Контрольная работа по генетике

     Близнецовый метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости у  человека для определения соотносительной  роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов. Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности. Одинаковые внешние условия и неполная идентичность генотипов (50 %) у дизиготных близнецов обеспечивают относительно низкую степень конкордантности по тем заболеваниям в возникновении, которых факторы среды играют второстепенную роль. Сходство показателя конкордантности у моно – и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли наследственных различий и определяющей роли среды в формировании признака или развитии заболевания. Так незначительная разница в конкордантности отмечена среди близнецов по заболеваемости инфекционными болезнями. Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.

     Близнецовый метод считается достаточно объективным  и чувствительным. Однако имеется ряд трудностей связанных, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции. Во-вторых, сложности возникают с идентификацией монозиготности близнецов. Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок при определении монозиготности, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.

10. Что такое стандартное квадратическое отклонение? Чем оно характеризуется и как рассчитывается?

     Основной  мерой статистического измерения  изменчивости признака у членов совокупности служит среднее квадратическое отклонение σ (сигма) или, как часто ее называют, стандартное отклонение. Теория вариационной статистики показала, что для характеристики любой генеральной совокупности, имеющей нормальный тип распределения достаточно знать два параметра: среднюю арифметическую и среднее квадратическое отклонение. Эти параметры заранее не известны и их оценивают с помощью выборочной средней арифметической и выборочного стандартного отклонения, которые вычисляются при обработке случайной выборки.

      В основе среднего квадратического  отклонения лежит сопоставление  каждой варианты (х_i) со средней арифметической данной совокупности. Так как в совокупности всегда будут варианты как меньше, так и больше, чем она, то сумма отклонений (x_i - X), имеющих знак « - », будет погашаться суммой отклонений, имеющих знак «+», т.е. ∑(x_i - X) = 0. Отклонение вариант от своей средней арифметической выражает изменчивость признака. Если бы изменчивость признака у членов совокупности отсутствовала, тогда разность (x_i - X) = 0. Но т.к. ∑(x_i - X) всегда равна нулю, то для измерения изменчивости берут отклонение в квадрате, т.е. (x_i - X)². Если просуммировать квадраты отклонений, то эта сумма не будет равна нулю. А чтобы получить коэффициент, способный измерить изменчивость, берут среднее отклонение из выражения:

     Величина  σ²называется девиатой (или взвешенной дисперсией), вариансой (или средним квадратом). Тогда среднее квадратическое отклонение имеет следующую формулу:

     

      
Свойства среднего квадратического (стандартного) отклонения:

     1. Стандартное отклонение всегда  измеряется в тех же единицах  измерения, что и основные варианты.

     2. Чем больше σ, тем больше изменчивость признака. 
3. В вариационных рядах с нормальным распределением частот 99,7% всех членов совокупности находящихся в границах от х₁ до х₂, которые отстоят от средней арифметической на величину от -3σ до +3σ. За пределами ±3σ находятся только 0,3% всех членов совокупности.

     4. При вычислении стандартное отклонение  определяют с точностью на  один десятичный знак больше, чем точность, которую применяют  для вычисления средней арифметической для того же ряда.

       Полная информация о случайной  величине дается ее распределением  вероятностей (функцией распределения,  функцией плотности). Однако для  решения многих задач достаточно  знать лишь некоторые числовые  характеристики, называемые характеристиками распределения или случайной величины, дающие относительно полное представление о свойствах случайной величины. 

     

11. Кто из отечественных  ученых-генетиков  внес вклад (и какой?) в селекцию животных? Приведите примеры.

      Селекция  животных – это область науки, изучающая наиболее оптимальные способы выведения пород домашних животных и улучшения существующих пород. В селекции животных используют все методы селекции, но эти методы имеют свою специфику, связанную с отсутствием у домашних животных способности к бесполому и вегетативному размножению, а также  особенностям получения потомства – у домашних животных достаточно поздно наступает период половой зрелости и потомство относительно немногочисленно.

      На  основе методов подбора и гибридизации, результативность которых была ярко продемонстрирована, в частности  в уже упоминавшихся работах  М.Ф. Иванова, были созданы новые замечательные породы всех видов домашних животных. На основе вышеупомянутой гибридизации дикого барана-архара с мериносами с последующим отбором животных, сочетающих в себе желательные качества, и с использованием близкородственного скрещивания Н.С. Батурин и Я.Я. Лусин вывели в Казахстане породу архара-мериноса, имеющую высокую шерстную продуктивность тонкорунных овец и присущую архару хорошую приспособленность к условиям высокогорных пастбищ.

     На  основе селекции с использованием внутривидовых  межпородных, а также межвидовых и даже межродовых скрещиваний с  последующим отбором созданы высокопродуктивные, быстрорастущие, обладающие высокими вкусовыми качествами породы рыб. В качестве примера укажем на высокопродуктивного роппинского карпа (от названия поселка Ропша под Санкт-Петербургом), обладающего высокой продуктивностью и зимостойкостью (выведен В.С. Кирпичниковым), и украинские породы карпа (А.И. Кузема и др.). Весьма перспективен межродовой гибрид стерляди и белуги – бестер, обладающий высокими темпами роста (гетерозис) и прекрасными вкусовыми качествами. 

     

12. Чем отличается профаза  I мейоза от профазы митоза? Какие генетические процессы происходят в этих фазах?

     Профаза митоза. Особая клеточная структура – центриоль – удваивается (иногда это удвоение происходит в S-периоде интерфазы), и две центриоли начинают расходиться к противоположным полюсам ядра. Ядерная мембрана разрушается; одновременно специальные белки объединяются (агрегируют), формируя микротрубочки в виде нитей. Центриоли, расположенные теперь на противоположных полюсах клетки, оказывают организующее воздействие на микротрубочки, которые в результате выстраиваются радиально, образуя структуру, напоминающую по внешнему виду цветок астры («звезда»). Другие нити из микротрубочек протягиваются от одной центриоли к другой, образуя т.н. веретено деления. В это время хромосомы находятся в спирализованном состоянии, напоминая пружину. Они хорошо видны в световом микроскопе, особенно после окрашивания. В профазе хромосомы расщепляются, но хроматиды все еще остаются скрепленными попарно в зоне центромеры – хромосомной органеллы, сходной по функциям с центриолью. Центромеры тоже оказывают организующее воздействие на нити веретена, которые теперь тянутся от центриоли к центромере и от нее к другой центриоли.

     Профаза 1 мейоза (профаза первого деления) состоит из ряда стадий:

     Лептотена (стадия тонких нитей). Хромосомы видны в световой микроскоп в виде клубка тонких нитей. Раннюю лептотену, когда нити хромосом видны еще очень плохо, называют пролептотена.

     Зиготена (стадия сливающихся нитей). Происходит конъюгация гомологичных хромосом (от лат. conjugatio – соединение, спаривание, временное слияние). Гомологичные хромосомы (или гомологи) – это хромосомы, сходные между собой в морфологическом и генетическом отношении. У нормальных диплоидных организмов гомологичные хромосомы – парные: одну хромосому из пары диплоидный организм получает от матери, а другую – от отца. При конъюгации образуются биваленты. Каждый бивалент – это относительно устойчивый комплекс из одной пары гомологичных хромосом. Гомологи удерживаются друг около друга с помощью белковых синаптонемальных комплексов. Один синаптонемальный комплекс может связывать только две хроматиды в одной точке. Количество бивалентов равно гаплоидному числу хромосом. Иначе биваленты называются тетрады, так как в состав каждого бивалента входит 4 хроматиды.

     Пахитена (стадия толстых нитей). Хромосомы спирализуются, хорошо видна их продольная неоднородность. Завершается репликация ДНК (образуется особая пахитенная ДНК). Завершается кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого они обмениваются участками хроматид.

     Диплотена (стадия двойных нитей). Гомологичные хромосомы в бивалентах отталкиваются друг от друга. Они соединены в отдельных точках, которые называются хиазмы (от древнегреч. буквы χ – «хи»).

     Диакинез (стадия расхождения бивалентов). Отдельные биваленты располагаются на периферии ядра.  
 

     

13. Как наследуются признаки в самоопыляющейся  популяции? Поясните схемой.

     Самооплодотворение  особенно часто наблюдается у  растений. У самоопыляющихся растений, например гороха, пшеницы, ячменя, овса, популяции состоят из так называемых гомозиготных линий. Дело в том, что при самоопылении увеличивается доля гомозигот в популяции, а доля гетерозигот сокращается.

     Так, при самоопылении гетерозигот в  потомстве F₂ получится расщепление 1АА : 2Аа : 1аа, или в процентном соотношение 25 АА : 50Аа : 25аа. Следовательно, в F₂ 50% растений гомозиготны и 50% - гетерозиготны. В следующем поколении F₃ число гомозиготных генотипов составит уже 75% и, наконец, в F₁₀ – 99,80%; число гетерозигот при этом уменьшается до 0,20%.

     Что касается соотношения по фенотипу, то от поколения к поколению происходит постепенное выравнивание частот растений с доминантным и рецессивными признаками.