Генетическая программа человека

                                                        Введение 

  Генетика- наука о наследственности и изменчивости организмов, т. е передать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретение новых качеств. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существующих и новых признаков. Генетика- дисциплина, изучающая механизмы и методы управления этими процессами. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.

  Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, так как генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний.

  Всем известно, что дети похожи на родителей. Из поколения в поколение могут передаваться особенности внешности, черты характера, склонность к определенной профессии, а также языка, религиозные и нравственные убеждения и др. Одни из этих признаков врожденные, другие формируются под влиянием среды, зависят от традиций, культуры, условий жизни. Что же в первую очередь определяет, каким станет человек- природа или воспитание? Этот вопрос волновал людей с давних пор.

                                             1. Что написано на роду 
 

  Бытовое представление о наследственности человеком различных свойств существовали, по-видимому, во все времена. Научный подход к изучению этого явления сформировался лишь в ХIХ столетии. Впервые он был предложен английским психологом и антропологом Фрэнсисом Гальтоном (1822-1911), двоюродным братом Чарльза Дарвина. В 1865 г. Гальтон опубликовал статью «Наследование таланта и характера». В ней сравнивались разные пары близнецов: тех, что были почти неотличимы при рождении, и тех, чьё сходство сводилось к обычному для братьев и сестер. Как выяснил учёный, близнецы, родившиеся физически сходными, сохраняют подобие друг друга и в дальнейшей жизни. Их «одинаковость» проявляется и в уровне умственного развития, и в личностных качествах, и в интересах. А основываясь на анализе родословных выдающихся людей, Гальтон пришёл к выводу о наследственной природе таланта.

  Понимание  природы наследственности углубили  опыты австрийского естествоиспытателя  Грегора Менделя (1822-1884). Хотя он  имел дело лишь с растениями. Открытые им закономерности оказались  верны и для животных, а также для человека. Уже в 1902 г. английский врач Арчибальд   Гаррод сообщил, что заболевание алкаптонурия передаётся в соответствии с законами, открытыми Менделем.

  Наука  о закономерностях наследственной  передачи признаков и изменчивости  организмов назвали «генетикой». Этот термин ввёл английский ученый Уильям Бэтсон (1861-1926) в 1906 г.

  В  России влияние наследственности  на здоровье человека одним из первых начал изучать врач Василий Маркович Флоринский (1834-1899). В книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» он высказал идеи, которые лишь намного позже были развиты медицинской генетикой. В частности, Флоринский отмечал равную роль отцовской и материнской линии в формировании нового организма и предупреждал, что о здоровье детей надо думать не после их рождения, а ещё до вступления в брак. Учёный критиковал широко распространённые в то время заблуждения. Например, считалось, что картины, на которые смотрит женщина во время беременности, могут повлиять на внешность будущего ребёнка. В ХХ в. Сотни открытий, сделанных биологами, физиками, химиками, математиками, внесли ясность в то, как проявляются наследственные задатки, в том числе и на клеточном уровне. В последние десятилетия арсенал генетиков пополнился молекулярными методами исследования. Они дали возможность изучать молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в которой записана программа развития организма. 
 

                                                2.  Генетический текст 
 

  Так же как и любой  другой, генетический текст состоит из «букв», собранных из нескольких десятков атомов. Называются генетические «буквы» нуклеотидами (от лат.-«ядро») и представляют собой достаточно простые органические соединения. Весь «алфавит» насчитывает всего четыре «буквы»: А,Г.Ц,Т- по названию входящих в их состав азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин). Но повторятся данные «буквы» могут в совершенно разных сочетаниях. А точнее, генетическая информация  человека записана с помощью 3 млрд нуклеотидов , которые соединены в длинные в длинные цепочки- молекулы ДНК. Заключенные преимущественно в ядре. Там они образуют хромосомы ( в переводе с греческого «окрашенные тела»). Хорошо видимые под микроскопом в момент деления клетки, когда нити ДНК сворачиваются и уплотняются. При этом каждая хромосома имеет пару с аналогичным набором генов. От последовательности нуклидов в гене зависит последовательность аминокислот в белке. Перед кодирующейся последовательностью обычно находятся регуляторные участки- сигналы, указывающие, когда и с какой интенсивностью должен работать данный ген. Они включают и выключают переписывание необходимой клетке в данный момент генетической информации с молекул ДНК на молекулы рибонуклеиновой кислоты(РНК). Молекулы РНК переходят из ядра клетки в цитоплазму и там участвуют в синтезе нужного белка. Цвет глаз и форму носа относят к морфологическим признакам. В основе их формирования- биохимические процессы, протекающие в каждой клетке. Так, цвет глаз связан с наличием в клетке радужной оболочки определённого пигмента. Наличие пигмента является биохимическим признаком. К ним относится и группа крови. Эти данные  определяются в первую очередь генетической информацией. И хотя ещё далеко не ясно, как закодированная в ДНК программа реализуется во внешности, здоровье,  способностях  и характере конкретного человека, анализ ДНК позволяет предсказать многие существенные особенности до его рождения. Признаки, выявляемые при анализе нуклеотидной последовательности ДНК называют молекулярно- генетическими. Именно их изменение влечёт наследственные изменения признаков любого другого уровня. У человека на гены приходится около 5 % нуклеотидных последовательностей. Остальные участки ДНК содержат информацию о том, в каком порядке должны включаться гены. Если сравнивать ДНК с книгой, то она была бы очень необычной: 95 страниц из каждых 100 содержали бы инструкцию о том, как читать следующие 5.

  Такая структура ДНК необходима для поддержания согласованной работы генов в триллионах клеток  человеческого тела. Предполагается, что в каждой клетке примерно 60 тысяч пар генов. Совокупность всех генов и межгенных последовательностей нуклеотидов называется геномом (от слов «ген» и «хромосома»).  
 

               3. Генетика человека. Природная программа гениальности 

  Каждый  ген- участок ДНК. Отвечающий за формирование одного или нескольких признаков (цвет глаз, группа крови, уровень развития определенных способностей др.) В генах содержится «общий план» развития организма, определяющий свойства человека как биологического вида, а так же множество индивидуальных особенностей. Набор генов у людей практически одинаков.

  Генотип человека содержит около ста тысяч генов, которые функционируют как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми другими. Характер этих взаимодействий связан с физико-химическими свойствами отдельных атомов и групп атомов, входящих в структуру ДНК (электроотрицательность, потенциал ионизации, электроно-донорная или протонодонорная способность, структура электронных облаков, возможность передавать электронные эффекты вдоль всей цепочки углеводного остова и т.д.). К сожалению, сегодня не построена даже принципиальная модель этих процессов, и теоретическая генетика вынуждена во многом использовать эмпирические данные. Идентифицирована всего лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов.

  Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию (цвет глаз или форму  носа) и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у  зародыша развиваться тем или  иным органам.

  Порядок генов не изменяется, но возникают  новые комбинации, отличные от исходных. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцовых близнецов).

  Гены  отличаются высокой устойчивостью  к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый человек в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем, под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. С каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.

  Несмотря  на способность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются  в отдельных индивидах. Эти изменения  могут быть наследственными и  особенно ярко проявиться при наличии  большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает. Во время  генных мутаций происходят искажения  одного или нескольких генов, как  правило, в периоды репликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых  хромосом происходит в результате изменения  различных факторов внутриклеточной  среды и при соответствующих  условиях может передаваться по наследству. Некоторые генные нарушения порой не дают о себе знать вплоть до преклонного возраста. Российский генетик Евгений Рогаев нашёл на 1-й и 14-й хромосомных парах гены, мутации которых вызывают болезнь Альцгеймера- одну из форм старческого слабоумия. Заболевание обычно начинается в 60-80 лет с потери памяти и утраты способности выполнять привычные действия (одеваться, причёсываться и т.п.). Постепенно человек престаёт узнавать близких, забывает даже свое собственное имя…Есть надежда, что открытие Рогаева поможет найти пути к победе над распространенным недугом. Сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.

  Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования  гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри «аутосомных» хромосом связаны с различными аномалиями. Эмбрионы с нарушениями в определенных хромосомах погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными. Дети с повреждениями в определенных хромосомах рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23). Наличие лишней  Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней Y- хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Исследования в колониях жесткого режима показали, что их обитатели в 30% случаев страдают именно этим дефектом. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (ХY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин. К третьей группе относятся многофакторные болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молекулярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и связанных с повышением частоты врожденных пороков развития.

  Но наряду с такими людьми появляются люди гениальные¹ , с незаурядными способностями, значительно превышающими способности среднего человека. Число гениев в нашем современном мире насчитывает достаточно большое количество и это количество все более пополняется новыми, интересными видами.

  В современной науке термин "гениальность" употребляется как для обозначения  способности человека к творчеству, так и для оценки результатов  его деятельности, предполагая врожденную способность к продуктивной деятельности в той или иной области; гений, в отличие от таланта, представляет собой не просто высшую степень одаренности, а связан с созданием качественно новых творений. Деятельность гения реализуется в определенном историческом контексте жизни человеческого общества, из которой гений черпает материал для своего творчества".  Четко разграничивает гении и таланты формула: "Гений делает то, что должен, талант - то, что может". Формула подразумевает подвластность гения той задаче, которую ставит перед ним его внутренняя сущность, его подчиненность своему творчеству, неизбежность напряжения им всех своих сил для достижения поставленной цели, для решения поставленной задачи. Может ли в основе этой последней особенности лежать какое-либо физиологическое свойство, определяемое чисто генетически?

  От  античности идет взгляд на гениальность как "божественный дар", как род  иррационального вдохновения, "озарения свыше". Говорят, безумие и гениальность - дети одной природы. Генетики усиленно ищут ген гениальности. Скорее всего, отдельного гена нет. Есть лишь довольно малая вероятность уникального  сочетания генов, которая отражает заложенные в человеке предпосылки  стать гением. Гений реализуется, лишь попадая в благоприятные условия, где эти предпосылки могут развиться до высокого уровня. Благоприятная социальная среда способствует реализации природных задатков, неблагоприятная превращает потенциального гения в заурядность.

  Проблема  гениальности на генетическом уровне широко и всесторонне изучена  в работах крупнейшего советского генетика В.П. Эфроимсона. Исследуя психику, творчество, жизнь и генеалогию некоторых  выдающихся людей, он пришел к выводу, что гениальность - это некое пограничное  состояние между "светом и тьмой", тонкая грань между психическим  расстройством и нормой.

  Отличие гения от обычного человека. Каждый ли человек может стать гением? Прежде всего, уникальным сочетанием генов, возникшим из случайной комбинации генов его предков. Он наделен благодаря этому живым и любознательным умом, обостренностью ощущений, исключительной восприимчивостью окружающего мира, эмоциональной напряженностью, ярко выраженным темпераментом. Обстоятельства могут выковать из индивида гения, если у индивида есть задатки от природы.