Болезни, связанные с нарушениями в половых хромосомах

Заключение 

      Хромосомные болезни - это группа болезней, в  основе развития которых лежат нарушения  числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей  или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

      К болезням, связанным с нарушением в половых хромосомах  относят  синдром Шерешевского-Тернера, синдром  Клайнфельтера, синдром XYY, синдром полисомии Х-хромосомы, а также цветовую слепоту.

      Для всех форм болезней, связанных с нарушением в половых хромосомах, общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.

      Лечения больных с хромосомными аномалиями не существует. В косметических и  психологических целях лечение  половыми гормонами может быть проведено  у больных с аномалиями половых хромосом. Так, назначение женского полового гормона больным с синдромом Тернера приводит к появлению или ускорению вторичного оволосения и нередко к появлению менструаций, а назначение мужского полового гормона больным с синдромом Клайнфельтера способствует увеличению у них наружных половых органов и появлению вторичного оволосения. Однако и те и другие больные остаются стерильными в связи с дегенеративными изменениями в половых железах. 

Литература 

1. Лучинин А. С. Психогенетика. – М.: Владос-Пресс, 2005;
2. Малых С. Б. Егорова М. С. Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – М.: Эпидавр, 1998;
3. Равич-Щербо И. В. Марютина Т. М. Психогенетика. – М.: Аспект-Пресс, 2000;
4. Трубников В. И. Психогенетика. – М., 2000;
5. http://bioinformatix.ru/index&?