерасхождения аутосом:

     Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

     Трисомия 13 (синдром Патау)

     Трисомия 9

     Трисомия 8 (синдром Варкани)

     Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

     Случаи  нерасхождения половых хромосом:

     XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты,  но отмечается умственная отсталость)

     XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

     XYY (мужчины высокого роста с различным  уровнем умственного развития; иногда обладают психопатическими чертами или проявляют склонность к мелким правонарушениям)

     Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются  чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. 

     

15. Индуцированный  мутационный процесс  и его характеристики.

     Мутации, возникшие в результате действия химических или физических факторов, называются индуцированными мутациями. Известно два пути мутагенеза. Для мишенного мутагенеза характерны прямые взаимодействия мутагенных факторов с ДНК, ведущие к химической модификации оснований, к разрыву фосфодиэфирных связей и т.д. Второй, немишенный путь связан с химической модификацией пула нуклеотидов в клетке, модификацией ферментов репликации ДНК, снижающих их специфичность и т.д.

     Весьма  распространенными физическим мутагенами являются рентгеновское и ультрафиолетовое излучение. Молекулярно-генетические исследования мутаций, индуцированных ультрафиолетом, у E.coli показали следующее:

     а) ультрафиолетовые лучи вызывают много  типов мутаций. В гене lacI замены оснований  составляют 60 – 65% всех мутаций, делеции одного или нескольких нуклеотидов – 35 – 40%;

     б) сравнение мутационных спектров ультрафиолета с другими SOS-зависимыми мутагенами показало, что большинство  мутаций, индуцированных ультрафиолетом, возникают из предмутационных повреждений;

     Таким образом, получено много данных о  влиянии контекста на возникновение мутаций, индуцированных различными факторами.

     Чтобы оценить давление мутаций на популяции  человека, необходимо выяснить ряд  особенностей о влиянии на ДНК  химических и физических мутагенов как в отношении зародышевых клеток, так и для соматических клеток человека. Ряд закономерностей выяснен на экспериментальных животных, растениях и микроорганизмах, на культурах клеток человека и других млекопитающих. Эти закономерности в основе имеют общий характер для всех организмов. Однако результаты этих экспериментов в качественном и количественном отношении невозможно прямо экстраполировать на человека.

     Радиация  вызывает весь спектр генных и хромосомных  мутаций. Среди мутаций, возникающих  в соматических клетках, имеются  те, которые вызывают канцерогенез. Мутации, возникая в зародышевых клетках, при размножении особей могут передаваться следующим поколениям. При возникновении в соматической клетке все ее потомки будут обладать мутацией.

     Одновременно  изучена зависимость появления  всех основных типов мутаций при  разных дозах рентгеновского излучения. Наиболее часто возникают перестройки хромосом. Затем, с убывающей частотой – летальные рецессивные связанные с полом мутации. С меньшей частотой – они же без наличия хромосомных перестроек. Наиболее мала вероятность случайного совпадения двух летальных мутаций в хромосоме.

     Огромное  значение имеет мутагенез, индуцированный химическими веществами. Количество токсических веществ, антропогенно введенных в окружающую среду, по современным данным, превышает 182 000. 
В отношении структурной изменчивости хромосом химический мутагенез, хотя и имеет общие черты, но при этом отличается своеобразием сравнительно с радиационным мутагенезом.

     Химические  мутагены, а также радиационное воздействие  наряду с генными мутациями индуцируют анеуплоиды и полиплоиды. Ряд веществ, специфически активных в отношении  веретена деления и мембран клетки, приводят к анеуплоидии (бензоданзипины, гормональные и другие канцерогены, органические соединения ртути и другие).

     Факторы, введенные в организм и изменяющие в нем метаболизм веществ в том смысле, что они приводят к понижению числа мутаций называют десмутагенами. Такими свойствами обладают водные экстракты ряда растений – лопух, зеленый перец, капуста и другие. 

     

16. При скрещивании двух мутантов lyS/x lyS2 все потомство получается ауксотрофным по лизину. Что можно сказать об исходных мутантах?

     Ауксотрофные  мутанты – мутантные штаммы микроорганизмов, не способные к синтезу определенных ферментов.

     Скорее  всего, исходные мутанты несут мутации  одного гена, определяющего один и тот же фенотип – ауксотрофность по лизину.