Наследственные болезни человека

Так как пороки развития чрезвычайно многообразны, классификация  их затруднена. Наиболее распространены классификации по этиологическому  принципу и по локализации.

По этиологическому признаку различаются 3 группы пороков: наследственные, экзогенные и мультифакториальные.

К наследственным относятся пороки, возникшие в результате мутаций. В зависимости от вида изменений генетического материала наследственно обусловленные пороки подразделяются на генные и хромосомные.

В группу экзогенных объединяются пороки, обусловленные действием  тератогенных факторов непосредственно  на эмбрион или плод.

Пороки мультифакториальной (комбинированной) этиологии являются результатом совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.

В настоящее время считается, что из общего числа врожденных пороков  развития генетически обусловленные формы составляют 20—30 %, мультифакториальные — 30—40 %, экзогенные — 2—5 %, неясной этиологии — 25—50 %.

Условность приведенной  этиологической классификации очевидна. Вместе с тем для медико-генетического  прогноза важно знать, какой из факторов является ведущим (генетический или  средовый).

По объекту воздействия  тератогенных факторов врожденные пороки могут быть разделены на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии - это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (например, синдром Дауна, обусловленный свободной трисомией; все врожденные пороки, обусловленные новой доминантной мутацией).

Бластопатиями - это поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дн после оплодотворения. Следствием бластопатий являются двойниковые пороки, циклопия и др.

Эмбриопатии - это врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели). К последствиям эмбриопатий относятся диабетические, алкогольные, медикаментозные и многие другие пороки.

Фетопатии - это повреждения плода (от 9-й недели до рождения). Пороки этой группы сравнительно редки. К ним можно отнести крипторхизм, гипоплазии и др.

По распространенности в  организме врожденные пороки подразделяются на изолированные (одиночные), локализованные в одном органе (стеноз привратника), системные — в пределах одной  системы органов (хондродисплазия) и множественные — в органах двух и более систем (сочетание расщелины губы, косолапости и порока сердца).

Наиболее распространена классификация изолированных врожденных пороков развития, основанная на анатомо-физиологических  принципах деления тела человека на системы органов (пороки ЦНС и  органов чувств, сердечно-сосудистой системы и т.д.). Множественные пороки чаще классифицируются по этиологическому принципу (хромосомные синдромы, генные синдромы, синдромы, обусловленные экзогенными факторами, и др.).

Важным этапом при обследовании больного с клиникогенетической точки зрения является антропометрия. Для диагностики наследственных болезней важными оказываются такие антропометрические данные как: рост, телосложение, масса тела, пропорции тела, длина туловища, длина конечностей, окружность груди и черепа и др.

При осмотре пациентов  наряду с выявлением врожденных пороков  развития и проведением антропометрического  обследования надо обращать внимание на микроаномалии развития, или врожденные морфогенетические варианты (отклонения в развитии, которые выходят за пределы нормальных вариаций, но не нарушают функции органа). Они являются неспецифическими показателями эмбрионального дисморфогенеза. Врожденные морфогенетические варианты встречаются у людей без какой-либо врожденной или наследственной патологии, но наличие более пяти таких признаков у одного индивидуума указывает на необходимость тщательного обследования его на предмет врожденной или наследственной патологии.

Признаком, указывающим на наследственную или врожденную патологию, является нарушение течения беременности и пренатального развития плода (прерывание беременности, мало- и многоводие, несоответствие размеров и массы плода и новорожденного и др.).

Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней. Известно, что в наследственной патологии не существует патогномоничных признаков. Чаще всего один и тот же признак встречается при многих заболеваниях, например аномалии почек — при 30, а искривление позвоночника — при 50 наследственных синдромах.

При тщятельном осмотре больного врач может выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Например, запавшая переносица может быть признаком мукополисахаридоза и ахондроплазии; искривление нижних конечностей — следствием не только рахита, но и 25 различных наследственных болезней. Умственная отсталость — результат патологии при более чем 100 наследственных синдромах. Наследственные формы часто встречаются в практике окулистов. Атрофия зрительных нервов наблюдается при 15, катаракта и помутнение хрусталика — более чем при 30 наследственных болезнях.

Параклинические исследования имеют существенную роль в диагностике наследственных болезней. Например, клинико-биохимические исследования проводятся при муковисцидозе, семейной гиперхолестеринемии, болезни Вильсона-Коновалова. Гематологические исследования позволяют подтвердить гемоглобинопатии, гемофилии. Эндокринологические исследования проводятся при врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Электрофизиологические исследования позволяют установить различные виды миодистрофий и наследственную патологию нервной системы.

Следует отметить, что до недавнего времени все наследственные болезни считались фатальными и  неизлечимыми. Однако сейчас показано, что это не так. Облегчить страдания  людей, а подчас и совсем избавить от них можно, но для этого необходимо прежде всего научиться рано диагностировать эти заболевания. Генетика разработала многие экспресс - методы: иммунологический, биохимический анализы и др.

Профилактика и лечение  может идти разными путями в зависимости  от тех нарушений обмена веществ, которые имеют место в организме: можно вводить в организм такие  вещества, которые связывают и  депонируют вредный продукт обмена ; давать препараты, которые будут заменять ненормальные продукты и нормализовать цепь обменных реакций; вызывать торможение или стимуляцию тех или иных реакций.

Наглядным примером, иллюстрирующим возможности современной медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Полиомиелит  – болезнь с наследственным предрасположением, однако, непосредственной причиной заболевания  является инфекция. Проведение массовой иммунизации детей против этого  возбудителя позволило избавить всех наследственно предрасположенных  к ней от тяжелых последствий  этого заболевания.

В настоящее время человек  еще не научился управлять наследственностью, но неблагоприятное действие многих генов, определяющих его недуги может быть в значительной степени преодолено уже сейчас с помощью профилактической и лечебной медицины.