Медико-генетическое консультирование

Содержание 

1. Введение                   3
2. Медико-генетическое консультирование: общие положения          4-8
3. Оценка риска наследственной и врожденной патологии у потомства         9-11
4. Этапы медико-генетического консультирования                                                                                 12-14
5. Заключение                  15
6. Список использованной литературы              16

 

Введение

     В настоящее время уже не требует  доказательств утверждение, что  практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном.

     По  данным ВОЗ, болезни с наследственным предрасположением составляют более 90% в общем спектре патологии человека. К их числу могут быть отнесены практически все заболевания, за исключением «чисто» наследственных аномалий, вызванных генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных болезней, хотя и в последнем случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и вирусов в определенной мере зависит от генотипа.

     Мультифакториальные заболевания в настоящее время  являются самой частой причиной обращения в медико-генетическую консультацию. Цель таких обращений обычно заключается в желании консультирующихся узнать о прогнозе потомства или прогнозе здоровья уже родившегося ребенка или взрослого.

     В настоящее время в медицинской  кибернетики накоплено большое  число алгоритмов и программ, реализующих тот или иной метод распознавания образов, итогом которых является построение правил принятия дифференциально-диагностических решений. Вычислительные методы диагностики заболеваний и прогнозирования их исходов все шире находят применение в медицинской практике. 

Медико-генетическое консультирование: общие  положения

     Наиважнейший  метод профилактики наследственных болезней - медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической  профилактики С.Н. Давиденковым. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас  говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод "оздоровления расы". В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ.

    Медико-генетическое консультирование - это вид высокоспециализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней. Смысл медико-генетического консультирования – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

    Акцент  на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого  риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия  в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы. Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете. В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению. Эффективность такого консультирования высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

     Отмечается 3-5 % риска - это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

     Но  правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь  играет роль не только сама четко установленная  патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющих ее проявление в потомстве, в том  числе возраст родителей, возможные  заболевания в период беременности, интоксикации, включая такие, как  алкоголь, курение и многое другое. Именно поэтому столь важно при  возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую консультацию. Только в этом случае можно получить обоснованный, квалифицированный ответ: как велик  риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз  в ряде случаев невозможно поставить  без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

     Задачи медико-генетического консультирования:

     1. Определение прогноза здоровья  для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной  патологии;

     2. Помощь в принятии решения  по поводу деторождения в зависимости  от степени риска;

     3. Помощь в постановке диагноза  наследственной болезни;

     4. Диспансерное наблюдение и выявление  группы повышенного риска среди  родственников;

     5. Пропаганда медико-генетических  знаний среди населения.

     Показаниями для медико-генетического консультирования служат:

     1. Возраст родителей, особенно женщин, более 35 лет, если предполагаемые  роды будут первыми;

     2. Наличие наследственных болезней  в роду и у родственников;

     3. Рождение неполноценных детей;

     4. Кровный брак;

     5. Первичное бесплодие супругов;

     6. Первичное невынашивание беременности;

     7. Непереносимость лекарств и продуктов;

     8. Первичная аменорея, особенно в  сочетании с недоразвитием вторичных  половых признаков.

    В идеале – этот вид медицинской  помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

    Консультирование  всех семей можно признать оптимальным  подходом, поскольку в ряде стран  такая практика позволила значительно  снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

    Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран  семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска  – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей  риска" – около 10%.

     Этот  подход более экономичен, но его  эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической  образованности населения. Конкретно  – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Такие широкие показания обусловлены  фактом: риск рождения ребенка с  наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой  супружеской пары при каждой беременности.

Этот  риск складывается из многих составляющих:

• наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков
• свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов
• неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона
• аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Любой человек имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде же случаев такой риск исчисляется  в более высоких цифрах – в  семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины  некоторых заболеваний. При таких  ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет  избежать многих трагических для  семьи последствий.  

Оценка риска наследственной и врожденной патологии у потомства

     На  приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска.

     Наиболее  трудоемкий процесс – оценка сегрегационного  генетического груза, т.е. той неблагоприятной  наследственности, которая досталась  нам от сотен поколений предков. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

     Оценка  сегрегационного груза в семье  начинается с составления родословной  этой семьи. Родословная позволяет  оценить, с каким количеством  родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые  имеются) и дать еще много полезной информации.

     После составления родословной оценивается  наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних  только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому  врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной  наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение.

     После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже  в зависимости от этого груза  специалист дает рекомендации.

     Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней  среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты  – производственные и бытовые  вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных  медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

     На  основании оценки этих факторов также  даются специфические рекомендации семье.

     Если  консультирование проводится до наступления  беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья  получает рекомендации по:

• оптимальной подготовке супругов к беременности
• индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности
• возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности

     Если  консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и  пренатальной диагностике.

     При добрачном консультировании могут  даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого – и рекомендации по выбору брачного партнера.

    При медико-генетическом консультировании врачи должны пользоваться понятными  терминами и избегать покровительственного тона. В их обязанность входит четко  и ясно изложить причину предполагаемого  наследственного заболевания: связано  ли оно с хромосомной аберрацией, мутацией единичного гена или это  полигенный признак. В некоторых  случаях полезно выписать непонятные слова или использовать диаграммы  для разъяснения концепции. Повторения при этом необходимы. Врач должен отводить на консультацию столько времени, сколько  необходимо, чтобы супруги успели задать все интересующие вопросы, выработать свою точку зрения и принять решение. Некоторые пациенты отказываются от пренатальной диагностики, полагая, что если в ходе этой процедуры у плода будет выявлена патология, врачи потребуют прервать беременность. Необходимо разъяснять ложность этого представления и убедить супружескую пару в том, что пренатальная диагностика полезна, даже если супруги в принципе против аборта. Если наследственное нарушение не будет обнаружено, супруги перестанут беспокоиться.