Ген и генетика

  II. Генетика как наука

        Гены являются объектом изучения одной из наиболее перспективных отраслей биологической науки — генетики. Ее определяют как науку о наследственности и изменчивости организмов и практических методах управления ими. Она является основой для разработки методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, микроорганизмов с нужными человеку признаками.

           Быстрое развитие генетики в XX—XXI вв. объясняется рядом причин:

• Огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Как отмечалось выше, некоторые исследователи считают, и не без оснований, способность живых организмов передавать наследственную информацию главным свойством всего живого.
• Динамизмом, изменчивостью генного материала, его способностью к мутациям, преобразованиям, перестройкам, что и является исходным фактором эволюции, развития жизни, ее огромного разнообразия.

        Открытием генетиками уже в конце XIX в. определенной упорядоченности, законов, которым подчиняются механизмы наследственности, что и сделало возможным целенаправленное воздействие на эти механизмы, или селекцию животных и растений.

      Элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены.

      Отцом генетики принято считать чешского монаха Грегора Менделя. Он был учителем физики и естествознания в обычной средней школе, а всё своё свободное время отдавал выращиванию растений в саду монастыря. Мендель занимался этим не из гастрономических интересов, а для изучения закономерностей наследования признаков. Опыты по гибридизации растений проводились и до Менделя, но никто из его предшественников не делал попыток как-то проанализировать свои результаты.

         Мендель взял семена гороха  с пурпурными цветками и семена  сорта, у которого цветки были  белые. Когда из них выросли  растения и зацвели, он удалил из пурпурного цветка тычинки и перенёс на его пестик пыльцу белого цветка. Через положенное время образовались семена, которые Мендель следующей весной опять посадил на своём огороде. Вскоре взошли новые растения. Результат превзошёл все ожидания: растения оказались с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель ни один раз повторял свои опыты, но результат был один и тот же. Итак, гибриды всегда приобретают один из родительских признаков.

      Важнейший результат опытов Менделя: в гибридах, полученных от скрещивания растений с разными признаками, не происходит никакого растворения признаков, а один признак (более сильный, или, как назвал его Мендель, доминантный) подавляет другой (более слабый или рецессивный).

         Но Мендель не остановился на достигнутом. Он взял и скрестил между собой пурпурные растения гороха, полученные в результате этого опыта. В результате из бутонов появились и пурпурные и белые цветки. Признак белой окраски, исчезнувшей после первого скрещивания, вновь проявил себя. Самым интересным было то, что растений с пурпурными цветками было ровно в 3 раза больше, чем с белыми.

        Похожие результаты были получены ещё в четырёх опытах, и во всех случаях отношение доминантных и рецессивных признаков после второго скрещивания составляло в среднем 3:1

    Знания, которыми обладал Мендель, были ничтожны, но сделанные им выводы намного опережали  свой век. Мендель высказал предположение, которое вскоре стало самым важным из открытых им законов. Он приходит к  мысли, что половые клетки (гаметы) несут только по одному задатку каждого из признаков и чисты от других задатков этого же признака. Этот закон получил название закона чистоты гамет, который не потерял своего значения даже сейчас. Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

    Несмотря  на то, что уже многое известно о  хромосомах и  структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три  возможных определения гена:

а) ген  как единица рекомбинации.

      На основании своих работ по  построению хромосомных карт  дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок  хромосомы, который может быть  отделен от примыкающих к нему  участков в результате кроссинговера.  Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген  как единица мутирования.

      В результате изучения природы  мутаций было установлено, что  изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген  как единица функции.

      Поскольку было известно, что  от генов зависят структурные,  физиологические и биохимические  признаки организмов, было предложено  определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

       Но как часто бывает в науке,  исследования, которые могли означать  рождение нового направления  в биологии, были забыты на  несколько десятилетий. Настоящая  история генетики началась в 1900 году, когда закономерности, обнаруженные ещё Менделем, были снова «открыты» учёными. Три ботаника, голландец Гуго Де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак, занимались изучением закономерностей наследования признаков при скрещивании.

         Де Фриз исследовал энотеру, мак и дурман и открыл закон расщепления признаков у гибридов. Корренс открыл тот же закон расщепления, но только на кукурузе, а Чермак - на горохе. Затем, учёные решили изучать мировую литературу по этим вопросам и натолкнулись на исследования Менделя. Оказалось, что ничего нового они не открыли, более того, выводы Менделя были глубже их собственных.

         Слава Менделя распространилась  моментально. Во всём мире сразу  же нашлось множество последователей, которые повторили его опыт  на различных объектах. В научном  обиходе появился даже особый  термин – «менделирующие признаки», - то есть признаки, подчиняющиеся законам Менделя.

         Генетика как наука решает  следующие задачи: изучает способы  хранения генетической информации  у разных организмов (вирусов,  бактерий, растений, животных и человека) и её материальные носители; анализирует  способы передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и её роль в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления повреждённой генетической информации.

      Для решения задач используются разные методы исследования:

1. Метод гибридологического анализа. Он позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

3. Генеалогический  метод предполагает изучение  родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

4. Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

5. Биохимические  методы исследования основаны  на изучении активности ферментов  и химического состава клеток, которые определяются наследственностью.

6. Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

         Вся история генетики – это  величайший пример единства науки  и практики. За последние годы  были созданы и продолжают  развиваться, совершенствоваться методы генетической инженерии и биотехнологии, позволяющие по-новому решать многие коренные задачи не только биологии и генетики, но и многих других наук и отраслей промышленности. И то, что прежде могло многим показаться фантастикой, становится теперь реальным, повседневным делом. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

III. Теоретическое и практическое значение современной генетики

    За  неполных 100 лет после вторичного открытия  законов Г.  Менделя  генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского  понимания законов  наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление  фактов  формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы  ДНК,  кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов,  создания подробных генетических карт человека,  животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами,  разработки методов биотехнологии  и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками,  а также проводить  направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний.  Молекулярная генетика значительно углубила  наши представления о сущности жизни,  эволюции живой природы,  структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

    Середина  и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

      Стало очевидным, что прогресс в области  медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

      Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании  медико-генетических знаний приобретаются  навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70 %.

      Исходя  из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы, как широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятием, согласно полученным результатам, профилактических мер, создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия отдельных заболеваний), а также производство новых типов лекарств на основе генной информации. Население среднего и старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены путем диетического или лекарственного воздействия. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.

      Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического  груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка  на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.