Ген и генетика

          Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей  и прародителей, и называемые серегационным  грузом, если в виде болезни проявляются  рецессивные или нелетальные  доминантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление).

          С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний  внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

          Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10^-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

          Генетический груз проявляется, как бесплодие и  спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

          Суммарная частота  моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она  колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различна в разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но учитывая колоссальное число нозологических форм, можно определенно сказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. Кроме того, по выражению Г.Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10%, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болезни.

           Крупнейшее открытие современной генетики, как отмечалось, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием (от лат. muta-tio — изменение). Мутации могут иметь последствия троякого рода: они могут быть полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида — мутанта.

           Причины мутаций  до конца не выяснены. Однако генетикой  установлены основные факторы, вызывающие мутации, так называемые мутагены. Известно, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых оказывается организм: его питанием, температурным режимом, составом воздушной среды и т.д. Вместе с тем мутации определяются и некоторыми внезапно возникающими экстремальными факторами, такими, как отравляющие вещества, радиоактивное излучение. Под воздействием экстремальных факторов количество мутаций может увеличиваться по сравнению с нормальными условиями в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия.

           Учитывая это, селекционеры часто используют химические вещества, радиационное излучение и другие мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций.

           Активная работа ученых в этом направлении привела  к выделению в качестве самостоятельной отрасли генетики генной инженерии, целью которой стало конструирование новых, не существующих в природе генов. С помощью современных биотехнологий удалось получить целый ряд впечатляющих результатов: ряд эффективных лекарств,  например  инсулин;  сыворотку против гепатита и др.; создать первые образцы пищи, подвергнутой генетическому инжинирингу (помидоры, картофель, кукуруза и др.); вывести методами генной инженерии некоторые виды животных, таких, как мышь, обезьяна, овца, некоторые виды промысловых рыб и даже вплотную подойти к решению проблемы клонирования человека, создания смоделированных живых организмов на основе искусственных генов. Следует отметить, что эти достижения науки оцениваются общественностью неоднозначно. Так, некоторые религиозные деятели и многие специалисты по этике считают морально недопустимыми подобные эксперименты, а законодательные органы Европейского союза потребовали принятия закона, согласно которому все пищевые продукты, содержащие гормоны роста и чужеродные гены, должны иметь специальные этикетки в магазинах и ресторанах.

           Вместе с тем  следует отметить, что модификация  генного материала происходит не только в научно-исследовательских  институтах и научных лабораториях, но и далеко за их пределами. В последнее время в связи с резким возрастанием загрязнения окружающей природной среды, усиления содержания в атмосфере углекислого газа, повышения радиационного фона значительно возросло число спонтанных, стихийных, вредных мутаций как у животных, так и у человека.

           В последние годы, например, ежегодно в мире рождается около полутора миллионов детей с наследственными болезнями мутагенного характера, что составляет около 2% от общего количества рождаемости. Установлено, что именно с патологиями наследственного аппарата связана предрасположенность к таким тяжелым заболеваниям, как туберкулез, полиомиелит, рак. Известны вызываемые теми же факторами дефекты психики — эпилепсия, слабоумие, шизофрения и т.п. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше тысячи серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием тех или иных вредных мутагенов.

           Одним из наиболее опасных  видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus — яд). Вирусы — мельчайшие из живых существ, они способны проникать через любые фильтры, в связи с чем их иногда называют фильтрующимися вирусами. Тем не менее они содержат важнейшие элементы жизни. Вирусы состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки, но всех структур развитой живой клетки, например ядра, они не имеют. По своему образу жизни они также отличаются от обычных клеток; будучи неспособными синтезировать белок, вирусы ведут паразитический образ жизни, получая необходимые для их жизнедеятельности вещества путем проникновения в живую клетку и использования готовых органических веществ и энергии. Как внутриклеточные паразиты, вирусы являются возбудителями многих заболеваний растений, животных и человека; размножаясь только в живых клетках, они используют их генетический аппарат, переключая клетку на синтез вирусных частиц. Вирусы настолько резко отличаются от других живых организмов, что иногда их вьщеляют в особое царство живой природы, наряду с царствами растений и животных. Конечно, описываемые вирусы нельзя путать с компьютерными, под которыми понимаются особые компьютерные программы, специально создаваемые так называемыми хакерами для порчи содержимого чужих компьютеров, хотя какое-то чисто внешнее сходство здесь присутствует.

           Вирусы могут попадать в организм человека через дыхательную, пищеварительную и половую системы. Их большая часть гибнет благодаря иммунной системе организма, вырабатывающей антитела. Огромную опасность для антител представляют патогенные вирусы.

           Сегодня своевременно напомнить, что вирусы, как и другие биологические материалы, например бактерии, споры, могут использоваться в качестве боевого оружия, типа вооружений — биологического оружия, как одно из средств террористической деятельности. С этой целью используются возбудители сибирской язвы, холеры, чумы, оспы, брюшного тифа и даже... гриппа. Основным методом их боевого применения является распыление в воздухе, заражение воды и пищи токсичными микроорганизмами. Отдельные попытки применения такого рода оружия, вызвавшие человеческие жертвы, имели место на территории США вскоре после известных трагических событий 11 сентября 2001 г.

           Однако и в мирных условиях патогенные вирусы вызывают у человека множество заболеваний, одним из которых является СПИД — синдром приобретенного иммунодефицита. Вирус СПИДа, или, как его иногда называют, ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), передается половым путем, при инъекции, родовых контактах матери и ребенка, через донорские органы и кровь. Но он не передается воздушно-капельным путем, как вирус гриппа.

           Попадая в клетки крови и мозга, вирус СПИДа встраивается в генный аппарат и парализует его защитные свойства. Зараженный им человек становится беззащитным перед любой инфекцией. Проблема очищения генетического аппарата человека от чужеродной инфекции является одной из актуальных в современной медицине, но она, к сожалению, еще далека от своего решения. Поэтому сегодня основным средством борьбы со СПИДом является комплекс мер по его профилактике, важнейшая из которых — санитарное просвещение. Для профилактики этой опасной болезни, в частности, нужно знать, что существует тип людей, которые не воспринимают ВИЧ, оставаясь практически здоровыми, хотя и являются его носителями: это люди с сильными, вич-устойчивыми генами, но они-то и являются основными распространителями СПИДа. Подобное заболевание можно обнаружить только специальным анализом крови, в которой в этом случае обнаруживаются особые антитела, пожирающие ВИЧ. Однако данная методика эффективна только на достаточно высоком уровне развития инфекции, только после ее выхода из скрытой фазы. Поэтому медики используют и более глубокие методы исследования с целью выявления заболеваний на его ранних стадиях, что необходимо, например, при получении донорской крови.

           Основным методом  лечения СПИДа является введение в кровь больного препаратов, содержащих соответствующие антитела, разрушающие белковую оболочку ВИЧ.

           Крупный вклад в  развитие современной генетики, селекции, в создание новых сортов растений, пород животных, борьбу с их болезнями, а также болезнями человека внесли отечественные биологи Н. И. Вавилов, И. В. Мичурин, Н. П. Дубинин, Н. В. Тимофеев-Ресовский.

           Н.И  Вавилов на основе изучения мутаций растений установил законы их наследственности и изменчивости, обосновал идею о том, что важнейшим условием успешного создания новых сортов является использование для селекции разнообразного исходного материала. В поисках неизвестных видов растений он исколесил весь мир, собрал уникальную коллекцию, включающую тысячи образцов семян. Эта коллекция и по сей день служит основой селекционных работ. Вавилов возглавлял и направлял работы по организации сельского хозяйства в стране, являлся членом ряда иностранных академий наук.

           И. В. Мичурин внес большой вклад в дело гибридизации, скрещивания разных видов растений. На основе методов межсортовой и отдаленной, т.е. межвидовой, гибридизации создал свыше 300 сортов плодовых культур. Благодаря его работам многие южные сорта плодовых культур удалось распространить в средней полосе нашей страны. Разработанные им методы успешно используются и в селекции других культур.

           Н.В. Тимофеев-Ресовский, долгое время работавший в Берлине в Институте биологии, а затем в России, известен как один из основателей современной радиационной генетики. Его исследования были отмечены наградами ряда зарубежных академий наук. Его жизнь и творчество подробно описаны в известном романе Д. Гранина «Зубр».

           Н.П. Дубинин вошел в историю генетики как первооткрыватель ряда особенностей строения генов. В результате его исследований была подтверждена дробимость генов, выяснена их роль в процессе эволюции живых существ; он известен также как крупнейший специалист в области радиационной генетики. Дубинин был избран членом ряда зарубежных научных учреждений, в том числе Академии наук США. 
 
 
 
 
 

Заключение 

      Основные  выводы генетики стали неотъемлемой частью современной концепции биологической эволюции, возникновения и развития всего живого. Но ее главной составляющей и сегодня остается концепция естественного отбора, основы которой были заложены Ч. Дарвиным. Рассмотрим современную теорию биологической эволюции более подробно. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Список  литературы

1. Концепции современного естествознания. / Под ред. В. Н. Лавриненко и В. П. Ратникова. — М., 2004. Гл. 7.
2. Гены и генетика. / Ф. Кибернштерн. — М., 1995.
3. Захаров В.Б. и др. Биология: общие закономерности. — М., 1996.
4. Дубинин Н.П. Очерки о генетике. — М., 1985.
5. История биологии с начала XX века и до наших дней. — М., 1935.