Автор: Пользователь скрыл имя, 08 Мая 2013 в 13:24, доклад
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таков, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.
Так как пороки развития чрезвычайно многообразны, классификация их затруднена. Наиболее распространены классификации по этиологическому принципу и по локализации.
По этиологическому признаку различаются 3 группы пороков: наследственные, экзогенные и мультифакториальные.
К наследственным относятся пороки, возникшие в результате мутаций. В зависимости от вида изменений генетического материала наследственно обусловленные пороки подразделяются на генные и хромосомные.
В группу экзогенных объединяются пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод.
Пороки мультифакториальной (комбинированной) этиологии являются результатом совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.
В настоящее время считается, что из общего числа врожденных пороков развития генетически обусловленные формы составляют 20—30 %, мультифакториальные — 30—40 %, экзогенные — 2—5 %, неясной этиологии — 25—50 %.
Условность приведенной
этиологической классификации очевидна.
Вместе с тем для медико-
По объекту воздействия тератогенных факторов врожденные пороки могут быть разделены на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.
Гаметопатии - это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (например, синдром Дауна, обусловленный свободной трисомией; все врожденные пороки, обусловленные новой доминантной мутацией).
Бластопатиями - это поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дн после оплодотворения. Следствием бластопатий являются двойниковые пороки, циклопия и др.
Эмбриопатии - это врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели). К последствиям эмбриопатий относятся диабетические, алкогольные, медикаментозные и многие другие пороки.
Фетопатии - это повреждения плода (от 9-й недели до рождения). Пороки этой группы сравнительно редки. К ним можно отнести крипторхизм, гипоплазии и др.
По распространенности в организме врожденные пороки подразделяются на изолированные (одиночные), локализованные в одном органе (стеноз привратника), системные — в пределах одной системы органов (хондродисплазия) и множественные — в органах двух и более систем (сочетание расщелины губы, косолапости и порока сердца).
Наиболее распространена
классификация изолированных
Важным этапом при обследовании больного с клиникогенетической точки зрения является антропометрия. Для диагностики наследственных болезней важными оказываются такие антропометрические данные как: рост, телосложение, масса тела, пропорции тела, длина туловища, длина конечностей, окружность груди и черепа и др.
При осмотре пациентов
наряду с выявлением врожденных пороков
развития и проведением
Признаком, указывающим на наследственную или врожденную патологию, является нарушение течения беременности и пренатального развития плода (прерывание беременности, мало- и многоводие, несоответствие размеров и массы плода и новорожденного и др.).
Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней. Известно, что в наследственной патологии не существует патогномоничных признаков. Чаще всего один и тот же признак встречается при многих заболеваниях, например аномалии почек — при 30, а искривление позвоночника — при 50 наследственных синдромах.
При тщятельном осмотре больного врач может выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Например, запавшая переносица может быть признаком мукополисахаридоза и ахондроплазии; искривление нижних конечностей — следствием не только рахита, но и 25 различных наследственных болезней. Умственная отсталость — результат патологии при более чем 100 наследственных синдромах. Наследственные формы часто встречаются в практике окулистов. Атрофия зрительных нервов наблюдается при 15, катаракта и помутнение хрусталика — более чем при 30 наследственных болезнях.
Параклинические исследования имеют существенную роль в диагностике наследственных болезней. Например, клинико-биохимические исследования проводятся при муковисцидозе, семейной гиперхолестеринемии, болезни Вильсона-Коновалова. Гематологические исследования позволяют подтвердить гемоглобинопатии, гемофилии. Эндокринологические исследования проводятся при врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Электрофизиологические исследования позволяют установить различные виды миодистрофий и наследственную патологию нервной системы.
Следует отметить, что до
недавнего времени все
Профилактика и лечение
может идти разными путями в зависимости
от тех нарушений обмена веществ,
которые имеют место в
Наглядным примером, иллюстрирующим
возможности современной
В настоящее время человек еще не научился управлять наследственностью, но неблагоприятное действие многих генов, определяющих его недуги может быть в значительной степени преодолено уже сейчас с помощью профилактической и лечебной медицины.