Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю

Передбачається, що таке зчеплення  між генами різних хромосом зобов'язане тенденції останніх до невипадково розбіжності в мейозі. Зчеплене успадкування генів негомологічних хромосом виявляється також при міжвидових схрещуваннях в тих випадках, коли батьківська комбінація хромосом виявляється фізіологічно сумісною. Хибне зчеплення слід відрізняти від істинного зчеплення генів, що знаходяться в одній хромосомі – в одній групі зчеплення.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.3. Кросинговер

 

 

Якщо гени знаходяться  в одній хромосомі і завжди передаються разом -говорять про повне зчепленну. Частіше зустрічається неповне зчеплення. Порушення зчеплення пояснюється кросинговером, який є обміном аутентичних ділянок гомологічних хромосом, в яких розташовані алельні гени.

Кроссовер - гамета, яка зазнала  процес кросинговеру. Частота вступу генів у кросинговер прямо пропорційна відстані між ними, тому число гамет з новими комбінованими формами буде залежативід відстані між генами. Відстань обчислюється в морганідах, але якщо мова йде про кросинговер, то відстань обчислюється у відсотках, % .

Одній морганіді відповідає 1% освіти гамет, в яких гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. 50М – максимальна відстань між генами, на якому можливий кросинговер. Якщо гени розташовані один від одного на відстані, більшій 50М, то спостерігається явище незалежного успадкування. На підставі частот кросинговеру будується карта групи зчеплення.

Кросинговер може відбуватися  не тільки під час мейозу, але  і мітозу,тоді його називають мітотичним кросинговером. Частота мітотичного кросинговеру значно нижче мейотичного. Тим не менше його також можна використовувати для генетичного картування.

Мейотичний кросинговер здійснюється після того, як гомологічні хромосоми в зиготній стадії профази I з'єднуються в пари, утворюючи біваленти. У профазі I кожна хромосома представлена двома сестринськими хроматидами, і перехрест відбувається між хроматидами.

Прийнявши положення, що

1) генів у хромосомі  може бути багато;

2) гени розташовані в хромосомі в лінійному порядку;

3) кожна алельна пара займає певні й ідентичні локуси в гомологічних хромосомах, Т. Морган припустив, що перехрещення між хроматидами гомологічних хромосом може відбуватися одночасно в декількох точках кросинговеру,що відбувається лише в одному місці, називають поодиноким кросинговером, у двох точках одночасно - подвійним, у трьох - потрійним тощо, тобто кросинговер може бути множинним.

Нехай, наприклад, в гомологічною парі хромосом містяться три пари алелей в гетерозиготному стані. Тоді перехрещення, що відбувся тільки в ділянці між генами А і В або між В і С, буде одинарним. У результаті одинарного перехреста виникають укожному випадку тільки дві кросовані хромосоми aBC і Abc або Abc і aBC.

Кожен подвійний кросинговер виникає завдяки двом незалежним одинарним розривам у двох точках. Таким чином, подвійний кросинговер скорочуює реєстровану відстань між генами.

Разом з тим між обмінами на сусідніх ділянках хромосом існує взаємовплив, названий інтерференцією. Таке взаємовплив можна виразити кількісно. Для цього складають реально що спостерігається частоту подвійного кросинговеру з частотою, теоретично очікуваної на основі припущення про те, що обміни на сусідніх ділянках відбуваються незалежно один від одного.

Ступінь і характер інтерференції  вимірюється величиною коінціденціі (С).

Коінціденцію оцінюють як частку від розподілу реально що спостерігається частоти подвійних кросоверів на теоретично очікувану частоту подвійних кросоверів.

Останню величину отримують, перемноживши частоти кросинговера на сусідніх ділянках.

Величину інтерференції (I) визначають за формулою I = 1-C. Якщо С1, то інтерференція негативна, тобто один обмін як би стимулює додаткові обміни на сусідніх ділянках. Насправді існує тільки позитивна інтерференція приреципрокної рекомбінації - кросинговер, а здається невипадковим збіг двох і більше обмінів, характерний для дуже коротких відстаней - результат нереципрокних подій при рекомбінації.

Таким чином, при карплерованії генів у групах зчеплення на основі вивчення частот рекомбінації необхідно враховувати дві протилежні тенденції. Подвійні обміни "скорочують" відстані між генами, інтерференція перешкоджає множинним обмінам, ймовірність яких збільшується з відстанню.

В узагальненому вигляді  залежність частоти рекомбінації від  реальної відстані, враховуючи численність обмінів описує функція Дж. Холдейна, де rf - квартира функція (у нашому випадку - це частота враховуються кросинговер), d - реальна відстань, на якому відбуваються обміни, e - основа натурального логарифма.

При вивченні множинних обмінів  та інтерференції між ними використовують зошитовий аналіз. Для цього розглядають трігібрідне схрещування (ABC x abc) по зчепленим генами. Враховуючи, що кросинговер відбувається на стадії 4-х хроматид, можливі три типи подвійних обмінів. Це подвійні двухроматідні обміни, подвійні триххроматидні обміни та подвійні чотириххроматидні обміни тільки між несестринськими хроматидами,наслідки яких генетично помітні.

У людини 23 пари хромосом. Це вказує на наявність у неї 23 груп зчеплень, для кожної з яких треба побудувати лінійні карти взаєморозміщення генів. Добре встановлені групи зчеплення, що стосуються трьох пар аутосом. Одна група зчеплення несе в собі локус 1, делокалізовані алелі груп АВО і локус, що містить дефекти ліктів і колінної чашечки (N). Відстань між цими генами дорівнює 10% кросинговеру. Друга група зчеплення в аутосомі містить локус Rh, де локалізовані алелі резус-фактора, і локус елліптоцитозу (El) домінантної мутації, що викликає овальну форму еритроцитів. Відстань між цими локусами дорівнює 3%.

Третя аутосома має в собі локуси групи крові лютеран (Lu) і  локус секреції (Se). Групи крові лютеран містять систему з двох алелей Lua і

Lub. Алелі - секретори (se) обумовлюють виділення в різних  тканинах організму, і, зокрема в слині, розчинних у воді антигенів АВО. Люди з рецесивними алелями цього локусу (H) не виділяють водорозчинних антигенів. Дія алелі стосується груп крові з антигеном АВО і антигеном груп крові лютеран. Відстань між локусами Lu і Se дорівнює 9%.

Початковий період у складанні  карт хромосом людини дуже знаменний. Майбутня медицина та антропологія будуть пов'язані з використанням цих даних. Для боротьби з вродженими хворобами і багатьма негативними біологічними сторонами людини розкриття генетичної будови його 23 пар груп зчеплення з їх точними лінійними картами генів і знання тонкого будови окремих генів зіграють величезне значення.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Висновок

 

 

Таким чином, генетика займає важливе місце в житті людини. Саме вона пояснює механізми успадкування ознак людини, як патологічних, так і позитивних. Так, стать людини - це ознака, що успадковується за принципом зворотного схрещування.

У жінок стать гетерогаметна (XY), у чоловіків гомогаметна. Серед ознак, що підкорюються законам Г. Менделя, існують ознаки успадкованого зчеплення. Однак зчеплення часто буває неповним, причина тому кросинговер, який має важливе біологічне значення - лежить в основі комбінативної мінливості.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Бібліографічний  список.

 

 

1. Ф. Антал, Дж. Кайгер, Сучасна генетика, Москва, "Світ", 199, Т.1. с.63-80.

2. С.Г. Інге-Вечтомов, Генетика  з основами селекції, Москва, "Вища  школа", 1989, с.85-111, с.154-165.

3. Н.П. Дубінін, Загальна  генетика, Москва, "Наука", 1970, с.142-169.

4. БМП, Москва, "Радянська  енциклопедія", 1962р., Т.25. с.671-673.

5. Н. Грін, Біологія, Москва, "Мир", 1993.

6. А.П. Пековий, Біологія  і загальна генетика, Москва, Видавництво  Російського Університет дружби  народів, 1994, с.131-139.

7. М.Є. Лобашов, Генетика, Ленінград, Видавництво Ленінградського  університету, 1967, с.680-714.

8. В.Н. Яригин Біологія, Москва, "Медицина", 1985, с.82-87.

9. Ф. Кібернштерн, Гени  і генетика, Москва, "Параграф", 1995.

10. В.П. Балашов, Т.Н.  Шеворокова, Задачник з медичної  генетики,

Саранськ, Видавництво Мордовського університету, 1998.