Медико-генетическое консультирование

    В тех случаях, когда имеет место  патологическая беременность, будущие  родители получают возможность обсудить до родов ожидаемые аномалии и  предполагаемое течение заболевания  в неонатальном периоде. Своевременная  постановка диагноза в таких случаях  помогает обеспечить оптимальное течение  беременности и спланировать неонатальный уход. По поводу наиболее распространенных ситуаций (например, пожилой возраст  матери, привычное невынашивание, предыдущий ребенок с дефектом нервной трубки, предыдущий ребенок с трисомией) имеется обширная популярная литература, которую можно предложить консультируемым. Врач должен обеспечить пациентов объективной  информацией, но не навязывать им свое решение. Заметим, однако, что полностью  исключить влияние генетика на принимаемые  супругами решение относительно дальнейшего деторождения невозможно: даже выражение лица или интонации  голоса консультанта постоянно интерпретируются пациентами. В настоящее время  многие супружеские пары требуют  пренатальной диагностики, даже если в  этом нет необходимости. Безосновательный страх пациентов может быть развеян  в ходе беседы с генетиком-консультантом. 

Этапы медико-генетического  консультирования

     Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и  заключение. Как правило, за консультацией  обращаются семьи, где уже имеется  ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются  больные родственники.

     Консультирование  всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку  точный диагноз является необходимой  предпосылкой любой консультации. Уточнение  диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического  анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический  метод исследования. При условии  тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее  чем в 10 % случаев применяется  цитогенетическое исследование. Это  необходимо для прогноза при установленном  диагнозе хромосомной болезни и  уточнении диагноза в неясных  случаях при врожденных пороках  развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для  генетической консультации, но применяются  так, же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

     На  втором этапе определяют прогноз  для потомства. Генетический риск может  быть определен либо путем теоретических  расчетов с использованием методов  генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического  риска).

     Если  у пробанда установлена вновь  возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен. При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы  родителей (мозаицизм, структурные  аномалии хромосом). В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей  вероятность повторного рождения ребенка  с хромосомной аномалией оценивается  по эмпирическим данным для каждого  вида аномалии с учетом возраста родителей. При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них. Специфический  генетический риск до 5 % принято считать  низким, до 10 % - повышенным в легкой степени, до 20 % - средним, выше 20 % - высоким. Генетический риск средней степени  расценивают как противопоказание к зачатию или показание к  прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения  в отношении завершения беременности.

     Третий  этап консультирования включает представление  заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют  самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое  положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено  к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические  проблемы. Не вызывает сомнения, что  чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

     Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное  консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления  беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной  наследственности по линии мужа или  жены, воздействии возможных или  известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучное  протекание беременности и повторные  спонтанные аборты.

     Ретроспективное консультирование проводится после  рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического  развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей. 
 
 

Заключение

     Итак, что же все-таки «написано на роду»  человека? Прежде всего, очевидно, все  те особенности - и внешние, и внутренние, телесные и духовные, которые свойственны  предкам, семье, роду. Эти фамильные  черты дарованы нам природой, определенное их сочетание отличает каждого от других людей, характеризует возможности  человека, служит предпосылкой его  развития. Но саморазвитие - в его  руках! Врожденные дефекты могут  быть лишь деталями, штрихами на этом «портрете»; но их может и вовсе не быть. А  уж чтобы они стали главной  чертой - такое случается крайне редко. Современная валеология (наука  об индивидуальном здоровье человека) опирается на достижения современной  генетики. Генетика - базисная основа учения о конституции. 

Список  использованной литературы 

1. Артюнина, Г.П. Основы медицинских знаний: здоровье, болезнь и образ жизни: учеб. пособие  для высшей школы / Г.П. Артюнина, С.А. Игнатькова. – М.: Гаудеамус, 2008. – 560 с.
2. Иллариошкин, С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование / С.Н. Иллариошкин. – М.: МИА, 2004. – 207 с.
3. Назарова, Е.Н. Основы социальной медицины: учеб. пособие для студентов высш. учеб. заведений / Е.Н. Назарова, Ю.Д. Жилов. – М.: Академия, 2007. – 368 с.