Влияние наследственности и социальных факторов на здоровье

Таким образом, здоровый образ  жизни должен целенаправленно и  постоянно формироваться в течение  жизни человека, а не зависеть от обстоятельств и жизненных ситуаций.

Эффективность здорового  образа жизни для данного человека можно определить по ряду биосоциальных  критериев, включающих:

• оценку морфофункциональных показателей здоровья: уровень физического развития, уровень физической подготовленности, уровень адаптивных возможностей человека;
• оценку состояния иммунитета: количество простудных и инфекционных заболеваний в течение определенного периода;
• оценку адаптации к социально-экономическим условиям жизни (с учетом эффективности профессиональной деятельности, успешной деятельности и ее "физиологической стоимости" и психофизиологических особенностей); активности исполнения семейно-бытовых обязанностей; широты и проявления социальных и личностных интересов;
• оценку уровня валеологической грамотности, в том числе степень сформированности установки на здоровый образ жизни (психологический аспект); уровень валеологических знаний (педагогический аспект); уровень усвоения практических знаний и навыков, связанных с поддержанием и укреплением здоровья (медико-физиологический и психолого-педагогический аспекты); умение самостоятельно построить индивидуальную программу здоровья и здорового образа жизни.

3.Профилактика и лечение наследственных болезней

 
          В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.  
 
          Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами. 
 
           Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.  
 
            Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно. 
 
           Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики. 
 
           Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными. 
 
Рассмотрим методы терапии: 
 
Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д. 
 
Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др. 
 
Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.  
 
Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. 
 
Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).  

4.Социально-правовой  аспект профилактики некоторых  наследственных заболеваний и  врожденных пороков развития  у человека

 
              Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин. 
 
               Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством. 
 
В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует: 
 
а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин; 
 
б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения; 
 
в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению; 
 
г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи; 
 
д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека; 
 
е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека. 
 
Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на: 
 
а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее; 
 
б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития; 
 
в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении; 
 
г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения; 
 
д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией. 
 
2. Граждане обязаны: 
 
а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства; 
 
б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу; 
 
в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями. 
 
Обязанности медицинских работников 
 
Медицинские работники обязаны: 
 
а) соблюдать профессиональную этику; 
 
б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний; 
 
в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин. 

5.Влияние наследственности и социальных факторов на здоровье долгожителей

Семейное долголетие.

 Результаты обследования  долгожителей в различных районах  страны свидетельствуют о довольно  выраженных колебаниях показателей  семейного долголетия по территориальному, половому и возрастному признакам.  Роль фактора наследственности  у мужчин — долгожителей и  лиц старческого возраста —  более значительна, чем у женщин.

 
Этот вывод согласуется с результатами общей оценки здоровья по полу, приведенными в предыдущей главе. У мужчин отмечается более высокий уровень здоровья. Женщинам для достижения долголетнего возраста, очевидно, требуется меньшая «наследственная защита», так как в силу особенностей генетического аппарата они обладают более высоким потенциалом продолжительности жизни.

 
Совершенно четко прослеживается нарастание роли семейного долголетия с возрастом: у лиц 90 лет и старше общие показатели наследственности существенно выше, чем у лиц 80—89 лет. В группе столетних этот показатель еще выше. Приведенные характеристики достаточно убедительно говорят о том, что с возрастом влияние социальных факторов несколько уменьшается, а биологических, наоборот, возрастает. 
 
Анализ собранных данных позволил выдвинуть своеобразную гипотезу, объясняющую меньшую значимость наследственности при более высоком уровне долголетия среди жителей Абхазии. Если рассматривать все долголетнее население в целом, то доживаемость до этих высоких возрастов и сохранение здоровья у лиц, которые не отмечают семейного долголетия, следует отнести не за счет хорошей наследственности, а за счет факторов внешней среды — социальных и природных.

 
Можно думать, что на состояние здоровья жителей Абхазии и на их доживаемость до высоких возрастных рубежей благоприятные климатогеографические условия, особенности труда и питания, национальные традиции оказывают не меньшее влияние, чем генетические факторы. В Украинской ССР с несколько менее благоприятными природными условиями и тяжелыми последствиями разрушительных войн, сопровождавшимися разрухой, голодом, эпидемиями, физическим уничтожением жителей, долголетнего возраста достигают лишь люди с хорошей наследственностью. Этот вывод подтверждается сравнительными данными о состоянии здоровья долгожителей, проживающих в сельских местностях на изучаемых территориях. Доля практически здоровых людей среди мужчин 90 лет и старше в Полтавской области составила 27,8%, в Абхазии —46,2%, а среди женщин — 16,9 и 39% соответственно. 
Таким образом, можно считать, что в общем комплексе факторов долголетия наследственность при доживаемости до старческого возраста составляет 50—60%, при достижении долгожительства —60—70%. Примерно такие же цифры получены в отношении жителей других районов: на территориях с благоприятными условиями жизни — 50—60%, в районах с менее благоприятными условиями — 60—70%. Остальная часть в этом комплексе (с некоторой корректировкой за счет возможных неточностей учета) приходится на внешнюю среду, значительную роль в которой играют социальные условия жизни.

 
Существенное дополнение к сравнительной  оценке роли семейного долголетия получено при изучении качественных характеристик  долголетних родственников, обследованных  по приведенной выше схеме. 
Различия в наследственной обеспеченности у долголетних различного пола и возраста, проживающих на обследованных территориях, определяются не только числом долголетних родственников вообще, но и ступенью долгожительства, близостью родственных связей.

Выявлено, что семейное долголетие наиболее высокой — III ступени (оба  родителя старше 90—100 лет, наличие нескольких родственников того же возраста), встречается  редко (в 10—15% случаев) — обычно у  долгожителей и преимущественно  на территории Абхазии. Наоборот, самая  низкая — I ступень семейного долголетия (возраст одного из родителей или  других родственников 80—89 лет) наблюдается  в Киеве и в Полтавской области. Промежуточное место занимают лица, имеющие долголетних родственников  различного возраста (II ступень). Лица без долголетних родственников (0 ступень) преобладают среди более  молодых обследованных (в возрасте 80—89 лет), что четче прослеживается в группе мужчин. 
Установлено, что состояние здоровья долголетних людей также зависит не только от наличия или отсутствия долголетних родственников, их числа, но и от степени родства, возраста, до которого они доживали (табл. 50). 
При обследовании 1522 человек в возрасте 80—89 лет, проживающих в Киеве, Полтавской области и Абхазской АССР, показано, что чем выше степень наследственной обеспеченности, тем лучше здоровье долголетних людей и наоборот. Особенно выражена эта зависимость у мужчин: среди тех, кто не имеет долголетних родственников (ДР—), в частности группе лиц 80—89 лет, доля практически здоровых (оценка «хорошо») составляет 38,4%, в группе лиц, имеющих долголетних родственников наиболее низкой — I ступени, этот показатель равен 46,5%, II ступени — 48,4%, III ступени — 51,4 %.

 
У женщин связь между уровнем  здоровья и характером семейного  долголетия не столь выражена. Данное обстоятельство еще раз подтверждает высказанное ранее положение  о первостепенном значении генетически  обусловленного «женского преимущества» в сохранении здоровья до глубокой старости.

 
У мужчин по сравнению с женщинами  отмечаются и несколько более  высокие (но недостаточно статистически  достоверные) корреляционные отношения  между уровнями здоровья и семейного  долголетия — г = 0,12 (у женщин 0,07).

 
Очень четкая зависимость установлена  при изучении влияния на здоровье принадлежности к общественной группе: у мужчин одного и того же возраста в группе колхозников: показатели здоровья выше, чем у служащих, а у последних  выше, чем у рабочих (табл. 51). При этом абхазские колхозники по сравнению с полтавскими имеют лучшие показатели. Корреляционные отношения между этими параметрами выше и статистически более достоверны (r= 0,23—0,21).

 
Подтверждена также зависимость  состояния здоровья от места жительства: среди мужчин старческого возраста — в прошлом жителей больших  городов — в момент обследования были практически здоровы 35,6%, среди  жителей малых городов— 42,4%, среди  сельских жителей — 49,1%. 
Дальнейший углубленный анализ показал, что различия между сравниваемыми категориями долголетних людей в отношении их здоровья выступают еще четче. Это касается как лиц, выделенных как по уровню семейного долголетия, так и по принадлежности к различным общественным группам.

Лучшие показатели здоровья отмечаются у колхозников всех уровней  семейного долголетия по сравнению  с соответствующими данными у  служащих и рабочих. Чем выше ступень  семейного долголетия, тем заметнее эти различия.

 
Это свидетельствует о том, что  сила воздействия социальных факторов, очевидно, не уступает силе влияния  наследственных факторов даже в глубокой старости.

 
Таким образом, анализ подтвердил зависимость  здоровья долголетних от многих факторов внешней и внутренней среды. Уточнены роль наследственных и социальных факторов в сохранении высокого уровня здоровья долгожителей, зависимость здоровья от общего комплекса условий и  образа жизни населения той или  иной территории. Выявленная нами обратно пропорциональная связь между наследственной обеспеченностью и условиями внешней среды может быть сформулирована следующим образом: чем благоприятнее социальные и климатические условия, рациональнее образ жизни людей, тем меньшая роль среди факторов активного долголетия отводится наследственности; наоборот, чем хуже условия жизни, тем большее значение приобретает наследственная обеспеченность для сохранения здоровья в глубокой старости.

 
Для достижения высоких ступеней долгожительства  требуется более выраженный уровень  семейного долголетия (с возрастом  усиливается роль наследственного  фактора).

 
Анализ показателей здоровья и  факторов, их определяющих, у долголетних  людей различного пола позволяет  понять генез существующих различий в продолжительности жизни мужчин и женщин. 
Обобщение материалов, характеризующих состояние здоровья, образ и условия жизни долгожителей, расширяет наши представления об эволюции взаимоотношений в системе организм — среда на протяжении всей жизни человека.

 
Дальнейшее изучение влияния социальной среды на формирование и сохранение здоровья населения старшего возраста следует направить на выяснение  причин смерти. Особое внимание должно быть уделено выраженному в ряде стран превышению мужской смертности над женской, приводящему к нарастанию разрыва в продолжительности жизни у лиц различного пола и уменьшению числа долгожителей среди мужчин. 
Большую роль в обеспечении высокого уровня физического, психического и социального здоровья лиц пенсионного возраста играют благоприятная адаптация к изменившимся условиям жизни после прекращения трудовой деятельности, перестройка образа жизни и поведения. В связи с этим необходимо изыскивать эффективные пути и средства рациональной подготовки стареющих работников к выходу на пенсию и их социальной адаптации в пенсионном периоде. Особое место в успешном решении этих важных задач занимает совершенствование различных звеньев медико-социального обслуживания пожилых и старых людей. Все большее внимание следует уделять разработке широких социально-экономических и социально-гигиенических мероприятий, направленных на предупреждение старения и преждевременной смертности населения, на поддержание активного творческого долголетия.