Особенности биологического уровня организации материи. Проблемы генетики

1) наличие альтернативных  наследственных факторов для  развития каждого конкретного  признака организма (в современном  представлении доминантный и рецессивный аллели гена).

2) Парность наследственных  факторов, определяющих развитие  признака (у диплоидного организма).Существенный вывод: наследуются не признаки, а от родителей к потомкам передаются вместе с гаметами гены. Из этих двух положений был развит принцип аллелизма.

3) Относительное  постоянство гена.

Мендель не имел никаких сведений о местонахождении  наследственных факторов в клетке, и тем более об их химической природе  и механизме влияния на признак, т. е. наследственный фактор в начале 20 века выступал как условная единица  наследственности.

Дальнейшая конкретизация  представлений о гене связана  с работами школы американского  биолога Т. Х.Моргана. Введя в генетические исследования плодовую мушку-дрозофилу, удалось существенно увеличить  разрешающую способность генетического  анализа и на основе синтеза генетических и цитологических представлений  доказать существование материальной структуры наследственности – хромосом, в которых локализованы гены.

Доказательствами  хромосомной локализации генов  явились: открытие генов, наследующихся  сцеплено с полом(локализация генов в половых хромосомах, X или Y); сцепленное наследование группы признаков. Было показано наличие определенного числа групп сцепления генов, соответственно гаплоидному числу хромосом конкретного биологического вида. Кроме того, были получены генетические и цитологические доказательства кроссинговера – обмена генами между гомологичными хромосомами, приводящего к рекомбинации генов. Величина генетической рекомбинации (процент кроссинговера-перекреста) отражает расстояние между генами одной группы сцепления: чем дальше отстоят друг от друга гены, тем больше процент кроссинговера.

Таким образом, было доказано,что гены в хромосоме располагаются в линейном порядке, и каждый ген имеет свое определенное местоположение – локус. Соответственно открылась возможность построения плана взаимного расположения в хромосоме известных генов с указанием относительных расстояний между ними, выраженных в процентах перекреста(генетические карты) и идентифицировать местоположение гена в хромосоме(цитологические карты).

В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой «Один ген -один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом,за синтез которого отвечает один ген.

Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой  принимают участие разные пептидные  цепи. Поэтому формула, отражающая связь  между геном и признаком, была несколько преобразована: «Один  ген -один полипептид».

Изучение химической организации Э. Чаргаффом наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).

Также ценные сведения о структуре ДНК дали результаты рентгеноструктурного анализа. Рентгеновские  лучи, проходя через кристалл ДНК, претерпевают дифракцию, т.е. отклоняются  в определенных направлениях. Степень  и характер отклонения зависят от структуры самой молекулы.Анализ дифракционных рентгенограмм привел к заключению, что азотистые основания уложены на подобие стопки тарелок. Рентгенограммы позволили выявить в ДНК 3главных периода: 0,34, 2 и 3,4, которые оказались размерами в модели ДНК,предложенной Дж.Уотсоном и Ф.Криком. 0,34 нм – расстояние между последовательными нуклеотидами, 2 нм – толщина цепи, 3,4 нм – расстояние между последовательными витками спирали.

В конце двадцатых  годов советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин экспериментально показали,что ген не является единицей мутации, что он имеет сложную структуру: состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать (ступенчатый аллелизм, или центровая теория гена). Весь ген (базиген) может состоять из отдельных центров, трансгенов, каждый из которых несет сходную функцию. Мутация может нарушать деятельность одного из трансгенов, не затрагивая других.

Несколько позже  идея о сложном строении гена была подкреплена экспериментами по внутригенному кроссинговеру на дрозофиле по локусам lozenge, white и др. (работы Э. Льюиса,М. Грина и др.).

Таким образом, к 1950 году ген представлялся как  участок хромосомы, контролирующий развитие определенного признака, имеющий  определенную линейную протяженность  и способный мутировать в разных участках и быть разделенным кроссинговером. Ген комплексен, так как его отдельные участки могут различаться по функциям, и в их совместной деятельности существует определенная субординация. 

Основой современной  теории отбора и подбора служат закономерности, вскрытые общей и популяционной  Г., методы оценки генетич. параметров популяций. Установив, что отбор эффективен лишь в том случае, когда он опирается на наследств, разнообразие особей в популяции, и что фенотип далеко не всегда соответствует генотипу, Г. обосновала необходимость оценки наследств. качеств и разнообразия селекционируемых организмов и вооружила селекцию соответствующими методами и практич. приёмами. Так, оценка наследств, качеств производителей по хозяйственно важным признакам их потомков, издавна практикуемая лучшими животноводами, получила на основе Г. науч. обоснование как необходимый приём селекц.-плем. работы, особенно ценный в связи с распространением метода искусств, осеменения. В основе методов индивидуального отбора у растений также лежат генетич. представления о чистых линиях, о гомо- и гетерозиготности и о нетождественности фенотипа и генотипа. Генетич. закономерности независимого наследования и свободного комбинирования признаков в потомстве послужили теоретич. основой гибридизации и скрещивания, к-рые наряду с отбором входят в число осн. методов селекции. На основе гибридизации и отбора сов. селекционерами П. П. Лукьяненко, В. С. Пустовойтом, В. Н. Мамонтовой, В. Я. Юрьевым, В. П. Кузьминым, А. Л. Мазлумовым, М. И. Хаджиновым, П. И. Лисицыным и др. созданы замечат. сорта зерновых, технич. и др. культур. Важнейшее значение для повышения эффективности селекции растений имеют закон гомологических рядов Н. И. Вавилова, его учение о генцентрах происхождения культурных растений, а также его теории отдалённых эколого-географич. скрещиваний и иммунитета.

Совершенствованию методов селекции отд. видов животных и растений способствуют работы по частной Г. этих форм. Так, разведение цветных норок или каракульских овец невозможно без знания закономерностей наследования окрасок у этих животных. На основе генетич. закономерностей независимого наследования и взаимодействия генов осуществлён генетич. синтез норок с сапфировой, жемчужной и др. окрасками меха, не встречающимися в природе. Для создания новых сортов растений широкое применение получила отдалённая гибридизация, на основе к-рой получены мн. ценные сорта плодовых растений (И. В. Мичурин), пшенично-пырейные гибриды (Н. В. Цицин, Г. Д. Лапченко и др.), некоторые гибридные сорта озимых пшениц и др. Отдалённой гибридизацией успешно пользуются также в селекции картофеля, свёклы, ряда древесных культур, табака и др. Явление цитоплазматич. мужской стерильности используют в селекции кукурузы, пшеницы, сорго и др. культур. Всё большее практическое значение приобретают методы экспериментальной полиплоидии для создания хозяйственно ценных форм с.-х. растений. Этими методами созданы высокопродуктивные триплоидные гибриды сахарной свёклы, гречихи, триплоидный бессеменной арбуз, полиплоидная рожь, клевер, мята и др.

Всё шире практикуется, особенно применительно к микроорганизмам, вызывание мутаций ионизирующей радиацией и химич. мутагенами. Уже созданы мутантные штаммы продуцентов ряда антибиотиков, аминокислот, ферментов и др. биологически активных веществ, во много раз превосходящие по продуктивности исходные штаммы (см. Генетика микроорганизмов). Искусств. мутагенез, применённый в селекции растений в СССР ещё в кон. 20-х гг. (Л. Н. Делоне, А. А. Сапегин и др.), ныне широко используется в селекц. работе в разных

странах. На основе искусственно полученных мутантных форм созданы высокоурожайные сорта ячменя, пшеницы, риса, овса, гороха, сои, фасоли, лупина и др., уже внедрённые в произ-во. Значительно повышая наследств, изменчивость растений, методы экспериментальной полиплоидии и искусств, мутагенеза ускоряют селекционную работу и делают её более эффективной. Это, однако, не умаляет роли отбора и гибридизации. Значение старых методов выведения сортов и пород в сочетании с новыми приёмами, основанными на успехах Г., всё больше возрастает, особенно в селекции животных, где экспериментальная полиплоидия и мутагенез пока ещё не применимы. Разработка теории и методов оценки, отбора и подбора животных и растений, так же как и системы их наилучшего выращивания, остаётся важной задачей.

На достижениях  Г. основаны методы генетически регулируемого  гетерозиса, обеспечившие получение гибридной кукурузы, урожайность к-рой на 30-40% выше исходных сортов, сорго и др. культур, а из с.-х. животных - свиней и особенно кур (лучшие гибридные куры превосходят чистопородных кур или межпородных гибридов по яйценоскости, крупности яиц, оплате корма) (см. Генетика животных и Генетика растений). Всё большую роль играет Г. в изучении наследственности человека, в предупреждении и лечении наследств, болезней (см. Генетика человека, Генетика медицинская ).

Г. внесла большой  вклад в познание диалектико-материалистич. картины мира, показав, что коренное свойство жизни - наследственность - основывается на сложной физико-химич. структуре хромосомного аппарата, сформировавшегося в ходе эволюции для хранения и передачи генетич. информации. Тем самым Г. дала ещё одно доказательство взаимосвязи физико-химич. и биологич. форм организации материи и единства материального мира. Г. показала, что все генетич. явления и процессы, в т. ч. явления наследств, изменчивости, детерминированы. Диалектически противоречивое единство явлений наследственности и наследств, изменчивости получило объяснение в поведении и особенностях изменения структуры хромосом и заключённых в них генов при скрещиваниях, а также в реакции генетич. материала на внешние воздействия или на условия внутриклеточной среды. Г. показала также, что гл. обр. внутреннее противоречие между наследственностью и наследств, изменчивостью, разрешаемое в процессе мутирования, рекомбинации при гибридизации и отбора, служит движущей силой эволюции. Г. подтвердила эволюц. теорию Дарвина и способствовала её развитию. Вскрыв материальность явлений наследственности, Г., в силу самой логики развития естествознания, показала, что все генетические явления и процессы подчинены законам диалектич. движения. Развивая теорию наследственности и изменчивости, сов. генетики твёрдо стоят на позициях диалектического материализма, марксистско-ленинской философии.

Современная теория биологической  эволюции

Интенсивное проникновение  эволюционной парадигмы в биологию началось в конце XVIII в. благодаря работам французского биолога Ламарка. Ламарк объяснил изменчивость видов взаимодействием двух факторов: влияния внешней среды (питание, климат, упражнение органов) и наследственности. Проблемы, поставленные Ламарком, были успешно разрешены Ч. Дарвином в его работе «Происхождение видов путем естественного отбора» (1859), которая заложила основу учения о биологической эволюции. Это наука о причинах, движущих силах и закономерностях изменения и развития живых организмов. Эволюционное учение является теоретической основой современной биологии. С точки зрения теории эволюции все многообразие живой природы является результатом действия трех взаимосвязанных факторов: наследственности, изменчивости и естественного отбора. Эти выводы теории эволюции базируются на следующих наблюдениях. Во-первых, в любой популяции животных наблюдается изменчивость составляющих ее особей. Во-вторых, некоторые из этих изменений получены от родительских особей, другие являются результатом приспособления к окружающей среде и приобретены в течение жизни. В-третьих, рождается, как правило, гораздо большее число организмов, чем доживает до стадии размножения. Причем выживают те организмы, которые обладают сочетанием признаков, повышающих вероятность их выживания и размножения. Если эти признаки закреплены в генах, они передаются потомству. Наиболее ярко эволюционные процессы проявляются на уровне популяций (длительно существующих групп особей, устойчиво сохраняющихся на протяжении жизни многих поколений). Виды, как правило, состоят из нескольких популяций, хотя бывают и исключения. Появление элементарных эволюционных изменений в популяции, то есть ее новых устойчивых признаков, передающихся по наследству через несколько поколений зависит от следующих эволюционных факторов. Первое. Перестройка генов – мутационный процесс. Является основой разнообразия особей в популяциях, но он основан на случайности и не определяет направление эволюции. Второе. Популяционные волны – резкие колебания численности особей, они могут резко менять число встречающихся мутаций, создавая те или иные предпосылки для эволюционных изменений. Третье. Изоляция – возникновение препятствий, уменьшающих возможности обмена генетической информацией с другими группами особей данного вида. Она выступает как фактор, закрепляющий начальную стадию дифференциации генофонда обособившейся группы. Четвертое. Естественный отбор – выживание и оставление потомства. Этот фактор действует на всех стадиях развития особи, причем отбор закрепляет именно те особенности, которые полезны данному виду как целому. Эти признаки могут быть вредны для особи, но полезны для популяции. Таким образом, весь ход эволюции видов ведет к тому, что признаки, обеспечивающие выживание в данных условиях, встречаются в популяции все чаще от поколения к поколению, определяя направление развития вида. Эволюция есть направленный процесс исторического изменения живых организмов. Указанные факторы действуют не только на популяционном и видовом уровне как микроэволюци,. но также и на надвидовом уровне как макроэволюция, образуя новые виды и классы живого. Современная сложная структура живого является результатом продолжавшейся миллионы лет макро- и микроэволюции.

Комплекс представлений  о макро- и микроэволюции, сложившийся к середине ХХ в., стали называть синтетической теорией эволюции.

Генетика –  это биологическая наука о  наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Она  является научной основой для  разработки методов селекции, то есть создания новых пород животных, видов  растений и т.д.

Основными направлениями  исследований ученых-генетиков в  ХХ в. стали:

1. Изучение элементарных материальных структур, которые являются носителями генетической информации, единицами наследственности.
2. Исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации.
3. Изучение механизмов реализации генетической информации, ее претворение в конкретные признаки и свойства организма.
4. Выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.

Крупнейшие открытия современной генетики связаны с  установлением способности генов  к перестройке – мутирование. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида – мутанта. Причины мутаций (изменения генной информации) до конца не выяснены. Однако установлены основные факторы, вызывающие мутации, так называемые мутагены. Известно, например, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых находится организм: его питанием, температурным режимом и т.д. или действием экстремальных факторов, например, некоторых химических веществ или радиоактивных элементов. Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы.

Биоэтика

Биоэтика – это сложный культурный феномен, возникший как ответ на угрозы моральному и физическому благополучию человека, порождаемые бурным прогрессом биомедицинской науки и практики. Защита фундаментальных моральных ценностей, определяющих человеческое существование, является условием выживания человечества в современной ситуации.

В 1971 году в книге  «Биоэтика: мост в будущее» американский онколог Ван Ренсселер Поттер писал: «Наука выживания должна быть не просто наукой, а новой мудростью, которая объединила бы два наиболее важных и крайне необходимых элемента – биологическое знание и общечеловеческие ценности. Исходя из этого, я предлагаю для ее обозначения термин – Биоэтика».