Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю

| Хнy         | Нормальний чоловік        |

| Хny          | Чоловік гемофілік           |

 

У гомозиготному стані  у жінок ген гемофілії летальний.

Особин жіночої статі, гетерозиготних з будь-якою з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген.

Незважаючи на наявність  у батька нормального гена, сини матерів - носіїв зі ймовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре  документованих прикладів наслідування гемофілії ми знаходимо з родоводу нащадків англійської королеви Вікторії.

Припускають, що ген гемофілії  виник в результаті мутації у  самої королеви Вікторії або в одного з її батьків. Серед них успадкували це вроджене захворювання - царевич Олексій, син останнього російського царя

Миколи II. Мати царевича, цариця Олександра Федорівна, отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу.

Один з зчеплених з  підлогою рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово призводить до інвалідності і смерті раніше 20-річного віку.

Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна  вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. У результаті, при наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого зі статтю успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі за домом, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок зі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, відповідно до характеру успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення у відношенні 1:1:1:1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів.

Так як гетерогаметна стать  гемізіготна по зчепленим зі статтю генам, тоді гени завжди виявляються в їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні.

Більшість генів, що є в  Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня,однак  певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, яка міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, які присутні як в Y-, так ів Х-хромосомі (гемфрагічний діатез).

Y-хромосома передається  від батька всім його синам,  і тільки їм.

Отже, для генів, що містяться  тільки в Y-хромосомі, характерно голандричне спадкування, тобто вони передаються від батька до сина і проявляються у чоловічої статі.

У людини в Y-хромосомі містяться  принаймні три гени, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояви антигену гістосумісності, а третій робить вплив на розмір зубів. Y-хромосома має небагато ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі успадкування (100% - не прояв по чоловічій лінії). До них відносять:

 

1) облисіння; 

 

2) гіпертрихоз; 

 

3) наявність перетинок  на нижніх кінцівках; 

 

4) іхтіоз (лускатість і плямисте потовщення шкіри).

 

Х-хромосома завжди присутня в обох статей. У ній розташовуються життєво важливі гени. Втрата Х-хромосоми  спричиняє загибель зиготи. Y-хромосома  зустрічається в особин тільки однієї статі і несе обмежене число генів, характерних для відповідної  статі. Наявність або відсутність  її може привести лише до зміни розвитку статевих ознак, тому основні ознаки, зосереджені у статевій парі, організм успадковує за Х-хромосомою. У гомогаметних особин ХХ-хромосоми парні, вони можуть нести домінантні і рецесивні  гени. Але в гетерогаметних особин ХY-хромосоми непарні, а тому гени (ознаки) несуть тільки Х-хромосоми, з цієї причини ознаки, розташовані у статевих хромосомах, зчеплені зі статтю особин і проявляються по-різному в різних статей.

Наприклад, у людини ген  дальтонізму знаходиться в Х-хромосомі  і є рецесивним. Носієм його може бути жінка, а прояв ознаки спостерігається  у чоловіків.

 

Схема схрещування:

1-й варіант

 

 

2-й варіант

 

 

 

Примітка. Х* —  рецесивний ген, що зумовлює дальтонізм.

 

Рецесивна ознака від матері передається синам і виявляється  в них, а від батьків — дочкам. Але в цьому випадку ознака частіше всього не проявляється, тому що зустріч двох X- хромосом з рецесивними  ознаками малоймовірна. Жінка в цьому  випадку повинна бути носієм рецесивного  гена, а чоловік — мати дану рецесивну  ознаку.

 

 

 

 

2.3. Успадкування  ознак, контрольованих статтю

 

 

Є ряд ознак, що контролюються  генами, розташованими в аутосомах, однак для прояву цих ознак необхідна певна середа, створювана генами, що знаходяться в статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутності однієї Х-хромосоми чоловічі ознаки проявляються. Такі ознаки називаються зумовленими або контрольованими статтю. Поява лисини - аутосомно-домінантний ознака, але виявляється практично тільки у чоловіків у спадщину, контрольовану статтю, у жінок придушуються гени, детермінують зростання бороди.

 

 

3. Зчеплене  успадкування ознак

 

 

Поряд з ознаками, успадкованими  незалежно, виявлені ознаки, успадковані спільно (зчеплення). Експериментальне успадкування цього явища, проведене Т.Г. Морганом і його групою (1910-1916), підтвердило хромосомну локалізацію генів і лягло в основу хромосомної теорії спадковості.

Томас Хант Морган вивчав успадкування різних ознак, що знаходяться в одній  хромосомі. В якості об'єкта для генетичних досліджень він обрав плодову  мушку дрозофілу. Цей об'єкт виявився досить вдалим: має велику плодючість, кожне нове покоління з'являється  через 15 днів; легко розводиться  в лабораторних умовах; хромосомний  набір складає 4 пари — 8 хромосом; має  яскраво виражені альтернативні  ознаки.

Зчеплене успадкування —  успадкування ознак, гени яких розташовані  в одній хромосомі. В організмі  є безліч ознак, а отже генів, а кількість хромосом обмежена і невелика. Отже, одна хромосома містить гени багатьох ознак. Гени у хромосомі розташовуються лінійно. Під час процесу поділу хромосоми розходяться у гамети цілими, не дроблячись, тому ознаки, гени яких розташовуються в одній хромосомі, будуть успадковуватися разом, зчеплено.

Закон зчеплення (Т. Морган). Гени, що знаходяться в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено, і утворюють  групу зчеплення.

 

 

Схема схрещування  дрозофіли за двома парами ознак:

 

1-е схрещування

 

 

2-е схрещування  1-й варіант

 

 

Ознаки форм крил і забарвлення  тіла успадковуються разом, тому що вони розташовуються в одній парі гомологічних хромосом. Розщеплення ознак на 4 групи, як при дигібридному схрещуванні, не спостерігається. При зчепленому успадкуванні прояв ознак проходить  за схемою моногібридного схрещування, де кількість хромосом — одна пара.

У деяких випадках зчеплення  може порушуватися, тому що під час  мейозу між гомологічними хромосомами  може відбуватися кросинговер.

 

 

 

2-е схрещування  2-й варіант

 

Кросинговер відбувається не завжди, тому кількість кросоверних  особин значно менша, ніж кількість  основних особин (некросоверних). За частотою кросинговеру можна визначати відстань між генами у хромосомі і складати хромосомні карти. Чим більша відстань між генами у хромосомі, тим менша  сила зчеплення між ними і тим  більша ймовірність виникнення кросинговеру.

 

 

3.1. Хромосомна  теорія спадковості

 

 

В 1902 У. Сеттон в США, що звернув  увагу на паралелізм в поведінці  хромосом і Менделеві т.з. «спадкових чинників», і Т. Бовері в Германії висунули хромосомну гіпотезу спадковості, згідно якої спадкові чинники (названі згодом генами) Менделя локалізовані в хромосомах. Перші підтвердження цієї гіпотези були отримані при вивченні генетичного механізму визначення статі у тварин, коли було з'ясовано, що в основі цього механізму лежить розподіл статевих хромосом серед нащадків. Подальше обгрунтування хромосомної теорії спадковості належить американському генетикові Т. Х. Моргану, який відмітив, що передача деяких генів (наприклад, гена, обумовлюючого білоокість у самок дрозофіли при схрещуванні з червоноокими самцями) пов'язана з передачею статевої Х-хромосоми, тобто, що успадковуються ознаки, зчеплені зі статтю (у людини відомо декілька десятків таких ознак, у тому числі деякі спадкові дефекти — дальтонізм, гемофілія і ін.).

Доказ хромосомної теорії спадковості було отримано в 1913 американським генетиком До. Бріджесом, що відкрив нерозходження хромосом в процесі мейозу у самок дрозофіли і відзначив, що порушення в розподілі статевих хромосом супроводиться змінами в спадкоємстві ознак, зчеплених зі статтю.

   З розвитком хромосомної теорії спадковості було встановлено, що гени, розташовані в одній хромосомі, складають одну групу зчеплення і повинні успадковуватися спільно; число груп зчеплення дорівнює числу пар хромосом, постійному для кожного виду організмів; ознаки, залежні від зчеплених генів, також успадковуються спільно. Внаслідок цього закон незалежного комбінування ознак повинен мати обмежене вживання; незалежно повинні успадковуватися ознаки, гени яких розташовані в різних (негомологічних) хромосомах. Явище неповного зчеплення генів (коли поряд з батьківськими поєднаннями ознак в потомстві від схрещувань виявляються і нові рекомбінантниє, їх поєднання) було детально досліджено Морганом і його співробітниками (А. Р. Стертевантом і ін.) і послужило обгрунтуванням лінійного розташування генів в хромосомах. Морган передбачив, що зчеплені гени гомологічних хромосом, що знаходяться у батьків в поєднаннях  і, в мейозі в гетерозиготної форми можуть мінятися місцями, внаслідок чого поряд з гаметамі АВ і ab утворюються гамети Ab і аВ. Подібні перекомбінациі відбуваються завдяки розривам гомологічних хромосом на ділянці між генами  і подальшому з'єднанню розірваних кінців в новому поєднанні. Реальність цього процесу, названого перехрещенням хромосом, або кросинговером, була доведена в 1933 йому, ученим К. Штерном в дослідах з дрозофілой і американськими ученими Х. Крейтономі Б. Мак-Клінток — з кукурудзою. Чим далі друг від друга розташовані зчеплені гени, тим більше вірогідність кросинговера між ними. Залежність частоти кросинговера від відстаней між зчепленими генами була використана для побудови генетичних карт хромосом . В 30-х рр. 20 ст Ф. Добржанський показав, що порядок розміщення генів на генетичних і цитологичеських картах хромосом збігається.

 Згідно з представленнями  школи Моргана, гени є дискретними  і далі неділимими носіями  спадкової інформації. Проте відкриття  в 1925 радянськими ученими Г.  А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, а в 1927 американським вченим  Р. Меллером впливу рентгенівських  променів на виникнення спадкових  змін ( мутацій ) в дрозофіли, а  також вживання рентгенівських  променів для прискорення мутаційного  процесу в дрозофіли дозволили  радянським ученим А. С. Серебровському, Н. П. Дубініну і ін. сформулювати  в 1928—30 уявлень про подільність  гена на дрібніші одиниці, розташовані в лінійній послідовності і здібні до мутаційних змін. У 1957 цих вистав були доведені роботою американського ученого С. Бензера з бактеріофагом Т4. Використання рентгенівських променів для стимулювання хромосомних перебудов дозволило Н. П. Дубініну і Б. Н. Сидорову виявити в 1934 ефект положення гена (відкритий в 1925 Стертевантом), тобто залежність прояву гена від місця розташування його на хромосомі. Виникло уявлення про єдність дискретності і безперервності в будові хромосоми.

Хромосомна теорія спадковості розвивається у напрямі поглиблення знань про універсальних носіїв спадкової інформації — молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Встановлено, що безперервна послідовність пурінових і пірімідінових підстав уздовж ланцюга ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) утворює гени, міжгенні інтервали, знаки почала і кінця прочитування інформації в межах гена; визначає спадковий характер синтезу специфічних білків клітки і, отже, спадковий характер обміну речовин. ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) складає матеріальну основу групи зчеплення у бактерій і багатьох вірусів (в деяких вірусів носієм спадкової інформації є рибонуклеїнова кислота ) ; молекули ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота), що входить до складу мітохондрій, пластид і ін. органоїдів клітки, служать матеріальними носіями цитоплазматичної спадковості.

Хромосомна теорія спадковості, пояснюючи закономірності спадкоємства ознак у тварин і рослинних організмів, грає важливу роль в сільськогосподарський науці і практиці. Вона озброює селекціонерів методами виведення порід тварин і сортів рослин із заданими властивостями. Деякі положення хромосомної теорії спадковості дозволяють раціональніше вести сільськогосподарське виробництво. Так, явище зчепленого зі статтю спадкоємства ряду ознак в сільськогосподарських тварин дозволило до винаходу методів штучного регулювання статі в тутового шовкопряда вибраковувати кокони менш продуктивної статі, до розробки способу розділення курчат по статям дослідженням клоаки — відбраковувати півники і т.п. Найважливіше значення для підвищення врожайності багато сільськогосподарських культур має використання поліплоїдії . На знанні закономірностей хромосомних перебудов грунтується вивчення спадкових захворювань людини.

 

 

 

 

 

 

3.2. Механізм  зчеплення

 

 

 

Гени, локалізовані в одній  хромосомі, називають групою зчеплення.

Кількість груп зчеплення  відповідає гаплоїдному набору хромосом.

Якщо дві зчеплені пари генів знаходяться в одній гомологічній парі хромосом, то генотип запишеться...

Гени, що знаходяться в  одній парі гомологічних хромосом, успадковуютьсяразом і не розходяться  в потомство, тому що при гаметогенезу вониобов'язково потрапляють в одну гамет. Спільне успадкування генів,обмежує  вільне їх комбінування називають зчепленням генів. Дляуспадкування зчеплених  генів, що знаходяться в статевих хромосомах, маєзначення напрямок схрещування.

Потрібно мати на увазі, що крім справжнього зчеплення, можуть зустрічатися явища, зовні схожі із зчепленням, але відмінні від нього за природою: це так зване помилкове, міжхромосомне зчеплення, що виникає через порушення вільного комбінування негомологічних хромосом в мейозі. Такі випадки спостерігалися в схрещування ліній лабораторних мишей і дріжджів.