Теоретические аспекты муковисцидоза

● Отставание в  физическом развитии

● Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный  стул

● Хроническая  диарея

● Выпадение  прямой кишки

● Затяжная неонатальная желтуха

● Соленый вкус кожи

● Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде

● Хроническая  гипоэлектролитемия

● Данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениям

● Гипопротеинемия, отеки 

У детей дошкольного  возраста

● Стойкий кашель с или без гнойной мокроты

● Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка

● Отставание в росте и весе

● Выпадение прямой кишки

● Инвагинация

● Хроническая диарея

● Симптом «барабанных палочек»

● Кристаллы соли на коже

● Гипотоническая дегидратация

● Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз

● Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени 

У детей школьного  возраста

● Хронические респираторные симптомы неясной этиологии

● Pseudomonas aeruqinoza в мокроте

● Хронический синусит

● Назальный полипоз

● Бронхоэктазы

● Симптом «барабанных палочек»

● Хроническая диарея

● Синдром дистальной интестинальной обструкции

● Панкреатит

● Выпадение прямой кишки

● Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

● Гепатомегалия

● Заболевание печени неясной этиологии 

У подростков и  взрослых

● Гнойное заболевание легких неясной этиологии

● Симптом «барабанных палочек»

● Панкреатит

● Синдром дистальной интестинальной обструкции

● Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

● Признаки цирроза печени и портальной гипертензии

● Отставание в росте

● Задержка полового развития

● Стерильность с азооспермией у лиц мужского пола

● Снижение фертильности у лиц женского пола 

Диагностика

Неонатальная  диагностика (скрининг диагностика)

Неонатальный  скрининг диагностика вошла обязательным элементом в «Национальную программу развития здравоохранения России».

Концентрация  иммунореактивного трипсина (ИРТ) в  крови новорожденных, страдающих МВ, почти в 5-10 раз превосходит уровни ИРТ у здоровых детей. Для измерения  концентрации ИРТ высушенные капли  крови новорожденных исследуют с помощью радиоиммунного или ферментно-связанного анализа (ELISA или ФСА)

Неонатальная  диагностика позволяет:

● Определить распространенность МВ в регионах, в которых диагностика  МВ находится на недостаточно высоком  уровне

● Своевременно выявить детей, страдающих МВ, и как можно раньше начать соответствующее лечение

● Выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации 

Необходимые обследования для постановки клинического диагноза «муковисцидоз»

1. Потовый тест – трехкратный
2. Исследование уровня «Эластазы-1» в кале

(Эластаза-1 (Э-1) протеолитический фермент поджелудочной  железы с молекулярным весом  около 28 кДа. При физическом состоянии концентрация Э-1 в панкреатическом соке находится между 170 и 360 мкг/мл, что составляет около 6% от всех секретируемых панкреатических ферментов).

3. Рентгенография органов грудной клетки
4. Рентгенограмма придаточных пазух носа
5. Общий анализ мочи
6. Клинический анализ крови
7. Копрограмма
8. Антропометрия
9. УЗИ органов брюшной полости
10. Биохимический анализ крови
11. Посев мокроты на флору и чувствительность ее к антибиотикам
12. Функция внешнего дыхания
13. ЭКГ
14. ЭХО-КГ
15. ДНК-диагностика по показаниям.

 

Классификация

(Рачинский  С.В., Капранов Н.И.)

1. Форма болезни

a. Смешанная  (легочно-кишечная)

b. Легочная

c. Кишечная

2. Фаза и активность  процесса

a. Ремиссия

b. Активность: а)  малая; б) средняя

c. Обострение: а)  бронхит; б) пневмония

3. Характеристика  бронхо-легочных изменений

4. Клиническая

a. Бронхит: а) острый; б) рецидивирующий; в) хронический

b. Пневмония: а) повторная; б) рецидивирующая

5. Эндоскопическая

a. Эндобронхит: а) катаральный; б) катарально-гнойный; в) гнойный; г) ограниченный; д) распространенный

6. Функциональная  вентиляционная недостаточность 

a. Тип: а) обструктивный; б) рестриктивный; в) комбинированный

b. Степень: а) I; б) II;  в) III

7. Осложнения

I. Абсцессы;

II. ателектазы;

III. пневмопиоторакс;

IV. легочное сердце;

V. кровохаркание;

VI. кровотечение;

VII. гайморит;

VIII. отечный синдром;

IX. цирроз печени;

X. эквиваленты мекониального илеуса;

XI. выпадение прямой кишки;

XII. отставание в физическом развитии.

8. Оценка тяжести  состояния по шкале Швахмана-Брасфильда

a. Хорошая: 71-100 баллов;

b. Удовлетворительная: 56-70 баллов;

c. Средней тяжести: 41-50 баллов;

d. Тяжелое: менее 40 баллов. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Лечение

Лечение больных  МВ комплексное и включает:

▪ Лечебную физкультуру (физиотерапию, кинезитерапию).

▪ Муколитики и  бронхолитики.

▪ Антимикробную  терапию.

▪ Ферментотерапию  препаратами поджелудочной железы.

▪ Гепатотропные  средства.

▪ Витаминотерапию.

▪ Диетотерапию.

▪ Лечение осложнений МВ. 

Кинезитерапия

Очищение бронхиального  дерева от гнойной мокроты и поддержание  его в максимально функциональном состоянии обеспечивает «Кинезитерапия» (КНТ). Она направлена, прежде всего,  на обеспечение хорошей вентиляции легких и газообмен, устраняет бронхоспазм, тренирует дыхательную мускулатуру и повышает физическую активность ребенка.

В центре МВ применяются аутогенный дренаж, флаттер-терапия, активный цикл дыхания, дренажные положения тела, клопфмассаж, хаффинг, дыхание с положительным давлением на выдохе, дренаж с помощью фиксирующей ленты, занятия на гимнастических мячах и мини-батуте, тренировочные упражнения, ингаляционная респираторная техника, дыхательные игры, упражнения на расслабление и коррекцию грудной клетки, элементы спорта и подвижные игры. Следует отметить, что до настоящего времени нет доказательств явного преимущества какого-то одного из вышеуказанных методов. 

Физические  упражнения

С раннего детства  необходимо поощрять желание пациентов заниматься любыми видами спорта (волейбол, езда на велосипеде, танцы, лыжи, плавание и т.д.). Нет смысла заставлять детей заниматься тем, что не приносит им удовольствия. Ребенок должен выбрать тот вид спорта, который он считает интересным; чем больше ему нравится, тем эффективней результат. Физические упражнения облегчают очищение бронхов от вязкой мокроты, и развивает дыхательную мускулатуру. Некоторые упражнения укрепляют грудную клетку и исправляют осанку. Регулярные физические нагрузки улучшают самочувствие больных детей, что облегчает общение со сверстниками. Лишь в единичных случаях тяжесть состояния полностью исключает возможность физических упражнений. Однако, если состояние больного сравнительно тяжелое, следует начинать с минимальных нагрузок, а затем постепенно и осторожно их увеличивать. Тем пациентам, которые испытывают смущение или недовольство при занятиях спортом в присутствии сверстников, можно рекомендовать домашние занятия с гимнастической скакалкой утром, сразу после пробуждения перед кинезитерапией или после возвращения из школы. Больным МВ может быть рекомендован широкий спектр видов спорта, однако в связи с повышенным риском травматизации некоторые из них широко не рекомендуются. 

Виды  спорта, рекомендуемые и запрещенные для больных МВ 

 

* Эти виды  спорта запрещены в связи с  опасностью повышенной травматизации,  следствием которой является  длительный период ограничения  физической активности, что крайне  неблагоприятно сказывается на  дренажной функции легких. 

Муколитическая  терапия

Применение муколитических препаратов направлено на разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты при МВ. В пульмонологической практике применяется несколько классов муколитических препаратов:

• Тиолы, способные своими сульфгидрильными группами разрывать прочные дисульфидные связи патологически вязкого геля мокроты:

N-ацетилцистеин (используется ингаляционно, внутрь и внутривенно, выпускается в виде гранул, таблеток, порошков, растворов, применяется из расчета 30мг/кг/сут в 2-3 приема). Ацетилцистеин обладает не только муколитическим действием, но и является антиоксидантом.

• Рекомбинантная человеческая ДНКаза

Дорназа альфа – генно-инженерный муколитик, который в России выпускается под названием Пульмозим. Патологические вязкоэластические свойства секрета бронхов у больных МВ обусловлены главным образом наличием двух макромолекул – мукоидных гликопротеинов и дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Главным источником ДНК являются ядра распадающихся полиморфоядерных нейтрофилов.