Синдром Ангельмана

* Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложность в общении с другими людьми. Врачи США показывают, что для аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков.

* Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарем 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди.

* Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

* Для лечения данного синдрома применяются разные виды терапии, например, поведенческая, коммуникативная психотерапия.

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения  сна смягчаются. У девочек с  синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом  Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые - и ночью.

3.2 Прогноз

Перспективы развития зависят  от степени пораженности хромосомы. Тяжесть симптомов, возникающих  при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Считается, что определенный генетический механизм, лежащий в основе расстройства, коррелирует  с общим прогнозом для потерпевшего. Так, мутации в гене UBE3A, связанны с наименьшим влиянием болезни на организм, а крупные делеции 15 хромосомы - хуже влияют на больных СА. Клинические  признаки синдрома Ангельмана с возрастом  меняются. Общее состояние здоровья достаточно хорошее, продолжительность  жизни - средняя.

*Дети, рожденные с данным синдромом, при рождении могут быть нормальными, но затем в первые месяцы жизни у матери появляются проблемы с кормлением ребенка.

*Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарем 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть, как правило, они дружелюбны и милы. Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля.

* Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

* Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), а также могут научиться выполнять простую домашнюю работу, некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы). Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки. Для больных синдромом Ангельмана следует выбирать одежду без молний и кнопок, ведь только в таком случае они смогут одеться сами.

* С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются.

* У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

* Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые - и ночью.

* Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

* Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.

* Приступы судорог, тоже встречаются реже или вообще прекращаются, равно как и аномалии ЭЭГ. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Также следует отметить то, что частота и тяжесть приступов судорог часто влияет на процесс полового созревания девочек, больных СА, это влияние только краткосрочное.

* Черты лица меняются не существенно, однако многие взрослые с СА выглядят очень молодыми для своего возраста.

* Ласковый характер, который является очень положительной чертой для маленьких детей, может иметь не очень хорошие последствия во взрослой жизни, однако эту проблему можно решить, окружив больных доброжелательной атмосферой и обеспечив соответствующее лечение и уход. Оценка риска

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом  Ангельмана у тех же родителей  очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и  у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации  внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации  можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-ой пары - случайная ситуация; риск повтора <1 %. Есть несколько людей с AS с  необычными преобразованиями хромосомы 15, включая область 15q11-q13; в этих случаях  оценка риска повтора зависит  от хромосомных нарушений у родителей. Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы.

Список литературы:

* Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. - М.: Медицина, 2003. - 448с.

* Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю., Боровиков К.С., Гоева И.А., Красильщикова Т.М., Коркин А.В., Петрухин А.С. Синдром Ангельмана. Клинический случай.

* http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Ангельмана