Предмет психогенетики и ее основные положения

     Сложность строения этой группы организмов, в  особенности инфузорий, у которых  функции целого организма осуществляются в пределах одной клетки, не позволяет  считать их удобным объектом для  исследования мутаций, влияющих на поведение. Однако они могут быть использованы для оценки эффектов фармакологических агентов.

     Нематоды: свободно живущая почвенная нематода Caenorhabditis elegans была выбрана в качестве объекта исследования С. Бреннером в начале 70-х годов. По степени сложности строения тела и физиологических реакций эта нематода занимает промежуточное положение между Е.coli и дрозофилой.

     Описано несколько сот мутаций С.elegans, и примерно 2/3 из них затрагивают  поведение. В спектр поведенческих  изменений входят нарушения координации движений червя, аномалии строения тела, которые влекут за собой аномальные движения, изменения хемотаксиса, нарушение откладки яиц.

     Аплизия, или морской заяц - объект, на котором проведены классические эксперименты по физиологии поведения моллюсков. В них продемонстрирована роль индивидуальных нервных клеток (так называемых индентифицированных нейронов) в формировании поведенческих реакций организма. Это новое направление — физиология поведения животных с "простыми нервными системами" (см.: Кенделл, 1980). 

     Откладка  яиц у аплизии обеспечивается цепью действий, включающую торможение локомоции, усиление дыхательных движений, специфические движения головы, с помощью которых жгут с яйцами вытягивается, сворачивается и приклеивается к субстрату. Эти события происходят вследствие активации сетей нейронов, которая является результатом координированного выделения нескольких пептидов. Считается установленным, что за формирование набора химических агентов, запускающих ФКД откладки яиц аплизии, отвечает один ген. 

     Задание 5. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Тема 7. Генетика высшей нервной  деятельности.

     Задание 4.

     Согласно  результатам психогенетических  исследований, показатели наследуемости  для черт темперамента составляют 30–60 %, причем особенности темперамента, так же как и другие психологические свойства, зависят от суммарного влияния или взаимодействия многих генов с небольшими эффектами.

     Психобиологическая модель индивидуальности С.Р. Клонингер соотнес черты темперамента с определенными биохимическими системами мозга. Он выделил четыре оси темперамента: “избегание ущерба” (harm avoidance), “поиск новизны” (novelty seeking), “зависимость от награды” (reward dependence) и “упорство” (persistence).

     . Люди с высокими значениями  по шкале “избегание ущерба”  характеризуются тревожностью, застенчивостью, утомляемостью, страхом перед опасностью и неизвестностью (противоположный полюс — оптимизм, смелость, энергичность). Индивиды с высокими оценками по шкале “поиск новизны” импульсивны, раздражительны, склонны нарушать правила, преграждающие им доступ к тому, что, как они полагают, принесет удовлетворение или позволит встряхнуться (противоположный полюс — конвенциальность, приверженность правилам). Индивиды с высокими оценками по шкале “зависимость от награды” с готовностью формируют теплые межличностные отношения, отзывчивы и сентиментальны (противоположный полюс — отчужденность, независимость, критичность). Люди с высокими и низкими оценками по шкале “упорство” различаются легкостью, с которой они отказываются от намеченной цели, встречая препятствия. С.Р. Клонингер связал “избегание ущерба” с серотониновой системой мозга, “поиск новизны” — с дофаминовой, а “зависимость от награды” — с норадреналиновой.

     Серотонин, дофамин и норадреналин являются медиаторами, т.е. веществами, с помощью  которых сигнал (информация) передается от одной нервной клетки к другой. Нервная клетка синтезирует медиатор, используя для этого определенные ферменты, и высвобождает его в синаптическую щель, где молекулы медиатора узнаются и связываются специфическими белками-рецепторами на поверхности постсинаптического (воспринимающего сигнал) нейрона. Для прекращения воздействия медиатора на постсинаптический нейрон молекулы медиатора переносятся назад в клетку, из которой он был выделен, особыми белками-переносчиками или разрушаются в межклеточном пространстве ферментами, предназначенными для этой цели. Согласно современным представлениям, система нейронов, использующих в качестве медиатора норадреналин, связана с побуждающими, мотивационными аспектами поведения, дофаминовая система — с обеспечением подкрепления, или “награды”, а серотониновая оказывает тормозящий эффект на определенные виды активации, в частности, ведущие к тревоге или агрессии. Агрессивность. Одна из линий исследований в молекулярной генетике связана с поиском генетических предпосылок антисоциального поведения. В этом контексте изучаются агрессивность и другие черты, ведущие к жестоким и насильственным действиям, например, импульсивность. Около 50 % межиндивидуальных различий по агрессивности объясняется наследственными факторами, что, возможно, связано с вкладом темперамента в развитие агрессивности и антисоциального поведения. В частности, показано, что предикторами агрессивности являются эмоциональность и активность, а в основе антисоциального расстройства личности лежит сочетание низкого “избегания ущерба”, высокого “поиска новизны” и низкой “зависимости от награды”. Биохимические данные свидетельствуют об устойчивой негативной корреляции между агрессивностью и показателями активности серотониновой системы.

     Задание

     Тема 8.Психогенетика наследственных заболеваний.

     Задание  5.

     Нейродегенеративные заболевания обусловлены дегенерацией определенных отделов центральной  нервной системы (ЦНС), что влечет за собой нарушение вырабоки нейромедиаторов  и, в целом, - регуляции ЦНС нормального  функционирования организма (координации движений, памяти, мыслительных способностей и т. п.).

     В частности, при болезни Альцгеймера  происходит дегенерация неокортекса, гиппокампа, субкортикальных ядер. Эта болезнь в значительной степени  обусловлена генетически и связана с нарушением синтеза белка - предшественника b-амилоида. В результате этого нарушается формирование нейрофибрилл, что в конечном итоге ведет к гибели нервных клеток и недостаточному синтезу нейротрансмиттеров.

     В случае болезни Хантингтона происходит дегенерация стриальных нейронов, что приводит к недостаточному синтезу такого нейромедиатора, как гамма-аминомасляная кислота. На генетическом уровне эта болезнь связана с геном, который так и называется - хантингтин [12].

     При болезни Паркинсона происходит дегенерация нейронов дофаминэргической системы, в первую очередь - нигростриатной. Дегенерация дофаминэргических нейронов черной субстанции приводит к нарушению синтеза дофамина в стриатуме, а в конечном итоге - к выраженным двигательным расстройствам и нарушению координации движений. Считается, что основной причиной паркинсонизма на генетическом уровне является мутация в гене a-синуклеина.

     Задание 6.

     В настоящее время генотерапия  является одним из самых перспективных  направлений в современной медицинской науке для лечения многих наследственных и других заболеваний.

     В настоящее время наиболее перспективные  направления в современной медицине связаны с бурным развитием таких  высокотехнологичных методик, как  нанотехнологии, использование стволовых  клеток и создание генно-терапевтических препаратов.

     В современной медицине принято определение  генотерапии в качестве способа  лечения (коррекции) заболеваний (наследственных, многофакторных, приобретенных (инфекционных), онкологических) путем введения в  ткани или клетки больного чужеродной (отсутствующей у него) генетической информации (генов) с целью направленного изменения генных дефектов или придания клеткам новых функций. Изначально генотерапия рассматривалась как средство лечения наследственных заболеваний на генетическом уровне, т.е. как коррекция генома на уровне молекулы ДНК. Однако в настоящее время применение генотерапии значительно расширилось и включает в себя не только методы коррекции наследственных патологий и приобретенных заболеваний, но также и лечение вирусных инфекций на генетическом уровне путем введения в клетки полноценных функционально активных (терапевтических) генов или последовательностей ДНК, регулирующих активность генов.

     Тема 9. Место психогенетики  в системе психологических  знаний.

     Задание 1.

     Важное  требование, которое предъявляет  современная психология к научному исследованию, заключается в следовании принципу генетического (исторического) изучения психических фактов.

        Образцы применения генетического  принципа к психологическому  исследованию содержатся в трудах Л. С. Выготского. Именно таков характер осуществленного им изучения так называемой "эгоцентрической речи ребенка" - особого вида речи маленьких детей, которая не служит целям общения, ничего не меняет в поведении ребенка, а лишь как аккомпанемент сопровождает его деятельность и переживания. Применяя генетический принцип, он выдвинул предположение, что эгоцентрическая речь не исчезает, а переходит во внутренний план, становится внутренней речью, которая играет важную роль в управлении поведением человека. Таким образом, важнейшие особенности внутренней речи могли быть поняты генетически, посредством анализа развития и изменения эгоцентрической речи.

        Генетический принцип построения  исследования получил значительное  распространение в детской психологии в качестве так называемого метода продольного изучения личности ребенка. С помощью этого метода психическое развитие выявляется не путем срезов (т. е. характеристики отдельных возрастных этапов развития и сопоставления их между собой), а в результате длительного, на протяжении ряда лет, изучения личности ребенка в специально организованных условиях его обучения и воспитания.

     Задание 3.

     Генетическая  паспортизация — это получение  генетически детерминированных (индивидуальных и/или групповых) характеристик с помощью морфологических и/или молекулярных маркеров. Описание морфологических характеристик селекционного материала — элемент классического генетического анализа и селекционного скрининга, его можно считать первым этапом генетической паспортизации. Второй связан с разработкой и использованием биохимических и молекулярно-генетических маркеров.

     Преимущества  генетической паспортизации:  каждый человек будет иметь информацию о полной нуклеотидной последовательности своего генома. Эта информация будет неотъемлемой частью медицинской карты. Почти все медицинские назначения будут учитывать генетические особенности каждого человека. . Главная задача медицины - выявление высокой наследственной предрасположенности к болезни до появления симптомов, чтобы по возможности предупредить развитие недуга.

     При всех положительных моментах существует опасность того, что генетическое тестирование может вызывать душевные травмы - в особенности там, где люди плохо знакомы с основными постулатами генетики. В последующих дискуссиях обсуждали и переживания пациента, у которого выявили «плохой» ген, и возможные проблемы с работой и страховкой. Кроме того, одно дело - «гены диабета», другое - «гены склонности к наркомании» или «асоциальности».

     . 

     Список используемой литературы:

1. Александров А.А. Психогенетика. Учебное пособие.- СПб.: Питер, 2009
2. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Психогенетика. Том 1: Учебник для вузов.- СПб.: Питер, 2008
3. Семенов В.В., Кочубей Б.И. Близнецы: проблемы воспитания и развития. М., Знание -1985