Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю

«Національний університет  біоресурсів і природокористування»

 

 

 

 

Реферат

на тему:

“ Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю ”

 

 

 

 

 

 

 

Виконала:

студентка

технологічного

відділення

групи ст-2

Чернега Марина

Зміст

 

Вступ……………………………………………………………………………… 3

1. Генетика статі…………………………………………………………………. 3

2.1. Генетичні механізми формування статі.……….…………………………...5

2.2. Успадкування ознак,  зчеплених зі статтю………………………………….7

2.3. Успадкування ознак,  контрольованих статтю…………………………… 12

3. Зчеплене успадкування ознак………………………………………………...12

3.1. Хромосомна теорія спадковості……………………………………………14

3.2. Механізм зчеплення………………………………………………………...17

3.3. Кросинговер…………………………………………………………………18

4. Висновок……………………………………………………………………….21

5. Бібліографічний список………………………………………………………22

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Вступ

 

 

Генетика є однією з  найбільш прогресивних наук природознавства. Її досягнення змінили природничо і багато в чому філософське розуміння явищ життя. Роль генетики для практики селекції та медицини дуже велика. Значення генетики для медицини буде зростати з кожним роком, бо генетика стосується найпотаємніших сторін біології та фізіології людини.

Завдяки генетиці, її знань, розробляються методи лікування ряду спадкових захворювань, таких, як фенілкетонурія, цукровий діабет і інші. Медико-генетична робота покликана полегшити страждання людей від дії дефектних генів, отриманих ними від батьків. Впроваджуються в практику прийоми медико-генетичного консультування і прентальної діагностики, що дозволяє попередити розвиток спадкових захворювань.

 

 

1. Генетика  статі

 

 

Стать - сукупність ознак, за якими проводиться специфічне розділення особин чи клітин, засноване на морфологічних та фізіологічних особливостях, що дозволяє здійснювати в процесі статевого розмноження комбінування в нащадків спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводиться специфічне розділення особин, називається статевими.

Ознаки, пов'язані з формуванням  і функціонуванням статевих клітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники або насінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату, копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одну стать відрізняється від іншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять: характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будова скелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастих кісток та ін.

Стать особин визначається наявністю статевої пари хромосом. У соматичних клітинах самця і  самки всі пари хромосом, крім однієї, схожі і несуть однакові типи генів. Хромосоми, представлені в обох статей однаковими гомологічними парами, називаються  аутосомами. Пару хромосом, за якою відрізняють  самця від самки, називають статевою.

У дрозофіли 4 пари хромосом — 3 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом, у людини 23 пари — 22 пари аутосом  і 1 пара статевих хромосом.

Статеві хромосоми бувають  двох типів: X і Y. Стать визначається їхнім сполученням: XX або XY. Стать, що визначається наявністю ХХ-хромосом, називається гомогаметною. Гомогаметні  особини утворюють один тип гамет  за статевими хромосомами. Стать, що визначається наявністю ХY-хромосом, називається гетерогаметною. Гетерогаметні особини утворюють два типи гамет за статевими хромосомами.

 

Гомогаметні особини: ХХ→Х-гамети.

 

Гетерогаметні особини: ХY→Х-, Y-гамети.

 

У більшості організмів (людини, ссавців, рептилій, амфібій, мух та ін.) жіноча стать гомогаметна — XX, чоловіча — гетерогаметна — XY. У птахів, деяких риб, метеликів гомогаметні  самці — XX, а гетерогаметні самки  — XY. У деяких випадках стать визначається відсутністю однієї хромосоми (Y) у  парі. У прямокрилих, павуків, жуків  самки мають набір XX, а самці  — ХО набір хромосом.

В усіх випадках співвідношення статей відповідає 1:1, тобто розщеплення  за ознакою стать у популяціях будь-якого виду однакове.

 

 

Схема співвідношення статей:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.1. Генетичні механізми формування статі

 

 

Початком вивчення генотипічного визначення статі було покладено відкриття американськими цитологами у комах відмінності у формі, а іноді й в числі хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Уілсон, 1906) і класичними дослідами німецького генетика Корренс зі схрещування однодомної і дводомної видів Бріоні. Уілсон виявив, що у клопа

Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар  однакових з самкою хромосом, а в сьомій парі одна хромосома така ж, як відповідна хромосома самки, а інша маленька.

Пара хромосом, які у  самця і самки різні, отримала назву ідіо,або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки  дві однакові статеві хромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша - Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названі аутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопа запишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У низки інших організмів, хоча і існує в принципі той же апарат для визначення статі, проте гетерозиготних відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночі організми. Особи чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, а особи жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається уметеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.

Зовсім інший механізм визначення статі, званий гаплодіплоїдний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмів немає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особи, а самці (трутні) - гаплоїдні. Самки розвиваються з оплодотворенниз яєць, а з незапліднених розвиваються трутні.

Людина щодо визначення статі  відноситься до типу XX-XY. При гаметогенезі спостерігається типове Менделівське розщеплення по статевим хромосомам, кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина - одну Y-хромосому. Стать нащадка залежить від того, який спермій запліднить яйцеклітину. Стать з генотипом ХХ називають гомогаметною, тому що у неї утворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а стать з генотипом XY-гетерогаметна, тому що половина гамет містить Х-, а половина - Y-хромосому. У людини генотипів стать даного індивідума визначають,вивчаючи неподільні клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активному стані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває в стані спокою у вигляді щільного темно-пофарбованого бичка, званого тільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немає зовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетичноінертною, оскільки в ній дуже мало генів. Однак вплив Y-хромосоми на детермінацію статі у людини дуже сильний. Хромосомна структура чоловіка 44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіли, однак у людини особина каріотипу 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. Уобох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все-таки стать визначалась наявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A представляють собою марну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумово відстаючих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерозбіжності статевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром Клайнфельтера (XXY)). Неросходження хромосом вивчається як в мейозі, так і в мітозі. Неросходження може бути наслідком фізичного зчеплення Х -хромосом, у такому випадку неросходження має місце в 100% випадків.

Всім ссавцям чоловічої статі, включаючи людину, властивий так званий HY антиген, що знаходиться на поверхні клітин, які несуть Y -хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад.

Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів, вироблюваних гонадами. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознак контролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаю чиклітини гонад. Мутація всього однієї Х-хромосоми, що кодує білок-рецептор тестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY.

Клітини-мутанти не чутливі  до дії тестостерону, в результаті чого дорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. При цьому внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особини повністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціюванні статі ссавців і людини взаємодіють хромосомний і генний механізми.

Незважаючи на те, що жінки  мають дві Х-хромосоми, а чоловіки – тільки одну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні уобох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністю інактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказано вище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку, відповідно часу імплантації. При цьому в різних клітинах і батьківська і материнська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної Х-хромосоми успадковується у ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночі особини, гетерозиготні по генів статевих хромосом, являють собою мозаїки (приклад, черепахові кішки).

Таким чином, стать людини являє собою Менделівські ознаки, успадковані за принципом зворотного (аналізуючого) схрещування.

Гетерозиготним виявляється гетерогаметна стать (XY), яка схрещується з рецесивною гомозиготи, представленої гомогаметною статтю (XX). У результаті в природі виявляється спадкове диференціювання організмів на чоловічиу і жіночу стать і стійке скорочення у всіх поколіннях кількісної рівності статей.

 

 

2.2. Успадкування  ознак, зчеплених зі статтю

 

 

Морган і його співробітники  помітили, що успадкування забарвлення  очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні алелі. Червоне забарвлення очей домінує над білим. При схрещуванні червоноокого самця з білоокою самкою в F1, отримували рівну кількість червонооких білооких самок і самців. Однак при схрещуванні білоокого самця з червоноокою самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мушок F1, між собою були отримані червоноокі самки, червоноокі і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивної ознаки була вищою, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель, що визначає білоокість, знаходиться в Х - хромосомі, а Y – хромосома позбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного білоокого самця з червоноокою самкою з F1. У потомстві були отримані червоноокі і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо вирішив, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y - Хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відомо під назвою спадкування, зчепленого зі статтю.

Гени, що знаходяться в  статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Х-хромосомі є ділянка, для якї в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у представників чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки,виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

При локалізації ознак  як в аутосомі, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення зі статтю.

У людини близько 60 генів  успадковуються в зв'язку з Х-хромосомою, у томучислі гемофелія, дальтонізм (колірна сліпота), м'язова дистрофія,потемніння емалі зубів та інші.

Спадкування таких ознак  відхиляється від закономірностей, встановлених

Г. Менделем. Х-хромосома  закономірно переходить від однієї статі до іншої, прицьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері.

Спадкування, при якому  сини успадковують ознаки матері, а доньки --ознаки батька отримало назву бек-крос (або хрест-навхрест).

Відомі порушення колірного  зору, так звана кольорова сліпота.

В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно - зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно з цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка,страждає колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного успадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають кольоровою сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)

 

Р Ха Ха х Ха y

 

Ха Ха, y

 

F1 Ха Ха, Хаy

 

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальний зір, половина синів може виявитися ураженими колірної сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що вона локалізована в Х-хромосомі і що в людини гетерогаметна (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготної нормальної жінки (Ха Ха) з чоловіком дальтоніком (Хаy) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі доньки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в подальших поколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого зі статтю, може послужити рецесивний полулетальний ген, що викликає незвертуваність крові на повітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тільки у хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що прискорює згортання крові. Ген, що детермінує синтез фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, недомінантним нормальним і рецесивним мутантним.

Можливі наступні генотип і фенотип:

| Генотипи | Фенотип                            |

| Хн Хн      | Нормальна жінка             |

| Хн Хn     | Нормальна жінка (носій) |