Министерство  Образования Российской Федерации

Факультет Высшего Профессионального Образования 

Кафедра: «                             » 
 
 

РЕФЕРАТ 

По дисциплине: «Концепции современного естествознания»  

На тему: «Геном человека и окружающая среда» 
 
 
 
 

Выполнил:                                                      Проверил преподаватель:

Студент группы  
 
 
 
 
 
 

Новосибирск

 

2009

СОДЕРЖАНИЕ 

Введение...............................................................................................3

I. Основная часть:

Что такое геном?...…………………………………………………...4

Наследственность…………………………………………….….......5

Изменчивость………………………………………………………………...8

 

Генотипическая  изменчивость.........................................................10 

Комбинативная изменчивость…………………..............................10 

Мутационная изменчивость..............................................................11 

Классификация мутаций....................................................................11 

Генные мутации..................................................................................12 

Хромосомные мутации……………………………………………...13 

Геномные мутации………………………………………………..…15 

Спонтанные мутации..........................................................................16 

Индуцированные мутации..................................................................16 

II. Выводы: 

Заключение………………………………………………………...…17 

Список использованной литературы…………………………..……19 
 
 
 

Введение 

     Заглядывая  в  будущее,  можно  с  уверенностью  сказать  о  по  истине

фантастических  перспективах  преобразования  живых  организмов  на   основе знаний закономерности наследственности.

    Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она  имеет  дело  с

явлениями   наследственности,  которые  были  объяснены   Менделем   и   его ближайшими  последователями.  Очень  важной  проблемой   является   изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты  у  человека.  В некоторых случаях элементарные знания  в  области  генетики  помогают  людям разобраться, имеют ли  они  дело  с  наследуемыми  дефектами.

    Развитие генетики для изучения проблем человека  связана  с  ее  общими

научными  успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место  в идущей  научно-технической  революции.  Развитие   генетики   имеет   важное значение для познания явлений жизни  и  в том числе для  медицины.  Генетика –  это  фундамент  медицины.  Задача  состоит  в  том,  чтобы   генетическая программа каждого человека была бы  полноценной  и  высокоактивной  во  всех клетках человека. Важнейшей является  и  проблема  генетической   информации людей. Генетическая информация людей – это  самое  драгоценное  естественное достояние  страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,   чем нефть,  руды,  газ,  каменный   уголь   и   другие   ресурсы.   В   России разрабатывается система генетической службы,  которая  позволит  следить  за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти  процессы. Эта работа выполняется в  Институте общей генетики Академии наук  Российской

 Федерации.

 

1. Основная  часть:

 

Что такое  геном? 

     Молекулярную основу генома человека составляет молекула ДНК  — знаменитая «нить жизни», двуспиральная модель структуры, которой была гениально предсказана и обоснована в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика еще в 1953 году. Спираль состоит из 4-х пар оснований (нуклеотидов); двух пуринов (аденин, гуанин) и двух пиримидинов (тимин и цитозин), соединенных между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты в длинную нить. Две нити соединяются между собой посредством водородных связей своих нуклеотидов, причем так, что аденин всегда соединен с тимином, а гуанин  — с цитозином. В дальнейшем оказалось, что именно в чередовании пар оснований в ДНК и заложен генетический код для каждой из 20 аминокислот, причем этот код оказался трехбуквенным, то есть каждой аминокислоте соответствует свои три нуклеотида, свой триплет. Было так же установлено, что в каждой клетке человека длина молекулы ДНК около 1,5–2 м, а число нуклеотидов, составляющих эту уникальную «нить жизни» достигает 3.3 миллиарда. Фрагменты этой нити и составляют то, что называется генами, то есть кодирующими участками генома, определяющими структуру всех белков организма. Естественно, поэтому точное данные о структуре генома человеке, т.е. о первичной последовательности его нуклеотидов, равно как и данные обо всех генах человека давно привлекали и привлекают самое пристальное внимание ученых-биологов.  
 
 

Наследственность

         

     Революция в генетике была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов менделизма и хромосомной теории наследственности. Уже в недрах этой теории было показано, что существуют явления трансформаций у бактерий; что хромосомы - это комплексные компоненты, состоящие из белка и нуклеиновой кислоты. Молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. На путях молекулярных исследований в течении последних 20 лет генетика претерпела поистине революционные изменения. Она является одной из самых блестящих участниц в общей революции современного естествознания. Благодаря ее развитию появилась новая концепция о существенности жизни, в практику вошли новые могущественные методы управления и познания наследственности, оказавшие влияние на сельское хозяйство, медицину и производство.

     Основным в этой революции было раскрытие молекулярных основ наследственности. Оказалось, что сравнительно простые молекулы дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) несут в своей структуре запись генетической информации. Эти открытия создали единую платформу генетиков, физиков и химиков в анализе проблем наследственности. Оказалось, что генетическая информация действует в клетке по принципам управляющих систем, что ввело в генетику во многих случаях язык и логику кибернетики.

     Вопреки старым воззрениям на всеобъемлющую роль белка как основу жизни, эти открытия показали, что в основе преемственности жизни лежат молекулы нуклеиновых кислот. Под их влиянием в каждой клетке формируются специфические белки. Управляющий аппарат клетки собран в ее ядре, точнее - в хромосомах, из линейных наборов генов. Каждый ген, являющийся элементарной единицей наследственности, вместе с тем представляет собой сложный микромир в виде химической структуры, свойственной определенному отрезку молекулы ДНК.

     Таким образом, современная генетика открывает перед человеком сокровенные глубины организации и функций жизни. Как всякие великие открытия, хромосомная теория наследственности, теория гена и мутаций (учения о формах изменчивости генов и хромосом) оказывали глубокое влияние на жизнь. Развитие физико-химической сущности явления наследственности неразрывно связано с выяснением материальных основ всех явлений жизни. В явлении жизни нет ничего кроме атомов и молекул, однако форма их движения качественно специфична. Наследственность не автономное, независимое свойство, оно неотделимо от проявления свойств клетки в целом.

     Взаимодействие молекул ДНК, белков и РНК лежит в основе жизнедеятельности клетки и ее воспроизведения. Поскольку явление наследственности, в общем смысле этого понятия, есть воспроизведение по поколениям сходного типа обмена веществ, очевидно, что общим субстратом наследственности является клетка в целом.

     Явление наследственности в целом необусловлено исключительно генами и хромосомами, которые представляют собой все же только элементы более сложной системы - клетки. Это не умаляет роли генов и ДНК, в них записана генетическая информация, т. е. возможность воспроизведения определенного типа обмена веществ. Однако реализация этой возможности, т. е. процессы развития особи или процессы жизнедеятельности клетки, базируется целостной саморегулирующейся системе в виде клетки или организма. В настоящее время в качестве первоочередной встает задача, выяснить, как осуществляется высший синтез физических и химических форм движения, появление которого знаменовало собой возникновение жизни и наследственности. Явление жизни нельзя свести к химии и физике, ибо жизнь - это особая форма движения материи. Однако ясно, что сущность этой особой формы движения материи не может быть принята без знания природы простых форм, которые входят в него уже как бы в "снятом виде". Поэтому проблема физических и химических основ наследственности является ныне одной из центральных в генетике. Ее разработка должна заложить основы для решения проблем наследственности во всей сложности ее биологического содержания. Совершенно ясно, что важнейшие вопросы философского материализма связаны с разработкой этой проблемы. Материалистическая постановка решающих вопросов наследственности не мыслима без признания того, что явление наследственности материально обусловлено, что в клетке, которая образует поколение, должны иметься определенные материальные вещества и структуры, физические и химические формы, движения которых благодаря их специфическому взаимодействию создают явление наследственности.

     В свете сказанного вполне понятно то значение, которое имеет полная физико-химическая расшифровка строения биологически важных молекул. Несколько лет назад впервые химическими средствами вне организма была синтезирована белковая молекула - гормон инсулин, управляющий углеводным обменом в организме человека. Недавно была расшифрована физическая структура двух белков - дыхательных пигментов крови и мышц - гемоглобина и миоглобина. Для молекулы фермента лизоцима физики открыли пространственное расположение каждого из тысячи атомов, участвующих в построении его молекул. Установлено место в молекуле, ответственное за каталитический эффект этого биологического катализатора, недопускающего проникновения вирусов в клетку.

     После этих событий, связанных с раскрытием природы генетического кода и генетических механизмов в синтезе белков, впервые удалось дать полный химический анализ и формулы строения молекулы транспортной РНК. Все эти открытия, включая замечательный факт, что синтез молекул ДНК идет под координирующим влиянием затравки (матричной ДНК), показывает, какой серьезный шаг сделала генетическая биохимия к созданию прототипа живого.

     Поистине фантастические горизонты открываются на путях синтеза генов в искусственных условиях, которые осуществлены в исследованиях Г. Корана и его группы ученых-последователей. Другим выдающимся открытием послужила разработка условий для искусственного самоудвоения ДНК в безклеточной системе. Было установлено, что молекулы ДНК (по крайней мере, у вирусов и бактерий) существуют в форме замкнутого кольца и в таком виде служат матрицей для ДНК-полимеразы.

Изменчивость

 

     ^{Ч. Дарвин о причинах эволюции животного мира (наследственность, изменчивость, естественный отбор). Ч. Дарвин в своей работе «Происхождение видов путем естественного отбора, вошедшей в 1859 году, раскрыл главные движущие силы эволюции растений и животных - это изменчивость, наследственность и отбор.}

     ^{Изменчивостью называют общее свойство организмов приобретать новые признаки - различия между особями в пределах вида. Изменчивы все признаки организмов:  внешнего и внутреннего строения, физиологические, поведения, повадок и другие. В   потомстве одной пары животных невозможно встретить совершенно одинаковых  особей. В стаде овец одной породы каждое животное отличается еле уловимыми   особенностями: размерами тела, длиной ног, головы, окраской, длиной и плотностью завитка шерсти, голосом, повадками. Дарвин совершенно правильно   различал 2 формы изменчивости: ненаследственную и наследственную.  Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и   передавать признаки строения и функций от предков к потомству. Например,  цыплята, выведенные в инкубаторе из яиц яйценосных кур, будут яйценоскими.}

     ^{Давно было замечено, что особи данной породы, сорта или вида под влиянием   определенных причин изменяются в одном направлении. Причиной служит   непосредственное влияние факторов внешней среды. Эта изменчивость не   затрагивает наследственную основу организма, т.е. его генотип. Но существует   еще наследственная изменчивость, связанная с изменением генов или целых   хромосом и их участков. Это свойство является наследственным и передается в   ряду поколений. Им Дарвин придавал особенно большое значение, т.к. эта форма   изменчивости дает материал для искусственного и естественного отбора.}