Контрольная работа по генетике

     Контрольная работа по генетике

     Вариант 7

1. Химическая природа гена. Доказательства роли ДНК в наследственности (косвенные и прямые).

     Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной молекулы белка.

           - материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию – о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

     В то же время, каждый ген характеризуется  рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявлением гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами, так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами.

     Изначально  термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

     Гены  могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

     ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов – наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, таким образом образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

     Генетическая  информация реализуется при экспрессии генов в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК).

     Последовательность  нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК: информационных, или матричных (иРНК), рибосомальных (рРНК) и транспортных (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на основе ДНК в процессе транскрипции. Роль их в биосинтезе белков (процессе трансляции) различна. Информационная РНК содержит информацию о последовательности аминокислот в белке, рибосомальные РНК служат основой для рибосом (сложных нуклеопротеиновых комплексов, основная функция которых – сборка белка из отдельных аминокислот на основе иРНК), транспортные РНК доставляют аминокислоты к месту сборки белков – в активный центр рибосомы, «ползущей» по иРНК. 

     

2. Может ли родиться дочь с  трисомией X в результате нерасхождения хромосом в сперматогенезе отца? В оогенезе матери? Приведите схемы.

     Синдром трисомии X (кариотип 47, XXX). Является следствием нерасхождения хромосом при образовании гамет у обоих родителей ребенка. Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом – XY или ХХ. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Рождение ребенка с генотипом XXX на каждую 1000 рождений приходится один случай; эти девочки внешне нормальные, хотя и с некоторыми недостатками умственного развития.

     Во время мейоза эти хромосомы не расходятся как следует (рис.). Такое явление и называется нерасхождением хромосом. Оно происходит в гаметах каждого пола, на первом или втором этапе мейоза или сразу на двух этапах. В результате нерасхождения образуются гаметы с двумя половыми хромосомами (ХХ, YY, XY) или вовсе без половой хромосомы.

     Рис. Последствия  нерасхождения Х-хромосом в ооците на первом этапе мейоза и оплодотворения сперматозоидами с хромосомами  X или Y.

     Нерасхождение на втором этапе мейоза (не показано) может привести к еще большему увеличению числа Х-хромосом 

     

3. Какие гаметы дает слабофертильный  тетраплоид генотипа АаАа?

     Можно рассчитать, как часто будут образовываться вследствие этого гаметы с различным  числом хромосом. Если процесс конъюгации случаен, то частота образования гамет будет определяться коэффициентами бинома Ньютона: (а + b)⁴, т. е.   1 : 4 : 6 : 4 : 1. Возможны следующие числа гомологичных хромосом в гаметах: 4, 3, 2, 1, 0. Комбинация – 4 хромосомы у одного полюса делящейся клетки и 0 хромосом у другого должна образовываться 1 раз из 16; комбинация 3 и 1 – 4 раза из 16; 2 и 2  - 6 раз из 16; 1 и 3 – 4 раза из 16; 0 и 4 – 1 раз из 16. Если сумму коэффициентов (16) принять за единицу, а неразличимые цитологически варианты 4 – 0 и 0 – 4 и 3 – 1 и 1 – 3 объединить, то получится, что гаметы с несбалансированным числом хромосом составят 10/16, или 0,625, а гаметы с двумя хромосомами, т.е. жизнеспособные, только 6/16 или 0,375. В этом и заключена причина низкой фертильности тетраплоида.

     Среди жизнеспособных гамет с двумя  хромосомами могут образовываться гаметы, имеющие аллели АА, Аа, аа. Частоты их образования будут неодинаковы. Гаметы типа АА и гаметы типа аа составят по одной части из шести, а гаметы Аа – все остальные, т.е. четыре части. По решетке Пеннета рассчитываем расщепление. 

 

     При полном доминировании расщепление  будет таково, что на 35 доминантных форм придется только 1 рецессивная.

4. Что такое эписома, плазмида? Приведите примеры известных вам эписом и плазмид. Какова их функция в клетке? Где они нашли применение?

     Эписомы – генетические элементы бактерий, способные существовать как в интегрированном в бактериальные хромосомы состоянии, так и в виде автономных плазмид.

                     - это генетический элемент, который может существовать либо в форме репликона отдельно от бактериальной хромосомы, либо встраиваться в бактериальную хромосому и составлять при этом часть репликона бактерии.

     Эписомами являются факторы фертильности бактерий (F-фактор и F'-фактор), участвующие в процессе конъюгации бактерий, факторы резистентности к антибиотикам (R-плазмиды) и факторы колициногенности.

     . Эписомой является и бактериофаг X, способный существовать как вне клетки в форме фага, так и внутри бактериальных клеток, либо в качестве отдельного репликона (при литической инфекции), либо в форме профага, составляя часть бактериального репликона. В противоположность эписомам, плазмиды не встраиваются в другие репликоны, а всегда существуют в форме свободных (автономных) репликонов. Однако, большинство плазмид не покидают пределов клетки и не образуют внеклеточных форм. Некоторые эписомы инфекционны, поскольку их копии могут переходить из одной бактериальной клетки в другую, в которой исходно эписом данного типа не было. Генетические функции, необходимые для репликации, инфекционности и способности вытеснять другие эписомы, кодируются эписомальной ДНК. Во многих эписомах содержатся также гены, не необходимые для их существования. Например, некоторые инфекционные эписомы содержат гены устойчивости к определенным антибиотикам. Бактерии, в которые попадает такой фактор устойчивости, становятся устойчивыми к данному антибиотику. Имея высокую селективную ценность в современных условиях насыщения антибиотиками, факторы устойчивости быстро распространяются среди различных штаммов и видов бактерий, в том числе патогенных. Это создает серьезные проблемы для медицины. Особенно опасна способность факторов устойчивости накапливать гены, обусловливающие устойчивость к разным антибиотикам, и передавать ранее чувствительным бактериям множественную устойчивость.

     Одна  из наиболее интересных и тщательно  изученных эписом получила наименование F-фактора (фактора фертильности). F-фактор определяет половой процесс у Е. coliF-фактор: генетический элемент, определяющий пол бактерий. F-фактор обладает поразительной способностью определять пол, казалось бы, бесполых бактерий. Его существование было обнаружено генетиками, когда они пытались определить, происходят ли скрещивания

     Плазмиды – дополнительные факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК.

                        - внехромосомный самовоспроизводящийся генетический элемент (фактор наследственности) бактерий и некоторых др. организмов. Представляет собой кольцевую двухцепочечную молекулу ДНК, закрученную в суперспираль. Размеры плазмида необычайно широко варьируют от 2 тыс. до неских сотен тысяч пар оснований; некоторые из них содержат 1 – 3 гена, другие достигают 10 – 20% размера бактериальной хромосомы.

     Большинство плазмид может передаваться от одной бактерии к другой при конъюгации клеток (трансмиссибельные плазмида). Такие плазмиды способны провоцировать конъюгацию между бактериями и тем самым обеспечивают собственную миграцию от клетки к клетке и распространение среди бактерий. Нетрансмиссибельные плазмида передаются благодаря конъюгативным плазмидам-помощникам. Во мн. случаях для переноса плазмида между клетками необязательна конъюгация последних. Так, мелкие плазмидымогут передаваться в виде коинтегратов с бактериофагами (вирусами микробов).

     Число копий плазмида в клетке зависит от их генетических особенностей плазмида, находящиеся под «ослабленным контролем», могут реплицироваться до тех пор, пока каждая клетка не будет содержать в среднем от 10 до 200 копий. Плазмиды, находящиеся под «строгим контролем», реплицируются примерно с той же скоростью, что и хромосома, и содержатся в клетке в виде одной или нескольких копий. В обоих случаях благодаря контролируемой репликации число плазмид в клетке поддерживается постоянным в ряду поколений.

     У бактерий наиболее изучены три главные группы плазмид: F-плазмида (факторы фертильности) ответственны за половой процесс, R-плазмида (факторы резистентности) обеспечивают устойчивость бактериальных клеток к действию антибиотиков и сульфаниламидным препаратам, в Col-плазмида (колициногенных факторах) локализованы гены синтеза колицинов (бактериоцинов) – токсичных белков, которые не действуют на производящую их клетку, но убивают др. бактерии.