Достижение генной инженерии

И, наконец, еще  один важный принцип молекулярной медицины: любое медикаментозное лечение  должно подбираться строго индивидуально, учитывая особенности генома больного.

Этим занимается недавно возникшая наука - фармакогенетика.

Уже сегодня  практическое применение молекулярной медицины весьма разнообразно. Это - и  молекулярная диагностика наследственных заболеваний на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения (пренатальная диагностика), и определение генов предрасположенности  к некоторым распространенным болезням, и геномная "дактилоскопия" - точная идентификация личности на основе анализа  особенностей структуры его генома (именно этот метод был с успехом  применен при генетическом анализе  останков царской семьи).  

В геноме человека насчитывается 35-50 тысяч различных  генов, изменения в некоторых  из них приводят к нескольким тысячам  наследственных болезней. Гены практически  всех наиболее частых (около 320) и сравнительно редких (около 170) наследственных болезней уже известны. Методы их обнаружения  достаточно просты и универсальны и  поэтому широко применяются в  медицине. Сейчас у нас в стране можно определить около 40 наиболее тяжелых наследственных болезней.

Молекулярная  диагностика генов наследственных болезней проводится в НИИ акушерства и гинекологии в Санкт-Петербурге, в Научном центре медицинской  генетики и Институте неврологии РАМН в Москве, в Институте биохимии и генетики научного центра РАН в  Уфе, в Институте медицинской  генетики в Томске и в Медико-генетическом центре в Новосибирске.

Методы молекулярной диагностики позволяют выявить  не только гены наследственных болезней, но и гены предрасположенности к  тому или иному заболеванию. Гены предрасположенности - объект исследования многих научных групп по всей России. Так, в Санкт-Петербурге на кафедре  медицинской генетики Педиатрической академии активно изучаются гены предрасположенности к тромбофилии, варикозному расширению вен, сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету, атеросклерозу; в Институте экспериментальной  медицины РАМН исследуются гены гиперхолесте-ринемии, приводящие к атеросклерозу и хроническим заболеваниям легких и печени, а в НИИ онкологии имени   профессора Н. Н. Петрова - гены предрасположенности к опухолям легких и молочной железы. Работы по этой тематике проводятся в Москве: во Всероссийском кардиологическом центре РАМН,в Институте молекулярной генетики РАН и во Всероссийском онкологическом центре РАМН, а также в Томске – в Институте медицинской генетики.

Молекулярная  геномика уже применяется в Европе и Соединенных Штатах для решения  разнообразных задач медицины и  медицинской генетики. Например, в  Великобритании созданы информационные центры, и каждый, позвонивший туда, может получить консультацию по любым  вопросам, касающимся своей наследственности и генетической предрасположенности  к различным заболеваниям. Во Франции  создана и используется на практике компьютерная экспертная система Сезам (SESAM - Systeme Expert Specialisee aux Analyses Medicales) для  определения склонности человека к  различным заболеваниям. Она включает собственно экспертную систему оценки риска возникновения заболевания, основанную на многочисленных лабораторных (иммунологических, биохимических, серологических и генетических) тестах (более 80), программу  для обучения врачей основам молекулярной медицины, медицинское консультирование по результатам лабораторных тестов и популярный справочник для населения. Программа прекрасно зарекомендовала  себя во Франции, и хочется верить, что российские медики в недалеком  будущем тоже смогут ее использовать. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Генная терапия.

В настоящее  время в мире около 400 проектов по генной терапии находятся на различных  стадиях клинических испытаний: 261 из них проходит первую стадию (оценка токсичности), 133 - вторую (испытание  на небольшой группе тяжелобольных  пациентов) и только 3 проекта (два  по лечению рака мозга и один по гемофилии) - на заключительной третьей  стадии (масштабные клинические испытания). Пока генная терапия применяется  в основном в онкологии (более 60% проектов). Примерно по 15% приходится на генную терапию инфекционных (СПИД, гепатит В, туберкулез) и моно генных заболеваний (муковисцидоз, семейная гиперхолестеринемия, мукополисахаридозы, гемофилия А  и др.).

Методы генной терапии позволяют лечить различные  генетические патологии в период внутриутробного развития. Введенный  ген или генная конструкция попадает во множество интенсивно делящихся  клеток, предотвращая начало развития заболевания. После такой терапии  нет необходимости искусственного прерывания беременности - ребенок  рождается здоровым. Но тем не менее  вопрос о ее целесообразности поднимается  все чаще и чаще - теоретически существует опасность внедрения искусственных  генных конструкций в геном половых  клеток, что может привести к "засорению" генофонда.

Генная терапия  успешно применяется для лечения  не только наследственных, но и значительно  более распространенных мультифакториальных  болезней (диабет, остеопороз, ревматоидный артрит, различные опухоли). Для лечения  таких заболеваний применяется  не одна, а сразу много генетических конструкций, исправляющих дефекты  различных стадий течения патологического  процесса. К сожалению, из всех проектов по генной терапии, утвержденных Американским и Европейским комитетами по генной терапии, нет ни одного проекта из России или стран СНГ.

Тем не менее  научные работы в этой области  ведутся и в России. В Институте  акушерства и гинекологии имени  Д. О. Отта РАМН разрабатываются новые  подходы к генной терапии таких тяжелых наследственных заболеваний, как мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.

Работы по генной терапии также проводятся в научных  учреждениях Москвы (Институт молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта РАН, Институт молекулярной генетики РАН, Институт медицинской химии РАМН, Научный  центр медицинской генетики РАМН) и Новосибирска.

Заключение

В заключение хочу сказать, что в результате интенсивного развития методов генетической инженерии получены клоны множества генов рибосомальной, транспортной и 5S РНК , гистонов, глобина мыши, кролика, человека, коллагена, овальбумина, инсулина человека и др. пептидных гормонов, интерферона человека и прочее. Это позволило создавать штаммы бактерий, производящих многие биологически активные вещества, используемые в медицине, сельском хозяйстве и микробиологической промышленности.

На основе генетической инженерии возникла отрасль фармацевтической промышленности, названная «индустрией  ДНК». Это одна из современных ветвей биотехнологии.

Для лечебного  применения допущен инсулин человека (хумулин), полученный посредством рекДНК. Кроме того, на основе многочисленных мутантов по отдельным генам, получаемых при их изучении, созданы высокоэффективные  тест-системы для выявления генетической активности факторов среды, в том  числе для выявления канцерогенных  соединений. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Список литературы 

1. Сассон А. Биотехнология: свершения и надежды. М.: Мир, 1987

2. Алиханян С.И. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985

3. «Наука и жизнь», №9/2000

4. «Наука и жизнь», №3/1999

5. Карпенков  С.Х. Концепции современного естествознания. М.: Юнити, 1997.

6. Дубнищева  Т. Я. Концепции современного  естествознания. Новосибирск: ЮКЗА,1997