Синдром Ушера

Чарльза Ушера проводил изучение паталогии и наследования данного заболевания в 1914 году на основе 69 пациентов. Однако впервые заболевание было описано в 1858 году Альбрехтом вон Графе (Albrecht von Gräfe) – основателем современной офтальмологии. (часто синдром называют Ушера-Графе). Он опубликовал данные о случае глухого пациента с пигментной дегенерацией сетчатки, у которого были два брата с теми же симптомами. Три года спустя, один из его учеников, Ричард Лейбрейх (Richard Liebreich), исследовал население Берлина на предмет больных глухотой и пигментной дегенерацией сетчатки. Лейбрейх обнаружил, что синдром Ушера носит рецессивный характер, так как случаи комбинации глухоты и слепоты чаще встречались в случаях родственных браков, либо в семье пациента в разных поколениях. Его исследования позволили доказать наследственную природу одновременной передачи слепоты и глухоты, если в генеалогическом древе присутствовали отдельные случаи слепоты и глухоты. Существует несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют о его клиническом и генетическом полиморфизме. S. Davenpovt и G. Omenn выделили три типа синдрома Ушера , подтвердив тем самым его генетическую гетерогенность: