Эмбриология

10. Біріншіден осындай екінші деңгей  пренаталдық скринингке алғаш  келген жағдайда бірден мынадай  жүкті әйелдер жіберіледі:

1) 35 және одан жоғары жастағы; 

2) баланың туу анамнезінде ТДК,  хромосомдық аурулары немесе  моногендік тұқым қуалаушылық  аурулардың болуы;

3) хромосомдық анамалияны немесе  гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы  анықталған;

4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің  және УДЗ маркерлерінің ауытқулары  анықталғандар.

11. Екінші деңгейдегі іс-шара мыналарды  қамтиды:

1) жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық  консультация беру;

2) жүкті әйелдерді кешенді ультрадыбыстық  тексеру, қажет болған жағдайда  допплерометрия, түрлі-түсті допплерографиялық  картирлеу, айғақтары бойынша  - кардиоткография;

3) ұрық жасушасын кейінен генетикалық  талдауы арқылы болашақтағы пренаталдық  диагностиканың инвазивтік әдісі  (ворсинхорион аспирациясы, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез). Ұрықтың  хромосомдық бузылуының инвазивтік  пренаталдық диагностикасын облыстық/қалалық  МГК-ң даярланған мамандары жүргізеді.  Ұрықтың тұқым қуалаушылық ауруларының  молекулярлық-генетикалық диагностикасы  республикалық МГК-да өткізіледі.

Инвазивтік  ем-шараларды өткізу айғақтары (ворсин хорион аспирациясы, плацентоцентез, кордоцентез):

1) 35 және одан жоғары жастағы; 

2) баланың туу анамнезінде ТДК,  хромосомдық аурулары немесе  моногендік тұқым қуалаушылық  аурулардың болуы;

3) хромосомдық анамалияны немесе  гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы  анықталған;

4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің  және УДЗ маркерлерінің ауытқулары  анықталғандар.

Инвазивтік  перенаталдық ем-шаралар инвазивтік әдіс бойынша білім алған және УДЗ диагностика дағдыларын меңгерген  облыстық/қалалық МГК-ғы ультрадыбыстық диагностика дәрігері мен акушер-гинколог дәрігер жүргізеді.

Ұрық  материалының цитогенетикалық зерттеулерін ұрық материалының цитогенетикалық  талдауы бойынша білім алған  және кариотипирлеу әдістерін білетін  облыстық/қалалық МГК-ң цитогенетик  дәрігерлер жүргізеді.

Ұрық  материалдарының молекулярлық-генетикалық  зерттеуі Республикалық МГК-ң базасында  Қазақстан Республикасының халқы  үшін орталықтандырылған жағдайда жүргізіледі.

12. Ұрықтың аурулары анықталған  жағдайда жүктілікті қарау тактикасы  құрамында генетик-дәрігер, ультрадыбыстық  диагностика дәрігер, балалар  хирургі, акушер-гинеколог дәрігер  бар, қажет болған жағдайда  неонатолог дәрігер, балалар хирургі  мен басқа да мамандары бар  консилиум анықтайды. Жүкті әйел  ұрықтың зақымдану сипаты, мүмкін  болатын түзетулер, баланың өмірі  мен денсаулығына арналған болжамдар  туралы хабардар етіледі.

13. Ерлі-зайыптылар (әйелі) жүктілікті  үзу туралы шешім қабыдаған  жағдайда диагноздың патологиялық-анатомиялық  верификациясын жүргізу қажет.  Операция денсаулық сақтау ұйымдарында  белгіленген тәртіппен жүргізіледі.

14. Жаңа туған нәрестелердің зат  алмасуының тұқым қуалаушылық  ауруларына неонаталдық скринингтік  тексеру жүргізу үшін (туа біткен  гипотериоз (бұдан әрі - ТБГ)) айы-күні  жеткен жаңа туған 3-5 күндік  нәрестелерге, ал осы кезде сол  денсаулық сақтау ұйымында (акушерлік  немесе педиатриялық стационарда,  бастапқы медициналық-санитарлық  көмек (бұдан әрі – БМСК) ұйымында  үйдегі бақылау жағдайында) фильтровалдық  қағазда жатқан шала туған  7- 14 күндік нәрестелерге қан алудың  фенилкентонуриясы (бұдан әрі  - ФКУ) қан алу күні туралы  баланың шығару қағазы немесе  амбулаториялық картасына, ауыстыру-хабарлама  картасының белгісіне сәйкес  жүргізіледі.

15. Жаңа туған баланың құжатында  қан алу туралы белгі болмаған  жағдайда - медициналық айғақтары  бойынша баланы ауыстырған орны  бойынша, немесе мекен-жайы бойынша  БМСК алғашқы бақылауында кез-келген  уақытта, денсаулық сақтау ұйымында  белгіленген күні қан алу үлгісі  жүргізілуі керек.

16. Жаңа туған балалардың қан  дағының үлгілерінің алғашқы  зертханалық зерттеуі қан үлгісін  алғаннан кейін 3 тәуліктен кешіктірмей  облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы  неонаталдық скриниг зертханасында  жүргізіледі.

17. Талдауларда ауытқулар анықталған  жағдайда облыстық/қалалық МГК-ң  базасындағы неонаталдық скриниг  зертханасындағы дәрігер 24 сағаттың  ішінде осы уақытта баланың  есепте тұрған немесе (акушерлік  немесе педиатриялық стационар,  БМСК) жатқан денсаулық сақтау  ұйымының басшыларымен хабарласуы  керек.

18. Баланың есепте тұрған немесе  емделіп жатқан денсаулық сақтау  ұйымының басшысы неонаталдық  скринингтік орталығынан шақыру  алғаннан кейін, 48 сағаттың ішінде  неонаталдық скринингтік зертханасына  дәлелді диагностикасы үшін баладан  екінші рет қан алуды және  қан үлгісін жеткізуді қамтамасыз  етуге міндетті.

19. Дәлелді диагностика (жаңа туған  бала қанының екінші рет тексерілуі) облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы  неонаталдық скринигтік орталығында  жүргізіледі.

20. ТБГ дәлелдеу барысында бала  клиникалық-биохимиялық верификация  диагнозы, амбулаториялық емдеу  және диспансерлік бақылау үшін  денсаулық сақтау ұйымдарының  балалар эндокринологиялық бөлімшесіне  жіберіледі.

21. ФКУ диагнозын дәлелдеу барысында  бала генетик дәрігердің және  невропатолог дәрігердің тексеруі  үшін облыстық/қалалық МГК-ға  медициналық-генетикалық консультация  алуға жіберіледі, БМСК-ке диетотерапия  алуға жіберіледі.

22. ФКУ-мен сырқаттанған бала белоксыз (аз белокты) өнімдерді және  емдік өнімдерді тегін жеткізіле  отырып, диетотерапия алады. Жылдық  қажеттілікті ескере отырып, облыстық (қалалық) МГК-ң генетигі, педиатры  емдік тағамдарға өтінім жасайды.

23. ФКУ-мен сырқаттанған балаға дұрыс  ем жүргізу мониторингін облыстағы  (қаладағы) ФКУ-ге жауапты педиатр  дәрігер жүзеге асырады.

24. ФКУ-мен сырқаттанған балаға дұрыс  ем жүргізудің биохимиялық мониторингін  облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы  неонаталдық скринигтік зертхана  жүзеге асырады.

25. ФКУ-мен ауыратындарға жоспарлы  немесе шұғыл стационарлық емдеу  мекен-жай бойынша невропатолог  дәрігер немесе педиатрдың тағайындауымен  жүргізіледі.

26. ФКУ-мен сырқаттанған отбасын  молекулярлық-генетикалық тексеру  Республикалық МГК-да ФКУ диагнозы  анықталғаннан кейін 1 жылдың  ішінде жүргізіледі.

27. ТБГ және ФКУ-ға жаңа туған  балаларды скринингтік тексеру  кезінде қан алу үлгілерін  алу осы денсаулық сақтау ұйымдарының  арнайы даярланған медициналық  қызметкерлері ана мен бала  денсаулығын сақтау ұйымдарында  жүзеге асады.

28. Медициналық айғақтары бойынша  жаңа туған нәрестелерді ана  мен бала денсаулығын сақтау  ұйымдарына ауыстырған жағдайда  зерттеу жүргізу үшін қан үлгісін  алуды осы денсаулық сақтау  ұйымының арнайы даярланған медициналық  қызметкері жүзеге асырады.

29. Жаңа туған баланың құжатында  қан алу үлгісі туралы белгісі  болмаған жағдайда мекен-жайы  бойынша ол БМСК-ның бақылауына  келіп түскен жағдайда зерттеу  жүргізу үшін қан дағының үлгілерін  алу БМСК-ң даярланған медициналық  қызметкерлерінің осы ұсыныстарына  сәйкес жүзеге асырылады.

30. Жаңа туған баланың өкшесінен  қан үлгісін 3-5 күні тамақтандырғаннан  кейін кемінде 3 сағаттан кейін  айы-күні жетіп туған нәрестеден  және шала туған 7 немесе 14-ші  күні шала туған нәрестеден  алады.

31. Қан үлгілерін алу меншіктік  нысанына қарамастан облыстық (қалалық)  МГК денсаулық сақтау ұйымдары  беретін арнайы фильтрленген  қағаз бланкіде (бұдан әрі –  тест-бланкілер) жүзеге асырылады.

32. Қан үлгісін алмас бұрын жаңа  туған баланың өкшесін 70% этил  спиртімен суланған, одан кейін  зарарсыздандырылған салфеткамен  сүрту қажет. Қан гемолизінен  аулақ болу үшін тазаланған  орынды құрғақ зарарсыздандырылған  салфеткамен құрғату керек. Жаңа  туған баланың өкшесін 2 мм-ден  аспайтын тереңдікте тесу бір  рет қолданатын скарификатормен  жүзеге асырылады, қанның бірінші  тамшысы зарарсыздандырылған құрғақ  тампонмен сүртіледі.

33. Жаңа туған баланың өкшесін  жеңіл қысу екінші қан тамшысының  жиналуына көмектеседі, бір мезетте  толық және шылқытып қанды  сіңдіретін тест-бланк перпендикуляр  салынады. Дақтың диаметрі кемінде  12 мм болуы тиіс. Қан дағының  түрі тест-бланкінің екі жағынан  да бірдей болуы тиіс. Бір тест-бланкіде  қан дағы кемінде 3 мм болуы  тиіс.

34. Тест-бланк таза майлы емес  таза бетте көлденеңнен күйінде  кемінде 2 сағат қосымша жылуды  қолданбай және күн сәулесінің  тікелей түсірмей кептіріледі.

35. Тест-бланкте қан үлгілерін алуды  жұзеге асыратын медициналық  қызметкер қан дағына тиіспей  шарикті қаламмен мынадай мәліметтерді  анық жазады:

1) қан үлгісі бар тест-бланктің  реттік нөмірін;

2) бала анасының тегін, атын, әкесінің  атын;

3) бастапқы тіркеу нөмірі (босану  тарихының нөмірі, сырқатнама, емханалық  карта).

36. Мынадай мәліметтер көрсетіле  отырып, қосымша тест-бланкілер тізіммен  ілесе жүреді:

1) жаңа туған нәрестелерден қан  үлгілерін алу жүргізген денсаулық  сақтау ұйымдарының атаулары;

2) қан үлгісі бар тест-бланкісінің  реттік нөмірі;

3) бала ансының тегі,аты, әкесінің  аты;

4) босанған күні;

5) босану тарихының нөмірі;

6) қан үлгісін алған күні;

7) қан алуды жүзеге асырушы адамның  тегі, аты, әкесінің аты.

Жаңа  туған нәрестелерден қан алуды  жүргізетін денсаулық сақтау ұйымдарында  анасының нақты тұратын жері мен  телефон нөмірін және МКГ-ге қан  дағын жіберген күнін қамти отырып, жаңа туған нәресте туралы жоғарыда көрсетілген барлық мәліметтер көрсетіле  отырып, тіркеу журналы жүргізіледі.

37. Тест-бланкі күн сайын жиналады  және қан алудың сапасына және  оларды осы ұйымның скринингіне  жауапты медицина қызметкерінің  дұрыс толтыруына тексеру жүргізіледі. 

38. Тест-бланкінің ластануынан аулақ  болу үшін қан дақтарын бір-біріне  тигізбей, герметикалық, таза конвертке  салынады да қарапайым хатпен  кемінде 3 күнде бір рет медициналық-генетикалық  консультацияға (бөлімше) зерттеу  жүргізу үшін жіберіледі.

39. Неонаталдық скрининг зертханасында  қан талдауы түскеннен кейін  3 күннен кешіктірілмей дайын  болуы тиіс. Зертханада үлгінің  келген күні және талдаудың  қойылу күні белгіленеді. Дұрыс  алынбаған қан дағы дереу талдауды  қайталап алу үшін қайтарылуы  тиіс. Жаңа бланк бастапқы тіркелген  номерге ие болуы және жеке  конвертте «Қайтару» белгісімен  жіберілуі тиіс.

40. Бала қанының құрамында тиреотроптық  гармон (ТБК-мен) немесе фенилаланин  (ФКУ-мен) жоғары болған жағдайда  скрининг зертханасы бастапқы  қан дағынан ретест (қайталанған  тест) өткізеді, скрининг зертханасы  талдаудың өзгерісін нақтылаған  жағдайда оң талдауы бар баланы  іздеу үшін денсаулық сақтау  ұйымының бас дәрігерімен байланысуға  міндетті.

41. Талдауында өзгерістер бар баладан  дереу қайталап қан дағын алуды  жүргізген және скрининг зертханасына  «ФКУ-ды қайталау» немесе «ТБК-ны  қайталау» деген белгімен жеке  конвертпен қайта бланкілерді  жіберген жөн.

42. ФКУ немесе ТБК диагнозы баланың  3 апталық кезінен кешіктірілмей  қойылуы керек. Емдеу оның бір  айлығынан басталуы тиіс.

43. ФКУ немесе ТБК бар бала  мекен-жай бойынша емханада диспансерлік  есепте тұрады. Емдеуді биохимиялық  бақылауды облыстық МГК-ның неонаталдық  скрининг зертханасы жүзеге асырады.  Талдауларды алу баланың мекен-жайындағы  емханада жүргізіледі, бұл ретте  тест-бланкте «ЕБ» (емдеуді бақылау)  көрсетіледі және жаңа тіркеу  нөмірі беріледі.

44. ФКУ емдеудің бірінші биохимиялық  бақылауы емдік диетаны тағайындағаннан  кейін екі аптадан соң жүзеге  асырылады, ары қарай қанда  фенилаланин қалпына келгенге  дейін апта сайын биохимиялық  бақылау жүргізіледі, қалпына  келгеннен кейін – екі аптада 1 рет 1 жылға дейін және ары  қарай ай сайын баланы диспансерлік  есептен шығарғанға дейін жүргізіледі.

45. Баланы диспансерлік есептен  шығару жеке (орта есеппен 14-16 жаста), баланың жалпы жағдайын, интеллектуалдық  және физикалық даму деңгейін, оның қанындағы фенилаланин көрсеткішін  есепке ала отырып жеке жүргізіледі.